Er du bekymret for barnets bein? La oss lære om XLH (X-bundet hypofosfatemi)!

Er den lille din sent ute med å gå? Eller ser beina litt bøyde ut? Noen ganger kan dette bare være normalt. Noen ganger kan det imidlertid være en tilstand bak dem, som XLH (X-bundet hypofosfatemi) . La oss snakke litt om dette i dag, skal vi? Ikke bekymre deg, jeg skal hjelpe deg å forstå alt dette.

Hva betyr XLH? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er XLH (X-bundet hypofosfatemi) en genetisk sykdom. Det vil si en tilstand forårsaket av en liten endring i genene i kroppen vår. Den påvirker hovedsakelig bein og tenner . Du har kanskje hørt om sykdommen som kalles «rakitt»? Vel, XLH er en type rakitt. ​​Små barn med denne tilstanden kan ha problemer med å gå, beina kan være bøyd. Ikke bare det, men de kan også ha andre problemer som muskelsvakhet og hørselstap.

Hva er symptomene på XLH? La oss være litt forsiktige!

Symptomer på XLH oppstår vanligvis i tidlig barndom. Noen symptomer kan imidlertid også oppstå i voksen alder.

Symptomer hos små barn:

Her er noen ting du bør være oppmerksom på:

• Vanskeligheter med å gå eller forsinket start på å gå.
• Bøy bena eller bank knærne, som om en stor ball passerer mellom beina.
• Smerter i bein og muskler. Sier den lille ofte: «Å, beina mine gjør vondt»?
• Redusert høyde (kort statur).
• Føler meg livløs og sliten hele tiden.
• Muskelsvakhet.
• Tannproblemer: for tidlig tap av melketenner, tannpine, abscesser, hyppig tannråte.
• Endringer i formen på hodet eller ansiktet. Noen ganger kan dette skyldes at hodeskallens bein smelter sammen for raskt (kalt «kraniosynostose»).

Ytterligere symptomer som utvikler seg i voksen alder:

Etter hvert som personer med XLH blir eldre, kan det utvikles ytterligere symptomer. Disse inkluderer:

• Hørselstap.
• Hodepine.
• Innsnevring av spinalkanalen (spinalstenose).
• Mykgjøring av bein hos voksne («osteomalasi»).
• Tap av balanse under gange, vanskeligheter med å gå.
• Tap av permanente tenner.
• Fortykkelse eller stramming av leddbånd eller sener.
• Stivhet i leddene, bøyningsvansker.
• Hyppig tretthet.
• Frakturer og pseudofrakturer (det vil si at et bein ser ut som et brudd på røntgenbilde, men egentlig ikke er et fullstendig brudd).

Hva forårsaker XLH? Hvorfor skjer dette?

Greit, la oss nå se hvorfor XLH utvikler seg. Årsaken til dette er en genetisk mutasjon i «PHEX-genet» i kroppen vår.Dette «PHEX»-genet produserer et hormon som heter «FGF23» («Fibroblast Growth Factor 23»). Dette «FGF23»-hormonet er svært viktig. Fordi det bidrar til å kontrollere mengden fosfat i kroppen vår. Fosfat er viktig for å holde beinene våre sunne.

Dette er hva som vanligvis skjer: Hvis kroppen vår har nok fosfat, forteller hormonet «FGF23» nyrene: «Greit, nok nå, la oss bli kvitt overflødig fosfat i urinen.» Men hvis kroppen trenger mer fosfat, reduseres produksjonen av hormonet «FGF23».

Mutasjonen i «PHEX»-genet fører til at kroppen vår produserer mer «FGF23»-hormon enn den trenger. På grunn av dette overskytende hormonet skiller kroppen ut mer fosfat enn den trenger i urinen. Det er da fosfatet som trengs for bein og tenner går tapt, og symptomene på XLH dukker opp. Forstår du?

Enkelt sagt: en endring i et gen -> mer av hormonet `FGF23` produseres -> mer fosfat skilles ut fra kroppen -> bein blir svake.

Er XLH arvelig?

Ja, denne tilstanden som kalles XLH arves i et X-bundet autosomalt dominant mønster . Dette betyr at hvis noen har genet med den genetiske variasjonen, vil de utvikle sykdommen. Det kan ramme gutter litt mer .

Se nå, en jente har to X-kromosomer, en gutt har ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Siden vi hver får ett kjønnskromosom (X eller Y) fra foreldrene våre:

• En kvinne med XLH har vanligvis 50 % sjanse for å overføre dette genet til barnet sitt.
• En mann med XLH overfører dette genet til alle døtrene sine , men ikke til sønnene sine.

Noen ganger kan imidlertid et barn utvikle XLH selv om ingen av foreldrene har det. I slike tilfeller skjer den genetiske endringen tilfeldig.

Hvordan vet du nøyaktig om du har XLH?

Hvis en lege mistenker at du har XLH, kan de utføre flere tester, for eksempel:

• Blod- eller urinprøver: Disse sjekker fosfat- og FGF23-hormonnivåene .
• Genetisk testing: Sjekk om det er en mutasjon i PHEX-genet.
• Bentetthetstester: Sjekk hvor sterke knoklene dine er.
• Røntgen eller andre bildediagnostiske tester: Sjekk formen på beinene og om det er noen deformiteter.

Hva er behandlingene for XLH?

Dessverre finnes det ingen kur for XLH ennå. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og opprettholde beinhelsen. Hovedmålet her er ikke å bringe fosfatnivåene tilbake til det normale (noe som kanskje ikke er mulig), men å opprettholde beinhelsen.

Følgende kan gjøres som behandling:

• Å gi fosfattilskudd og kalsitriol (en type vitamin D).
• Burosumab : Dette er et monoklonalt antistoff som blokkerer hormonet FGF23.
• Fysioterapi (PT): Styrker muskler og gjør det lettere å gå.
• Ergoterapi (OT): Hjelper deg å utføre daglige oppgaver lettere.
• Kirurgi for å korrigere beindeformiteter (f.eks. bøyde ben).
• Gir veksthormoner til de som er lave i høyden.
• Høreapparater for hørselshemmede.

I tillegg, hvis ting som beinbrudd eller tannproblemer oppstår, vil de også kreve kirurgi eller annen behandling.

Hva kan noen med XLH forvente?

Hvis du eller barnet ditt har XLH, er det viktig å få en diagnose og behandling så snart som mulig . Dette kan bidra til å forhindre mange komplikasjoner. Noen ganger kan noen beindeformiteter forsvinne av seg selv, eller de kan ikke forårsake noen problemer. I noen tilfeller kan det imidlertid være nødvendig med kirurgi eller fysioterapi for å korrigere dem. Det er lurt å snakke med legen din om dette og spørre hva du kan forvente.

Hva er forventet levealder for noen med XLH?

Studier har vist at levetiden til noen med XLH kan være omtrent åtte år kortere enn noen uten tilstanden. Eksperter er imidlertid fortsatt ikke sikre på hva som forårsaker denne forskjellen i levetid.

Kan XLH forebygges?

XLH er en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Men hvis sykdommen diagnostiseres veldig tidlig og behandling som Burosumab startes, kan barn utvikle seg normalt og uten symptomer . Hvis du har XLH og vil vite om muligheten for å overføre det til fremtidige barn, er det svært viktig å snakke med en genetisk rådgiver .

Hvis jeg har XLH, hvordan tar jeg vare på meg selv/barnet mitt?

Når du lever med XLH, kan disse tingene hjelpe deg med å ta vare på deg selv og babyen din:

• Få utført genetiske tester. Hvis sykdommen er bekreftet, kan du starte behandlingen så snart som mulig.
• Gå regelmessig til tannlegen , slik at problemer med tenner og tannkjøtt kan oppdages tidlig.
• Sørg for å gå til oppfølgingsavtaler hver dag du er hos legen. Ikke hopp over ting som fysioterapi (PT) og ergoterapi (OT). Fortell legen din hvis du får nye symptomer eller hvis symptomene dine forverres.
• Ta den foreskrevne medisinen nøyaktig som foreskrevet, til rett tid. Hvis du har spørsmål om hvordan du skal ta medisinen, eller hvis du opplever bivirkninger, må du informere legen din.
• Delta i fysisk aktivitet som anbefalt av legen din.Spør ham hvilke trygge øvelser som vil styrke beinene dine.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har noen bekymringer om barnets helse eller om det når utviklingsmilepæler, snakk med barnelegen din . Han eller hun vil anbefale ytterligere tester om nødvendig.

Hvis du har XLH, oppsøk lege umiddelbart hvis du utvikler nye symptomer eller hvis symptomene dine forverres.

Når må du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Oppsøk tannlege ved en tannlegekrise. For eksempel:

• En alvorlig tannpine.
• En tann er kraftig avskåret eller brukket.
• En tann som er løs eller i ferd med å løsne (ekstrudert tann).
• En tannabscess utvikler seg ved roten av en tann, noe som forårsaker hevelse i ansiktet og kjeven.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Det kan være nyttig å stille slike spørsmål når du oppsøker legen din:

• Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige for meg/barnet mitt?
• Hvordan kan jeg beskytte min/mitt barns beinhelse?
• Når bør du dra til akuttmottaket (ETU) ?
• Når burde jeg se deg igjen?

Når barn med XLH puberteten?

Ja, absolutt. Barn med XLH går gjennom puberteten og har vekstspurter akkurat som alle andre barn. Ikke vær redd for det.

Til slutt, hva man bør huske på

Det kan være litt skremmende å bli diagnostisert med en livslang tilstand. Du lurer kanskje på hvordan barnets fremtid – eller din egen – vil bli med XLH.

Men husk at personer med XLH kan leve lange og sunne liv. Tidlig diagnose og riktig behandling kan bidra mye til å holde knoklene dine sterke og sunne. Nøl aldri med å snakke åpent med legen din om eventuelle bekymringer eller spørsmål du måtte ha. Han eller hun vil kunne hjelpe deg.

` XLH, X-bundet hypofosfatemi, beinsykdommer, genetiske sykdommer, rakitt, fosfat, barns helse, FGF23