Na o ka rata go tseba ka bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago e sa le pele? A re boleleng ka Prenatal Genetic Testing!

Ge o lebeletše go ba mma, kganyogo ya gago e kgolo ke go ba le ngwana yo a phetšego gabotse, akere? Ka fao, lehono re ya go bolela ka mekgwa ye mengwe ye e kgethegilego ya go dira diteko yeo e go thušago go tseba e sa le pele ge e ba ngwana a na le mathata afe goba afe a leabela goba go se tlwaelege ga pelego ge a sa le ka popelong. Re bitša tše `(Prenatal Genetic Testing)`. Diteko tše ga se selo seo motho yo mongwe le yo mongwe a swanetšego go se dira, eupša go bohlokwa kudu gore o lemoge se.

Se ke eng (Prenatal Genetic Testing)?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, tše ke diteko tšeo di ka tsebago ge e ba ngwana wa gago yo a sa hlwago a belegwa a e-na le bolwetši bja leabela goba bofokodi bja pelego. Ka go se swane le diteko tša mohuta wa madi, hemoglobin le swikiri tšeo gantši o di hwetšago nakong ya boimana, diteko tše tša leabela ga di nyakege gomme di ka dirwa feela ge e ba o nyaka . O ka boledišana le ngaka ya gago ka se gomme wa dira phetho ya gore ke diteko dife tšeo di go loketšego.

Se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke dikarolwana tša rena tša leabela. Dipshio tše di bolokilwe dilong tšeo di bitšwago di- chromosome. Ka gona, ka dinako tše dingwe, ge e ba go e-na le diphetogo goba mafokodi le ge e le afe dikarolwaneng tše tša leabela goba di- chromosome, malwetši a fapa-fapanego a ka direga. Re bitša maemo a bjalo ao a lego gona ge motho a belegwa ``(Congenital Disorders)''. Diteko tše tša leabela di ka hlaola a mangwe a maemo a bjalo gaešita le pele ngwana a belegwa.

Ke mehuta efe ye mebedi ya diteko? (Diteko tša go Hlahloba le tša go Hlahloba) .

Go lokile, bjale a re bone. Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya ``Prenatal Genetic Testing''.

1. Diteko tša go Hlahloba: Tše di dirišetšwa go bona ge e ba ngwana wa gago a le kotsing ya go ba le boemo bjo itšego bja leabela. Se ga se bolele gore lesea le na le bolwetši bjo. Lega go le bjalo, ge e ba kotsi e le e kgolo, ngaka ya gago e tla go botša seo o swanetšego go se dira ka morago.

2. Diteko tša go Hlahloba: Diteko tše di ka kgonthišetša ge e ba lesea le na le boemo bja leabela goba go se bjalo. Tše gantši di dirwa fela ge teko ya go hlahloba e bontšha kotsi, goba ge go na le kotsi ye e phagamego ka lebaka le lengwe.

Bjale a re boleleng ka ye nngwe le ye nngwe ya mehuta ye ka botlalo go se nene.

A re thomeng ka go lebelela ‘Diteko tša go Hlahloba’ (diteko tšeo di lebelelago kotsi ya fetus) .

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore diteko tše tša go hlahloba ga di ke di bolela ka kgonthe gore boemo bja leabela bo gona. Gaešita le ge mafelelo e le a sa tlwaelegago, ga go bolele gore ruri lesea le tla ba le boemo bjo. Go bolela feela gore go na le kotsi e itšego ge e bapetšwa le tše dingwe. Ngaka ya gago e ka go hlalosetša dipoelo tše gomme ya hlalosa gore ke megato efe yeo o swanetšego go e gata ka morago. Maemong a mangwe, ba ka kgothaletša gape gore go dirwe teko ya go hlahloba bolwetši.

Go na le mehuta ye mmalwa ya diteko tša go hlahloba:

1. Carrier Screening - Na o na le bolwetši bjo bo ka fetišetšwago go ngwana wa gago?

Ye ke tlhahlobo ya madi yeo wena le molekane wa gago le ka e dirago. E nyaka maemo a lephelo le tee ao a ka bakago maemo a šoro a tša maphelo ao lesea la gago le ka a abelago. Ka mohlala, e ka lemoga maemo a bjalo ka Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, le Spinal Muscular Atrophy.

Ka mohlala, ge e ba tlhahlobo ya gago ya madi e bontšha gore o morwadi wa kotsi e itšego ya leabela, go bohlokwa kudu gore molekane wa gago le yena a dire diteko. Ka gobane, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi ba kotsi e swanago ya leabela, go na le kgonagalo ya gore lesea le be le mohuta o šoro wa bolwetši bjoo. Teko ye ya ``Carrier Screening`` e dirwa gatee fela bophelong.

2. Go hlahloba palo ya di-chromosome yeo e sa tlwaelegago

Bjalo ka ge re šetše re boletše, re abelana di- chromosome ka bobedi - e nngwe go tšwa go mmago rena gomme e nngwe go tšwa go tatago rena. Ka dinako tše dingwe, nakong ya tshepedišo ye ya go nontšha, diphošo tša tlhago di ka direga. Ke moka dikarolo tša para ya di- chromosome di ka hlaelela goba tša okeletšwa. Mohlala, ``Down Syndrome`` (go ba gona ga chromosome ya tlaleletšo ya 21) le ``Turner's Syndrome`` (go ba gona ga chromosome ya X yeo e hlaelelago). Dipoelo tša diteko tše di ka fapana go ya ka boimana.

Go na le mehuta ye mmalwa ya diteko:

• Tlhahlobo ya DNA ya fetus yeo e se nago disele: Se se bitšwa gape `(Diteko tša Pele ga Pelego tšeo di sa Hlaselego)` goba `(NIPT)`. Se se akaretša go tšea diripana tše nnyane tša DNA ya ngwana wa gago (`fetal DNA`) mading a gago le go nyaka go se tlwaelege mo gongwe mo go tlwaelegilego ga di-chromosomal. Lega go le bjalo, ka ge tekanyo ya DNA ya lesea le e le e nyenyane kudu, teko ye e ka dirwa feela ka morago ga dibeke tše 10 tša boimana.
• Go hlahloba serum: Ye gape ke teko yeo e tšeago sampole ya madi a gago. Lega go le bjalo, ga e lebelele DNA ya lesea ka go lebanya. Go e na le moo, e sekaseka tekanyo ya diprotheine tše di fapa-fapanego mading a gago bakeng sa go bona kotsi ya gago ya go ba le go se tlwaelege ga di- chromosome. Mehlala ya tše e akaretša `(Tlhahlobo ya tatelano)`, `(Tlhahlobo ya Quad)` le `(Tlhahlobo ya Serum ya Trimester ya Pele)`. E nngwe le e nngwe ya diteko tše e swanetše go dirwa ka nako e itšego kudu nakong ya boimana, ka gona ke kgopolo e botse go botšiša ngaka ya gago gore ke efe yeo e go swanetšego. Diteko tše gantši di ka dirwa ka morago ga dibeke tše 11 tša boimana.

3. Go hlahlobja ga dilo tšeo di sa tlwaelegago mmeleng

Ka dinako tše dingwe, go se tlwaelege ga di- chromosome go ka baka diphetogo sebopegong sa mmele wa lesea. Goba, gaešita le ge di- chromosome e le tše di tlwaelegilego, lesea le ka ba le sefoa mmeleng. Diteko tša ultrasound le tša madi tšeo di dirwago nakong ya boimana di ka nea kgopolo ya kotsi ya lesea ya go ba le dilo tše bjalo tše di sa tlwaelegago mmeleng le ge e ba di bakwa ke dibaki tša leabela.

• Nuchal Translucency (NT skena): .Teko ye ya ultrasound e ela botenya bja letlalo ka morago ga molala wa lesea leo le sa tšwago go belegwa. Ge e ba botenya bjo bo phagame kudu, bo ka bontšha kotsi ya go se tlwaelege ga di- chromosome, gotee le mathata a mmele a bjalo ka go gola mo go sa tlwaelegago ga pelo ya lesea. Ultrasound ye e dirwa magareng ga dibeke tše 11 le tše 14 tša boimana.
• Go hlahlobja ga AFP (go hlahloba serum ya mma): Go tšewa sampole ya madi a gago gomme go elwa tekanyo ya proteine ​​yeo e bitšwago AFP (Alpha-fetoprotein). Ge e ba tekanyo ye e le e phagamego kudu, e ka bontšha gore go ka ba le mathata a itšego a mmele ka mpeng, sefahlegong goba mokokotlong wa lesea. Se se dirwa magareng ga dibeke tše 15 le tše 22.
• Quad screen: Se se ela tekanyo ya dilo tše nne mading a gago bakeng sa go bona kotsi ya gore lesea la gago le be le di- chromosomal go se tlwaelege le diphošo tša neural tube. Se se bitšwa gape ``Skrine sa Maswao a Mantši''. Se se dirwa gape magareng ga dibeke tše 15 le tše 22.
• Fetal anatomy scan: Se ke seo batho ba bantši ba se tsebago bjalo ka "Anomaly Scan". Go se, go dirišwa ultrasound go hlahloba dibopego tša mmele wa lesea, go akaretša bjoko bjo bo golago, marapo, pelo, dipshio, mpa, sefahlego le ditho. Ultrasound ye gantši e dirwa magareng ga dibeke tše 18 le tše 20 tša boimana.

Bohlokwa: Le mo, diteko tše tša go hlahloba di bontšha feela kgonagalo ya boemo. Ga di bontšhe ka mo go feletšego gore bolwetši bo gona.

‘Diteko tša go Hlahloba’ ke eng? (Diteko tša go hwetša gabotse ge e ba go na le bolwetši)

Diteko tša go hlahloba bolwetši di ka kgonthišetša ge e ba lesea le e-na le boemo bja leabela. Diteko tše di dirwa fela ge dipoelo tša teko ya go hlahloba di sa tlwaelega, goba ge o na le mabaka a mangwe a go nagana gore ngwana wa gago o kotsing ye kgolo ya go ba le seemo sa leabela (mohlala, motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le seemo seo).

Mehuta ye mebedi ye e tlwaelegilego kudu ya diteko tša go hlahloba ke `(Amniocentesis)` le `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: Tekong ye, ngaka e tsenya nalete e nyenyane ka letlalo la gago ka popelong ya gago gomme e tšea sampole e nyenyane ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea la gago. Teko ye e dirwa magareng ga dibeke tše 16 le tše 20 tša boimana.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Tekong ye, ngaka e tsenya nalete ka popelong gomme e tšea sampole e nyenyane ya disele go tšwa placenta. Ngaka e tla dira phetho ya ge e ba e tla tsenya nalete ka mpeng goba ka bosadi, go ithekgile ka gore ke efe yeo e bolokegilego kudu. Teko ya CVS e dirwa magareng ga dibeke tše 11 le tše 13 tša boimana.

Ke moka dišupo di romelwa laboratoring gore di hlahlobje. Laporatori e ka dira diteko tše di kgethegilego tša go swana le Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping ya maemo, le Microarray. Diteko tše dingwe tša go hlahloba bolwetši di ka nea dipoelo ka diiri tše dinyenyane tše 72, mola tše dingwe di ka tšea dibeke tše fetago tše pedi.

Na diteko tše tša leabela di swanetše go dirwa? Ke bomang bao ba swanetšego go dira tše?

Gore o swanetše go dira ``Teko ya Leabela ya Pele ga Pelego'' ye goba go se dire bjalo ke sephetho sa gago sa motho ka noši ka botlalo. Ge e ba o sa kgonthišege, o ka botšiša ngaka ya gago gore e kgothaletša eng. Dipoelo tša diteko tše di ka fa tshedimošo ya bohlokwa kudu mabapi le bophelo bjo bobotse bja lesea. Gantši, basadi ka moka ba baimana ba tsebišwa ka diteko tše tša go hlahloba dikarolwana tša leabela e le karolo ya tlhokomelo ya bona ya pele ga pelego.

Mabaka a mangwe ao ka ona malapa a mangwe a dirago phetho ya go dira diteko tša go hlahloba bolwetši ke:

• Go amogela sephetho se se sa tlwaelegago go tšwa go teko ya go hlahloba.
• Go ba le histori ya lapa ya boemo bja leabela.
• Boimana bja mengwaga ya go feta ye 35.
• Ka ge a ile a senyegelwa ke mpa peleng goba a belegwe a hwile.

Na go a nyakega gore o dire diteko tše nakong ya boimana?

Aowa, ga go nyakege. Ke phetho yeo e theilwego ditumelong tša gago ka noši le historing ya tša kalafo. Batswadi ba bangwe ba rata go tseba e sa le pele ge e ba ngwana wa bona a tla belegwa a e-na le boemo bjo itšego. Se se ba dumelela go rulaganya tlhokomelo ya ngwana wa bona e sa le pele. Ka manyami, malapa a mangwe a ka ba le mafelelo a nyamišago kudu, gomme a ka swanelwa ke go dira phetho e thata ya ge e ba a tla tšwetša pele boimana. Ka gona, ge e ba o swanetše go ba le teko ye ya go hlahloba goba ya go hlahloba bolwetši goba go se dire bjalo go ithekgile ka wena le ngaka ya gago ka mo go feletšego.

Diteko tše di dirwa bjang?

Bontši bja diteko tša `(Prenatal Genetic Screening)` di dirwa go sampole ya madi go tšwa go mma yo a imilego. Ge dipoelo tša diteko tša go hlahloba di bontšha gore go na le kotsi ye e oketšegilego ya go ba le bosodi bja pelego, ngaka e ka dira diteko tše di tseneletšego kudu (``diteko tše di hlaselago``) go šupa maemo a itšego. Diteko tše tša go hlahloba tše di tseneletšego ke ``(Amniocentesis)`` le ``(CVS)``.

Ke diteko dife tšeo di dirwago dibeke tše di fapanego tša boimana?

Se gape ke bothata go batho ba bantši.

Diteko tša Trimester ya Pele (ka gare ga dikgwedi tše 3 tša mathomo).

Tlhahlobo ya serum ya kgweditharo ya mathomo, go hlahlobja ga DNA ya fetus yeo e se nago disele (NIPT) le ultrasound ya NT ka moka di dirwa magareng ga dibeke tše 11 le tše 14 tša boimana. Ka go kopanya tsebišo yeo e tšwago ditekong tše tša madi le ultrasound, o ka hwetša kgopolo ya kotsi ya malwetši a tlwaelegilego a di- chromosome a bjalo ka Down Syndrome.

``Ditlhahlobo tša barwadi`` di ka dirwa nako efe goba efe nakong ya boimana bja gago, le ge e le ka pela ka dibeke tše 6-10. Diteko tše di nyaka maemo a ``lephelo le tee`` ao o ka a fetišetšago go lesea la gago. Le ge go le bjalo, ``Ditlhahlobo tša bajari`` di ka se lemoge maemo ao a hlolwago ke go se tlwaelege ga di-chromosome, go swana le ``Down Syndrome``.

Teko ya DNA ya fetus yeo e se nago disele (NIPT) e dira diteko tša DNA ya lesea mading a gago. E nyaka maemo a chromosomal a go swana le Down Syndrome, Trisomy 13, le Trisomy 18. Teko ye e ka dirwa mathomong a dibeke tše 10 tša boimana, goba ka morago ga boimana.

Trimester ya Bobedi (gare ga dikgwedi tše 4-6) Diteko

Diteko tša go hlahloba kgweditharo ya bobedi di dirwa magareng ga dibeke tše 15 le tše 22 tša boimana. Diteko tša madi tšeo di dirwago ka nako ye ke `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` le `(Quad screen)`. The `(Quad skrine)` fumana lebitso la eona hobane e lekanya mefuta e mene ya diprotheine (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` le `Inhibin-A`). Diteko tše di thuša ngaka ya gago go bona ge e ba lesea la gago le le kotsing e kgolo ya go ba le go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela goba mmeleng. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) ke mokgwa o mongwe wa go hlahloba wo o ka lebelelago go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela goba mmeleng lesea la gago.

Na diteko tše tša ‘go hlahloba’ maemo a go swana le Down Syndrome di ka ba tše di fošagetšego?

Ee, ka mehla go na le kgonagalo ya gore teko ya go hlahloba e tla ba e fošagetšego. Ke gore, ka nako ye nngwe go ka ba le kotsi le ge e re ga go na kotsi, gomme ka nako ye nngwe go ka ba le kotsi le ge e re ga go na kotsi (se se bitšwa `false positive` le `false negative`). Ngaka ya gago e ka hlaloša ditekanyo tša go nepagala (`ditekanyetšo tša go nepagala`) tša teko efe goba efe ya go hlahloba yeo o nago le yona nakong ya boimana.

Na go na le dikotsi le ge e le dife ka diteko tše?

Diteko tša go hlahloba (go tšea sampole ya madi) ga di tšewe e le tšeo di nago le kotsi. Le ge go le bjalo, ge o ka ya go dira teko ya go hlahloba go swana le ``Amniocentesis`` goba ``CVS``, go na le kotsi ye nnyane kudu . Dikotsi tšeo ke go fetelwa ke twatši, go tšwa madi goba go senyegelwa ke mpa. Ke ka lebaka leo diteko tše tša go hlahloba bolwetši di sa dirwego go bohle ka kakaretšo ``Prenatal Genetic Screening``, eupša fela go bao ba belaetšago kudu.

Go tšea nako e kaaka’ng gore dipoelo di boele morago? Dipoelo di bolela’ng?

Diteko tša go hlahloba di tšea matšatši a sego kae go hwetša dipoelo. Diteko tša go hlahloba bolwetši di ka tšea matšatši a sego kae go ya go dibeke tše sego kae go hwetša dipoelo. Bontši bja nako, dišupo tše di romelwa lapeng la go dira diteko. Ngaka ya gago e tla hwetša dipoelo pele, ke moka e tla go botša dipoelo.

Dipoelo tša teko ya go hlahloba di laetša fela kotsi. Ga ba go botše ka kgonthe ge e ba lesea le e-na le boemo bja leabela.

• Ge e ba go hwetšwa mafelelo a mabotse , go bolela gore lesea le kotsing e kgolo ya go swarwa ke bolwetši bjoo go feta setšhaba ka kakaretšo.
• Ge e ba go hwetšwa mafelelo a mabe , go bolela gore lesea le kotsing e nyenyane ya go ba le bolwetši bjoo go feta setšhaba ka kakaretšo.

Ngaka ya gago e ka šišinya tlhahlobo ya go hlahloba bolwetši, bjalo ka CVS goba amniocentesis. Goba, ba ka go fetišetša go moeletši wa dikarolwana tša leabela, yo a kgethegilego ka boimana bjo bo lego kotsing e kgolo le maemo a leabela. O se ke wa tšhaba go boledišana le dingaka tša gago ka seo dipoelo tša gago tša diteko di se bolelago le dikotsi le mehola ya diteko tša go hlahloba bolwetši.

Na bong bja lesea bo ka tsebja ka diteko tše?

Go tlaleletša go fa tshedimošo ka ga kotsi ya maemo a leabela, teko ya ``Sell-free DNA screening / NIPT'' e ka fa gape tshedimošo ka ga bong bja lesea. ``Ultrasound'' le yona ka dinako tše dingwe e ka laola bong. Lega go le bjalo, se ke mohola o oketšegilego feela, e sego lebaka le legolo la teko.

Ke swanetše go botšiša ngaka eng ka diteko tše tša leabela?

Diteko tša go hlahloba le tša go hlahloba bolwetši nakong ya boimana ke diphetho tša motho ka noši. O ka ba le dipotšišo mabapi le gore ke diteko dife tša go hlahloba tšeo o swanetšego go ba le tšona goba gore dipoelo tša gago tša diteko di bolela eng. O se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo. Gopola gore ke wena le lapa la gago feela bao ba ka dirago phetho ya kamoo le ka lebeletšanago le dipoelo tše dibotse go tšwa mehuta ye ka bobedi ya diteko tša leabela.

Dipotšišo tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo o ka di botšišago:

• "Ke diteko dife tša go hlahloba tšeo o di kgothaletšago go ya ka histori ya ka ya maphelo?"
• "Ge e le gore sephetho sa ka sa teko ya go hlahloba e le `Positive`, ke magato afe a latelago?"
• "Na diteko tše tša leabela di ka gobatša lesea?"
• "Ke menyetla efe ya dipozitifo tša maaka?"

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ga go na karabo ye e nepagetšego goba ye e fošagetšego go Teko ya Leabela ya Pele ga Pelego. Phetho e ithekgile ka wena le lapa la gago. Ge e ba o na le dilo tšeo di tshwenyegilego ka diteko tše, goba ge e ba o nyaka go kwešiša seo teko e nngwe le e nngwe e tlago go se lebelela, boledišana le ngaka ya gago. A ka boledišana le wena ka dikotsi le mehola ya tlhahlobo e nngwe le e nngwe ya leabela gomme a go thuša go dira phetho e kaone bakeng sa gago le lapa la gago.

Gopola gore bontši bja masea a belegwa a phetše gabotse mmeleng. Le ge go le bjalo, go bohlokwa go kwešiša gore dikgetho tša gago ke dife le gore ke diteko dife tša leabela tšeo di hwetšagalago go wena. Ngaka ya gago ke mohlahli wa gago yo mokaone leetong le.

` Boimana, diteko tša leabela, bophelo bjo bobotse bja masea, diteko tša fetus, diteko tša go hlahloba, diteko tša go hlahloba, Down syndrome, ultrasound