Na o tseba ka Bolwetši bja Niemann-Pick? A re boleleng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago!

Na o kile wa kwa ka selo seo se bitšwago Bolwetši bja Niemann-Pick? Mohlomongwe leina le ke le lefsa go wena. Ge e le gabotse ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago ka mo go lekanego, bja leabela bjo bo sepelago ka malapeng. E dira gore dilo tše dingwe tše bohlokwa mebeleng ya rena, kudu-kudu di- lipid, di kgoboketšwe ka ntle le taolo. Ka fao a re no bolela ka bolwetši bjo lehono, akere?

Bolwetši bja Niemann-Pick ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Niemann-Pick ke boemo bjoo go bjona di- lipid tše bjalo ka makhura, diesiti tša makhura le cholesterol, di kgoboketšwago diseleng tša rena go e na le go arolwa gabotse gomme tša fetošetšwa go matla. Tše ke malwetši a metaboliki a leabela , go ra gore a ka fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana. Ka tsela ye, di- lipid tše kotsi di kgoboketšwa mafelong a bjalo ka bjoko, letswele, sebete, maswafo le moko wa marapo.

Ke dika dife tše di tlwaelegilego tša bolwetši bjo?

Ge makhura a kgoboketšwa ka tsela ye, dika tše di fapa-fapanego di ka direga. Batho ba bangwe ba ba le mathata ao a tswalanago le tshepedišo ya megalatšhika.

• Ataxia: Ye ke go se kgone go laola mešifa nakong ya go šikinyega ka boomo, mohlala, ge o sepela.
• Go fokotšega ga matla a mešifa.
• Go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga go šoma ga bjoko.
• Go kwa ka mo go feteletšego go kgoma.
• Spasticity: Se se ra gore mešifa e thata gomme e sepela ka tsela ye e sa tlwaelegago.
• Go kgopša ge o dutše o bolela.

Go oketša moo, go ka ba le bothata bja go ja le go metša, go golofala ga mahlo, go se kgone go ithuta le go gola ga sebete le letswele. Ka dinako tše dingwe, go ka ba le maru a cornea le halo e khubedu ya tšheri bogareng bja retina.

Na go na le mehuta e megolo ya bolwetši bja Niemann-Pick?

Ee, go na le mehuta e meraro e megolo ya bolwetši bjo: mehuta ya A, B le C.

Mohuta wa A: .

Ye ke mokgwa o šoro kudu wa bolwetši bjo. Gantši e kgoma masea a manyenyane, gantši pele ga ge a e-na le dikgwedi tše sego kae . E tlwaelegile kudu-kudu malapeng a ba-Juda.

• Matšoao ke go lahlegelwa ke tlhaologanyo ganyenyane-ganyenyane.
• Sebete le letswele di a godišwa.
• Di- lymph node di rurugile.
• Ka dikgwedi tše tshela, tshenyo e kgolo ya bjoko e ka direga.

Ka manyami, ke ka sewelo masea a a mohuta wa A a phelago dikgwedi tše di fetago tše 18 ka palogare.

Mohuta wa B: .

Se gantši se tšwelela bjaneng, mo e ka bago nywaga e lesome goba e lesomepedi .

• Batho ba ba ka ba le dika tše bjalo ka ataxia le peripheral neuropathy.
• Eupša bontši bja nako, ga e na mafelelo a magolo bjokong.
• Batho ba ba ka ba ba itemogela gape le go gola ga sebete le letswele le mathata a maswafo.

Lebaka la mehuta ka bobedi ya A le B:

Lebaka le legolo la go gola ga mehuta ye e mebedi ke gore ensaeme ya sphingomyelinase , yeo e thušago go aroganya lipid yeo e bitšwago sphingomyelin, yeo e lego gona seleng e nngwe le e nngwe ya mmele wa rena, ga e šome ka mo go lekanego. Ka baka leo, lipid yeo e bitšwago sphingomyelin e kgoboketšwa ka diseleng ka tekanyo e nago le mpholo.

Mohuta wa C: .

Mohuta wo o ka thoma e sa le ka pela bophelong, goba o ka tšwelela nywageng ya mahlalagading goba ge motho a godile .

• Se se bakwa ke go hlaelela ga diprotheine tše pedi tšeo di bitšwago diprotheine tša NPC1 goba NPC2 .
• Batho ba ba ka ba le tshenyo e kgolo ya bjoko, e lego seo se ka bakago bothata bja go lebelela godimo le fase, bothata bja go sepela le go metša le go lahlegelwa ke pono le go kwa ganyenyane-ganyenyane.
• Sebete le letswele le tšona di ka godišwa ka tekanyo e lekanetšego.
• Pele, batho bao e lego ba mohuta wo wa C, bao ba bego ba e-na le setlogo se se swanago sa bagologolo tikologong yeo e bitšwago Nova Scotia, le bona ba be ba bitšwa mohuta wa D. Eupša ga bjale e ka tlase ga mohuta wa C.

Na go na le kalafo ya se?

Ge e le gabotse, ga go na kalafo ya bolwetši bja Niemann-Pick. Ga bjale, go na le dikalafo tše di thekgago feela tšeo di laolago dika le go nea kimollo. Gantši, bana ba ba ka lahlegelwa ke maphelo a bona ka baka la ditwatši goba go fokola ganyenyane-ganyenyane ga tshepedišo ya megalatšhika.

• Ga bjale ga go na kalafo e šomago bakeng sa bao ba nago le Mohuta wa A.
• Batho ba bangwe bao ba nago le Mohuta wa B ba ile ba bjalwa moko wa marapo . Banyakišiši gape ba dumela gore dilo tše bjalo ka kalafo ya go bušetša diensaeme le dikalafo tša dikarolwana tša leabela di ka ba le mohola go batho bao ba nago le Mohuta wa B nakong e tlago.
• Go laola seo o se jago le go se nwa go ka se thibele mehuta ye ya makhura go kgoboketšwa ka diseleng le ditlhalenama.

Bokamoso bja bolwetši bjo ke bofe?

Bokamoso bja bolwetši bjo, ke gore molwetši a ka phela nako ye kaakang le gore bophelo bja gagwe bo tla ba bjang, bo fapana go ya ka mohuta wa bolwetši.

• Masea ao a nago le Mohuta A , bjalo ka ge go boletšwe pejana, a hwa maseeng .
• Bana bao ba nago le Mohuta wa B ba ka phela nako ye telele go se nene go feta ba bangwe, eupša ba ka swanelwa ke go fiwa oksitšene ya tlaleletšo ka lebaka la ditlamorago maswafong.
• Bophelo bja batho bao ba nago le Mohuta wa C bo a fapana. Batho ba bangwe ba ka hwa bjaneng, eupša batho ba bangwe bao ba nago le dika tše di sa šoro kudu ba ka phela go fihla e le batho ba bagolo .

Ke nyakišišo efe e mpsha yeo e diregago ka se?

Dinyakišišo tša bolwetši bja Niemann-Pick di dirwa dikarolong tše di fapa-fapanego tša lefase, kudu-kudu Setheong sa Setšhaba sa Malwetši a Methapo le Seterouku (NINDS) kua United States, gotee leDihlongwa tša go swana le Dihlongwa tša Bosetšhaba tša Maphelo (NIH) di etelela pele go se.

• Ba be ba dutše ba tsoma dikarolwana tša leabela tšeo di tlaleletšago go tšweleleng ga bolwetši bjo. Ka mohlala, ba lemogile dikarolwana tše pedi tša leabela tše di se nago bosodi (NPC1 le NPC2) tšeo di bakago mohuta wa C wa Niemann-Pick.
• Bo-rathutamahlale gape ba nyakišiša mekgwa yeo ka yona go kgoboketšwa mo ga makhura go senyago mmele.
• Dinyakišišo gape di a tšwela pele go hlaola di- biomarker , goba maswao ao a bontšhago go ba gona ga bolwetši, ao a ka thušago go hlaola mathata a go boloka lipid e sa le ka pela. Go holofelwa gore tše di tla thuša go kaonefatša go hlahloba bolwetši.

Sa mafelelo, o swanetše go re...

Go lokile, ka fao ke holofela gore o hweditše kgopolo ye nngwe go tšwa go seo re boletšego ka sona ka Bolwetši bja Niemann-Pick.

Gopola se: Bolwetši bja Niemann-Pick ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bakago go kgoboketšwa mo go sa tlwaelegago ga makhura mmeleng.

• Go na le mehuta e meraro e megolo ya bolwetši bjo, A, B le C , yeo e nngwe le e nngwe e nago le dika tše di fapanego le go ba thata.
• Mohuta wa A ke o šoro kudu gomme o ama masea a manyenyane. Mohuta wa B o ka tšwelela bjaneng, gomme mohuta wa C o ka tšwelela mengwageng efe goba efe.
• There is still no complete cure for this , ke feela dikalafo tše di thekgago tšeo di laolago dika.
• Eupša nyakišišo e tšwela pele go hwetša dikalafo tše difsa.
• Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le dika tše, goba ge e ba o nyaka go ithuta mo go oketšegilego ka bolwetši bjo, go kaone go bona setsebi bakeng sa keletšo . O ka lebelela gape ka gare ga dihlopha tša thekgo le mekgatlo yeo e thušago batho bao ba nago le malwetši a a sa tlwaelegago le malapa a bona.

Re holofela gore tshedimošo ye e na le mohola go wena. Dula o phetše gabotse mmeleng!

Niemann -Pick Bolwetši, malwetši a leabela, dipeeletšo tša makhura, malwetši a bana, tshepedišo ya methapo, malwetši a sewelo