Na ngwana wa gago o dula a thabile? E ka ba boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago (Angelman Syndrome) .

Ke lethabo go motswadi le ge e le ofe go bona ngwana wa gagwe yo monyenyane a myemyela e bile a thabile ka mehla, na ga go bjalo? Eupša na o kile wa nagana gore ka dinako tše dingwe boitshwaro bjo bja go thaba le go opa diatla ka mehla e ka ba pontšho ya boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela? O ka makatšwa ke go kwa se. Lehono re bolela ka boemo bjo bongwe bjo bjalo, e lego Angelman Syndrome.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Angelman Syndrome ke eng?

Angelman Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago kgolo ya ngwana wa gago, polelo, teka-tekano le go šikinyega ga gagwe. Maemong a mangwe, e ka baka gape le go thothomela.

Ge o lebelela ngwana yo a nago le boemo bjo, o tla lemoga gore ka mehla ba thabile e bile ba le boemong bjo bokaone go feta ngwana yo a tlwaelegilego. Ba myemyela kudu, ba sega ka go hlaboša. Ba dira tšhišinyego ya go phaphatha ka diatla ge ba thabile. Ge e le gabotse, le gona re ikwa re thabile ge re bona ngwana a myemyela. Ka gona, go ka bonagala go makatša go wena go nagana gore tlhago ye ya lethabo ya ngwana e ka ba seka sa bolwetši.

Dika tše dingwe di ka thoma go tšwelela ge ngwana a dutše a tšofala. Ka mohlala, o ka thoma go lemoga go diega ga tlhabollo , go swana le go se bolele lentšu la bona la mathomo ge ba e-na le ngwaga o tee. Go thothomela gape go ka direga magareng ga mengwaga ye mebedi le ye meraro.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Angelman Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu , bjo bo kgomago mo e ka bago motho o tee go ba 12 000 go ya go ba 20 000.

Ke dika dife tša Angelman Syndrome?

Dika tša boemo bjo di ka fapana go ya ka batho le go ya ka nywaga. A re di aroleng ka magoro a mabedi.

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di bonwago difahlegong tša bana ba

• Lehata le lekhutšoanyane le le sephara `(brachycephaly)`
• Leleme le legolo `(macroglossia)`
• Hlogo ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego (microcephaly) .
• Prognathia ya mandibular
• Molomo o sephara
• Dikgoba tše kgolo magareng ga meno

Dika tše di ka bonagala kudu ge o dutše o tšofala.

Ke ka baka la’ng Angelman Syndrome e direga? Sebaki ke eng?

Akanya gore mebele ya rena e na le sete ya dipuku tša ditaelo. Re bitša dikarolwana tše tša leabela . Dipshio tše tša leabela di laola selo se sengwe le se sengwe mebeleng ya rena. Angelman Syndrome e hlolwa ke phetogo goba phošo ya lephelo leo le bitšwago `UBE3A` . Lephelo le le bohlokwa kudu go laoleng go šoma ga tshepedišo ya rena ya megalatšhika.

Ka tlwaelo, re hwetša dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe, e nngwe e tšwa go mmago rena gomme e nngwe e tšwa go tatago rena. Dikarolong tše dintši tša mmele, dikopi tše ka bobedi di a šoma. Le ge go le bjalo, dikarolong tše itšego tša bjoko, ke khopi fela ya lephelo la `UBE3A` leo re le hwetšago go mmago rena yeo e šomago.

Ge khopi ya lephelo la `UBE3A` leo le abetšwego go tšwa go mma ka tsela ye nngwe e senyegile goba e lahlegile, ga go na lephelo la `UBE3A` leo le šomago dikarolong tšeo tša bjoko. Se ke sebaki se segolo sa dika tšeo di sepedišanago le Angelman Syndrome.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?

Dika tša bolwetši bjo gantši ga di bonagale ge motho a belegwa. Gantši dingaka di hlahloba bolwetši bjo ge ngwana a e-na le nywaga ya magareng ga e tee le e mene.

Ge e ba ngaka e lemoga gore ngwana o gola ka go nanya, go swana le go se bolele ka lebelo le le swanetšego nywaga ya bona goba go se thome go sepela, e ka ba e belaela. Ke moka o tla hlahloba ka kelohloko boitshwaro bja ngwana le dika tše dingwe.

Go kgonthišetša tlhahlobo, go nyakega diteko tša leabela . Diteko tše di ka kgona go bona ka nepo ge e ba go na le phošo ka go lephelo la `UBE3A`.

Na go a kgonega go hlahloba bolwetši bjo ka mo go fošagetšego?

Ee, ka dinako tše dingwe e ka ba ka tsela yeo, ka gobane dika tša Angelman Syndrome di swana le maemo a mangwe a mmalwa a tša kalafo.

• Bolwetši bja sepektheremo sa autism
• Go golofala ga bjoko
• Letšatši la Prader-Willi

Ka ge maemo a bjalo ka a a ka swana, go dira diteko tša leabela go bohlokwa bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego.

Ke dikalafo dife tša Angelman Syndrome?

Ga bjale ga go na kalafo ya Angelman Syndrome. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola dika le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bokaone.

• Dihlare tša go lwantšha go thothomela: Neela dihlare tšeo di laetšwego ke ngaka ka tshwanelo.
• Kalafo ya polelo: Go thuša ngwana go itlhalosa a diriša polelo ya diatla, diswantšho le didirišwa tše di kgethegilego tša poledišano.
• Kalafo ya mmele: E thuša go kaonefatša go sepela, teka-tekano le kgokagano.
• Kalafo ya mošomo: Go tlwaetša ngwana go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela le go ikemela.
• Didirišwa tša go thuša: Go dirišwa ga di- brace tšeo di aparwago mokokotlong, maqaqailaneng goba maotong bakeng sa go thuša go sepela le go ema.
• Bakeng sa mathata a boroko: Hloma mekgwa e mebotse ya go robala gomme o tlwaele go robala ka nako e beilwego.
• Bakeng sa mathata a tšhilo ya dijo: Efa dihlare tšeo di laetšwego ke ngaka.

Dinyakwa tša kalafo ya ngwana yo mongwe le yo mongwe di fapane. Ngaka ya gago e tla laola leano le le kaone la kalafo go ithekgile ka dika le dinyakwa tša ngwana wa gago.

Nka dira’ng gore ke hlokomele ngwana wa-ka?

Bjalo ka batswadi, le na le tema e kgolo yeo le swanetšego go e kgatha.

• Efa dihlare tšeo di laetšwego ke ngaka ka nako le ka tekanyo e nepagetšego.
• Kgonthišetša gore o ya dikliniki tšeo di hlahlobago kgolo ya ngwana wa gago.
• Dira gore ngwana wa gago a tšee karolo mananeong a kalafo ya mmele, ya mošomo le ya polelo.
• Kgonthišetša gore o ya ngakeng ka nako e nngwe le e nngwe yeo e rulagantšwego.

Bana bao ba nago le Angelman Syndrome ba ka nyaka thušo ka mediro ya letšatši le letšatši bophelong bja bona ka moka. Sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago se tla go nea thekgo le keletšo yeo o e nyakago.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ngwana yo a nago le boemo bjo o nyaka go hlahlobja ka mehla ka tša kalafo bakeng sa go kgonthišetša gore dikalafo le dikalafo di šoma gabotse. Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife tše difsa goba go mpefala ga dika tša ngwana wa gago, tsebiša ngaka ya gago gatee-tee.

Bokamoso bja bana ba bo tla ba bjang?

Bontši bja batho bao ba nago le Angelman Syndrome ba na le nako e tlwaelegilego ya bophelo. Se se ra gore ga ba hwe ka pela ka baka la boemo bjo. Ge ngwana a dutše a gola, go tla ba le go diega mo gongwe go šikinyegeng, polelong le kgolong. Lega go le bjalo, ngwana a ka bapala, a ithuta le go šoma le bana ba bangwe.

Ge e le batho ba bagolo, batho ba bangwe ba ka phela ka go ikemela ka thekgo e itšego. Ba bangwe ba ka nyaka tlhokomelo ya nako e tletšego.

Go a kwešišega go ikwa o le morwalo o boima ge o lemoga gore pososelo e botse ya ngwana wa gago ke seka sa bolwetši. Eupša gopola, le ka morago ga tlhahlobo ye, yo monnyane wa gago o tla no ba le pososelo yeo ye bose, pososelo yeo ye bose. Selo sa bohlokwa kudu ke go ela hloko kgolo ya ngwana wa gago gomme o nee kalafo ye e nyakegago ka nako, bjalo ka ge ngaka e bolela. Ngaka ya gago le sehlopha sa tša kalafo ba tla go thuša mogato o mongwe le o mongwe wa tsela. Ka gona o se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo le go ithuta ka mo go oketšegilego ka boemo bjo.