Na go na le motho ka lapeng la gago yo a nago le dika tše? A re boleleng ka Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) .

Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu. E bitšwa Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, goba ``BRRS'' ka boripana. Ke boemo bja leabela. Ke gore, e bakwa ke phetogo e nyenyane ya dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena. Boemo bjo bo oketša kotsi ya go ba le dithotobolo tše di sa tlwaelegago (``dihlagala'') dikarolong tše di fapanego tša mmele. O se tshwenyege, a re kwešišeng se ka bonolo.

Bolwetši bja Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(BRRS)` ke boemo bja leabela . Ke ya sehlopha sa malwetši ao a bitšwago `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. O ka ba o kwele gape ka `(Cowden syndrome)`, yeo gape e welago ka gare ga legoro le la `(PHTS)`.

Boemo bjo bja `(BRRS)` gantši bo hlolwa ke phetogo, goba phetogo ya diphedi , ka go lephelo leo le bitšwago `(PTEN)` mmeleng wa rena. Lephelo le la `(PTEN)` le laola kgolo ya disele tša rena, kudukudu tšweletšo ya diproteine ​​tšeo di laolago kgolo ya dihlagala. Ka fao, ka lebaka la gore lephelo le la `(PTEN)` go motho yo a nago le `(BRRS)` ga le šome gabotse, disele tša bona di ka gola ka mo go sa laolegego. Se se oketša kotsi ya go ba le di- hamartoma , gotee le dihlagala tše dingwe tša kankere le tšeo e sego tša kankere. Go oketša moo, kotsi ya go ba le mehuta e mmalwa ya dikankere le yona e a oketšega.

Go oketša moo, go ka ba le boima bjo bo oketšegilego bja pelego, bogolo bja hlogo bjo bo fetago bja palogare (macrocephaly), ditho tša pelego tša banna le go diega mo go fapa-fapanego ga kgolo le tlhaologanyo.

Ke maina afe a mangwe ao a šomišwago go `(BRRS)`?

Boemo bjo bo bitšwa ka maina a mangwe a mmalwa. O ka ba o kwele le lengwe la maina a:

• Letšatši la Riley-Smith
• Letšatši la Ruvalcaba-Myhre
• Letšatši la Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Letšatši la Bannayan-Zonana

Boemo bjo bja `(BRRS)` bo tlwaelegile gakaakang?

Go thata go bolela gabotse gore boemo bjo bo tlwaelegile gakaakang, ka gobane dika di fapana kudu go ya ka batho. Tše dingwe tša dika di sa lemogege kudu. Lega go le bjalo, bontši bja banyakišiši ba dumela gore ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu .

Ke dika dife tša `(BRRS)`?

Matšoao a Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome a fapa-fapane haholo. Batho ba bangwe ba ka ba le bontši bja dika tše, mola ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela. A re lebelele dika tše kgolo tšeo di ka bonwago:

• Go ba le boima bjo bo phagamego bja pelego le botelele .
• Hlogo yeo e lego ye kgolo go feta ye e tlwaelegilego (macrocephaly).
• Go bona matheba (pigmented macules) sebakeng sa ditho tša pelego sa bašemane.
• Go hloka segalo sa mešifa (hypotonia). Akanya, ge o topa lesea, ditho di ikwa di lokologile ganyenyane.
• Tlhabollo ya mabokgoni a polelo le/goba a go šišinya mmeleDitiego tša tlhabollo.
• Se se ka ama mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le bogole bja tlhaologanyo (BRRS).
• Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Go hweditšwe gore bana ba ka bago 20% bao ba nago le autism ba na le phetogo ya leabela ka go `(PTEN)` gene.
• Go fokola ga mešifa .
• Hamartomas ke dikgolo tšeo e sego tša kankere, tše di sa tlwaelegago tša disele le dinama ka maleng.
• Malokololo a go fetofetoga ka mo go feteletšego .
• Go thothomela mo go swanago le bolwetši bja go wa (`(go thothomela)`).
• Pectus excavatum - Ye ke seemo seo go sona bogare bja lerapo la sehuba bo nweletšego ka gare.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Go fifala ga letlalo ka diphuthelong tša mmele le mafelo a go swana le di-elbow, molala, bj.bj.
• Dihlagala tša makhura (lipomas) tšeo di tšwelelago ka fase ga letlalo.
• Dithopa tšeo e sego tša kankere tšeo di bopilwego ka makhura le methapo ya madi (angiolipomas).
• Matheba a go swana le leswao la matswalo (hemangiomas) ao a bopegago go tšwa go kgoboketšo ya methapo ya madi ye e oketšegilego ka fase ga letlalo.

Gopola gore ga se bohle bao ba nago le dika tše ka moka. Batho ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela tša tšona.

Ke dibaki dife tša `(BRRS)`?

Go na le mabaka a mabedi a magolo ao ka ona seemo se sa ``(BRRS)`` se diregago:

1. Phetogo ya diphedi ka lephelo la gago la `(PTEN)`. (Se ke sebaki se se tlwaelegilego kudu.)

2. Go phumolwa mo gogolo ga dilo tša leabela tšeo di akaretšago ka moka goba karolo ya lephelo la gago la `(PTEN)`. (Se se direga mo e ka bago 10% ya maemo.)

Bjalo ka ge re boletše pele, lephelo la gago la PTEN le dira proteine ​​yeo e laolago kgolo ya dihlagala. Ge e ba lephelo le le hlaela goba le sa šome gabotse, disele tša gago di thoma go arogana ka mo go sa laolegego. Se se feleletša ka di- hamartoma le dihlagala tše dingwe tša kankere le tšeo e sego tša kankere.

Lega go le bjalo, ditsebi di sa dutše di sa tsebe gabotse kamoo diphetogo tša leabela tša PTEN di bakago dika tše dingwe tša BRRS, tše bjalo ka macrocephaly (hlogo e kgolo), go se tlwaelege ga mešifa le marapo le go diega ga kgolo le tlhaologanyo.

Na `(BRRS)` e feta go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe?

Ee, batswadi ba ka fetišetša seemo sa `(BRRS)` go bana ba bona. Se se bitšwa `( bohwa bjo bo bušago bja autosomal )`. Ka mantšu a bonolo, ge e ba motswadi le ge e le ofe a e-na le khopi e tee ya lephelo la `(PTEN)` leo le fetotšwego, ngwana wa bona o na le kgonagalo ya 50% ya go abelana boemo bjo.

Tsela ya go hlaola `(BRRS)`?

Ge e ba ngaka e belaela gore o ka ba o e-na le BRRS, go bonagala e tla laela gore go dirwe tlhahlobo ya leabela bakeng sa lephelo la PTEN.Go kgothaletšwa gore go dirwe diteko tša leabela. Se se akaretša tshepedišo yeo e bitšwago tatelano ya dikarolwana tša leabela. Se se bolela gore karolo e nngwe le e nngwe ya lephelo e a hlahlobja go bona ge e ba go e-na le diphetogo goba diphetogo tša leabela.

Teko ye ya `(PTEN)` e nepagetše kudu. Ge ngaka ya gago e hwetša phetogo ya leabela ya `(PTEN)`, e ka tiišetša ka kgonthišetšo ya 100% gore o na le `(BRRS)`. Le ge go le bjalo, ke 60% fela ya batho bao ba nago le dika tša `(BRRS)` bao ba nago le phetogo ya dikarolwana tša leabela ye e lemogegago. Se se ra gore mo e ka bago 40% ya batho bao ba nago le dika tša `(BRRS)` ba ka ba le dipoelo tše di tlwaelegilego tša diteko. Ge o na le kgahlego ya go dira diteko tša `(PTEN)`, bolela le ngaka ya gago.

`(BRRS)` e swarwa bjang?

Ga go na kalafo ye e itšego ya ``(BRRS)''. Go e na le moo, kalafo ya bolwetši bja Bannayan-Riley-Ruvalcaba e akaretša go laola dika tša gago tša moswana-noši le maswao .

Batho bao ba nago le BRRS ba swanetše go ba le ditlhahlobo tša ka mehla tša mehuta e fapa-fapanego ya kankere, go sa šetšwe gore ba na le dika goba aowa. Dingaka di kgothaletša gore batho bao go hweditšwego gore ba na le phetogo ya leabela ya PTEN ba swanetše go latela ditlhahlo tša go hlahloba bolwetši bja Cowden syndrome. Se se akaretša go hlahloba dikankere tše:

• Kankere ya matswele
• Kankere ya popelo
• Kankere ya thyroid
• Kankere ya dipshio

Keletšo ya dikarolwana tša leabela e thuša kudu go batho bao ba nago le BRRS. Ditho tša lapa tšeo di sa bontšhego dika tša BRRS le tšona di swanetše go hlahlobja bakeng sa lephelo la PTEN go bona ge e ba le tšona di swanetše go latela ditlhahlo tša go hlahloba kankere .

Ditlhahlo tša go Lebelela tša `(BRRS)`

Go na le ditlhahlo tše itšego tša go bea leihlo bakeng sa mohuta o mongwe le o mongwe wa kankere, go akaretša le gore o swanetše go thoma neng go dira diteko. Ga se dikankere ka moka tšeo di thomago go dira diteko ka nako e tee le go hlahloba - go ithekgile ka mengwaga ya motho ge a lemogwa.

Bakeng sa batho ba ka tlase ga nywaga e 18 , dingaka di ka kgothaletša:

• Ultrasound ya ngwaga le ngwaga ya thyroid go tloga mengwageng ye 7.
• Tlhahlobo ya ngwaga le ngwaga ya mmele gotee le tlhahlobo ya letlalo .
• Tekolo ya tlhabollo ya ditšhika .
• Teko ya ngwaga le ngwaga ya hemoglobin e a nyakega bakeng sa go utolla di- hamartoma tša mala e sa le ka pela.

Na BRRS e ka thibelwa?

Aowa, BRRS e ka se thibelwe. Ke boemo bja leabela bjo bo bakwago ke phetogo ya dikarolwana tša leabela. Batho bao ba nago le BRRS ba ka hwetša keletšo ya leabela. Se se ka ba thuša go dira diphetho tše di nago le tsebo mabapi le tlhokomelo ya maphelo le go ba le bana.

Nka letela eng ge ke na le `(BRRS)`?

Prognose bakeng sa motho yo a nago le BRRS e fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka ba le dika le maswao a mmalwa - ba bangwe ba ka ba le dika tše mmalwa goba ba se na dika le gatee. Go na le dikgetho tše ntši tša taolo tšeo di lego gona go batho bao ba nago le BRRS tšeo di ka thušago go kaonafatša boleng bja bona bja bophelo ka kakaretšo. Mehlala e akaretša kalafo ya mmele le kalafo ya polelo .

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, batho bao ba nago le ``(BRRS)`` ba swanetše go hlahlobja ka mehla bakeng sa mehuta e fapa-fapanego ya kankere. Botšiša ngaka ya gago gore o swanetše go thoma neng go hlahloba le gore o swanetše go ba le tšona gakae.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome le Tebelelo ya Bophelo

Banyakišiši ga se ba hlwa ba tseba palogare ya kholofelo ya bophelo bja batho bao ba nago le BRRS. Ge e le gabotse, ga go na bohlatse bjo bo šišinyago gore batho bao ba nago le BRRS ba na le kholofelo e kopana ya bophelo. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le BRRS ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere e sa le ba banyenyane. Ka lebaka le, batho ba bangwe ba ka ba le kholofelo ya bophelo ye kopana ka lebaka la kankere.

Ke swanetše go bona ngaka ya ka neng?

Ge e le gore maloko a gago a kgauswi a lapa (mohlala, bana babo, batswadi, goba bana) ba na le `(BRRS)`, o swanetše go botšiša ngaka ya gago ka ga `(PTEN)` diteko tša leabela. Teko ya `(PTEN)` e ka hwetša ge e ba o na le phetogo ya leabela ya `(PTEN)` le ge e ba o swanetše go hlahlobja ka mehla bakeng sa dikankere tše itšego.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o lemogilwe gore o na le BRRS, ngaka ya gago e tla šoma le wena go laola dika tša gago le go kaonefatša boleng bja gago bja bophelo. Ba tla go botša gape gore o swanetše go dira ditlhahlobo tša kankere gakae.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge e ba wena goba moratiwa wa gago o lemogilwe gore o na le BRRS, tše dingwe ke dipotšišo tšeo o ka di botšišago ngaka ya gago:

• Na go na le phetogo ya leabela yeo e lemogegago ya `(PTEN)` go nna goba go ngwana wa ka?
• Na go na le dika le maswao le ge e le afe ao a lego molaleng?
• Na ke swanetše go dira tlhahlobo ya leabela?
• Na ditho tša lapa lešo la kgaufsi le tšona di swanetše go dirwa diteko tša leabela?
• Se se kgoma bjang thulaganyo ya lapa?
• Ke dikgetho dife tša kalafo goba tša taolo tšeo o di kgothaletšago?
• Ke gakae ke swanetšego go dira diteko tša go hlahloba kankere?

Molaetša wa go Išwa Gae

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bakwago ke phetogo ya leabela ya gago ya PTEN. Dika di ka fapana kudu, gomme di ka tloga go tše bonolo go ya go tše šoro. Ga go na kalafo e itšego ya BRRS, eupša kalafo e kgolo ke taolo ya dika. Go bohlokwa gore batho bao ba nago le BRRS ba dire tlhahlobo ya ka mehla bakeng sa mehuta e itšego ya kankere, go akaretša le kankere ya matswele, ya popelo, ya thyroid le ya dipshio.

Go boledišana le moeletši goba modirelaleago go ka thuša kudu go lebeletšane le maikwelo ao a tlago le go amogela tlhahlobo ya go swana le ye. Gape o ka tsenela sehlopha sa thekgo sa lefelong leo goba sa inthaneteng go kopana le ba bangwe bao ba fetilego diphihlelong tše di swanago. O se tshwenyege, ga o noši. Ka keletšo le thekgo e swanetšego ya tša kalafo, o ka kgona go laola boemo bjo gomme wa phela bophelo bjo bobotse.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN liphatsa tsa lefutso, hamartoma, lefu la liphatsa tsa lefutso kotsi, kankere kotsi, macrocephaly, ntshetsopele lieha, lefu la liphatsa tsa lefutso, kankere kotsi, ntshetsopele lieha