Bloom Syndrome: Na o tseba ka boemo bjo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago?

Na o kile wa kwa ka Bloom Syndrome? Mohlomongwe leina le ke le lefsa go se nene go wena. Ge e le gabotse ke ka sewelo kudu, go ra gore e begilwe bathong ba sego kae kudu lefaseng ka bophara. Le ge go le bjalo, go bohlokwa kudu go lemoga se, ka gobane ke seemo sa leabela seo se ka amago ditshepedišo tše mmalwa mmeleng wa rena. Ka fao, a re boleleng ka yona ka botlalo le ka go fo ba lehono.

Bloom Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bloom Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo abetšwego batswadi go ya go bana. Se se bakwa ke phetogo ya leabela ya BLM mmeleng wa rena, e lego seo se dirago gore lephelo le se šome gabotse. Se se ka baka diphetogo ditshepedišong tše di fapa-fapanego mmeleng, tše bjalo ka kgolo le tshepedišo ya go lwantšha malwetši.

Batho bao ba phelago le boemo bjo ba na le kgonagalo e kgolo ya go fetelwa ke ditwatši gantši. Gape go na le go diega mo gogolo ga kgolo, go kwa letšatši le kotsi e oketšegilego ya kankere . Se se ka kwagala se tšhoša go se nene, eupša selo sa bohlokwa ke go lemoga se le go gata megato e nyakegago.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

Bloom Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka kgomago morafo le ge e le ofe lefaseng. Lega go le bjalo, dinyakišišo di hweditše gore e tlwaelegile kudu bathong ba setlogo sa ba-Juda ba Yuropa Bohlabela, bao ba tsebjago e le ba-Ashkenazi. Lega go le bjalo, se ga se bolele gore ga go na motho yo mongwe yo a ka e hwetšago. Ga bjale go na le ditiragalo tša ka tlase ga tše 300 tšeo di tsebjago tša boemo bjo lefaseng ka bophara. Ka gona o kgona go bona kamoo e lego ka sewelo ka gona.

Bloom Syndrome e go kgoma bjang goba ngwana wa gago?

Ga se bohle bao ba nago le boemo bjo bao ba tlago go ba le dika tše di swanago. Batho ba bangwe ba ka ba le dika tše sego kae, mola ba bangwe ba ka kgongwa kudu. Eupša go na le dika tše dingwe tše di tlwaelegilego.

Dikarolo tša mmele tše di bonagalago

• Botelele bjo bokopana go feta bja palogare: Batho ba ba ka gola ba le ba ba kopana go se nene go feta ngwana yo a tlwaelegilego.
• Sefahlego se se sesane le ditsebe tše kgolo: O ka bona diphapano tše dingwe sebopegong sa sefahlego.
• Lentšu le le phagamego: Go ka ba le phapano lentšung.

Maemo a tša maphelo ao a ka bakago kotsi e kgolo

Go tlaleletša dika tše tša mmele, batho bao ba nago le Bloom Syndrome ba kotsing e kgolo ya go ba le mathata a mangwe a itšego a tša maphelo.

• Bolwetši bjo bo sa Folego bja Maswafo (COPD): Mathata a nako e telele a maswafo a ka direga.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša: Diphetetšo, kudukudu ditsebeng le maswafong, di ka direga gantši. Se se ka ba se bakwa ke mafokodi a mangwe tshepedišong ya bona ya go lwantšha malwetši.
• Go ganetša insulin le bolwetši bja swikiri bja mellitus:Go na le kotsi ya go ba le maemo a go swana le bolwetši bja swikiri.
• Letšhollo la letlalo goba dišo ge ba le letšatšing: Batho ba bangwe ba ka ba le maemo a letlalo a mahwibidu, a go swana le a eczema ge ba le letšatšing.

Gape a re hlokomeleng kotsi ya kankere.

Ye ke taba e kgolo kudu yeo e sepedišanago le Bloom Syndrome. Batho bao ba nago le boemo bjo ba na le kotsi e kgolo kudu ya go ba le mehuta e mmalwa ya kankere ba sa le ba banyenyane go feta motho yo a tlwaelegilego. Le gona, go na le kgonagalo ya go ba le dikankere tše fetago e tee. Ka gona, go swanetše go lebišwa tlhokomelo e kgethegilego go se.

Tše dingwe tša mehuta e kotsi kudu ya kankere ke:

• Wilms hlahala - Ye ke mohuta wa kankere yeo e diregago ka dipshiong.
• Dikankere tša ka mpeng - ke gore, dikankere tša mala le mala.
• Leukemia - Kankere e amanang le madi.
• Lymphoma - kankere ya tsamaiso lymphatic.
• Osteosarcoma - Kankere yeo e diregago ka marapong.
• Kankere ya letlalo - kudukudu mohuta wo o bitšwago kankere ya disele tša squamous.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge o ekwa ka dikankere tše. Lega go le bjalo, go hlahlobja ka mehla bjalo ka ge go kgothaletšwa ke ngaka ya gago go ka thuša go di lemoga e sa le ka pela. Se se oketša kgonagalo ya kalafo.

Na go na le maina a mangwe a Bloom Syndrome?

Ee, ka dinako tše dingwe dingaka di bitša boemo bjo gore ke "Bloom-Torre-Machacek syndrome." Leina le lengwe ke "erythema ya telangiectatic ya tlhago." Gaešita le ge leina le le ka kwagala le raragane ganyenyane, leina leo le dirišwago kudu ke Bloom Syndrome.

Lebaka la boemo bjo ke lefe? A re hlahlobeng ka kelohloko.

Bjalo ka ge re boletše pejana, Bloom Syndrome ke bolwetši bja leabela. Ke gore, e bakwa ke phošo ya dikarolwana tša leabela tšeo re di abelago batswadi ba rena. E nngwe le e nngwe ya disele tša rena e na le selo seo se bitšwago di- chromosome. Di- chromosome tše ke tšona di bolokago tsebišo ya rena ya leabela.

Bloom Syndrome e kgongwa ka mo go kgethegilego ke lephelo leo le bitšwago BLM. Lephelo le le thuša go lokiša DNA ya rena le go boloka go tsepama ga di- chromosome. Akanya, ge e ba lephelo le la BLM le sa šome gabotse, go na le kgonagalo e kgolo ya gore diphošo tša DNA di direge ge disele tša rena di arogana. Seo ke sebaki se segolo sa boemo bjo.

Ge e ba batswadi ka bobedi ba e-na le phetogo ya leabela ya leabela la BLM (ke gore, ke barwadi ba boemo bjo), gona ge ba e-na le ngwana, go na le kgonagalo e tee go tše nne ya gore ngwana a hwetše boemo bjo bohwa ka boimana bjo bongwe le bjo bongwe . Se se ra gore Bloom Syndrome e direga fela ge ngwana a abetše dikopi ka bobedi tša lephelo la BLM leo le fetotšwego go tšwa go mma le tate.

Ke dika dife tša Bloom Syndrome?

Boemo bjo bo ka baka dika tše di fapa-fapanego. Ga se bohle bao ba tlago go di itemogela ka moka ga tšona. Dika tše dingwe e ka ba tše di sa lemogegego kudu, mola tše dingwe e ka ba tše di bonagalago kudu.

Dika tšeo di bonwago ka tlwaelo ke:

• Dilo le ge e le dife tšeo di sa tlwaelegago sefahlegong, lefelong la mohlagare le ditsebe: mohlala, sefahlego se se sesane, ditsebe tše kgolo.
• Diphetogo tshepedišong ya endocrine le tshepedišo ya go lwantšha malwetši: Diphetogo mošomong wa dihomoune le go lwantšha malwetši.
• Go diega ga kgolo le tlhaologanyo: Bana ba bangwe ba ka ba le mathata a go ithuta.
• Go kwa kudu letšatšing: Gaešita le nako e kopana ya go ba letšatšing go ka dira gore letlalo le fiše le go ba le lehubedu.
• Diphetetšo tša kgafetšakgafetša: Kudu ditwatši tša ditsebe le ditwatši tša maswafo (tše bjalo ka nyumonia) di ka direga gantši.
• Mathata a kgolo nakong ya kgato ya fetus goba ka morago ga pelego: Lesea le ka fokotša boima bja mmele le botelele bobedi ka popelong le ka morago ga pelego.
• Mathata a letlalo: Mabala a mahwibidu, mašobana le mašobana, kudu-kudu ge o le letšatšing. Tše ka dinako tše dingwe di ka phatlalala go putla marama le nko ka sebopego sa serurubele.

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo?

Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka lemogwa ge lesea le sa le ka popelong. Ka mohlala, ge e ba skena se bontšha gore lesea ga le gole kamoo go bego go letetšwe ka gona, dingaka di ka kgothaletša gore go dirwe teko e kgethegilego, e bjalo ka amniocentesis ya leabela, yeo e lebelelago dikarolwana tša leabela tša lesea.

Goba, ka morago ga ge ngwana a belegwe, wena goba ngaka ya bana yeo e bonago ngwana le ka lemoga tše dingwe tša dika tše. Ke mo go ka kgothaletšwago gore go dirwe diteko tše dingwe.

Diteko tša go hlahloba bolwetši ke dife?

Dingaka di tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele ya ngwana. Ke moka, ba ka dira tlhahlobo ya madi go lekola sebopego sa di- chromosome. Se se ka laetša ka kgonthe ge e ba go e-na le phošo ka lephelo la BLM.

Ke dikalafo dife tša Bloom Syndrome?

Go bolela therešo, ga go na kalafo e itšego yeo e ka fodišago Bloom Syndrome ka mo go feletšego. Dikalafo tša gona bjale di lebišitšwe kudu go laola dika le go šireletša kgahlanong le mathata ao a ka bago gona.

• Mathata a phepo baneng ba banyenyane: Masea ao a nago le boemo bjo a ka ba le go lahlegelwa ke kganyogo ya dijo le go fokotšega ga boima bja mmele. Ka gona, dingaka di ka kgothaletša diela tše oketšegilego le dijo tše di nago le phepo bakeng sa go thibela go felelwa ke meetse mmeleng le phepompe.
• Ditlhahlobo tša Kankere: Bjalo ka ge re boletše pejana, ka baka la kotsi e kgolo ya kankere, dingaka di kgothaletša gore go dirwe ditlhahlobo tša kankere ka mehla . Se se ka thuša go lemoga kankere e sa le ka pela ge e ba e tšwelela.
• Dibolaya twatši bakeng sa ditwatši:Ka ge ditwatši di direga gantši, go ka nyakega dibolaya-ditwatši bakeng sa go di alafa.

Na go na le tsela ya go thibela boemo bjo?

Bloom Syndrome ke seemo sa leabela, go ra gore e abetšwe, ka fao ga go na seo re ka se dirago go e thibela go direga. Re ka se kgone go thibela phetogo ya dikarolwana tša leabela.

Lega go le bjalo, ge e ba wena le molekane wa gago le rulaganya go ba le ngwana, go ka dirwa keletšo ya dikarolwana tša leabela le go dira diteko tša dikarolwana tša leabela. Se se ka go thuša go hwetša ge e ba bobedi bja lena le e-na le phetogo ya leabela ya BLM yeo e sepedišanago le Bloom Syndrome, e lego seo se bolelago gore le barwadi ba boemo bjo. Se se ka go thuša go kwešiša kotsi ya go fetišetša boemo bjo go ngwana wa nakong e tlago.

Ke swanetše go letela eng ge e ba nna goba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Bloom Syndrome?

Ge e ba o e-na le Bloom Syndrome, o kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere, gantši o sa le yo mofsa. Ge e le gabotse, sebaki se segolo sa lehu go batho bao ba nago le boemo bjo ke mathata ao a bakwago ke kankere. Lega go le bjalo, ge kankere e lemogwa ka pela, ke moo kgonagalo e kgolo ya kalafo e atlegilego. Ka gona, go bohlokwa gore o dire ditlhahlobo tša ka mehla tša kankere bjalo ka ge ngaka ya gago e kgothaletšwa.

Batho bao ba nago le Bloom Syndrome ba na le kwelobohloko kudu go mahlasedi a ionizing. Mahlasedi a a ka senya disele. Ka gona, ngaka ya gago e ka go eletša gore o pheme goba o lekanyetše go pepentšhwa ga gago mehuta ye ya mahlasedi:

• CT scan ya
• X-ray ya

Ge e ba o na le kankere, Bloom Syndrome e ka ama kalafo ya gago ya kankere. Gantši dingaka di eletša batho bao ba nago le boemo bjo gore ba pheme kalafo ya mahlasedi.

Na Bloom Syndrome e ka fodišwa?

Ka manyami, ga go na kalafo ya Bloom Syndrome. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo, ke boemo bja bophelo ka moka. Lega go le bjalo, se ga se bolele gore o swanetše go lahla kholofelo. Batho ba bantši ba phela le boemo bjo go fihla ge ba godile. Selo sa bohlokwa kudu ke go laola dika le go lemoga mathata ao a ka bago gona.

Ke itlhokomela bjang goba ngwana wa ka yo a nago le Bloom Syndrome?

Selo sa bohlokwa kudu ke go latela ditaelo tša ngaka ya gago. Di tla thuša go boloka wena le ngwana wa gago le phetše gabotse ka mo go kgonegago.

Ka mo go kgethegilego, gopola go tlotša sešireletši sa letšatši, apara diaparo tšeo di khupetšago letlalo la gago gomme o apare katiba neng le neng ge o tšwela ka ntle letšatšing. Se se ka thuša go fokotša tshenyo ya letšatši letlalong la gago.

Go hlapa diatla kgafetšakgafetša le go dula kgole le mafelo ao a tletšego batho ka mo go kgonegago le gona go ka thuša go go šireletša ditwatšing. Le gona, go ja dijo tše di leka-lekanego le go robala ka mo go lekanego di bohlokwa kudu bakeng sa bophelo bja gago bjo bobotse.

Sa mafelelo, molaetša wa go iša gae

Bloom Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela bjo bo ka bakago go se tlwaelege ga kgolo, dibopego tša sefahlego, mašobana a letlalo le ditwatši kgafetšakgafetša. Sa bohlokwa kudu, batho bao ba nago le boemo bjo ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e fapa-fapanego ya kankere.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, goba ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le le ge e le efe ya dika tše, kgonthišetša gore o bona ngaka bakeng sa keletšo. Bolela le ngaka ya gago ka go dira ditlhahlobo tša ka mehla tša kankere le seo o ka se dirago gore o dule o phetše gabotse mmeleng. Gopola, go utolla ka pela le go laola gabotse ke ditsela tše kaone tša go phela gabotse ka seemo se. O se tshwenyege, dingaka di mo go thuša.

` Bloom syndrome, bolwetši bja leabela, lephelo la BLM, kotsi ya kankere, go kwa seetša sa letšatši, go šitišwa ga kgolo, ditwatši kgafetšakgafetša