Seo o swanetšego go se tseba pele o e-ba le ngwana: Carrier Screening ka mantšu a bonolo

Naa wena le molekane wa gago le nagana go ba le ngwana? Goba o šetše o imile? Ke moka seo re yago go bolela ka sona lehono se tla ba bohlokwa kudu go wena. Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge re phetše gabotse ka mo go feletšego, re ka ba le diphetogo tše di utilwego mebeleng ya rena, ke gore dikarolwana tša rena tša leabela, tšeo di tswalanago le malwetši a itšego. Ke mo go thwego re ‘morwadi’ wa bolwetši bjo bo itšego. Lehono re ya go bolela ka 'carrier screening', yeo e dirwago go hwetša ge eba re ba carrier.

Ge re bolela ka bonolo, go bolela eng go ba ‘morwadi’?

Nagana ka yona, bakeng sa seka se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena (mohlala, mmala wa moriri, mmala wa mahlo), re na le dikopi tše pedi tša lephelo. E nngwe re e hwetša go mmago rena, e nngwe re e hwetša go tatago rena. ‘Mojari’ ke motho yo a nago le phošo ye nnyane goba phetogo (pathogenic variant) go ye nngwe ya dikhopi tše pedi tša lephelo leo le amanago le bolwetši bjo bo itšego.

Eupša, ka ge khopi ye nngwe ya lephelo e phetše gabotse, e ‘kokobetša’ mošomo wa yo a nago le sefoa. Ka gona ga o bontšhe dika le ge e le dife. O phetše gabotse mmeleng. Eupša o na le bokgoni bja go fetišetša lephelo le leo le se nago bosodi go bana ba gago. Ke seo o se bitšago 'morwadi'.

Bontši bja nako, diteko tše tša barwadi di nyaka malwetši ao a abetšwego ka tsela ya ‘autosomal recessive’ . Se se ra gore gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go ba barwadi ba bolwetši bjo. Mabakeng a mantši, ga go na motho yo a tsebago gore ke morwadi. Se ke ka gobane ga go na motho ka lapeng yo a ka bago a e-na le bolwetši bjo.

Go tlaleletša, go na le legoro la malwetši a leabela ao a bitšwago maemo a ‘X-linked’ . Tše di abelwa ka di- chromosome tša thobalano. Tše gape di lekwa ka diteko tše dingwe tša barwadi.

Tlhahlobo ye ya morwadi e dirwa neng? Ke ka baka la’ng e le ya bohlokwa?

Nako e kaone le e swanetšego kudu ya go dira teko ye ke pele ga ge o ka ba wa rulaganya go ima. Ka tsela yeo, o na le nako e ntši ya go dira diphetho mabapi le bokamoso bja gago go ithekgile ka dipoelo, ntle le go tshwenyega le ge e le gofe le ka khutšo ya monagano.

Akanya, ge e ba o ka hwetša gore bobedi bja lena le barwadi ba bolwetši bjo bo swanago, o ka nagana ka dikgetho tše di fapanego.

• Go bopa ngwana ka go šomiša lee goba peu ya motho yo mongwe (IVF e šomiša mae a baabi goba peu).
• Teko ya dikarolwana tša leabela pele ga go tsenywa e akaretša go dira diteko tša dikarolwana tša leabela tša embryo le go tsenya embryo e phetšego gabotse feela ka popelong.
• Go amogelwa ga ngwana.

Ge e ba o paletšwe ke go dira teko ye pele o ima, o sa dutše o ka e dira nakong ya kgweditharo ya mathomo ya boimana bja gago. Gaešita le ka nako yeo, o tla ba le sebaka sa go rulaganya boimana bja gago bja nakong e tlago go ithekgile ka dipoelo gomme ge e ba go nyakega, o dire diteko tše dingwe, tše bjalo ka amniocentesis, bakeng sa go kgonthišetša boemo bja lesea.

Teko ye e lebelela malwetši a mohuta mang?

Teko ya barwadi e nyaka malwetši a mmalwa a tlwaelegilego a leabela. Tše dingwe tša tšona ke:

• Fibrosis ya cystic
• Bolwetši bja disele tša sekele
• Thalassemia - Ye ke boemo bjo bo tlwaelegilego kudu kua Sri Lanka.
• Bolwetši bja Tay-Sachs
• Fragile X syndrome ya go fokola

Go tlaleletša go tše, bjale go na le diteko tše di bitšwago ‘Expanded carrier testing’ tšeo di ka dirago diteko tša malwetši a mangwe a mantši ka nako e tee. Ge motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bolwetši bjo bo itšego bja leabela, o ka ba le teko yeo e lebantšhitšwego bolwetši bjoo (Targeted carrier screening). O ka boledišana le ngaka ya gago ka tše ka moka gomme wa dira phetho.

Teko e dirwa bjang? Na ke taba e kgolo?

Teko ye gantši e dirwa ka go šomiša o mongwe wa mekgwa ye e latelago:

• Teko ya madi: Tekanyo e nyenyane ya madi e tšewa letsogong la gago.
• Teko ya mathe: Palo e nyenyane ya mathe a gago e kgoboketšwa ka gare ga phaephe.
• Teko ya ditlhalenama: Swab e nyenyane e dirišetšwa go swab ka gare ga lerameng la gago .

Ge e le gore sampole e tšewa go tšwa go mathe goba swab ya marama, o ka eletšwa go ithiba go ja goba go nwa ka nako ye kopana pele ga teko. Ka ntle le seo, ga go nyakege go lokišetša mo go kgethegilego.

Dipoelo di reng? Re e kwešiša bjang?

Sampole ya gago e romelwa go laboratori ye e kgethegilego ya dikarolwana tša leabela gore e dirwe diteko. Go ka tšea matšatši a sego kae goba dibeke gore dipoelo di boele morago.

Ge sephetho e le 'Negative'...

Se se ra gore diphošo tša leabela tšeo di amanago le malwetši ao o di hlahlobjago ga se tša hwetšwa go wena. Se se ra gore kotsi ya gore bana ba gago ba swarelwe ke malwetši ao e fase kudu. Eupša go ka se bolelwe gore ke 100% ya lefela, ka gobane diteko tše di ka no se kgone go swara diphošo ka moka tša leabela. Eupša go tseba gore kotsi e tlase kudu go ka go nea maikwelo a magolo a kimollo.

Ge sephetho e le 'Positive'...

Se se ra gore o morwadi wa bolwetši bjo tee goba tše ntši tša leabela. O se ke wa tšhoga ge o ekwa se. Se ga se bolele gore o na le bolwetši. O sa phetše gabotse.

Eupša selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se dira mo nakong ye ke go dira gore molekane wa gago a dire diteko tša bolwetši bjo le yena.

Go thwe’ng ge e ba bobedi bja lena le le barwadi ba bolwetši bjo tee?

Ke mo re swanetšego go tsepamiša kgopolo. Ge e ba wena le molekane wa gago ka bobedi le le barwadi ba bolwetši bjo bo swanago bja autosomal recessive, tše ke dibaka tša gore ngwana yo mongwe le yo mongwe yo o nago le yena a amege:

Ge o šetše o hweditše dipoelo tše, ngaka ya gago e tla go fetišetša go Moeletši wa Leabela , e lego motho yo a nago le tlwaetšo e kgethegilego le tsebo ya malwetši a leabela. O tla go hlalosetša boemo ka mo go oketšegilego, a araba dipotšišo tša gago gomme a ahla-ahla megato e latelago yeo e ka bago gona.

Na go na le dikotsi le ge e le dife tekong ye?

Mmeleng, ga go na dikotsi tše dikgolo ka ntle le go kwa bohloko bjo bo hlabago ganyenyane ge o ntšhwa madi.

Eupša gape o swanetše go nagana ka lehlakore la tša monagano. Batho ba bangwe ba ka ikwa ba gateletšegile ganyenyane e bile ba tshwenyegile ka go dira diteko le go hwetša dipoelo. Gomme ka sewelo kudu, o ka hwetša gore ga o mojari fela, eupša gape o na le mokgwa wo boleta kudu wa bolwetši. Ka gona boledišana pepeneneng ka tše ka moka le ngaka ya gago pele ga tlhahlobo. Ge e ba o ikwa o sa phuthologa maikwelong, o se ke wa dika-dika go botša ngaka ya gago ka taba yeo.