Na o morwadi yo a ka bago gona? A re boleleng ka 'Carrier Screening'!

Na o rulaganya go thoma lapa? Goba o šetše o lebeletše ngwana? Ke moka ruri o swanetše go lemoga teko ye yeo e bitšwago ‘Carrier Screening’. Se se ka go thuša go hwetša e sa le pele ka kgonagalo ya go fetišetša malwetši a itšego a leabela go ngwana wa gago ka wena. A re boleleng ka se ka botlalo go se nene, na ga go bjalo? Se se tla go thuša go dira diphetho tše bohlokwa mabapi le lapa la gago.

Ge e le gabotse ‘morwadi’ ke eng?

Ka mantšu a bonolo, ‘morwadi’ ke motho yo a nago le phetogo ye nnyane go lephelo , goba a re re mohuta wa pathogenic, mmeleng wa gago wo o amanago le maemo a itšego a maphelo. Eupša ka mo go makatšago, bontši bja nako, barwadi ba ga ba bontšhe maswao le ge e le afe goba dika tša bolwetši. Lebaka la se ke gore re na le dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe, e nngwe e tšwa go mmago rena gomme e nngwe e tšwa go tatago rena. Seo se diregago go morwadi ke gore gaešita le ge kopi e nngwe e e-na le phošo, kopi e nngwe e phetšego gabotse e gatelela mafelelo a yona. Ka gona ga o hlagolele bolwetši bjo. Lega go le bjalo, go na le kgonagalo ya gore ngwana wa gago a fetišetše phošo ye ya leabela, kudu-kudu ge e ba molekane wa gago le yena e le morwadi wa bolwetši bjo bo swanago.

Ge o dira teko ye, dipoelo di bolokwa e le sephiri ka go tia direkhotong tša gago tša kalafo. Ga go na motho yo a ka go neago tsebišo yeo ntle le tumelelo ya gago. Le gona, ka molao, dikhamphani tša inšuranse ya tša maphelo goba mongmošomo wa gago ga di kgone go go kgetholla ka gobane sephetho sa teko ya leabela ya go swana le ye ga se sa tlwaelega, kudu-kudu ge e ba o phetše gabotse mmeleng ka tsela e nngwe.

Go hlahloba ga bajari gantši go šomišwa go hlahloba malwetši a autosomal recessive . Se se ka kwagala e le lentšu la thutamahlale, eupša ka mantšu a bonolo, e le gore ngwana a be le bolwetši bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go ba barwadi ba bolwetši bjo. Se se bolela gore batswadi ka bobedi ba swanetše go ba le kopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi. Batho ba bantši ga ba tsebe le gore ke morwadi, ka gobane ga go na motho ka lapeng la bona yo a ka bago le bolwetši bjo.

Go tlaleletša, go na le gape sehlopha sa maemo ao a bitšwago ‘X-linked’ . Tše di kgokagantšwe le chromosome ya X. Ka tlwaelo, e tshadi (gantši XX) e ka ba morwadi wa boemo bjo. Eupša gantši ga di na dika tše sego kae goba ga di na tšona. Se ke ka gobane di na le di- chromosome tše pedi tša X. Ge e ba go e-na le bothata go e nngwe, e nngwe e a e laola. ‘Fragile X syndrome’ ke ye nngwe ya maemo a bjalo a ‘X-linked’, gomme gantši e akaretšwa ka gare ga diphanele tša ‘Carrier Screening’.

Tlhahlobo ye ya morwadi e dirwa neng?

Ge o nagana go ba le ngwana, ke kgopolo ye botse go dira gore 'Carrier Screening' ye e dirwe. Ge e le gabotse , go kaone go dira gore teko ye e dirwe pele o ima.. Ke moka o ka tseba e sa le pele kamoo go nago le kgonagalo ya gore bana ba gago ba nakong e tlago ba be le bolwetši bjo itšego bja leabela. Ge o lekwa boemong bjo, o ba le nako ya go nagana ka ditsela tše di fapanego tša go thoma lapa. Mohlala:

• Go godiša ngwana ke tiro ya go godiša ngwana.
• Go retologela go mokgwa wa ‘in vitro fertilization’ (IVF - in vitro fertilization) ka go šomiša mae a baabi goba peu.
• Teko ya dikarolwana tša leabela pele ga go tsenywa: Se se akaretša go dira diteko tša sebopego sa leabela sa diembryo tšeo di bopilwego go tšwa mae le peu ya banyalani ka noši pele di tsenywa ka popelong ya mma.

Ge e ba o sa kgone go dira se pele o ima, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o dire tlhahlobo ya go hlahloba morwadi nakong ya kgweditharo ya mathomo . Ge o šetše o dirilwe teko ye nakong ya boimana, o ka rulaganya tlhokomelo ya gago ya maphelo bakeng sa boimana bja gago ka moka. Le gona o ka nyaka diteko tše oketšegilego, tše bjalo ka amniocentesis goba chorionic villus sampling (CVS) , bakeng sa go tseba ka mo go oketšegilego bophelo bjo bobotse bja lesea. Ngaka ya gago gape e ka rulaganya dinyakwa le ge e le dife tše di kgethegilego tšeo ngwana wa gago a ka bago le tšona ka morago ga pelego.

Ke mang yo a tlogago a nyaka teko ye?

Ge e le gabotse, ke kgopolo e botse gore banyalani ba bangwe le ba bangwe bao ba naganago ka go thoma lapa ba nagane ka go hlahloba barwadi. Ka kakaretšo, go tlwaelegile gore motho e be morwadi wa boemo bjo itšego bja leabela. Dihlopha tše dintši tša merafo di na le kgonagalo e kgolo ya go ba barwadi ba bonyenyane boemo bjo tee bja leabela.

Batho ba ba latelago ka mo go kgethegilego ba ka ba kotsing e kgolo ya go ba morwadi:

• Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng (e ka ba ngwana wa peleng goba wa leloko) a na le bolwetši bja leabela, e ka ba bolwetši bja autosomal recessive goba bjo bo kgokaganego le X.
• Goba, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a šetše a tsebja e le morwadi wa bolwetši bja leabela.

Ke mang yo a dirago diteko tše tša go hlahloba barwadi?

O ka dira gore teko ye ya ‘Carrier Screening’ e dirwe ka dingaka tše:

• Setsebi sa pelego.
• Moeletši wa dikarolwana tša leabela goba setsebi sa dikarolwana tša leabela tša tša kalafo.
• Ngaka ya pelego le ya basadi (An OB/GYN).

Ke mehuta efe ya malwetši yeo e hlahlobjago ka go hlahloba barwadi?

Go hlahloba ga bajari gantši go nyaka maemo a sego kae a tlwaelegilego a autosomal recessive. Tše dingwe tša tše di akaretša:

• Fibrosis ya cystic
• Fragile X syndrome (ye ke bolwetši bjo bo kgokaganego le X) .
• Bolwetši bja disele tša sekele
• Bolwetši bja Tay-Sachs
• Thalassemia ya bolwetši

Teko ya Morwadi ye e Atološitšwego ke eng?

Ge o nyaka, o ka ba le gape le ‘teko ya morwadi ye e katološitšwego’ . Se se dira diteko tša malwetši a fapa-fapanego go feta teko e lekanyeditšwego yeo go boletšwego ka yona pejana. Ga bjale, gantši dingaka di kgothaletša teko ye e katološitšwego. E ka akaretša malwetši a mangwe a mantši, mohlomongwe a mantši, go tlaleletša malwetšing ao go boletšwego ka ona ka mo godimo. Mehlala e mengwe še:

• 'Go belegwa ga adrenal hyperplasia (CAH)' `(Congenital adrenal hyperplasia (CAH))`
• Atrophy ya mesifa ya mokokotlo
• Letšatši la Turner
• Bolwetši bja Wilson

Go Hlahloba ga Bajari bao ba Nepišitšwego ke eng?

Akanya gore go na le malwetši a itšego a leabela ka lapeng la gago. Boemong bjoo, ge o sa nyake go dira tlhahlobo ya morwadi ye e katološitšwego, o ka dira ‘tlhahlobo ya morwadi ye e nepišitšwego’ . Ke gore, re nyaka fela malwetši ao a itšego ao a lebanego le lapa la gago.

Le gona, maemo a mangwe a na le kgonagalo e kgolo ya go kgoma batho bao ba nago le lešika le itšego. Ge e le gore go bjalo go wena, ngaka ya gago e ka šišinya ‘phanele ya go hlahloba barwadi’ yeo e akaretšago maemo ao fela.

Teko ye (Carrier Screening) e dirwa bjang?

Go Hlahloba ga Carrier go nyaka sampole e nyenyane ya madi a gago, mathe goba swab ya lerameng la gago . Go ithekgile ka dinyakwa tša gago, ngaka ya gago e tla kgetha e nngwe ya mekgwa ye:

• Teko ya madi.
• Teko ya mathe.
• Go tšea sampole ya dinama go tšwa ka gare ga lerameng ka swab (Tissue test).

Na o swanetše go itokišeletša se ka mo go kgethegilego?

Ge e ba o dira teko ya mathe goba teko ya ditlhalenama, o ka kgopelwa go ithibela go ja goba go nwa ka nako ye kopana pele ga tlhahlobo. Ka ntle le seo, gantši ga go nyakege go lokišetša mo go kgethegilego bakeng sa go hlahloba morwadi.

Go direga eng ka morago ga teko? Ge dipoelo di amogetšwe?

Ngaka ya gago e tla romela sampole ya madi, mathe goba ditlhalenama go tšwa go wena go ya lapeng e kgethegilego ya dikarolwana tša leabela bakeng sa go hlahlobja. Go ithekgile ka mohuta wa teko yeo o e dirilego, o tla hwetša dipoelo ka morago ga matšatši a sego kae goba dibeke tše sego kae .

Ka morago ga ge o hweditše dipoelo tša gago, ngaka ya gago e ka go fetišetša go moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ba ke batho bao ba hweditšego tlwaetšo e kgethegilego maemong a leabela. Ba ka:

• Araba dipotšišo le ge e le dife tšeo o nago le tšona mabapi le go ba morwadi.
• Ge o rata, hle fana ka tshedimošo ye e nyakegago go tsebiša lapa la gago ka ga maemo a gago a morwadi.
• Fana ka tshedimošo mabapi le dikgetho tša peakanyo ya lapa.
• Go go fetišetša go baabi ba bangwe ba tlhokomelo ya maphelo ge go nyakega.

Na go na le dikotsi le ge e le dife ka teko ye?

Ge o gogwa madi a gago, o ka kwa bohloko bjo bonyenyane ge nalete e tsenywa, goba o ka ikwa o robegile ganyenyane ka morago ga moo. Se ke se se tlwaelegilego.

Pele o dira tlhahlobo ya morwadi, boledišana le ngaka ya gago ka mehola le mafokodi a teko ye. Ka mohlala, go na le kgonagalo e nyenyane ya gore o ka no se be feela mojari, eupša o ka ba le sebopego se bonolo sa bolwetši (se ke ka sewelo). Batho ba bangwe ba ka ikwa ba gateletšegile goba ba tshwenyegile ka go dira tlhahlobo ye. Bolela le ngaka ya gago ka dipoifo tša gago le dilo tšeo o tshwenyegilego ka tšona. Hwetša thušo ya maphelo a monagano ge go nyakega.

Dipoelo di reng?

• Sephetho se sebe: Se se bolela gore teko ga se ya utolla le ge e le efe ya diphetogo tša leabela tšeo di tsebjago ga bjale mmeleng wa gago. Tabeng ye, kotsi ya gore bana ba gago ba abelwe bolwetši bja leabela e tlase kudu. Le ge go le bjalo, tlhahlobo ya barwadi ga e kgone go hlaola 100% ya barwadi ba bolwetši bjo bongwe le bjo bongwe. Ka gona, mafelelo a mabe ga a kgonthišetše gore bana ba gago ba ka se be le bolwetši le ge e le bofe bja leabela .

• Sephetho se sebotse: Ge o hwetša sephetho se sebotse go tšwa go teko ya gago ya go Hlahloba Morwadi, go ra gore o morwadi wa maemo a tee goba a mantši a maphelo a leabela. Ge e ba dipoelo tša gago e le tše dibotse, o swanetše go nagana ka go dira gore molekane wa gago wa pelego le yena a dire diteko .

Akanya gore wena le molekane wa gago ka bobedi le barwadi ba boemo bjo bo swanago bja autosomal recessive . Ke moka ngwana yo mongwe le yo mongwe yo o nago le yena o na le sebaka se se latelago:

• Go na le kgonagalo ya 25% (e tee go tše nne) ya go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi ka bobedi (e nngwe e tšwa go mma gomme e nngwe e tšwa go tate) le go belegwa o e-na le boemo bjo .
• Go na le kgonagalo ya 50% (e tee go ba babedi) ya go abelwa leabela le tee feela la leabela leo le se nago bosodi (go tšwa go mma goba tate) le go ba morwadi . Eupša ngwana yoo a ka se ke a hlagolela bolwetši bjo.
• Go na le kgonagalo ya 25% (e tee go tše nne) ya go amogela dikarolwana tša leabela ka bobedi tše di phetšego gabotse, e sego morwadi goba yo a se nago bolwetši .

Go tšea nako e kaaka’ng go tseba dipoelo?

Gantši go dira diteko tša leabela go tšea matšatši a sego kae go ya go dibeke tše sego kae go phethwa. Botšiša ngaka ya gago gore o ka letela neng dipoelo tša gago.

Na ke swanetše go bona ngaka gape?

Ikgokaganye le ngaka ya gago maemong a:

• Ge o sa hwetše dipoelo ka gare ga nako yeo le dumelelanego ka yona.
• Le ge o amogetše dipoelo tša gago, o sa na le dipotšišo ka tšona.
• Ge o nyaka go bolela ka dikgetho tša gago tša go thoma lapa.

Sa mafelelo, dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola

Ka fao, ke holofela gore bjale o na le kwešišo ye kaone ya teko ye ye e bitšwago ‘Carrier Screening’. Selo se segolo seo o tlago go se hwetša go tšwa go se ke gore o tla matlafatšwa go tšea diphetho tše di nago le tsebo ka ngwana wa gago wa ka moso. Le gona, mohlomongwe se se tla go thuša go tloša poifo le ge e le efe le dipelaelo tšeo o ka bago o e-na le tšona gomme wa hwetša khutšo ya monagano .

Gopola, le ka mohla o se ke wa dika-dika go bolela le ngaka ya gago, gomme ge e ba go nyakega, moeletši wa dikarolwana tša leabela, mabapi le kamoo o ka tšwelago pele ka dipoelo tše. Bophelo bja gago bja monagano le bjona bo bohlokwa kudu, ka gona nyaka thekgo bakeng sa seo ge e ba o e hloka. Se ka moka ke ka baka la lapa le le phetšego gabotse le le thabilego.

` Teko ya morwadi wa dikarolwana tša leabela, go hlahloba mojari, malwetši a leabela, teko ya dikarolwana tša leabela, boimana, peakanyo ya lapa, keletšo ya dikarolwana tša leabela