Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka CHARGE Syndrome.

Bomme le papa, na ga le dule le tshwenyega ka maphelo a ngwana wa lena yo monnyane? Ka dinako tše dingwe, gaešita le malwetši a manyenyane kudu ao a tlago le masea a ka tšhoša. Lehono re tlo bolela ka seemo seo se lego ka sewelo go se nene, eupša se bohlokwa kudu go tseba ka sona. Se se bitšwa CHARGE Syndrome . Se e ka ba se sefsa go wena, eupša o se ke wa tshwenyega. Anke re boleleng ka yona ka tsela e bonolo le ka tsela yeo o ka e kwešišago.

CHARGE Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

CHARGE syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . E ka kgoma dikarolo tše mmalwa tša mmele wa ngwana wa gago. Nagana ka yona, mahlo, tshepedišo ya megalatšhika, pelo, ditsela tša nko, ditho tša pelego le ditsebe ke mafelo a magolo ao a kgongwago. Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le dibopego tše di hlaolago tša sefahlego le motswako wa dika. Dingaka di hlahloba boemo bjo go ithekgile ka mabaka a ka moka.

Se bohlokwa ke gore ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le CHARGE syndrome yo a swanago. Dika le tlhago ya tšona di ka fapana go ya ka bana. Dilo tše dingwe tšeo di sa tlwaelegago di ka thoma ka popelong, gomme boemo bjo bo ka ama ngwana ka ditsela tše di fapanego, ka nywaga e mentši.

Ke mang yo a ka bago le bolwetši bja CHARGE?

Ye ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. Gantši kudu, e bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela . Se se ra gore ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le yona pele. Ka dinako tše dingwe, ngwana a ka abelwa leabela le la leabela leo le fetotšwego go yo mongwe wa batswadi nakong ya ge a ima. Phetogo ye ya leabela e direga ka go se kgethe. Ka gona, ga go na seo batswadi ba ka se dirago go thibela boemo bjo, e ka ba pele ga boimana goba nakong ya boimana.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

CHARGE syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore ke o tee feela go masea a sa tšwago go belegwa a 8 500 go ya go a 10 000 yo a kgongwago ke boemo bjo.

CHARGE syndrome e ama bjang mmele wa ngwana wa ka?

Ge lephelo leo le bakago boemo bjo le fetošwa, disele tša rena ga di hwetše ditaelo tšeo di di nyakago gore di gole le go šoma gabotse. Ke ka lebaka leo e amago dikarolo tše dintši tša mmele. Dika ka dinako tše dingwe e ka ba tše bonolo, eupša ka dinako tše dingwe e ka ba tše šoro kudu gaešita le go bea bophelo kotsing . Se ke sa therešo kudu ge e ba pelo ya lesea le ditho tša ka gare di se tša gola gabotse ge le dutše le gola ka popelong.

Ngaka ya gago e tla hlokomela kudu kgolo ya ngwana wa gago gaešita le pele ga pelego. Se ke go itokišeletša go fihla ga ngwana wa gago le go rulaganya kalafo ya kapejana go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing. Se se bohlokwa kudu ge e ba dika di kgoma dilo tše bjalo ka pelo, go hema goba go ja.

Ke dika dife tša CHARGE syndrome?

Ditlhaka tšeo di lego ka leina la CHARGE di ka go thuša go gopola tše dingwe tša dika tše dikgolo tša boemo bjo.

• C - Coloboma le go se tlwaelege ga methapo ya hlogo:
• Tahlehelo ya karolo ya dinama tse nyenyane tse ka leihlong. Se se ka bonagala bjalo ka go segwa mo gonyenyane ka gare ga iris.
• Mathata a tekatekano le kgokagano.
• Go golofala ga lehlakore le tee la sefahlego.
• Go fokotšega ga maikutlo a go nkga.
• H - Diphošo tša pelo: .
• Bolwetši bja pelo bjo bo lego gona ge o belegwa (congenital). Ka mohlala, maemo a bjalo ka tetralogy ya Fallot , sefoa sa ventricular septal , sefoa sa mokero wa atrioventricular le/goba go se tlwaelege ga aortic arch .
• A - Atresia ya choanae: .
• Go tshesane goba go thibana ka mo go feletšego ga ditsela tša nko go ka baka mathata a go hema le go hema ka mo go feletšego ge o robetše.
• R - Thibelo ya kgolo le tlhabollo: .
• Ngwana o nyaka nako e oketšegilego gore a fihlelele dipakane tša botelele le boima bja mmele tšeo di swanetšego nywaga.
• Gape go tšea nako e oketšegilego go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo tšeo di swanetšego nywaga.
• G - Go se tlwaelege ga ditho tša pelego: .
• Go bašemane, setho sa pelego ke se senyenyane (micropenis) le/goba ditho tša pelego ga di theogele fase (cryptorchidism) .
• E - Go se tlwaelege ga tsebe: .
• Dilo tše di sa tlwaelegago tša go swana le ditsebe tše di tšweletšego ka ntle le ditlhale tša ditsebe tše di hlaelelago.
• Go se kwe gabotse, mohlomongwe gaešita le go se kwe.

Gaešita le ge dika tše dintši di bonagala ge motho a belegwa, ka dinako tše dingwe boemo bjo bo ka lemogwa ka morago bophelong, ge dika di tšwelela ka morago.

Ke dika dife tše dingwe tša tlaleletšo?

Go tlaleletša dika tše tše dikgolo, dika tše dingwe di ka akaretša:

• Bothata bja go metša dijo le dino.
• Mathata a tlhabollo ya tlhaologanyo.
• Molomo o arogilego goba magalagapa a aroganego.
• Bofokodi bja mešifa (Hypotonia).
• Go se tlwaelege ga dipshio: seela se se feteletšego ka dipshiong (hydronephrosis) , go tšhologa ga moroto ka dipshiong goba dipshio tšeo di lego tše dinyenyane goba tšeo di sego gona.
• Go se šome gabotse ga tsela go tšwa go sephapoši sa go jela go ya ka mpeng (esophageal atresia) .
• Go tshwenyega goba boitshwaro bja go tshwenyega.
• Scoliosis .

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di bonwago sefahlegong

Bana bao ba nago le CHARGE syndrome le bona ba ka ba le dibopego tše itšego tša sefahlego:

• Sefahlego sa sebopego sa sekwere.
• Phatla e sephara.
• Dintshi tše di kobegilego.
• Mahlo a magolo.
• Lephego la leihlo le le theogilego.
• Molomo o monyenyane le seledu.
• Sefahlego sa asymmetrical.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja CHARGE?

Se se na le kgonagalo ye kgolo ya gore se hlolwa ke phetogo ya leabela ka go lephelo la `CHD7`.. Lephelo le la `CHD7` le laela disele tša rena go dira proteine ​​yeo e phuthelago DNA ya rena ka gare ga di-chromosome. Go swana le go phuthela mpho. DNA ye e phuthetšwego e ka fetoša bogolo le sebopego sa yona (go bopa lefsa), go ra gore e ka phuthelwa ka go tia goba ka go lokologana go ya ka dinyakwa tša chromosome ye nngwe le ye nngwe.

Go motho yo a nago le CHARGE syndrome, lephelo la `CHD7` ga le tšweletše diproteine ​​gabotse. Ke moka dimolekule tša DNA di ka se phuthelwe go ya ka ditaelo. Ke ka baka leo dika tše di tšwelelago.

Ka sewelo kudu, batho ba bangwe bao ba nago le CHARGE syndrome ga ba na phetogo ya diphedi ka go lephelo la `CHD7`. Goba di ka ba di e-na le phetogo ya leabela se sengwe seo se lego ka gare ga DNA ya tšona. Dibaki tše tša sewelo di sa dutše di nyakišišwa. Keletšo ya dikarolwana tša leabela e bohlokwa kudu maemong a bjalo.

Na CHARGE syndrome e ka abelwa?

Ee, se ke boemo bjo bo ka abelwago. Ge e ba motho a abetše kopi e tee ya lephelo la CHD7 leo le fetotšwego ge a ima, dika di ka direga. Se se bitšwa phetišetšo ye e bušago ya autosomal . Lega go le bjalo, bontši bja nako, diphetogo tše tša leabela di direga e le diphetogo tša leabela tša de novo. Se se ra gore ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele. Motswadi yo a nago le bana ba babedi bao ba nago le CHARGE syndrome, goba motho yo a nago le CHARGE syndrome, o na le kgonagalo ya 50% ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo.

CHARGE syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma ka go hlahloba ngwana wa gago mmeleng go lekola dika tše dikgolo tša boemo bjo. Go kgonthišetša tlhahlobo, ngaka e tla dira tlhahlobo ya leabela . Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya madi le go nyaka diphetogo dikarolwaneng tša leabela tša CHD7.

Go kgonthišetša gore dika tša ngwana wa gago ga di beye bophelo kotsing, go ka nyakega gore o dire diteko tše oketšegilego tša madi, moroto goba go tšea diswantšho. Tše di dirwa go lekola bophelo bjo bobotse bja ditho tša ka gare tša ngwana wa gago. Diteko tše di tla fapana go ya ka bana, go ithekgile ka dika tša bona. Bolela le ngaka ya gago ka diteko le ge e le dife tša tlaleletšo tšeo di ka nyakegago go kgonthišetša gore ngwana wa gago o phetše gabotse.

CHARGE syndrome e alafša bjang?

Kalafo ya CHARGE syndrome e fapana go ya ka bana. Go lebišwa kudu ke go imolla dika tša ngwana. Dikgetho tša kalafo di ka akaretša:

• Go buiwa bakeng sa maemo a bjalo ka go arogana ga molomo goba magalagapa, bolwetši bja pelo goba choanal atresia.
• Go tšea karolo kalafong ya mošomo, kalafo ya mmele goba kalafo ya polelo go ruta ngwana wa gago mekgwa ye e swanetšego ya go ja le go fenya ditlhohlo tša polelo le polelo.
• Go tsenya phaephe ya go fepa go thuša ngwana go ja go fihlela a ithuta go metša.
• Go šomiša sedirišwa sa go hema goba motšhene wa CPAP go thuša ka mathata a go hema goba go hema ka go hema ge o robetše.
• Bakeng sa bofokodi bja go kwaGo diriša dithušo tša go kwa goba dilo tšeo di tsenywago ditsebe.
• Go romelwa thutong ye e kgethegilego go godiša tlhabollo ya tlhaologanyo.
• Go fa dihlare bakeng sa dika tše itšego.

Molomaganyi wa tlhokomelo ke motho wa bohlokwa wa go laola boemo bjo ka katlego le go nea thekgo ya maikwelo. Kgopela moabi wa gago wa tlhokomelo ya maphelo tshedimošo ye ntši.

Ke hlokomela bjang ngwana wa ka yo a nago le CHARGE syndrome?

Ngwana yo a nago le CHARGE syndrome a ka nyaka nako e oketšegilego gore a gole le go gola. Ba ka ba ba sa le morago ganyenyane dilong tše bohlokwa tšeo di swanetšego nywaga, tše bjalo ka go dula fase ntle le thekgo le go bolela. Nywageng e sego kae ya mathomo ya bophelo, bea leihlo kudu ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya ngwana wa gago. Botša ngaka ya gago ge e ba ngwana wa gago a hlaelelwa ke ditiragalo le ge e le dife tše bohlokwa. Ngaka ya gago e tla hlokomela kgolo ya ngwana wa gago dikliniking le go hlokomela tšwelopele ya gagwe go theoša le nywaga. Boloka ditlhahlobo le diteko tša ka mehla go kgonthiša gore ngwana wa gago o phetše gabotse ge a dutše a gola e bile ga a kotsing ya ditla-morago le ge e le dife tša tlhahlobo.

Na CHARGE syndrome e ka thibelwa?

Aowa, bolwetši bja CHARGE ke boemo bja leabela gomme bo ka se thibelwe . Phetogo ya leabela yeo e e bakago gantši e direga ka go se kgethe, go se na motho le ge e le ofe ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele. Ka gona, go thata go e lemoga e sa le pele.

O ka letela eng go motho yo a nago le CHARGE syndrome?

Ge lesea le thoma go lemogwa gore le na le boemo bjo, ngaka e tla dira diteko go bona ge e ba pelo ya lesea le ditho tša ka gare di šoma gabotse le ge e ba go e-na le dika le ge e le dife tšeo di beago bophelo kotsing. Ge e ba go e-na le dilo le ge e le dife tšeo di sa tlwaelegago tša kgolo, kudu-kudu tšeo di kgomago pelo, go ka nyakega gore go dirwe go buiwa bakeng sa go di phošolla. Masea a mantši ao a sa tšwago go belegwa a nyaka thušo ya go metša. Ka gona, ngaka e ka tsenya phaephe ya go fepa ka mpeng ya lesea bakeng sa go nea phepo yeo le e nyakago gore e phele go fihlela le kgona go metša ka botšona. Go na le dikalafo tše ntši tša tlaleletšo le dithekgo tšeo di lego gona go fihlelela dinyakwa tša maphelo a ngwana wa gago.

Ga go na kalafo e feletšego ya CHARGE syndrome.

Bophelo bja motho yo a nago le CHARGE syndrome ke bofe?

Tebelelo ya bophelo bja lesea leo le sa tšwago go belegwa leo le nago le CHARGE syndrome e fapana go ya ka go ba thata ga dika tša bona. Masea ao a nago le dika tše šoro a na le tekanyo e phagamego ya mahu mo mengwageng ye mehlano ya mathomo ya bophelo. Lega go le bjalo, bana bao ba nago le dika tše bonolo ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ka tlhokomelo ya thekgo ya bophelo ka moka.

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le bolwetši bja CHARGE, boledišana le ngaka ya gago ka dika tša gagwe le kholofelo ya gagwe ya bophelo go mo thuša go phela bophelo bjo bo thabilego le bjo bo phetšego gabotse.

Ke swanetše go bona ngaka ya ngwana wa ka neng?

Bona ngaka ge e ba ngwana wa gago a e-na le se sengwe sa tše di latelago:

• Ge go na le tshwaetšo lefelong la go bua.
• Ge e le gore ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo tše di swanetšego mengwaga di sa fihlelelwe.
• Ge o sa kgone go ja goba go nwa.
• Ge o na le mathata afe goba afe a go kwa goba a go bona.
• Ge o na le bothata bja go metša.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bothata bja go hema, go fetoga ga mmala wa mmele, go na le bothata bjo bogolo bja go ja goba go betha ga pelo mo go sa tlwaelegago, eya sepetlele gatee-tee.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Dika tša ngwana wa ka di šoro gakaakang?
• Bophelo bja ngwana wa ka ke bofe?
• Na ngwana wa ka o hloka go buiwa?
• Na go na le ditla-morago tša dihlare tšeo o di laetšwego?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o e-kwa gore lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela. Batswadi ba bangwe le bahlokomedi ba hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela e le tsela e botse ya go ithuta mo go oketšegilego ka tlhahlobo ya ngwana wa bona le kamoo ba ka thušago ngwana wa bona go phela bophelo bjo bokaone. Boloka pego ya dika tša ngwana wa gago le ge e ba a fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo bakeng sa nywaga ya gagwe kliniki. Ikgokaganye le ngaka ya gago ge o na le dipotšišo goba dipelaelo mabapi le maphelo a ngwana wa gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Gaešita le ge CHARGE syndrome e le boemo bjo bo hlohlago, go lemogwa ka pela, kalafo e swanetšego ya tša kalafo le tlhokomelo e lerato go ka thuša ngwana go phela bophelo bjo bokaone kudu.

• Ngwana yo mongwe le yo mongwe o fapane: Dika le go ba thata ga tšona di fapana go ya ka bana. Ka gona o se ke wa ba bapetša le ba bangwe.
• Thekgo ya sehlopha sa dikarolo tše dintši: Go laola boemo bjo go nyaka ditsebi tše di fapa-fapanego, dingaka tša kalafo le ditirelo tša thekgo.
• Go se fele pelo le kwešišo: Efa ngwana wa gago nako e oketšegilego le thekgo bakeng sa kgolo ya gagwe.
• Ga o noši: kgokagana le malapa a mangwe ao a nago le bana ba go swana le ba, tsenela dihlopha tša thekgo. E tla go fa maatla a mantši.
• Latela ditaelo tša ngaka ya gago: O se ke wa fetwa ke dipeelano le diteko tšeo di rulagantšwego. Bolela le ngaka ya gago ge e ba o na le mathata afe goba afe.

Gopola gore gaešita le ge ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, lerato la gago, thekgo le tlhahlo e swanetšego di ka dira phapano e kgolo maphelong a gagwe.

` CHARGE syndrome, malwetši a leabela, malwetši a bjaneng, go diega ga kgolo, diphošo tša pelo, go se kwe gabotse, coloboma