Bolwetši bja Huntington ke eng? A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo.

Na o kile wa lemoga gore motho yo mongwe ka lapeng la gago, mohlomongwe mmago goba tatago, goba motho yo o mo tsebago, gatee-tee o lahlegelwa ke taolo ya ditho tša gagwe? O ka ba o lemogile dilo tše bjalo ka go thothomela mo gonyenyane, ka dinako tše dingwe o fo kgopša, dilo tšeo di welago fase goba go ba le bothata bja go laola maikwelo a bjalo ka pefelo le manyami. Gaešita le ge dilo tše di ka bonagala e le dilo tše dinyenyane ka ntle, lebaka leo ka morago ga tšona ka dinako tše dingwe e ka ba le legolo. Lehono re tlile go bolela ka bolwetši bjo bo hlolago dika tše di swanago, eupša bjoo batho ba bantši ka nageng ya rena ba sego ba kwa ka bjona. Yeo ke Bolwetši bja Huntington.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Bolwetši bja Huntington ke eng?

Bolwetši bja Huntington ke boemo bja leabela bjo bo kgomago bjoko, kudu-kudu disele tša methapo. E ama dikarolo tša bjoko tšeo di laolago motšhene le go gopola.

Nagana ka mmele wa rena bjalo ka khomphutha. Bjoko ke setsi sa yona se seholo sa taolo. Ge bolwetši bjo bo gola, a mangwe a mananeo a lefelong leo la taolo a sepela ka lebelo. Ke moka dilo tše bjalo ka go šikinyega ga mmele, maikwelo le go nagana di thoma go sepela ka lebelo. Ge nako e dutše e e-ya, dika tše di oketšega ganyenyane-ganyenyane, e sego go fokotšega.

Na go na le mehuta le ge e le efe ya bolwetši bjo?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya bolwetši bja Huntington.

1. Go thoma ga batho ba bagolo: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Gantši dika di thoma go tšwelela ka morago ga nywaga e 30.

2. Bolwetši bja Huntington bja bafsa: Ye ke mohuta wo o hwetšwago ka sewelo kudu. E ama bana le bafsa ba bagolo.

Ke dika dife tša bolwetši bja Huntington?

Bolwetši bjo bo kgoma mmele wa rena gotee le menagano ya rena. Ka hona, matšoao a ka arolwa ka dihlopha tse peli tse khōlō. A re di lebelele ka tsela ye gore di kwešiše gabonolo.

Megatong ya mathomo, dika tše di ka no se lemogege. Ba ka thoma ka selo se bonolo go swana le go swara pene goba go kgopša. Eupša ge nako e dutše e e-ya, dika tše di ka mpefala ganyenyane-ganyenyane, tša dira gore go se kgonege go dira mediro ya letšatši le letšatši ka bowena.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga? Sebaki ke eng?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Huntington ke phetogo ya leabela. Ka mantšu a bonolo, e hlolwa ke phetogo ya lephelo leo le bitšwago `HTT` mmeleng wa rena.

Phene ye ya `HTT` e dira proteine ​​ye e bitšwago `huntingtin`. Proteine ​​ye e thuša disele tša methapo (di- neuron) bjokong bja rena gore di šome gabotse.

Le ge go le bjalo, ka lebaka la gore motho yo a nago le bolwetši bja Huntington o na le phošo ya lephelo la `HTT`, proteine ​​ya `huntingtin` yeo e e tšweletšago le yona e na le phošo. Go e na le go thuša disele tša methapo, proteine ​​yeo e fošagetšego e thoma go di senya. Ge disele tša bjoko di e-hwa ka tsela ye, go tšwelela dika tšeo go boletšwego ka tšona pejana.

Na se ke bolwetši bja leabela?

Ee. Ye ruri ke bolwetši bja leabela. Ka bongaka, re bitša se mokgwa wa ``autosomal dominant`` wa bohwa. Se se fo bolela gore:

Ke ka sewelo kudu, motho a ka ba le bolwetši bjo ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng la gagwe a be le bolwetši bjo ka baka la phetogo e mpsha ya leabela. Eupša seo se direga ka sewelo kudu.

Ngaka e hlahloba bjang bolwetši bjo?

Ge e ba o e-na le dika tše, selo sa pele seo o swanetšego go se dira ke go bona ngaka. Go bonagala a tla go fetišetša go ngaka ya methapo.

Go dirwa diteko tše mmalwa go hlahloba bolwetši bjo.

• Tlhahlobo ya mmele le ya methapo: Ngaka e tla hlahloba ka kelohloko metšhene ya mmele wa gago, teka-tekano le di- reflex.
• Histori ya kalafo ya lapa: O tla botšišwa ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le bolwetši bjo. Se se bohlokwa kudu.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke teko ya bohlokwa kudu ya go tiišetša bolwetši. Se se akaretša go tšea sampole ya madi a gago le go dira diteko tša DNA ya ona bakeng sa phošo ya leabela la HTT.
• Di- scan tša bjoko: Di- scan tše bjalo ka magnetic resonance imaging (MRI) le computed tomography (CT) scan le tšona di ka dirwa go bona ge e ba go e-na le diphetogo bjokong.

Na go a kgonega go tseba ge e ba o e-na le se pele dika di tšwelela?

Ee, o ka kgona. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago (mma, tate, ngwanešo) a e-na le bolwetši bjo, tlhahlobo ya leabela e ka hwetša ge e ba le wena o abelwa dikarolwana tša leabela pele dika di tšwelela . Se se bitšwa ``teko ya leabela ya go bolela e sa le pele''.

Eupša ye ke phetho e nago le tlhokomelo kudu.

• Mehola: Go tseba gore o ka ba le bolwetši bjo nakong e tlago go ka go thuša ka thulaganyo ya lapa le thulaganyo ya tša ditšhelete.
• Go se loke: Le gona, go ka ba thata kudu monaganong go ithuta gore o na le bolwetši bjo bo sa alafegego.

Na go na le kalafo ya se?

Se ke selo se se nyamišago kudu go se kwa. Ga bjale ga go na kalafo ya go fodiša bolwetši bja Huntington ka mo go feletšego, go thibela bolwetši go direga goba go thibela dika gore di se ke tša mpefala.

Eupša, o se ke wa tshwenyega. Go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola dika le go thuša molwetši go phela ka boiketlo ka mo go kgonegago.

• Kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo: Dikalafo tše di thuša go kaonefatša teka-tekano ya mmele, matla a mešifa le go dira gore mediro ya letšatši le letšatši e be bonolo.
• Kalafo ya polelo: .E thuša ka mathata a polelo le go metša.
• Keletšo: Keletšo e bohlokwa kudu go lebeletšana le maemo a go swana le kgateletšego le kgateletšego yeo e hlolwago ke bolwetši.
• Dihlare: Ngaka ya gago e ka go laela dihlare tše di fapa-fapanego bakeng sa go laola dika tša gago. Mohlala:
• Dihlare tša go swana le ``Tetrabenazine'' le ``Deutetrabenazine'' di šomišwa go laola go thothomela ga mmele (chorea).
• Dihlare tša go swana le dihlare tša go lwantšha kgateletšego le tša go lwantšha monagano tša kgateletšego le malwetši a monagano.

Bolwetši bo mpefala bjang ge nako e dutše e e-ya?

Bolwetši bja Huntington ke bolwetši bjo bo tšwelago pele bjo gantši bo tšwelago pele ka dikgato tše tharo.

Na bolwetši bjo bo a bolaya?

Bolwetši bja Huntington ga bo bake lehu ka go lebanya. Lega go le bjalo, mathata a bolwetši bjo a ka baka lehu. Mohlala:

• Bothata bja go metša bo ka dira gore dijo/dino di kgotlelele tseleng ya moya , tša hlola ditwatši tša go swana le nyumonia .
• Dikgobalo tše šoro tšeo di bakwago ke go wa kgafetšakgafetša .

Gantši bolwetši bo tšea mengwaga ya magareng ga ye 10 le ye 30 ka morago ga go lemogwa.O ka kgona go phela. Nako ye e fapana go ya ka batho.

O ka dira’ng ge o dutše o phela le bolwetši bjo?

Le ge bolwetši bjo bo ka se thibelwe, go na le dilo tše ntši tšeo di ka dirwago go boloka boleng bjo bobotse bja bophelo mola o phela le bolwetši bjo.

• Itšhidulle ka mehla: Dinyakišišo di bontšhitše gore go itšhidulla go ka go thuša go dula o phetše gabotse mmeleng le monaganong.
• Hwetša phepo e botse: Go aga mmele go ka fiša di- kilojoule tše di fihlago go tše 5 000 ka letšatši. Ka fao, go bohlokwa go boledišana le setsebi sa phepo gomme o je dijo tše dibotse.
• Enwa meetse a mantši: Go ba le bothata bja go metša go ka lebiša go felelwa ke meetse mmeleng. Ka fao, go bohlokwa go nwa meetse ao a nyakegago letšatši ka moka.
• Eba le sehlopha sa thekgo: Go boledišana le batho ba bangwe bao ba nago le bolwetši bjo le malapa a bona ke mothopo o mogolo wa matla a monagano.
• Rulaganya bokamoso: Nyakišiša e sa le pele tlhokomelo yeo o tlago go e hloka (ditirelo tša tlhokomelo ya ka gae, magae a batšofadi) ge e ba bolwetši bja gago bo mpefala. Kgetha motho yo o mmotago gore a hlokomele ditaba tša gago tša tša ditšhelete le tša molao.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o nyamile le go tšhoga ge o ekwa ka bolwetši bjo. Eupša ga o noši. Dingaka, dingaka tša kalafo, baeletši le lapa la gago ba gona go go thuša.