Christianson Syndrome ke eng? Na re tla bolela ka boemo bjo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago?

Na o kile wa ipotšiša ge e ba ngwana wa gago a diega go gola? Goba go bonagala eka ba thatafalelwa ke go sepela goba go bolela? Ka dinako tše dingwe dika tše di ka bakwa ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa seo re swanetšego go se ela hloko. E bitšwa Christianson Syndrome. O se tshwenyege, go bohlokwa kudu go lemoga se.

Christianson Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Christianson Syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu, ke gore, bjo bo bonwago ka sewelo kudu . Se se kgoma kudu tshepedišo ya rena ya megalatšhika. Nagana ka yona, tshepedišo ya megalatšhika ke tshepedišo e kgolo yeo e fetišago melaetša mmeleng wa rena gomme e laola ditiro ka moka. Ka gona ge se se kgongwa, dilo tša go swana le go sepela le go bolela di ka šitišwa. Batho bao ba nago le boemo bjo ba itemogela go diega ga tlhabollo goba bogole bja tlhaologanyo. Gantši, dika tše di thoma go tšwelela nakong ya masea.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo? Ke ka baka la’ng go bonagala e kgoma bašemane feela?

Bjale lebelela, bolwetši bjo bjo bo bitšwago Christianson Syndrome bo bonwa kudu gare ga bašemane . Go na le lebaka le le lebanyago la seo. Ke "X-linked genetic disorder", seo se ra gore e hlolwa ke sefoa sa leabela seo se amanago le X chromosome.

Ka moka ga rena re na le dilo tše dinyenyane tšeo di bitšwago di- chromosome ka gare ga disele tša rena tšeo di bolokago tsebišo ya leabela. Basadi ba na le di- chromosome tše pedi tša X (XX), gomme banna ba na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY).

Ka gona, gaešita le ge mosadi a e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa Christiansen syndrome go chromosome e tee ya X, eupša chromosome e nngwe ya X yeo e phetšego gabotse gantši ga e bake dika. Di ka ba morwadi wa bolwetši bjo. Seo se ra gore ba na le lephelo la yona le ge ba se na bolwetši bjo.

Eupša ge e ba monna a e-na le phetogo ye ya dikarolwana tša leabela go chromosome ya gagwe e nnoši ya X, ruri o tla ba le dika ka gobane ga a na chromosome ya X yeo e phetšego gabotse bakeng sa go dira mošomo. Gore mosadi a be le bolwetši bjo, o swanetše go ba le phetogo ye ya diphedi go di- chromosome tša X ka bobedi. Seo se direga ka sewelo kudu, kudu, seo se ra gore dibaka tša gore se direge di fase kudu.

Christianson Syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ge e le gabotse, go thata go bolela gabotse gore se se tlwaelegile gakaakang go tšwa dipalopalo. Ka gore ke seemo seo se diregago ka sewelo kudu. Dingaka di re ke ka sewelo ka mo go feteletšego .Ke boemo bjo bo diregago ka sewelo. Dikakanyetšo tše dingwe di šišinya gore mo e ka bago o tee go bašemane ba 600 bao ba nago le bogole bja tlhaologanyo bjo bo kgokaganego le X a ka ba le boemo bjo. Nyakišišo e nngwe e hweditše gore Christianson Syndrome e direga mo e ka bago malapeng a tee go a 100 ao a nago le ngwana yo a nago le bogole bja kgolo bjo bo kgokaganego le X. Ka fao, o kgona go bona ka fao se se diregago ka sewelo, akere?

Ke dika dife tša Christianson Syndrome?

Go lokile, ka fao a re boneng gore ke dika dife tšeo mošemane yo a nago le Christianson Syndrome a di bontšhago. O ka bona tše dingwe goba ka moka ga tše. Ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a tlago go ba le dika ka moka, gomme seo ke selo seo o swanetšego go se gopola.

Dikarolo tše dikgolo tšeo gantši di bonwago ke:

• Mathata a go sepela le tekatekano (ataxia): Se se ra gore go thata go boloka tekatekano, gomme o ka ikwa o sa tsepama goba o sa tsepama ge o sepela.
• Sethoathoa: Se se ra gore maemo a go swana le go thothomela a ka direga. Ye ke go lahlegelwa ke tlhaologanyo gatee-tee le go šikinyega.
• Mathata a mahlo: Mohlala, strabismus, goba bjalo ka ge re bolela, ‘mahlo a go tshela’, ke seemo sa go swana le seo.
• Go se kgone go bolela goba bothata bjo bogolo: Bothata bja go bopa mantšu, goba gaešita le go se kgone go bolela le gatee, goba polelo e ka ba e lekanyeditšwe kudu.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Go ka ba le go hloka bokgoni bja go ithuta, go kwešiša, bj.bj.. Tekanyo ya se e ka fapana go ya ka batho.
• Microcephaly: Hlogo e ka ba e nyenyane go feta e tlwaelegilego. Se se lekantšwe go ya ka mengwaga ya ngwana le bong.

Go tlaleletša go se, dikarolo tše dingwe di ka bonwa:

• Bolwetši bja spectrum ya autism: Dika tša go swana le go dikadika go tsenela ditirišano tša leago, go dirišana le ba bangwe le boitshwaro bjo bo ipoeletšago.
• Cerebellar atrophy: Karolo ya bjoko bja rena yeo e laolago teka-tekano le go šikinyega, yeo e bitšwago cerebellum, e ka kgaotša go gola goba ya fokotšega.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo: Ka mohlala, maemo a bjalo ka bolwetši bja gastroesophageal reflux (GERD), bjo bo bakago dika tša go swana le go fiša ga pelo le go boela morago.
• Go lahlegelwa ke bokgoni bja go sepela: O ka kgona go sepela mathomong, eupša ge nako e dutše e e-ya, bokgoni bjoo bo ka fokotšega goba gaešita le go nyamelela. Se se bitšwa ‘go boela morago’ .
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Mmele o ka ikwa o fokola e bile o golofetše, go swana le popi ya raba.
• Go fokotša boima bja mmele goba go fokotša botelele:O ka fokotša boima bja gago bja mmele le botelele bjo bo swanetšego nywaga ya gago. Seo se ra gore kgolo ya gago e ka ba e šitišitšwe.

Seo se tlogago se makatša ke gore bana bao ba nago le Christianson Syndrome ka dinako tše dingwe ba bontšha dika tše di swanago le tša bana bao ba nago le boemo bjo bongwe bja leabela bjo bo bitšwago Angelman syndrome, go swana le go bonagala ba thabile ntle le lebaka le go myemyela ka mehla.

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, basadi bao ba nago le phetogo ye ya leabela, ke gore, barwadi, gantši ba ka ba le bogole bja go ithuta, eupša ke ka sewelo ba itemogelago dika tše dingwe tše šoro tšeo bašemane ba bago le tšona.

Ke eng seo se bakago Christianson Syndrome?

Ge e ba re lebelela sebaki sa se, Christianson Syndrome ke bolwetši bja leabela . Ke gore, e bakwa ke phetogo goba phetogo ya leabela ya leabela. Go bolela nnete, e bakwa ke phetogo ya leabela ya leabela yeo e bitšwago SLC9A6 go chromosome ya X.

Phetogo ye ya dikarolwana tša leabela e abelwa batswadi go ya go bana. Mabakeng a mantši, batswadi bao ba fetišetšago phetogo ye ya leabela go bana ba bona ke barwadi ba bolwetši bjo. Se se ra gore le ge di na le phetogo ye dikarolwaneng tša tšona tša leabela, ga di bontšhe dika.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

Ge ngaka e go bona goba ngwana wa gago, e ka belaela Christianson Syndrome ge e ba e na le dika le ge e le dife tšeo re boletšego ka tšona pejana.

Akanya, Kasun yo monnyane o belegwe go swana le masea a mangwe. Eupša ganyenyane-ganyenyane, batswadi ba gagwe ba ile ba lemoga gore Kasun o be a godile ganyenyane go feta bana ba bangwe. O be a diegile go swara molala wa gagwe gabotse, a diegile go kgokologa gomme a diegile go dula godimo. Ke moka, ge a thoma go sepela, o be a tla wa kgafetšakgafetša, bjalo ka ge eka ga a na teka-tekano. Le gona o ile a thoma go bolela morago ga nako kudu, eupša mantšu a gagwe a be a sa kwagale gabotse. Ka morago ga ge a thomile go tsena sekolo, o ile a ba le bothata bja go kwešiša dithuto. E bile feela ge a mmontšha ngaka, yeo e ilego ya dira diteko tše di fapa-fapanego gomme ya utolla boemo bjo bo bitšwago Christianson Syndrome.

Go tiišetša se, goba go se lahla, go dirwa tlhahlobo e kgethegilego ya madi . Teko ye ya madi e dirišetšwa go hwetša ge e ba go e-na le phetogo ya leabela lephelo leo le bitšwago SLC9A6. Se se bitšwa go dira diteko tša leabela .

Ke dikalafo dife tša Christianson Syndrome?

Potšišo yeo batho ba bantši ba e botšišago ke ge e ba go e-na le kalafo e tiilego bakeng sa se. Ge e le gabotse, ga go na kalafo go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, seo ga se sa swanela go go nola moko. Go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka thušago go laola dika le go kaonefatša boleng bja bophelo bja ngwana le lapa.

Leano la gago goba la kalafo la ngwana wa gago le ka akaretša:

• Kalafo ya mathata a mahlo: dilo tše bjalo ka digalase, gomme mohlomongwe go buiwa go lokiša go squint (strabismus).
• Merero ya Thuto ya Motho ka Noši (IEPs): Thuša bana bao ba nago le bogole bja tlhaologanyo goba bja go ithuta go ithuta ka tsela yeo e ba swanetšego.
• Dihlare-tagi tša go lwantšha sethoathoa: Dihlare tšeo di laetšwego ke dingaka bakeng sa go fokotša kgafetšakgafetša le go ba thata ga go thothomela.
• Kalafo ya mmele: Se se thuša kudu go kaonefatšeng matla a mmele, segalo sa mešifa, bokgoni bja go sepela le teka-tekano.
• Kalafo ya polelo: E kaonafatša mabokgoni a polelo le poledišano. Gape a ka ruta mekgwa ye mengwe ya poledišano go bao ba sa kgonego go bolela.
• Kalafo ya mošomo: E thuša ka mešomo ya letšatši le letšatši go swana le go apara, go ja le mediro ye mengwe ya bophelo bja letšatši le letšatši.

Tše ka moka di dirwa go thuša ngwana go phela bophelo bjo bokaone bjo bo kgonegago.

Na Christianson Syndrome e ka thibelwa?

Ge e le gabotse, ga go na tsela ya go thibela Christianson Syndrome goba phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e e bakago, ka gobane ke ya leabela.

Lega go le bjalo, ge e ba o belaela gore o ka ba o le morwadi wa bolwetši bjo, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, o ka dira diteko tša leabela .

Teko ye ya leabela e akaretša go tšea sampole ya madi a gago le go nyaka diphetogo tše itšego tša leabela. Ke moka moeletši wa tša leabela o tla go hlalosetša dipoelo tša diteko. Di tla go thuša go kwešiša gore ditlamorago tša diphetogo tše tša leabela ke dife le gore go na le kgonagalo e kaakang ya gore o be le ngwana yo a nago le Christianson Syndrome. Se e ka ba bohlokwa kudu go se tseba pele o thoma lapa goba o ba le ngwana yo mongwe.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo? (Tebelelo) .

Ka tlhokomelo e botse ya thekgo, e bjalo ka kalafo ya mmele le kalafo ya polelo, batho bao ba nago le Christianson Syndrome ba ka phela bophelo bja maemo a godimo . Ba ka šoma ka mo ba ka kgonago ka gona.

Ka ge dinyakišišo tša bolwetši bjo di sa tšwela pele, ga go na tsebišo e nepagetšego mabapi le kholofelo ya bophelo. Lega go le bjalo, maemong a mantši, batho bao ba nago le bolwetši bjo ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo. Le ge go le bjalo, ka nako ye nngwe seemo seo se bitšwago ‘go boela morago’ se ka bonwa, seo se ra gore go fokotšega ga bokgoni bjo bo bego bo le gona peleng. Ka mohlala, bokgoni bja go bolela goba bja go sepela bo ka ba bjo bobotse ka nakwana, eupša ka morago bja mpefala gape. Ke mo gobotse go boledišana le dingaka tša gago ka dilo tše bjalo gomme o ikemišetše go lebeletšana le tšona.

Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o belaela gore wena goba ngwana wa gago o na le Christianson Syndrome, goba ge e ba o hweditšwe o na le bolwetši bjo, o ka botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše. O se ke wa tšhaba go botšiša se sengwe le se sengwe seo se lego monaganong wa gago.

• Ke diteko dife tšeo di dirišetšwago go hlahloba Christianson Syndrome?
• Sebaki se se nepagetšego sa se ke sefe? Na ke bothata bja dikarolwana tša-ka tša leabela?
• Ke dikgetho dife tša kalafo bakeng sa se? Ke kalafo efe yeo e lego kaone go ngwana wa ka?
• Nka dira eng ka gae go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana wa ka yo a nago le Christianson Syndrome?
• Ke sebaka sefe sa gore bana ba ka ba bangwe, goba bana ba ka moso, ba hwetše bolwetši bjo bohwa?
• Ke dihlongwa dife le dihlopha tša thekgo tšeo re ka retologelago go tšona go hwetša thušo ka seemo se?

A re gopoleng dintlha tše (Molaetša wa go Iša Gae) .

• Christianson Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo diregago ka sewelo kudu .
• Se se kgoma kudu tshepedišo ya megalatšhika, se baka bothata bja go sepela le go bolela .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo gantši bo bonwa.
• Boemo bjo bo ama kudu bašemane (X-linked).
• Le ge go se na kalafo ye e itšego ya se, go na le dikalafo tše di fapafapanego tšeo di ka laolago dika le go kaonafatša boleng bja bophelo.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le le ge e le efe ya dika tše, selo se sebotse seo o ka se dirago ke go se tšhoge, eupša ke go nyaka keletšo ya tša kalafo kapejana ka mo go kgonegago. Gopola gore ga o noši leetong le, gomme go kgopela thušo le go tsebišwa go tla go thuša go lebeletšana gakaone le boemo bjo.

` Christianson Syndrome, Bolwetši bja Leabela, Tshepedišo ya Methapo, X-linked, Bogolofadi bja Tlhaologanyo, Sethoathoa, Tiego ya Tlhabollo