Na ngwana wa gago o bonala a tšofala ka pela kudu? A re ithuteng ka Cockayne Syndrome!

Ka dinako tše dingwe re ikwa re tšhogile kudu ge re bona diphetogo tše dingwe kgolong ya bana ba rena, na ga go bjalo? Kudu ge ngwana a itshwara ka tsela ye e fapanego le ya bana ba bangwe, goba ge re bona diphetogo mmeleng. Lehono re ya go bolela ka seemo sa kalafo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. Yeo ke bolwetši bja Cockayne Syndrome. O ka tshwenyega ge o ekwa leina le, eupša a re boleleng ka lona gabonolo le ka mo go kwagalago.

Ge e le gabotse Cockayne Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Cockayne Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu, bjo bo abetšwego. Go se, disele mmeleng wa ngwana ga di gole ka mo go tlwaelegilego, gomme di bontšha dika tša go tšofala pele ga nako (progeria) . Akanya, gaešita le ge e sa le ngwana yo monyenyane, ponagalo ya gagwe le mediro e mengwe ya mmele di thoma go swana le tša motho yo a tšofetšego.

Gotee le boemo bjo, dika tše dingwe tše mmalwa tše bohlokwa di ka bonwa:

• Go kwa seetša: Ge e le gabotse, letlalo le tuka ka pela ge le le letšatšing, gomme mahlo le ona a ikwa a sa phuthologa.
• Dwarfism: Botelele bja ngwana le boima bja gagwe bja mmele di ka tlase kudu go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Dementia e tšwelago pele: Ge nako e dutše e e-ya, dilo tše bjalo ka go gopola le bokgoni bja go ithuta di ka fokotšega ganyenyane-ganyenyane.

Na go na le mehuta e fapa-fapanego ya Cockayne Syndrome?

Ee, go na le mehuta e meraro e megolo ya boemo bjo, e nngwe le e nngwe e na le dika tša yona tše di fapanego le go ba thata ga yona.

1. Mohuta wa 1 (classic): Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu. Dika di thoma go tšwelela ka morago ga ge ngwana a na le ngwaga o ka bago o tee. Dika tše di oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

2. Mohuta wa 2 (go belegwa): Wo ke mohuta wo o šoro kudu. Matšoao a bonahala ha matswalo. Bana ba ba gola ka go nanya kudu.

3. Mohuta wa 3: Se se direga ka sewelo kudu. Dika ga se tše šoro gakaakaa. Le gona, dika tše di tšwelela ka morago bophelong.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Cockayne Syndrome ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Go begwa gore boemo bjo bo direga go ba babedi go ya go ba bararo feela go masea a sa tšwago go belegwa a milione o mongwe le o mongwe dinageng tše bjalo ka Amerika le Yuropa. Balwetši ba bjalo ba ka hwetšwa gape ka dinako tše dingwe kua Sri Lanka.

Ke eng seo se bakago Cockayne Syndrome?

Se se raragane go se nene, eupša ke tla se hlaloša ka bonolo. Disele tša mmele wa rena di na le selo seo se bitšwago `DNA`. Go swana le puku yeo e nago le tsebišo ka moka yeo mmele wa rena o e nyakago gore o šome. `DNA` ye e ka senyega ka mabaka a go fapafapana. Mohlala:

• Mahlasedi a
• Dikhemikhale tše di nago le mpholo
• Seetša sa ultraviolet go tšwa letšatšing
• Dimolekule tše di sa tsepamago tšeo di bopegago mmeleng wa rena (di-free radical) .

Ka tlwaelo, mmeleng wa motho yo a phetšego gabotse, ge ``DNA`` ye e senyegile, go na le mokgwa wo o kgethegilego wa go e lokiša. Go no swana le ge selo se sengwe ka ntlong se senyegile, se a lokišwa.

Le ge go le bjalo, go bana bao ba nago le Cockayne Syndrome, tshepedišo ye ya go lokiša `DNA` (`DNA repair disorder`) ga e šome gabotse. Lebaka la se ke diphetogo tša leabela ka dikarolwaneng tša leabela tša `ERCC6` goba `ERCC8`. Dipshio tše di thuša ka go lokiša `DNA`. Ka fao, ge dikarolwana tše tša leabela di sa šome gabotse, tshenyo ya `DNA` e kgoboketšwa ntle le go lokišwa. Ke moka disele di ka se kgone go dira mošomo wa tšona gabotse. Leo ke lebaka le legolo la dika tše ka moka.

Ke dika dife tša Cockayne Syndrome?

Boemo bjo bo ka ama dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele. A re lebelele gore ke eng.

Dika tšeo di tswalanago le mahlo: .

Mahlo ke e nngwe ya ditho tšeo di kgomilwego kudu ke bolwetši bjo.

• Mmala o sa tlwaelegago wa retina ya leihlo.
• Maru a lense ya leihlo, tšoanang le lešobana la leihlo.
• Mahlo a tshela (strabismus).
• Go se kgone go tswalela mahlo ka mo go feletšego.
• Go bona kgole.
• Go fokotšega ga megokgo go tšwa mahlong.
• Atrophy ya mahlo.
• Butle-butle fokola ha retina (Retina degeneration).
• Mahlo a manyenyane go feta bogolo bjo bo tlwaelegilego (microphthalmia).
• Mahlo a nweletšego (enophthalmos).

Dibopego tša sefahlego:

Dikarolo tše dingwe tše itšego di ka bonwa gape ka ponagalo ya sefahlego.

• Go bola ga meno go na le kgonagalo ya go direga ka lebaka la go se logagane ga meno.
• Di- Earlobes di ba tše kgolo go feta tše di tlwaelegilego le go fetoga ka sebopego.
• Bogolo bja hlogo ye nnyane (microcephaly).
• Thinning ya nko.
• Protrusion ya mehlahare e ka holimo le e ka tlaase (prognathism).

Mathata ao a tswalanago le dihomoune:

• Go diega ga go tsena mahlalagading.
• Mathata a pelego.
• Ditete tše di sa theogego go bašemane.

Dika tšeo di amanago le tshepedišo ya megalatšhika le tšwelopele:

Tše di kgoma kudu mediro ya ngwana ya letšatši le letšatši.

• Go thatafala ga mešifa mo go sa tlwaelegago (spasticity).
• Go fokotšega ganyenyane-ganyenyane ga bokgoni bja tlhaologanyo.
• Ditiego tša tlhabollo (mohlala, go sepela ka go diega, go bolela).
• Bothata bja go bolela (aphasia).
• Go thothomela ga ditho (Go thothomela ga bohlokwa).
• Mathata a motsamao le kgokaganyo (ataxia).
• Mathata a go ithuta.
• Epileptic e re `(Dithothoa)`.

Dika tšeo di tswalanago le letlalo: .

• Go fokotšega ga go fufulelwa (anhidrosis).
• Letlalo le gobala gabonolo le mabadi.
• Go ikwa o tonya ge o kgoma letlalo.
• Blue discoloration ya letlalo (cyanosis) (haholo-holo ka litho).

Ditlamorago tše dingwe:

• Kgatelelo ya madi e phagamego.
• Dipeeletšo tša makhura go dikologa pelo (atherosclerosis).
• Go godišwa ga sebete.
• Pele ga nako bohlooho ba moriri.
• Bophahamo le boima ba 'mele hantle ka tlase ho tekanyo e tloaelehileng (dwarfism).
• Bofokodi bja go kwa.
• Malokololo a magolo.
• Atrophy ya mesifa.
• Kyphosis ya go swana.
• Matsogo le maoto a matelele ka mo go sa tlwaelegago ge a bapetšwa le mmele o mokopana.

Bohlokwa: Ga se dika tše ka moka tšeo di tlago go direga go ngwana yo mongwe le yo mongwe, gomme go ba thata ga dika go ka fapana go ya ka bana.

Cockayne Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka e hlahloba boemo bjo ka go lebelela dibopego tša tša kalafo tša ngwana le dipoelo tše itšego tša diteko. Diteko tše kgolo tšeo di dirwago ke:

• Teko ya dikarolwana tša leabela: Sampole ya madi go tšwa go ngwana e a tšewa gomme ya hlahlobja bakeng sa diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša ERCC6 goba ERCC8.
• Skin biopsy: Go tšewa karolwana e nyenyane ya ditlhalenama tša letlalo gomme ya hlahlobja laboratoring bakeng sa go bona bokgoni bja mmele bja go lokiša DNA. Batho bao ba nago le Cockayne Syndrome ba na le tekanyo e nanyago go feta e tlwaelegilego ya go lokišwa ga DNA.

Go na le selo se sengwe sa bohlokwa go hlahloba bolwetši bjo. Ke gore, go bohlokwa go bona ngaka yeo e nago le phihlelo yeo e tsebago bolwetši bjo gabotse. Ka gobane go na le malwetši a mangwe ao a nago le dika tše di swanago (mohlala, `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`). Ka gona, e le gore go dirwe tlhahlobo e nepagetšego, go a nyakega gore re kgone go hlaola se le malwetši a bjalo.

Ke dikalafo dife tša Cockayne Syndrome?

Ka manyami, ga go na kalafo ya Cockayne Syndrome. Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore ga go na seo re ka se dirago. Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go thibela le go alafa mathata ao a hlolwago ke bolwetši bjo. Se se nyaka thekgo ya sehlopha sa dingaka seo se bopilwego ka ditsebi tše di fapa-fapanego.

A re lebelele dikgetho tše dingwe tša kalafo:

Tlhokomelo ya meno:

• Go hlahlobja ga meno ka mehla go a nyakega bakeng sa go thibela le go alafa go bola ga meno.

Tlhokomelo ya mahlo: .

• Lešobana la leihlo la leihlo le ka nyaka go buiwa.
• Bakeng sa mahlo a tshela, dimaske tša mahlo di ka dirišetšwa go matlafatša mešifa ya mahlo yeo e fokolago.
• Digalase tša go bona kgauswi.
• Digalase tša letšatši go šireletša mahlo a gago seetšeng se se phadimago.

Thekgo ya go aba phepo: .

• Bana ba bangwe ba ka ba le bothata bja go metša dijo. Maemong a bjalo, go fepa go ka swanelwa ke go fiwa ka tube yeo e beilwego ka nko ka mpeng (nasogastric tube) goba tube yeo e beilwego thwii ka mpeng ka letlalo (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Dikalafo tša polelo, kalafo ya mmele le tša kalafo ya mošomo:

• Didirišwa tšeo di thušago go hlokomela maemo a tlhago a mmele (e.g., corset).
• Kalafo ya mmele le dikalafo tša kalafo ya mošomo go rarolla ditlhohlo tša go swana le mathata a go sepela.
• Dikalafo tša kalafo ya polelo go godiša bokgoni bja go bolela le go metša.

Dikalafo tše dingwe:

• Mananeo a thuto a kgethegilego bakeng sa go diega ga tlhabollo.
• Dihlare goba dijo tše di kgethegilego tša go laola dipeeletšo tša makhura ka pelong.
• Dithušo tša go kwa bakeng sa bofokodi bja go kwa.
• Dihlare tša go laola go thatafala ga mešifa (spasticity), go thothomela, kgatelelo ya madi le bolwetši bja go wa.
• Tšhireletšo ya letšatši e bohlokwa kudu. Seo se bolela go lekanyetša go ba letšatšing, go apara dihutshe le go apara diaparo tša matsogo a matelele.

Na Cockayne Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge se e le boemo bja leabela, ga go na seo re ka se dirago go bo thibela. Ge ngwana a belegwe a e-na le boemo bjo, bo ba kgoma bophelo ka moka.

Lega go le bjalo, ge e ba o rulaganya go thoma lapa goba o lebeletše ngwana yo mongwe, gomme motho yo mongwe ka lapeng la gago a bile le Cockayne Syndrome, go bohlokwa kudu go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela le diteko tša leabela. Diteko tše di ka go botša ge e ba wena le molekane wa gago le na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya ERCC6 goba ERCC8. Ge e ba go le bjalo, moeletši wa tša leabela a ka go hlalosetša kgonagalo ya go ba le ngwana yo a nago le Cockayne Syndrome.

Prognosis ya bana bao ba nago le Cockayne Syndrome ke efe?

Cockayne Syndrome ke boemo bjo bo kgomago kholofelo ya bophelo. Bokamoso bja ngwana bo ithekgile ka mohuta wa bolwetši.

• Mohuta wa 1: Palogare ya nako ya bophelo e magareng ga mengwaga ye 10 le ye 20.
• Mohuta wa 2: Bana ba gantši ga ba phele ka morago ga bjana.
• Mohuta wa 3: Bontši bja bana ba ba ka phela go fihla bogolong bja magareng.

Go bjang go phela le Cockayne Syndrome?

Bophelo bja ngwana bja letšatši le letšatši bo ithekgile ka mohuta wa Cockayne Syndrome yeo ba nago le yona. Ditirelo tša thekgo ya bana bao ba nago le bogole bja tlhaologanyo le bja tlhabollo di ka thuša go nolofatša maphelo a bona go se nene. Ditirelo tša ka gae le tša setšhaba di a hwetšagala go thuša ka mediro ya letšatši le letšatši. O ka ba wa hwetša mediro e kgethegilego ya tša leago.

Bana ba bangwe ba tsena sekolo go fihlela bokgoni bja bona bja tlhaologanyo bo fokotšega. Merero ya thuto ya motho ka o tee ka o tee (IEP) le bathuši ba borutiši ba ba thuša go ithuta gotee le bana ba bangwe. Lega go le bjalo, bana bao ba nago le dibopego tše šoro tša bolwetši bjo ba ka no se holege kudu ka go tsena sekolo. Go e na le moo, mediro ya bona ya letšatši le letšatši e ka ba e lebišitšwe kalafong ya tša kalafo le dikalafo tšeo di ba thušago go dula ba lokologile.

Se bohlokwa kudu: Batho bao ba nago le Cockayne Syndrome ba ka ba le dikarabelo tše di sa tlwaelegago dihlareng tše dingwe.Ka mo go kgethegilego, metronidazole, e lego sebolaya-ditwatši seo se dirišetšwago go alafa ditwatši, se swanetše go phengwa. Sehlare se se ka baka go palelwa ga sebete gaešita le lehu go batho bao ba nago le Cockayne Syndrome. Ka gona, pele o nea dihlare le ge e le dife, tsebiša ngaka ka mo go kwagalago ka boemo bja ngwana.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Cockayne Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bjo bo bakwago ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša ERCC6 goba ERCC8. E ka kgoma mahlo a ngwana, bokgoni bja gagwe bja tlhaologanyo, letlalo le ponagalo. Gaešita le ge kholofelo ya bophelo bja bana ba e le e kopana go feta palogare, dikalafo tše di fapa-fapanego le ditirelo tša thekgo di ka godiša boiketlo bja bona le boleng bja bophelo.

Ge e ba o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tše, go kaone gore o se tšhoge, eupša o boledišane le ngaka yeo e nago le bokgoni kapejana ka mo go kgonegago. Go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego le kalafo ya ka pela go ka nea kimollo e kgolo go ngwana wa gago. Gopola gore ga o noši, gomme go na le dingaka le ba bangwe ba bantši bao ba ka go thušago leetong le.

` Cocaine syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, DNA tokiso, pele ho botsofali, ntshetsopele lieha, photossensitivity, mafu a seoelo