Na ke bothata bja dihomoune? A re ithuteng ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ka mantšu a bonolo

Na o lemogile diphetogo le ge e le dife goba dipelaelo mabapi le ponagalo ya ditho tša pelego tša morwedi wa gago yo a sa tšwago go belegwa? Goba na mošemane wa gago yo monyenyane o thoma go bontšha dika tša go tsena mahlalagading pele ga letšatši la gagwe la go belega? Mohlomongwe ngwana wa gago o a hlatša, o a ruruga goba o fo ba a lapile? Lehono re tlo bolela ka seemo sa leabela seo se ka hlolago dilo tše. Re bitša se Congenital Adrenal Hyperplasia, goba CAH ka boripana. O se tshwenyege, leina le ka kwagala le raragane go se nene, eupša a re le bolokeng le le bonolo.

CAH e fo bolela eng?

Go lokile, a re thomeng ka go lebelela gore CAH ke eng. Ka moka ga rena re na le dikgeleswa tše pedi, go swana le dihutshe tše nnyane, ka godimo ga dipshio tša rena. Tše ke tšeo re di bitšago dikgeleswa tša adrenal. Dikgeleswa tše tše pedi tše dinyenyane di tšweletša dihomoune tše mmalwa tše bohlokwa kudu tšeo di lego bohlokwa bakeng sa go šoma ga mmele wa rena.

• Cortisol: Ye ke homoune e kgolo ya kgateletšego mmeleng wa rena. E lokišetša mmele go lebeletšana le bolwetši, kotsi le kgateletšego. E bile e thuša go laola kgatelelo ya madi, tekanyo ya matla le tekanyo ya swikiri mading.
• Aldosterone: Hormone ye e thuša go boloka tekatekano e nepagetšego ya letswai (sodium) le meetse mebeleng ya rena, ka go rialo e laola kgatelelo ya madi le bophagamo bja madi.
• Di- androgen: Tše ke dihomoune tša thobalano tša banna. Testosterone ke e nngwe ya dihomoune tše bjalo. Dihomoune tše di bohlokwa kudu bakeng sa go thoma ga go tsena mahlalagading, kgolo e tlwaelegilego le tšwelopele.

Bjale, seo se diregago go motho yo a nago le CAH ke gore ensaeme e itšego yeo e nyakegago bakeng sa go tšweletša dihomoune tše e a hlaelela goba e fokotšegile mmeleng. Go fo swana le ge e ba senoko se hlaelela sebjaneng, tatso ya sebjana e a fetoga, ge ensaeme ye e hlaelela, dikgeleswa tša adrenal ga di kgone go tšweletša dihomoune tše gabotse.

Ka gona go direga’ng?

• Mohlomongwe homoune ya cortisol ga e tšweletšwe ka mo go nyakegago.
• Mohlomongwe homoune ya aldosterone ga e tšweletšwe ka mo go nyakegago.
• Go e na le moo, dihomoune tša banna tšeo di bitšwago di- androgen di thoma go tšweletšwa ka mo go feteletšego .

Go se leka-lekane mo ga dihomoune ke modu wa mathata ka moka ao a tšwelelago go CAH.

Na go na le mehuta ye megolo ya CAH?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya CAH. 95% ya balwetši bao ba lemogilwego ba wela mehuta ye mebedi.

1. Classic CAH: Ye ke mokgwa o šoro kudu le o mogolo wa CAH. Gantši e lemogwa ge motho a belegwa. Ge e ba e sa alafše gabotse, e ka lebiša go tšhogeng, go coma gaešita le lehung. Ka gona, go bohlokwa kudu go hlahloba le go alafa boemo bjo e sa le ka pela.Go na le mehuta ye mebedi ya ka fasana ya mohuta wo.

• CAH yeo e senyago letswai: Ye ke mohuta wo šoro kudu wa CAH. Tabeng ye, homoune ya aldosterone e tšweletšwa ka tekanyo e nyenyane kudu. Se se dira gore mmele o se kgone go laola maemo a wona a letswai (sodium). Ka baka leo, letswai le le feteletšego le ntšhwa ka morotong. Ka nako e swanago, homoune ya cortisol le yona e a fokotšega, gomme homoune ya androgen e tšweletšwa ka mo go feteletšego.
• CAH ya go virilizing ye bonolo (yeo e sa ntšhago letswai, mohuta wo o tlwaelegilego): Ye ke boemo bjo bo sego bjo bo šoro go se nene. Mo, tlhaelelo ya dihomoune tša aldosterone ga se e šoro gakaakaa. Ka gona, dika tšeo di beago bophelo kotsing ga di direge. Lega go le bjalo, homoune ya cortisol e sa dutše e le tlase gomme homoune ya androgen e phagame. Se se hlola mathata ao a amanago le kgolo ya thobalano.

2. CAH yeo e sego ya kgale: Ye ke mokgwa o boleta kudu wa CAH. Gantši e lemogwa ka morago ga bjaneng, mahlalagading goba motho yo mogolo. Batho ba bangwe ba ka no se be le dika le gatee. Le mo, dika tše dingwe tšeo di tswalanago le tšwelopele ya tša botona le botshadi di ka direga ka baka la go tšweletšwa mo go feteletšego ga dihomoune tša androgen.

Ke dika dife tšeo di ka bago gona tša CAH?

Dika tša CAH di ka fapana go ya ka mohuta le bong. A re lebelele tafola ye e lego ka mo tlase go kwešiša se gabotse.

Ke ka baka la’ng CAH e hlagolela? Sebaki ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, CAH ke bolwetši bja leabela . Se se ra gore ke selo seo re se abelago batswadi ba rena. Ga se bolwetši bjo bo fetelago.

Bakeng sa seka se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena, go na le dikarolwana tše pedi tša leabela, e nngwe e tšwa go mmago rena gomme e nngwe e tšwa go tatago rena. Gore CAH e direge, ngwana o swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi go tšwa go bobedi mmagwe le tatagwe . Boemo bjo bo bitšwa bolwetši bja autosomal recessive.

CAH gantši e bakwa ke go hlaelela ga ensaeme ya 21-hydroxylase. E bakwa ke phetogo ya leabela yeo e ngwalago dikhoutu tša ensaeme ye.

O hwetša bjang gore o na le CAH?

Classic CAH (mofuta o thata) .

Ye ke ditaba tše dibotse kudu. Dipetlele tše dintši kua Sri Lanka bjale di akaretša teko ya go hlahloba ya Classic CAH gare ga diteko tšeo di dirwago ge motho a belegwa. Se se dirwa matšatši a sego kae ka morago ga ge ngwana a belegwe, go dirišwa lerothi le lenyenyane la madi leo le tšerwego seretheng sa ngwana . Teko ye (go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa) e ka lemoga ka pela ge e ba lesea le na le Classic CAH. Se se ra gore kalafo e ka thongwa pele dika di tšwelela, gomme gwa phološa bophelo bja lesea.

Ge e ba lapa leo le nago le ngwana leo le šetšego le e-na le CAH le lebeletše ngwana yo mongwe, go a kgonega go dira diteko tša lesea bakeng sa boemo bjo nakong ya boimana. Go na le diteko tše di kgethegilego tša se, tše bjalo ka amniocentesis. Bolela le ngaka ya gago ka se.

CAH yeo e sego ya kgale (mohuta o bonolo) .

Sebopego se se bonolo se ka ba morago ga nako go se nene go lemoga ka gobane dika di tšwelela ka morago. Ge wena goba ngwana wa gago a thoma go ba le dika tšeo di boletšwego ka mo godimo, o swanetše go bona ngaka. Ngaka e tla:

• Go dirwa tlhahlobo ya mmele.
• Diteko tša madi le diteko tša moroto di hlahloba maemo a dihomoune.
• Ka dinako tše dingwe go dira diteko tša leabela go ka tiišetša bolwetši bjo.

Ke dikalafo dife tša se?

CAH e ka se fodišwe ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego, e ka laolwa gabotse gomme o ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ka mo go feletšego le bjo bo phetšego gabotse . Kalafo e ithekgile ka mohuta wa bolwetši le go ba thata ga dika.

Kalafo ya CAH ya Classic

Batho ba ba swanetše go nwa dihlare letšatši le letšatši bophelo bja bona ka moka . Pakane e kgolo ya kalafo ke go leka-lekanya tekanyo ya dihomoune ka go nea dihomoune tšeo di hlaelelago mmeleng. Se se thuša go netefatša kgolo ya tlwaelo le kgolo ya thobalano.

• Glucocorticoids: Dihlare tše di tšea legato la homoune ya cortisol yeo mmele o sa e tšweletšego. Tekanyetšo ya dihlare tše e ka swanelwa ke go okeletšwa ge ngwana a e-na le bolwetši bjo bjalo ka phišo, twatši goba nakong ya maemo a gateletšago a bjalo ka go buiwa.
• Mineralocorticoids: Tše di fiwa go tšea legato la homoune ya aldosterone yeo e sa tšweletšwago mmeleng.
• Ditlaleletšo tša letswai: Masea a sa tšwago go belegwa ao a nago le bolwetši bja go senya letswai a newa sodium chloride bakeng sa go tšeela letswai leo le lahlegilego mmeleng legato.

Kgetho e nngwe ya kalafo ke go buiwa bakeng sa go phošolla ditho tša pelego tšeo di sa kwagalego gabotse go banenyana. Se gantši se ka dirwa magareng ga dikgwedi tše 2 le tše 6 ka morago ga ge ngwana a belegwe.

Kalafo ya CAH yeo e sego ya kgale

Batho bao ba nago le sebopego se se bonolo ba ka no se nyake kalafo le ge e le efe ge e ba ba se na dika. Ge e ba di e-na le dika tše bonolo, di ka fiwa ditekanyo tša tlase tša di- glucocorticoid. Gantši batho ba ga ba nyake kalafo ya bophelo ka moka.

Maemong le ge e le afe a a, go nyaka keletšo ya tša maphelo a monagano go bolela ka kgateletšego le mathata ao ngwana le batswadi ba ka bago ba lebeletšana le ona ke karolo e bohlokwa kudu ya kalafo.

Ke mathata afe ao a ka diregago ge e ba a sa alafše?

Ge e ba e sa alafše, kudu-kudu mohuta wa go senya letswai wa Classic CAH, e ka ba kotsi kudu. Go lahlegelwa ke letswai le meetse ka mo go feteletšego mmeleng go ka lebiša mathateng ao a ka bago a bea bophelo kotsing. Ge e ba ngwana a hlatša kudu, a golofetše goba a sa anya , ba swanetše go išwa lefelong la kalafo ya tšhoganetšo (ETU) la sepetlele gatee-tee.

Ke eng seo se ka diregago ge e ba se sa alafše:

• Go betha ga pelo mo go sa laolegego (Arrhythmia) .
• Go kgaotša ga pelo
• Gaešita le lehu le ka direga.

CAH yeo e sego ya kgale e ka baka mathata gaešita le ge e sa alafše. Ka mohlala, go hloka thari, medikologo e sa laolegego ya go hlapa ga basadi le dika tša banna tša sa ruri go basadi.