A re ithuteng ka go fokola ga mešifa yeo e belegwego (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS) .

Na o kile wa lemoga gore ngwana yo monyenyane o lapa ka pela, gaešita le ge a bapala goba a dira mediro e menyenyane, gomme a ikwa eka ga a na matla? Na ka dinako tše dingwe o nagana gore go thata go ja, go bolela goba gaešita le go panya mahlo? Ge o na le dika tša go swana le tše, e ka ba ka lebaka la go fokola ga mešifa ya tlhago yeo re yago go bolela ka yona lehono, yeo e bitšwago `(Congenital Myasthenic Syndrome)` goba `(CMS)` ka boripana. O se tshwenyege, a re boleleng ka se ka botlalo, ka bonolo kudu.

`(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)` ke eng?

Ka mantšu a bonolo, `(CMS)` ke sehlopha sa maemo ao a lego gona ge motho a belegwa. Selo se segolo seo se diregago go se ke gore mešifa e a fokola nakong ya go itapiša mmeleng, ke gore ge o dira selo se itšego. Lentšu ``congenital`` le ra gore ``go belegwa go tloga matswalo.''

Nagana ka yona, ge gantši re dira boitšhidullo bja go swana le bjoo, ke selo se se tlwaelegilego go ikwa re lapile gannyane. Eupša go motho yo a nago le `(CMS)`, gaešita le go dira selo se senyenyane, go swana le go sepela goba go bapala, mešifa e a fokola gomme go ba thata go tšwetša pele modiro woo. Lega go le bjalo, ge o kgaotša go dira modiro woo gomme o khutša ka nakwana, go ba kaone ganyenyane gape.

Boemo bjo gantši bo kgoma mešifa ya sefahlego . Ke gore, mešifa yeo re e šomišago go hlafuna, go metša le go panya. E ka ama gape le mešifa ye mengwe (re bitša ye ``mešifa ya marapo``) yeo e re thušago go sepelasepela le go sepela.

Dika e ka ba tše bonolo kudu go batho ba bangwe, gomme tše šoro kudu go ba bangwe. Maemong a šoro, e ka bea bophelo kotsing, kudu-kudu ge e ba e kgoma mešifa yeo e go thušago go hema.

Moo molaetša magareng ga methapo le mešifa o gakanegago!

Mešifa ya rena e šoma go ithekgile ka melaetša e tšwago methapong. Go fo etša ge go nyakega switšhi bakeng sa go tšhuma lebone, mešifa e nyaka molaetša wa methapo gore e šome. Go na le lefelo le le kgethegilego leo disele tše tša methapo le disele tša mešifa di kopanago go lona le go kgokagana. Dingaka di bitša se ``kopano ya methapo ya methapo''. Nagana ka yona bjalo ka leporogo le lenyenyane leo le fetišetšago melaetša.

Seo se diregago go motho yo a nago le `(CMS)` ke gore go na le bothata ka leporogo leo, ka fao melaetša go tšwa diseleng tša methapo go ya go disele tša mešifa ga e fete gabotse. Ke ka lebaka leo mešifa e sa šomego gabotse gomme e fokola.

Na go na le mehuta ya `(CMS)`?

Ee, go na le mehuta ye mmalwa ye megolo ya seemo se sa ``(CMS)``. Dingaka di hlopha tše go ya ka gore bothata bo kae gabotse lefelong la ``neurmuscular junction`` leo ke boletšego ka lona pejana, ke gore lefelo leo methapo le mešifa di kopanago go lona.

Kudukudu go na le mehuta ye meraro:

1. Presynaptic congenital myasthenic syndrome: Tabeng ye, bothata bo ka seleng ya methapo yeo e romelago molaetša.

2. Synaptic congenital myasthenic syndrome e direga sebakeng magareng ga sele ya methapo le sele ya mešifa:Bothata mo ke sekgoba seo se swanago le leporogo.

3. Postsynaptic congenital myasthenic syndrome: Bothata go se bo ka seleng ya mešifa yeo e amogelago molaetša.

Go feta fao, ka gare ga ye nngwe le ye nngwe ya mehuta ye, go na le mehuta ye mengwe ye mennyane ye e theilwego godimo ga diphošo dikarolong tše itšego tša lelokololo, go swana le ``basal lamina'' goba ``acetylcholine receptor''. Tše ke mareo a tša kalafo a raraganego go se nene, eupša mo ke kgopolo e makgwakgwa.

Boemo bjo bja `(CMS)` bo tlwaelegile gakaakang?

CMS ge e le gabotse ke boemo bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Ga go na ya data ye ntši ya gore e tlwaelegile gakaakang. Nyakišišo yeo e dirilwego kua UK e hweditše gore e kgoma bana ba ka bago ba 9 go ba dimilione tše dingwe le tše dingwe bao ba lego ka tlase ga nywaga e 18. Yeo ke palo ya tlase kudu.

Phapano ke efe magareng ga `(CMS)` le `(Myasthenia Gravis)`?

O ka ba o kwele ka bolwetši bjo ``Myasthenia Gravis.`` Malwetši a ka bobedi a hlola go fokola ga mešifa ka lebaka la bothata bja tsela yeo methapo ya tšhika e romelago melaetša go mešifa. Eupša go na le phapano e kgolo magareng ga tše pedi tše.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): Ye ke bolwetši bja leabela. Ke gore, e hlolwa ke phetogo ya leabela (`phetogo ya diphedi`) yeo e lego gona ge motho a belegwa.
• Myasthenia Gravis: Ye ke boemo bja go itšhireletša ga mmele . Se se bolela gore tshepedišo ya mmele ya rena ka noši ya go lwantšha malwetši e hlasela ka phošo moo go kopanago mešifa ya ditšhika.

Ka mantšu a bonolo, `(CMS)` ke bothata bja "moralo" (dipshio). `(Myasthenia Gravis)` ke "go se kwešiše" ga tshepedišo ya tšhireletšo ya mmele.

Ke dika dife tša motho yo a nago le `(CMS)`?

Dika di ka fapana ganyenyane go ithekgile ka mohuta wa CMS, eupša dika tše di tlwaelegilego kudu di akaretša:

• Mešifa e thoma go šoma ka mo go feteletšego le go fokola ge o lapile mmeleng. O a lapa le ka morago ga go dira mošomo o monyenyane.
• Bothata bja go laola goba go lahlegelwa ke taolo ya mešifa .
• Dikgapetla tša mahlo tše di theogago (tšeo gape di bitšwago ptosis).
• Pono ya gabedi .
• Leihlo le bonala le gogelwa ka lehlakoreng le tee (leihlo la go tšwafa).
• Bothata bja go bolela (lentšu le ka fetoga, le ka ba le lešata).
• Bothata bja go metša dijo.

Ge e ba ngwana a e-na le se tee goba tše dintši tša dika tše, go bohlokwa kudu go nyaka keletšo ya tša kalafo.

Ke mengwaga efe yeo dika tša `(CMS)` gantši di thomago?

Dika tša CMS gantši di thoma bjaneng, nakong ya masea goba bjaneng bja mathomo . Ge e ba ngwana wa gago a diega go hlagolela bokgoni bja go šišinya mmele (ka mohlala, o diega go gagaba, go ema goba go sepela), se e ka ba pontšho ya boemo bjo.

Le ge go le bjalo, dika tša mehuta ye mengwe ya `(CMS)`E ka tšwelela gape ka moragonyana, mohlala, bofseng goba gaešita le ka morago ge motho a godile.

Ke dibaki dife tša `(CMS)`?

Bjalo ka ge ke boletše pele, sebaki se segolo sa `(CMS)` ke phetogo ya leabela, ke gore, `(phetogo ya diphedi).` Se sengwe le se sengwe mmeleng wa rena se laolwa ke dikarolwana tša leabela. Ka fao, ge go na le phošo ka dikarolwaneng tša leabela tšeo di laelago tšweletšo ya diproteine ​​tšeo di thušago tshepedišong ya go rwala melaetša go tšwa go methapo go ya mešifeng, seemo se sa `(CMS)` se a direga.

Go na le dikarolwana tša leabela tše mmalwa tšeo di akaretšwago go se. Mehlala e sego kae še:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Dipshio tše ke tšona tšeo di laelago disele gore di tšweletše diprotheine tšeo di nyakegago bakeng sa go fapantšha melaetša moo go kopanago mešifa ya ditšhika. Ge go na le `(phetogo ya diphedi)` ka dikarolwaneng tše tša leabela, ke gore phetogo, disele ga di amogele ditaelo gabotse. Ke moka melaetša yeo e phatšago leporogo leo e a šitišwa. Ke sona se hlolago dika tša `(CMS)`.

Na ke selo seo se tšwago molokong wa `(CMS)`?

Ee, `(CMS)` ke seemo seo se ka abelwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe.

Gantši e abelwa ka mokgwa wa ``autosomal recessive''. Se se bolela gore gore ngwana a be le boemo bjo, batswadi ka bobedi ba madi ba swanetše go abelwa dikarolwana tša leabela tšeo di se nago bosodi. Batswadi ba ka no se be le dika, eupša e ka ba barwadi.

Mehuta e mengwe ya CMS le yona e ka abelwa ka mokgwa wa autosomal dominant . Boemong bjoo, ngwana a ka ba le boemo bjo gaešita le ge a abetše lephelo leo le se nago bosodi go motswadi o tee feela wa madi .

Le gona, ka dinako tše dingwe motho a ka ba le CMS ka baka la phetogo ya diphedi yeo e sa rulaganyetšwago , gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a bilego le boemo bjo pele.

Ke mang yo a lego kotsing ye kgolo ya go hlagolela `(CMS)`?

Mang le mang a ka hlabolla CMS. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo (histori ya lapa ya thutaphedi), le wena o kotsing e kgolo ya go bo ba le bjona.

Ke mathata afe ao a hlolwago ke `(CMS)`?

Boemo bja `(CMS)` bo ka hlola mathata a go fapafapana. Tše dingwe tša tšona ke:

• Bothata bja go anya goba go ja (kudu-kudu maseeng).
• Mesifa e thata .
• Tiego ya go feta ditiragalo tše bohlokwa tša tlhabollo (kudu bokgoning bja go šišinya mmele).
• Go se kgone go sepela.
• Go hema ka go kgaotša go khutša (apnea).
• Dithoto ( fit-like ) .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo - Se ga se direge go bohle, fela go mehuta ye e itšego.
• Mathata a methapo (neuropathy).
• Go se tlwaelege ga metaboliki .

Ga se mathata a ka moka ao a diregago go motho yo mongwe le yo mongwe. Go ithekgile ka mohuta wa CMS, go ba thata ga yona le kamoo kalafo e atlegilego ka gona.

Tsela ya go hlaola `(CMS)` boemo?

Ngaka e tla hlahloba CMS ka go go hlahloba ka mo go tseneletšego le go dira diteko tshepedišong ya gago ya megalatšhika. O tla botšiša ka dika tša gago gomme a tšea histori e feletšego ya tša kalafo (go swana le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le boemo bjo).

Ge e ba o belaela gore o na le CMS, ngaka ya gago e ka go kgopela gore o dire boitšhidullo bjo bonyenyane pele ga yona (ka mohlala, go namela manamelo) go bona kamoo mmele wa gago o arabelago ka gona.

Go oketša moo, diteko tše dingwe di ka dirwa bakeng sa go lahla maemo a mangwe ao a ka bakago dika tše di swanago:

• Diteko tša madi .
• Thuto ya go swara methapo - Teko yeo e elago lebelo leo melaetša e sepelago ka yona ka methapong.
• Electromyography (EMG) - Teko yeo e elago mošomo wa mohlagase wa mešifa.

Teko ya leabela bakeng sa `(CMS)`

Teko ya dikarolwana tša leabela ke teko ye bohlokwa kudu ya go hlahloba CMS. Go thuša go hwetša phetogo e itšego ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago dika tša gago. Ngaka ya gago e tla tšea sampole e nyenyane ya madi a gago gomme ya hlahloba DNA yeo e lego go ona. Go tseba gore o na le mohuta ofe wa CMS le gore bothata bo kae mo go kopanago mešifa ya ditšhika go ka thuša ngaka ya gago go rulaganya kalafo ya gago.

`(CMS)` e swarwa bjang?

Ga bjale ga go na kalafo ya CMS. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go dira gore bophelo bo be bonolo.

Gantši dihlare di dirišetšwa go boloka goba go kaonefatša go šoma ga mešifa. Ngaka ya gago e ka go laela dihlare tša go swana le:

• Di-agonist tša cholinergic (mohlala, pyridostigmine, amifampridine goba 3,4-diaminopyridine).
• Dithibela kanale tše di bulegilego (mohlala, fluoxetine goba quinidine).
• Di-agonist tša adrenergic (mohlala, salbutamol goba ephedrine).

Bohlokwa: Le ka mohla o se ke wa diriša dihlare tše ntle le keletšo ya tša kalafo. Gape, ga se dihlare ka moka tšeo di šomago go mehuta ka moka ya `(CMS)`. Ka gona, go hlahloba bolwetši ka mo go swanetšego le keletšo ya tša kalafo di bohlokwa.

Gaešita le ge go itšhidulla go ka mpefatša dika, ngaka ya gago e ka go fetišetša go setsebi sa tša go itšhidulla.Hwetša gore ke boitšhidullo le mediro efe yeo e šireletšegilego, e boleta le yeo e go swanetšego. Tše di tla thuša go thibela go thatafala ga mešifa le go boloka bophelo bjo bobotse.

Batho ba bangwe gape ba ka swanelwa ke go diriša didirišwa tša go thuša go dira mediro ya letšatši le letšatši. Ka mohlala, go diriša setulo sa digole go ka thuša go thibela dikotsi le go dira gore go be bonolo go sepela.

Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša sehlare seo?

Go swana le sehlare sefe goba sefe, dihlare tša `(CMS)` di ka hlola ditlamorago tše dingwe. Tše di fapana go ya ka mohuta wa sehlare. Tše dingwe tša ditla-morago tše di tlwaelegilego di akaretša:

• Go tšhošwa ga mpa.
• Karabelo ya go se dumelelane le dijo.
• Mathata a go hema.
• Letšhollo.
• Go lapa ka mo go feteletšego.
• Go oketšega ga tšweletšo ya mathe goba mofufutšo.
• Pono e a fetoga.

Pele o thoma dihlare le ge e le dife, boledišana le ngaka ya gago ka ditla-morago tše di ka bago gona gomme o be le tsebo e botse. Ke moka o ka dira diphetho tše di nago le tsebo mabapi le bophelo bja gago bjo bobotse.

Tebelelo efe ya motho yo a nago le `(CMS)`? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .

Dika tša CMS di fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka ba le dika tše bonolo kudu tšeo di sa kgomego maphelo a bona. Ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro tšeo di ka beago bophelo kotsing, tše bjalo ka bothata bja go hema . Ngaka ya gago e ka go nea pono e kaone-kaone ka boemo bja gago.

Na `(CMS)` e ama bophelo bja bophelo?

CMS e ka ama goba ya se ame kholofelo ya gago ya bophelo. Ge e ba o e-na le dika tše bonolo, CMS e ka no se be le tutuetšo e kgolo bophelong bja gago bjo bobotse ka kakaretšo. Lega go le bjalo, ge e ba dika di kgoma mešifa yeo e laolago go hema ga gago, di ka kgoma kholofelo ya gago ya bophelo. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go thuša go laola dika tša gago bakeng sa go thibela mathata ao a beago bophelo kotsing.

Na `(CMS)` e ka thibelwa?

Go fihla ga bjale, ga go na mokgwa wo o hweditšwego wa go thibela seemo sa ``(CMS)``.

Ge e ba o rulaganya go thoma lapa, o ka bona ngaka bakeng sa keletšo ya leabela go ithuta ka mo go oketšegilego ka kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le bolwetši bja leabela.

Le gona, ge e ba o e-na le CMS, ka mehla botša ngaka ya gago pele o thoma dihlare le ge e le dife tše difsa. Dihlare tše dingwe (ka mohlala, dibolaya-ditwatši tše dingwe, dihlare tša pelo le dihlare tša tša monagano) di ka mpefatša dika tša CMS. Ge e ba se se direga, ngaka ya gago e ka kgothaletša dihlare tše dingwe.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o itemogela dika tša go fokola ga mešifa (CMS) nakong ya go itšhidulla, bona ngaka gatee-tee.

Bakeng sa ngwana wa gagoGe e ba ngwana wa gago a sa kgone go ja goba a diega go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo, botša ngaka ya ngwana wa gago.

Tšhoganetšo! Ge ngwana a na le bothata bja go hema, goba ge letlalo, melomo, goba manala a menwana a thoma go ba le mmala wo moputswa le wo mopududu-botala (`cyanosis`), leletša 911 ka pela, goba o ba iše lefapheng la tšhoganetšo la sepetlele sa kgauswi.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ka morago ga ge wena goba ngwana wa gago a hweditšwe o na le CMS, o ka ba le dipotšišo tše dintši. O se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago ka tšona. Mehlala e mengwe še:

• Ke mohuta ofe wa `(CMS)` yo ngwana wa ka/wa ka a nago le wona?
• Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago?
• Ke ditlamorago dife tša dikalafo tše?
• Ge ngwana wa ka a na le `(CMS)`, na a ka tšea karolo dipapading goba medirong ye mengwe?

Dika tša CMS ga di swane go bohle. Ka dinako tše dingwe, dilo tše bjalo ka go namela manamelo le go itšhidulla e ka ba tlhohlo e nyenyane. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša go diriša didirišwa tša go thuša, tše bjalo ka setulo sa digole, go thuša go thibela go wa goba dikgobalo.

Bana bao go lemogilwego gore ba na le boemo bjo ba ka tšea nako ye telele go se nene go tseba ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo, kudukudu bokgoni bja go šišinya mmele go swana le go sepela, ge ba bapetšwa le bana ba bangwe ba mengwaga ya bona. Ge e ba o lemoga se se diragalela ngwana wa gago, boledišana le ngaka ya gago.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Gaešita le ge Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) e le boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bakago go fokola ga mešifa mo go lego gona ge ba belegwa, ka tlhahlobo e swanetšego le taolo, bontši bja batho ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

• Ela hloko dika: Ela hloko kudu dilo tše bjalo ka go diega ga kgolo ya bana le go lapa kudu nakong ya go itapiša mmeleng.
• Nyaka keletšo ya tša kalafo: Ge e ba o belaela, go bohlokwa go bona ngaka gore o hwetše tlhahlobo e swanetšego.
• Latela kalafo ya gago gabotse: Latela ditaelo tša ngaka ya gago le dihlare ka mo go nepagetšego. Ge e ba ba kgothaletša dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele, o se ke wa di tlola.
• Dula o na le kgopolo e botse: Go phela le boemo bjo e ka ba tlhohlo, eupša ga o noši. Go na le dingaka, dingaka tša kalafo le baratiwa bao ba ka go thušago.

Sehlopha sa gago sa tša kalafo ke lefelo le le kaone kudu la go go thuša go kwešiša boemo bja gago le gore ke dikalafo dife tšeo di go swanetšego. Ka gona, o se ke wa tšhaba go botšiša dipotšišo tša gago le go abelana dipelaelo tša gago.

` Congenital Myasthenic Syndrome, CMS, go fokola ga mešifa, malwetši a leabela, neuromuscular, malwetši a bana, go se loke ga pelego