Bolwetši bja Cornelia de Lange ke eng? A re boleleng ka yona!

Na o kile wa tshwenyega go se nene goba wa nyaka go tseba ka kgolo ya ngwana wa gago yo monnyane, goba ka tše dingwe tša diphetogo tše nnyane tša ponagalo ya bona? Go na le masea a mangwe ao a golago ka tsela e fapanego ganyenyane le masea a mangwe, gomme ponagalo ya ona ya sefahlego le ditho tša ona di ka fapana ganyenyane. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. Se se bitšwa bolwetši bja Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Bolwetši bja Cornelia de Lan (CdLS) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago . "Genetic" e ra selo seo se hlolwago ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela. Boemo bjo bo baka diphetogo ponagalo ya mmele ya lesea, go gola ga tlhaologanyo (go swana le bokgoni bja go ithuta) le boitshwarong.

Se bohlokwa ke gore boemo bjo (CdLS) ga bo ame masea ka moka ka tsela e swanago. Le ge masea a mangwe a ka ba le dika tše bonolo kudu, a mangwe a ka ba le dika tše šoro kudu. Ge re bolela ka go tia, ga go na masea a mabedi ao a nago le boemo bjo ao a swanago tlwaa. Lega go le bjalo, go na le dilo tše dingwe tšeo di swanago tšeo di swanago ponagalo le boitshwarong bja tšona. Boemo bjo bo ka ama dikarolo tše di fapanego tša mmele wa lesea. Dika tše dikgolo tšeo gantši di bonwago ke:

• Go diega ga kgolo pele le ka morago ga matswalo. Se se ra gore lesea le ka fokotša boima bja mmele gomme la se gole le letelele.
• Diphetogo hlogong le sefahlegong. Dingaka di bitša diphetogo tše tša ``craniofacial``. Re tla bolela ka taba ye ka morago.
• Ba bang ba liphoso ka matsoho le menwana.
• Go ba le moriri o montši go feta ka mo go tlwaelegilego mmeleng le hlogong. Se se bitšwa e ka ba ``hypertrichosis`` goba ``hirsutism``.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Cornelia de Lann syndrome ge e le gabotse ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu . E gona ge e belegwa. Go ya ka dipalo-palo, e direga go matswalo a ka bago a tee go a 10 000 ao a phelago, goba o tee go a 50 000 ao a belegwego a phela. Lega go le bjalo, dingaka di dumela gore masea a mangwe ao a nago le boemo bjo a ka se lemogwe. Se ke ka gobane ge e ba dika e le tše bonolo kudu, di ka fošwa ka maemo a mangwe. Goba, ba ka no se lemoge le gore ba amana le (CdLS).

Ke dika dife tša bolwetši bja Cornelia de Lann?

Bjalo ka ge re boletše pejana, boemo bjo ga bo ame lesea le lengwe le le lengwe ka tsela e swanago. Dika di ka fapana go ya ka masea. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, o ka lemoga se tee goba tše dintši tša dika tše di latelago.

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di bonwago sefahlegong le hlogong

Re bitša tše `(Dikarolo tša craniofacial tše di kgethegilego)`.

• Dintshi gantši di bonala di kopantšwe bogareng gomme di kobegile go ya godimo (se se bitšwa `(synophrys)`).
• Dintshi tša mahlo di telele kudu.
• Di-earlobe di beilwe ka tlase go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Meno ke a mannyane gomme go na le dikgoba tše kgolo magareng ga ona.
• Nko e ba e nyenyane le ho retelehela.
• Hlogo yeo e lego ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego (dingaka di bitša se ``microcephaly'').
• Go ba le magalagapa a arogilego (se ga se direge go bohle, eupša batho ba bangwe ba ka kgona).

Dikarolo tša tlhabollo ya methapo

• Ditiego tša tlhabollo. Ke gore, dilo tša go swana le go se gagaba ka mengwaga ya go gagaba, go se sepele ka mengwaga ya go sepela.
• Batho ba bantši ba ka ba le bogole bja tlhaologanyo bjo bo lekanetšego go ya go bjo bo šoro , go ra gore ba ka ba le bogole bjo itšego dilong tše bjalo ka go ithuta le go kwešiša.

Dikarolo tša tša monagano

• Ba ka bontšha mekgwa ya boitshwaro yeo e swanago le ya ``(Autism spectrum disorder)'' . Ka mohlala, ba ka no se nyake go boledišana le ba bangwe gomme ba ka boeletša dilo tše di swanago leboelela.
• Dika tše di swanago le tša boemo bjo bo bitšwago Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Mathata a go tshwenyega.

Dikarolo tše dingwe tše di tlwaelegilego tšeo di ka bonwago

Go tlaleletša go se, bolwetši bja Cornelia de Lann bo ka baka mathata a mangwe:

• Kgolo ya go nanya pele le ka morago ga pelego. Se se ka dira gore di be tše kopana.
• Go se tlwaelege mo go itšego diatleng, menwaneng le marapong a diatla.
• Go ba le moriri o montši go feta o tlwaelegilego mmeleng (hirsutism).
• Tahlegelo ya go kwa.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo. Ka mohlala, reflux ya esiti e sa foleng (GERD).
• Go se tlwaelege ga ditho tša pelego. Jwalo ka undescended testicles ka bashanyana (cryptorchidism).
• Bofokodi bja pono. Ka mohlala, go bona kgauswi (myopia).
• Dithoto (re di bitša `go thothomela`).
• Bolwetši bja pelo. Ka mohlala, go ba le lešoba pelong.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Cornelia de Lan?

Boemo bjo gantši bo bakwa ke phetogo e kotsi (mohuta wa pathogenic) go e nngwe ya dikarolwana tše šupago tša leabela . Dipshio tše ke NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, le ANKRD11. Ge di kopane, dikarolwana tše tša leabela di thuša selo seo se bitšwago cohesin complex go šoma gabotse.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore `(cohesin complex)` ye ke eng. Ge go bolelwa ka tsela e bonolo, se ke sehlopha sa diprotheine tšeo di kgathago tema e bohlokwa kudu ge lesea le gola ka popelong.Se ke sona se laolago dikarolwana tša leabela tšeo di nyakegago bakeng sa go godiša ditho tša lesea, sefahlego le dikarolo tše dingwe tša mmele ka mo go swanetšego. Ka fao, ge go na le phetogo go efe goba efe ya dikarolwana tša leabela tšeo di boletšwego pejana, go šoma ga `(cohesin complex)` ye go tla senyega. Ke moka, e tla šitiša kgolo ya lesea ya mathomo.

Magareng ga 60% le 80% ya batho bao ba nago le CdLS ba na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la NIPBL. Boemo bjo ga bo tlwaelega kudu ka baka la diphetogo tša leabela dikarolwaneng tše dingwe tše tshela tša leabela. Sebaki sa leabela sa seemo se sa dutše se sa tsebje go 5% ye nngwe go ya go 20%.

Maemong a mantši, bana bao ba nago le boemo bjo ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo. Se se ra gore gantši e hlolwa ke phetogo ye mpsha ya leabela (yeo e bitšwago `de novo mutation`). Lega go le bjalo, ge e ba motswadi o tee a e-na le dika tše bonolo tša boemo bjo, ba na le kgonagalo ya 50% ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo. Ka mo go swanago, ge batswadi bao ba phetšego gabotse ba na le ngwana yo a nago le `(CdLS)`, kotsi ya go ba le ngwana yo mongwe yo a nago le boemo bjo e akanyetšwa go ba magareng ga 1% le 1.5%.

Ke mathata afe ao a ka diregago ka lebaka la seemo se?

Ka ge bolwetši bja Cornelia de Lann bo kgoma dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele, mathata a fapa-fapanego a ka direga.

Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo

• Duodenal atresia: Go thibana karolong ya mathomo ya mala a manyenyane a lesea.
• Congenital diaphragmatic hernia: Lesoba la diaphragm ya lesea (mesifa e arola sefuba le mpa).
• `(Malrotation)`: Go se tlwaelege ka tsela yeo mala a lesea a bopago ka yona.
• Pyloric stenosis: Go tshesane ga lefelo leo le bulegilego go tšwa ka mpeng ya lesea go ya mala a manyenyane.
• Inguinal hernia: Karolo ya mala a lesea e kgoromeletša ka lešoba leo le bulegilego lebotong la ka mpeng go ya lefelong la groin.
• Barrett's esophagus: Boemo bjo bo ka diregago ka lebaka la GERD ye šoro.

Mathata a ditho tša pelego

• Cryptorchidism: Boemo bjoo go bjona ditho tša pelego tša lesea le tona di palelwago ke go theogela ka gare ga setho sa pelego e ka ba pele ga pelego goba kapejana ka morago ga pelego.
• `(Hypospadias)`: Masea a banna, urethra ga e bulege lefelong le le nepagetšego godimo ga setho sa pelego.
• `(Renal hypoplasia)`: E tee goba bobedi bja dipshio tša lesea ke tše nnyane go feta tše di tlwaelegilego.

Mathata a mahlo

• `(Ptosis)`: Go se kgone go bula leihlo gabotse ka lebaka la lephego la leihlo la ka godimo leo le theogelago fase.
• Blepharitis: Go ruruga le tshwaetšo ya lephego la leihlo.
• Bofokodi bja pono: Mohlala, maemo a go swana le `(astigmatism)` (pono ye e sa bonagalego gabotse ka lebaka la go kobega ga legato la ka ntle la leihlo).

Bolwetši bja Cornelia de Lan bo lemogwa bjang?

Ngaka ya ngwana wa gago e ka kgona go hlahloba boemo bjo gatee-tee ka morago ga go belegwa goba kapejana ka morago ga . Ngaka e tla hlahloba ngwana wa gago mmeleng, ya hlahloba dika gomme ya botšiša ka histori ya tša kalafo ya lapa la gago.

Leha ho le joalo, matšoao a leseaGe e ba e le boleta kudu, go ka ba thata go hlahloba boemo bjo. Maemong a bjalo, ngaka e ka kgopela diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

Ke ka sewelo kudu, boemo bjo bo ka lemogwa pele lesea le belegwa. Se se bitšwa go dira diteko tša leabela pele ga pelego . E ka hlaola diphetogo tša leabela tšeo di bakago boemo bjo.

Bolwetši bja Cornelia de Lan bo alafša bjang?

Kalafo ya boemo bjo e fapana go ya ka masea, go ithekgile ka dika tšeo lesea le lengwe le le lengwe le nago le tšona. Ka ge boemo bjo bo kgoma dikarolo tše dintši tša mmele, sehlopha sa dingaka se tla šoma gotee go rulaganya kalafo. Kalafo e ka akaretša:

Phepo le go fepa

• Go tsenya phaephe ya gastrostomy go fa formula ya dikhaloriki tše ntši le/goba dijo go thibela go diega ga kgolo ka lesea.
• Nyaka keletšo go setsebi sa phepo go ahlaahla mathata a go ja.

Karo

• Go se tlwaelege ga marapo.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo.
• Bolwetši bja pelo.
• Magalagapa a arogilego.
• Ditho tša pelego tše di sa theogego.

Go ka nyakega go buiwa bakeng sa go alafa maemo a bjalo ka a.

Dihlare

• Dihlare-tagi tša go lwantšha go tšhošwa di laola goba di thibela go thothomela (go tšhošwa).
• Dihlare tša go lwantšha kgateletšego go laola boitshwaro bja go ikgobatša goba bja bogale.
• Dibolaya twatši di alafa ditwatši tša go hema.

Maemo a mangwe a tšhilo ya dijo le a pelo le ona a ka alafša ka dihlare.

Dikalafo

Dikalafo tše di swanetše go tšwetšwa pele bophelong ka moka bja lesea. Mekgwa e fapa-fapanego ya kalafo e ka dirišetšwa go rarolla go diega ga kgolo, bogole bja tlhaologanyo le mathata a boitshwaro lesea. Tše di ka akaretša:

• Kalafo ya mmele.
• Kalafo ya mošomo.
• Kalafo ya polelo.
• Kalafo ya monagano.

Go tlaleletša, go na le tlhokego ya kelo ye e tšwelago pele le go hlokomela mediro ye e itšego le go diega ga kgolo bophelong ka moka bja lesea. Se se akaretša:

• Diteko tša go kwa le tša pono.
• Kgolo le tlhabollo ya psychomotor (go šoma bjalo ka ge motho a nagana).
• Mošomo wa pelo le dipshio.
• Go šoma ga tshepedišo ya tšhilo ya dijo.

Tše di swanetše go hlahlobja ka mehla ke dingaka.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Cornelia de Lann syndrome ke bofe?

Tebelelo ya bophelo bja batho bao ba nago le boemo bjo ke e tlwaelegilego kudu.Bontši bja bana bao ba nago le boemo bjo ba phela gabotse go fihla ge ba godile. Lega go le bjalo, ge e ba lesea le e-na le tše dingwe tša dika tše šoro kudu tša bolwetši (kudu-kudu mathata a pelo le megolo), e ka fokotša bophelo bja bona ganyenyane.

Batho ba bagolo bao ba nago le CdLS ba ka nyaka tlhokomelo e tšwelago pele ya tša kalafo bophelong bja bona ka moka. Ge e ba mathata a tšwelela, ponelopele e ithekgile ka go ba thata le kalafo.

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Ka ge e le boemo bja leabela, bolwetši bja Cornelia de Lann bo ka se thibelwe. Ge e ba o rulaganya go ima gomme o nyaka go tseba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela goba go dira diteko tša leabela .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o nyamile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Eupša gopola gore bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Cornelia de Lann ba phela bophelo bjo bo tletšego gomme ba atlega gabotse go fihla ge e le batho ba bagolo.

Gatee-tee ge boemo bja ngwana wa gago bo lemogilwe, ngaka ya gago e tla boledišana le wena ka dikgetho tše di fapa-fapanego tša kalafo. Le gona o ka swanelwa ke go šoma le sehlopha sa ditsebi. Selo sa bohlokwa kudu ke go ithuta mo gontši ka mo o ka kgonago ka boemo bja ngwana wa gago gomme o etele pele go nea tlhokomelo e kaone-kaone yeo e kgonegago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao a re akaretšeng tše dingwe tša dintlha tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Cornelia de Lan syndrome (CdLS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago.
• Se se ka kgoma ponagalo ya lesea, kgolo, bohlale le boitshwaro bja lesea .
• Dika di fapana go ya ka masea ; tše dingwe di bonolo, tše dingwe di šoro.
• Lebaka ke phetogo ya dikarolwana tša leabela.
• Kalafo e ithekgile ka dika tša lesea. Mekgwa e fapa-fapanego ya kalafo, go akaretša le go buiwa ge e ba go nyakega, le dihlare di ka dirišwa.
• Gaešita le ge boemo bjo bo ka se thibelwe, keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka go thuša go ithuta ka kotsi ya gago.
• Go hlaola bana ka pela, kalafo e swanetšego le tlhokomelo e lerato go ka thuša bana ba go phela maphelo a nago le morero.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe goba dipelaelo ka se, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka ya lapa la gago goba ngaka ya bana. Ba tla go nea tlhahlo yeo o e nyakago.

` Cornelia de Lange syndrome, CdLS, mafu a liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana, ho lieha ntshetsopele, litšobotsi tsa 'mele, mafu a seoelo