Na ngwana wa gago o ikwa a lapile e bile a lapile ka mehla? Na o bonala a le lešweu? Goba na go na le diphetogo le ge e le dife tša mmele tšeo di lego gona go tloga ge motho a belegwa? Mohlomongwe sebaki sa dilo tše ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo bitšwago Fanconi Anemia. O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le, ka gobane ke seemo seo e sego batho ba bantši bao ba se kwelego, se raragane go se nene, ebile gape ke sewelo kudu. Ka fao lehono re tla bolela ka se, gore ke eng, dika ke dife, gomme na go na le kalafo, ka moka ka tsela ye bonolo kudu yeo o ka e kwešišago.
Go lokile, a re thomeng ka go bona gore Fanconi anemia (FA) ke eng?
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Fanconi Anemia (FA) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo kudu-kudu bo kgomago moko wa marapo mmeleng wa rena.
Bjale o ka ba o ipotšiša gore moko wo wa marapo ke eng. Re bitša karolo e boleta le ya sepontšhe ka gare ga marapo a magolo a mmele wa rena moko wa marapo. Go swana le feketori ya madi mmeleng wa rena. Mehuta e meraro e megolo ya disele tša madi tšeo mmele wa rena o di nyakago , e lego disele tše dikhwibidu tša madi, disele tše tšhweu tša madi le di- platelet, di tšweletšwa ka moko wo wa marapo.
Lega go le bjalo, moko wa marapo wa motho yo a nago le FA ga o kgone go dira disele tše tša madi gabotse. Go swana le ge tšweletšo ya feketori e šitišwa. Ka baka leo, disele tše di phetšego gabotse tša madi ga di tšweletšwe ka tekanyo e lekanego. Boemo bjo bo ka baka mathata a fapa-fapanego a tša maphelo. Gape, FA e ka ama eseng feela moko wa masapo, empa hape le likarolo tse ling tse ngata tsa 'mele.
FA e ama bjang mmele?
Tsela yeo boemo bjo bo kgomago motho yo mongwe le yo mongwe e ka fapana, eupša ka kakaretšo, go na le ditla-morago tše mmalwa tše dikgolo.
- Go se tlwaelege mmeleng: Mo e ka bago 75% ya bana bao ba belegwego ba e-na le FA, goba ba bararo go ba bane, ba na le mohuta o itšego wa go se tlwaelege mmeleng. Tše di ka kgoma bobedi ponagalo le ditho tša ka gare.
- Bone Marrow Failure: Mo e ka bago 90% ya batho bao ba nago le FA ba ba le go palelwa ga moko wa marapo. Se se ra gore moko wa marapo ga o kgone go dira disele tša madi tše di phetšego gabotse ka mo go lekanego. Se se ka lebiša malwetšing a mangwe a madi, a bjalo ka aplastic anemia le myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS e tšewa e le ya pele ga leukemia.
- Kotsi e oketšegilego ya kankere: Magareng ga 10% le 30% ya batho bao ba nago le FA ba na le kotsi e oketšegilego ya go ba le mehuta e itšego ya kankere, e bjalo ka leukemia. Dikankere tše le tšona di ka direga nywageng e nyenyane go feta motho yo a tlwaelegilego.
Eupša o se ke wa tšhoga ge o ekwa dilo tše. Lehono, ka thutamahlale e tšwetšego pele ya tša kalafo, kudu-kudu dikalafo tše bjalo ka go bjalwa ga moko wa marapo, batho bao ba nago le FA ba na le sebaka sa go phela bophelo bjo bobotse ka tekanyo e itšego le bophelo bjo botelele.
Na anemia ya Fanconi ke kankere?
Ye ke potšišo yeo batho ba bantši ba nago le yona. Karabo e bonolo ke gore, aowa . FA ga se kankere. Ke bolwetši bja leabela.
Lega go le bjalo, ka ge bokgoni bja mmele bja go lokiša disele tše di senyegilego bo senyegile bathong bao ba nago le FA, ba kotsing e kgolo ya go swarwa ke kankere go feta ba bangwe. Ka mo go kgethegilego, go na le kgonagalo e kgolo ya go ba le dikankere tše bjalo ka acute myeloid leukemia , kankere ya letlalo le kankere ya hlogo le molala.
Ke dika dife tša bolwetši bjo?
Matšoao a FA a fapana haholo. Batho ba bangwe ba na le dika tšeo di bonagalago ge ba belegwa, mola ba bangwe ba ka no se itemogele dika le ge e le dife ka nywaga e mentši. A re aroleng dika tše ka magoro a mmalwa.
1. Matšoao a Anemia
Dika tše di tšwelela ge disele tše dikhwibidu tša madi tša mmele di fokotšega.
- Go lapa ka mehla: Go ikwa o lapile kudu e bile o lapile moo o sa kgonego le go dira mediro e tlwaelegilego.
- Letlalo le le phadimago: Letlalo le bonala le le lešweu ka lebaka la go hloka madi mmeleng.
- Go hema ka bokopana: Go ikwa o hema ka thata gaešita le ka morago ga go sepela ganyenyane.
- Go ikwa eka pelo ya gago e betha ka lebelo.
- Go opša ke hlogo kgafetšakgafetša.
2. Dika tša go Palelwa ga Moko wa Marapo
Se se baka dika ka baka la go fokotšega ga disele tše dikhwibidu tša madi, disele tše tšhweu tša madi le di-platelet.
- Diphetetšo tša kgafetšakgafetša: Ka lebaka la disele tše tšhweu tša madi tše dinyenyane, tshepedišo ya mmele ya go lwantšha malwetši e a fokola, e lego seo se lebišago go diphetetšo tša kgafetšakgafetša tša dipaketheria le difankase.
- Go tšwa madi gabonolo: Palo ya tlase ya di-platelet e senya go kgotlelwa ga madi. Se se ka lebiša go tšwa madi marinini le nkong, go tšhošwa le go tšhošwa, le go tšwa madi ao a sa kgaotšego gaešita le dikgobalo tše dinyenyane.
3. Dika tša dikankere tšeo di ka tswalanywago le FA
- MDS le AML: Maemo a a ka baka go lapa mo go feteletšego, go tšwa madi gabonolo le go tšhošwa, go ba le mmala o mohwibidu, go hema ka thata le ditwatši tše šoro.
- Squamous cell carcinoma: Diphuphu tše makgwakgwa goba dišo tšeo di sa folego letlalong.
4. Dika tšeo di amanago le diphetogo tša mmele
Dika tše gantši di bonagala ge motho a belegwa. Ga se bohle bao ba nago le dika tše ka moka, eupša ba ka ba le e tee goba tše dintši.
| Phapano ya semelo/mele | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| Diphetogo ka diatleng le menwana e megolo | Menwana e megolo yeo e bopegilego ka mo go sa tlwaelegago, e nago le menwana e mebedi e megolo seatleng se tee, goba e se na monwana o mogolo le gatee. |
| Hlogo ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego (Microcephaly) . | Bana ba ba ka itemogela go diega go ithuta dilo tše bjalo ka go bolela, go ema le go sepela. |
| Hydrocephalus ya mmele | Se se ka baka mathata a teka-tekano, pono le go ithuta. |
| Bofokodi bja go kwa | Mathata a go kwa ka lebaka la ditsebe tše di sa tlwaelegago goba tše nnyane. |
| Mmala wa letlalo o a fetoga | Matheba a boso bjo bo bofefo (matheba a café-au-lait) goba matheba a magolo letlalong. |
| Scoliosis ya go ba le bolwetši | Go bona go kobega mo go sa tlwaelegago ga mokokotlo. |
| Go diega ga kgolo | Go ba yo motelele le yo boima go feta dithaka. |
Ke ka baka la’ng se se direga? Lebaka ke lefe?
Lebaka la se ke phošo dikarolwaneng tša rena tša leabela . Nagana ka mmele wa rena e le moago wo o agilwego go ya ka thulaganyo e raraganego. Leano leo ke dikarolwana tša rena tša leabela. Go na le dikarolwana tša leabela tše ka bago tše 20 tšeo di sepedišanago le FA. Mošomo o mogolo wa dikarolwana tše tša leabela ke go šireletša le go lokiša disele tša mmele wa rena, kudu-kudu DNA, tshenyegong ya letšatši le letšatši.
Motho yo a nago le FA o na le phetogo ya diphedi dikarolwaneng tše tša leabela. Ka fao, tshepedišo ya go lokiša tshenyo ga e direge gabotse.
- Ka baka la seTshenyo e nngwe ya DNA e a kgoboketšwa gomme disele di thoma go arogana ka mo go sa tlwaelegago goba tša hwa.
- Diphetogo tša mmele le go fokotšega ga palo ya disele tša madi di direga ge disele di e-hwa ka tsela e sa tlwaelegago.
- Dikankere tša go swana le leukemia di direga ge disele di thoma go gola ka mo go sa tlwaelegago.
Se ke selo seo se abetšwego batswadi go ya go bana. Batswadi ba babedi bao ba nago le lephelo leo le se nago bosodi ba na le kgonagalo ya 25% (e tee go ba bane) ya go ba le ngwana yo a nago le FA.
Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bjo?
Gantši, FA e belaelwa ge dika tše dingwe (mohlala, anemia, ditwatši kgafetšakgafetša) di hlahlobja, go e na le go lemogwa ka go lebanya. Ke feela ka morago ga moo moo diteko tše itšego di dirwago bakeng sa boemo bjo.
Tše dingwe tša diteko tšeo di dirwago ka tlwaelo ke tše:
| Leka | O bona eng mo? |
|---|---|
| Palo e Feletseng ya Madi (CBC) . | Palo ya disele tše dikhwibidu, disele tše tšhweu le di- platelet mading le bophelo bja tšona bjo bobotse di a hlahlobja. |
| Biopsy ya Moko wa Marapo | Go tšewa sampole ye nnyane ya moko wa marapo gomme disele di a hlahlobja go hlahloba bolwetši. |
| Di-Scan tša MRI le tša Ultrasound | Tše di dirišetšwa go hlokomela diphetogo ditho tša ka gare tša mmele. |
Gape go na le diteko tše di kgethegilego tša leabela tšeo di dirišetšwago go tiišetša bolwetši bjo:
- Teko ya go Kgaoga ga Chromosome: Ye ke teko ye kgolo ya go hlahloba FA. Tekong ye, go tsenywa khemikhale diseleng tša madi gomme di- chromosome tšeo di lego diseleng tšeo di a elwa go bona kamoo di thubegago gabonolo ka gona. Di- chromosome diseleng tša motho yo a nago le FA di thubega kudu go feta motho yo a tlwaelegilego.
- Tlhahlobo ya Leabela: Teko ye e dirwa go šupa phošo ye e itšego ya leabela yeo e hlolago FA.
Na nka hwetša ge e ba ngwana wa ka a e-na le boemo bjo nakong ya boimana?
Ee. Ge e ba go na le histori ya lapa ya FA, ngwana wa gago a ka dirwa diteko tša bolwetši bjo nakong ya boimana. Se se ka dirwa ka go šomiša diteko tša go swana le amniocentesis goba go tšea mehlala ya chorionic villus . O ka boledišana le ngaka ya gago ka se gomme wa hwetša dintlha ka botlalo.
Ke dikalafo dife tša se?
Ga go na kalafo ya FA go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di šomago tša go laola dika le mathata ao a tšwelelago ka baka la yona. Leano la kalafo le laolwa ke nywaga ya molwetši, mohuta wa dika le bophelo bja gagwe bjo bobotse ka kakaretšo.
| Mokgwa wa kalafo | Go direga’ng ka se? |
|---|---|
| Phetolelo ya Moko wa Marapo | Ye ke kalafo e kaone-kaone bakeng sa mathata ao a tswalanago le madi ao a bakwago ke FA. Go se, disele tša kutu tša moko wa marapo go tšwa go motho yo a phetšego gabotse di a bjalwa go tšeela moko wa marapo wo o babjago legato. |
| Kalafo ya Androgen | Mohuta wo wa homoune o hlohleletša tšweletšo ya mmele ya disele tše dikhwibidu tša madi le di-platelet. |
| Mabaka a Kgolo ya Maitirelo | Tše di fiwa bjalo ka diente gomme di thuša moko wa marapo go dira disele tše ntši tše tšhweu le tše khubedu tša madi. |
| Karo | Go buiwa go ka šomišwa go lokiša go se tlwaelege ga mmele mo go lego gona ge motho a belegwa (mohlala, bothata bja monwana o mogolo wa leoto). |
Dilo tšeo o swanetšego go di tseba ka go phela le FA
Motho yo a nago le FA goba motswadi wa ngwana yo a nago le yona o swanetše go dula a phafogile.
- Kotsi ya kankere:Batho bao ba nago le FA ba hlaselwa gabonolo kudu ke di- carcinogen tše bjalo ka motšoko, ka gona go kgoga le go pepentšhwa mušing wa motho yo a dirišitšwego go swanetše go phengwa ka mo go feletšego .
- Go šireletša letlalo la gago: Ka lebaka la kotsi ye kgolo ya kankere ya letlalo, go bohlokwa kudu go khupetša letlalo la gago gabotse le go šomiša sešireletši sa letšatši ge o tšwela ka ntle letšatšing.
- Hlokomela dikgobalo: Ka baka la kotsi e oketšegilego ya go tšwa madi, o swanetše go ba šedi kudu nakong ya mediro yeo e ka bakago dikgobalo.
- Go hlahlobja ka mehla ga tša kalafo: Gaešita le ka morago ga go bjalwa ga moko wa marapo ka katlego, kotsi ya kankere e sa dutše e le gona, ka gona go bohlokwa go ba le ditlhahlobo tše di tšwelago pele tša tša kalafo le go latelwa bophelong bja gago ka moka. Hlokomela diphetogo dife goba dife mmeleng wa gago (go tšhošwa mo go sa tlwaelegago, go tšwa madi, go lapa) gomme o tsebiše ngaka ya gago ka pela ge o lemoga tše dingwe.
Go phela le boemo bjo e ka ba tlhohlo, eupša sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla go nea tlhahlo le thekgo yeo o e nyakago. Ka gona o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago ka dilo le ge e le dife tšeo o ka bago le tšona.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Fanconi anemia (FA) ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago kudu moko wa marapo.
- Se se ka lebiša go senyegeng ga tšweletšo ya disele tša madi, diphetogo tša mmele le kotsing e oketšegilego ya kankere.
- Hlokomela dika tša go swana le go lapa kgafetšakgafetša, go ba le mmala wo mohwibidu, go tšwa madi gabonolo le ditwatši kgafetšakgafetša.
- Bolwetši bjo bo ka lemogwa ka mo go nepagetšego ka diteko tše di kgethegilego tša madi le tša leabela.
- Gaešita le ge dikalafo tše bjalo ka go bjalwa ga moko wa marapo di ka kgona go laola ka katlego mathata ao a tswalanago le madi a bolwetši bjo, go bewa leihlo ga tša kalafo bophelo ka moka go bohlokwa kudu.
- Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo, ga o noši. Go šoma kgaufsi le sehlopha sa gago sa tša kalafo go ka go thuša go fenya tlhohlo ye.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago