Bolwetši bja Gaucher ke eng? A re e kwešišeng gabonolo

Na le wena o hwetša dišo mmeleng wa gago ka moka? Goba na o ikwa o lapile ka mehla gomme o na le marapo a go opa? Le ge tše di ka bonagala e le dilo tše di tlwaelegilego, ka dinako tše dingwe go ka ba le boemo bjo bo sa tlwaelegago ka morago ga tšona, go swana le Bolwetši bja Gaucher, bjoo ka moka ga rena re swanetšego go bo lemoga. O se tshwenyege, re tla bolela ka se ka tsela ye bonolo lehono, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Ge e le gabotse Bolwetši bja Gaucher ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke bolwetši bja leabela bjo bo abetšwego. Go bolela nnete, ye ke bolwetši bjo bo lego sehlopheng sa malwetši a polokelo ya lysosomal (LSD). Nagana ka yona bjalo ka feketori ka gare ga mmele wa rena. Feme ye e swanetše go tloša ka mo go swanetšego didirišwa tšeo di sa nyakegego, ke gore ditšweletšwa tša ditlakala. Bolwetšing bja Gaucher, mohuta o kgethegilego wa makhura mmeleng wa rena wo o bitšwago sphingolipids ga o arolwe gabotse le go tlošwa, eupša go e na le moo o kgoboketšwa dithong tše bjalo ka moko wa marapo, sebete le letswele.

Go direga eng ge makhura a kgoboketšwa ka tsela ye?

• Go ruruga ga ditho: Ditho tša go swana le sebete le letswele di a gola.
• Marapo a fokola: Ge marapo a tlala ka makhura, a a fokola gomme a ka robega gabonolo.

Ke mehuta efe ye megolo ya bolwetši bja Gaucher?

Go na le mehuta ye meraro ye megolo ya bolwetši bja Gaucher. Mehuta ye ka moka e ama ditho le marapo. Lega go le bjalo, mehuta e mengwe le yona e kgoma bjoko. A re kwešišeng mehuta ye gabotse.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga? Sebaki ke eng?

Se se hlolwa ke phetogo ya diphedi ka lephelo la rena (lephelo la `GBA`). Lephelo le le re laela go dira ensaeme ye e bitšwago `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Di- enzyme ke diprotheine tšeo di thušago ka ditshepedišo tša dikhemikhale mebeleng ya rena. E nngwe ya mešomo ye megolo ya ensaeme ye ya `GCase` ke go thuba makhura (`sphingolipids`) ao re boletšego ka ona pejana le go a tloša mmeleng.

Motho yo a nago le bolwetši bja Gaucher ga a tšweletše ensaeme ye ka mo go lekanego mmeleng wa gagwe. Ke moka, go e na le go thubega le go fedišwa, makhura ao a kgoboketšwa mafelong a go swana le ditho le moko wa marapo bjalo ka "disele tša Gaucher." Kgoboketšo ye ke modu wa mathata ka moka.

Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a fetelwe ke bolwetši bjo?

Mang le mang a ka hlagolela bolwetši bjo. Lega go le bjalo, bolwetši bja mohuta wa 1 bja Gaucher bo tlwaelegile kudu gare ga ba-Juda ba Ashkenazi. Mehuta ye mengwe ye mebedi (2 le 3) ga se ya lebanya morafe goba morafe ofe goba ofe.

Ke dika dife tša bolwetši bja Gaucher?

Dika di fapana go ya ka batho. Batho ba bangwe ba nyakile ba se na dika, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro tšeo di ka beago bophelo kotsing.

Matšoao a ama litho le mali

• Anemia: Ge moko wa marapo o tlala makhura, go tšweletšwa ga disele tše dikhwibidu tša madi go a fokotšega. Ge go se na disele tše dikhwibidu tše di lekanego tša madi bakeng sa go rwala oksitšene yeo e nyakegago mmeleng, o ikwa o lapile kudu. Se se bitšwa anemia.
• Sebete le letswele tše di godilego: Ditho tše tše pedi di gola ka lebaka la go kgoboketšwa ga makhura. Se se dira gore mpa e tšwelele ka ntle gomme e ruruge. Ge letswele le gola, le senya di- platelet, tšeo di thušago go kgotlelwa ga madi.
• Go tšhošwa le go tšwa madi: Ka baka la palo ya tlase ya di-platelet, gaešita le go segwa mo gonyenyane go tšea nako e telele go kgaotša go tšwa madi, e lego seo se feleletšago ka dišo le go tšwa madi nkong. Go tšwa madi dinkong le gona go tlwaelegile.
• Go lapa: Anemia e ka dira gore o ikwe o lapile e bile o otsela ka mehla.
• Mathata a maswafo: Go bewa ga makhura maswafong go ka baka mathata a go hema.

Matšoao a ama masapo

Ge marapo a sa hwetše madi, oksitšene le diphepo tšeo a di nyakago, a thoma go fokola.

• Bohloko: Bohloko bo šoro marapong le manonyeletšong. Maemo a bjalo ka ramatiki a ka tšwelela.
• Osteonecrosis: Leina le lengwe la se ke `avascular necrosis`. Ge re bolela ka tsela e bonolo, ke ge marapo a hloka oksitšene gomme ditlhalenama tša marapo di hwa.
• Marapo a robega gabonolo: Bolwetši bjo bo baka boemo bjo bo bitšwago go fokola ga marapo. Se se ra gore marapo a lahlegelwa ke khalsiamo, e lego seo se dirago gore a brittle. Gaešita le go wa mo gonyenyane go ka dira gore marapo a robege.

Dika tšeo di amago bjoko (tšeo di šomago go mehuta ya 2 le 3) .

• Bothata bja go amuša le go diega ga kgolo (go masea ao a nago le mohuta wa 2).
• Mathata a go ithuta le go kwešiša.
• Mathata a mahlo, a bjalo ka bothata bja go sepetša mahlo a gago go tloga ka lehlakoreng le lengwe go ya go le lengwe.
• Mathata a tekatekano le kgokagano.
• Go thothomela le go šikinyega ga mmele ka tšhoganetšo.

O hwetša bjang gore o na le bolwetši bjo?

Ge e ba o e-na le dika tše, ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba gomme ya botšiša ka dika tša gago. Ke moka go na le diteko tše pedi tše dikgolo tša go kgonthišetša tlhahlobo:

1. Teko ya madi: Se se ela maemo a ensaeme ya `GCase` mading.

2. Teko ya DNA: Sampole ya mathe goba ya madi e a lekwa go bona ge e ba go na le phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši.

Ke dikalafo dife tša bolwetši bja Gaucher?

Le mo, go na le dikalafo tše di šomago kudu tša bolwetši bja mohuta wa 1 bja Gaucher. Lega go le bjalo, ga go na kalafo ga bjale bakeng sa tshenyo ya bjoko yeo e bakwago ke mehuta ya 2 le 3.

Dikalafo tše pedi tše dikgolo tša mohuta wa 1 ke:

Dikalafo tše di swanetše go tšewa bophelo ka moka go thibela tshenyo ya ditho le marapo.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

• Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le dika le ge e le dife tšeo re boletšego ka tšona (kudu-kudu go tšhošwa mo go sa hlalosegego, go lapa ka mo go feteletšego, bohloko bja marapo le go ruruga ga mpa) , kgonthišetša gore o bona ngaka.
• Ge e ba o tseba gore motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le bolwetši bja Gaucher, e tla ba gabohlale go dira diteko ka bowena.
• Ge go lemogilwe gore o na le bolwetši bjo, go bohlokwa kudu go tsebiša bana beno le ditho tša lapa la kgauswi, ka ge le bona ba ka ba le bolwetši bjo goba e le barwadi.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o ekwa gore o na le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja go swana le bolwetši bja Gaucher. Eupša gopola gore ga bjale go na le dikalafo tše di šomago kudu, kudu-kudu tša mohuta wa 1. Ka go šoma kgaufsi le ngaka ya gago le go latela leano la gago la kalafo kgaufsi, o ka laola dika tša gago gomme wa phela bophelo bjo bo thabišago.