Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Jacobsen Syndrome

Na o lemogile diphetogo goba mathata le ge e le afe a kgolo ya ngwana wa gago yo monyenyane goba ponagalo ya sefahlego? Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo swanago le Jacobsen Syndrome bo ka ba ka morago ga se. O se tshwenyege, re tla boloka dilo ka moka di le bonolo.

Jacobsen Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Jacobsen Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo tswalanago le di- chromosome mmeleng wa rena. Dipshio tša rena di hwetšwa di- chromosome tše. Boemong bjo, dikarolwana tše mmalwa tša leabela di a hlaelela goba di phumotšwe karolong ya chromosome ya rena 11. Go bolela nnete, dikarolwana tše tša leabela di hlaela mafelelong a letsogo le letelele (letsogo la q) la chromosome ye. Ke ka lebaka leo e boetse e bitsoa 11q terminal deletion disorder.

Akanya, ge e ba karolwana e nyenyane ya chromosome 11 e hlaela, palo ya dikarolwana tša leabela tšeo di kgongwago le yona e a fokotšega. Ke moka dika di ka fokotšwa ganyenyane. Eupša ge e ba karolo e kgolo e hlaela, dika di šoro kudu. Ge batho ba bangwe ba e-na le karolo e nyenyane feela yeo e hlaelelago ka tsela ye, e bitšwa karolo ya Jacobsen syndrome goba karolo ya monosomy 11q. Monosomy ke ge karolo ya para ya di- chromosome e se gona.

Bana bao ba nago le Jacobsen Syndrome ba na le go diega ga kgolo , ditaba tša boitshwaro le dibopego tše di hlaolago tša sefahlego . Bana ba bantši le bona ba na le diphošo tša pelo tšeo di belegwego di le gona . Le gona go na le kgonagalo e kgolo ya gore ba be le bolwetši bja go tšwa madi bjo bo bitšwago Paris-Trousseau syndrome.

Ga bjale ga go na kalafo e feletšego ya se, gomme nako ya go phologa e fapana go ya ka batho.

Ke dika dife tša Jacobsen Syndrome?

Dika tša Jacobsen Syndrome di fapana go ya ka bogolo le lefelo la go phumolwa. Batho ba bantši ba itemogela go diega ga go gola ga bokgoni bja go bolela le bja go šišinya mmele . Gape ba ka ba le bothata bja go hlatha dilo le bogole bjo bongwe bja go ithuta .

Bana ba bantši bao ba nago le Jacobsen Syndrome le bona ba na le mathata a boitshwaro . Ka mohlala, boitshwaro bjo bo gapeletšago le nako e kopana ya go ela hloko. Bana ba bantši gape ba hwetšwa ba e-na le boemo bjo bo bitšwago Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Boemo bjo bo tswalanywa gape le kotsi e oketšegilego ya go ba le Mathata a Autism Spectrum Disorders .

Dikarolo tše itšego tša sefahlego

Bana bao ba nago le Jacobsen Syndrome ba na le dibopego tše mmalwa tše di hlaolago tša sefahlego. Tše di akaretša:

• Ho ba le hlooho e khōlō - macrocephaly
• Phatleng ye e šupago ka lebaka la go se tlwaelege ga legata (trigonocephaly) .
• Ditsebe tše nnyane, tše di beilwego fase
• Mahlo ao a aroganego kgole - hypertelorism
• Drooping mahlo - ptosis
• Go ba gona ga mene ya letlalo sekhutlong sa ka gare sa leihlo - epicanthal folds
• Borogo bja nko ye e sephara
• Dikhutlo tše di retologelago fase tša molomo
• Molomo o mosesane o ka holimo
• Se se senyenyane sa undercut

Dikarolo tše dingwe

Dikarolo tše dingwe tše mmalwa di ka bonwa:

• Diphošo tša pelo tšeo di belegwego
• Mathata a go fepa
• Go diega ga kgolo pele le ka morago ga pelego
• Bolemo bjo bokopana
• Kgafetšakgafetša sinus le ditwatši ditsebe
• Go se tlwaelege ga tshepedišo ya tšhilo ya dijo, dipshio le ditho tša pelego

Batho ba bantši bao ba nago le Jacobsen Syndrome le bona ba na le bolwetši bja go tšwa madi bjo bo bitšwago Paris-Trousseau syndrome . Se se kgoma di- platelet tša ngwana wa gago . Di-platelet ke mohuta wa sele yeo e thušago go kgotlelwa ga madi. Ka Paris-Trousseau syndrome, ngwana o kotsing ya go tšwa madi ka mo go sa tlwaelegago bophelong bja bona ka moka, gomme a ka robega gabonolo.

Ke dibaki dife tša Jacobsen Syndrome?

Jacobsen Syndrome ke bolwetši bja di- chromosome . Bjalo ka ge o tseba, di- chromosome ke dilo tšeo di nago le tsebišo ya rena ya leabela (dipshio). Dipshio tše di laola kamoo mmele wa rena o swanetšego go gola le go šoma ka gona. Ka tlwaelo, go na le dipara tše 22 tša di- chromosome tšeo di nago le dinomoro mmeleng wa motho, gotee le para e tee ya di- chromosome tša thobalano. Chromosome ye nngwe le ye nngwe e na le letsogo le lekopana (letsogo la p) le letsogo le letelele (letsogo la q).

Go batho ba bangwe, dikarolwana tše mmalwa tša leabela mafelelong a letsogo le letelele (q) la chromosome 11 di a phumolwa. Seripa se sengwe sa chromosome 11 ka tlwaelo ga se sa senyega. Se ke sebaki sa Jacobsen Syndrome. Ge bogolo bja go phumolwa bo le bjo bogolo, ke moo dika di bago tše šoro kudu. Go ithekgile ka bogolo bja go phumolwa, tikologo ye e ka ba le dikarolwana tša leabela tša go tloga go tše 170 go ya go tše fetago 340. Dipshio tša leabela tikologong ye di ikarabela ka go gola mo go swanetšego ga dipelo tša rena, bjoko le dibopego tša sefahlego.

Na se se buša goba se a boela morago?

Dominant goba recessive e šupa kamoo o hwetšago dikarolwana tša gago tša leabela go batswadi ba gago.

Eupša,Maemong a mantši, Jacobsen Syndrome ga se ya leabela. Ke gore ga e abelwe batswadi. Gantši kudu e bakwa ke phošo yeo e sa rulaganyetšwago karoganong ya disele nakong ya ge embryo e gola, e lego seo se feleletšago ka go lahlegelwa ke karolo ya chromosome. Ga go na seo batswadi ba ka se dirago go e thibela, e bile ga go na seo ba ka se dirago go e thibela. Batho bao ba nago le Jacobsen Syndrome gantši ga ba na histori ya lapa ya boemo bjo. Lega go le bjalo, ba ka fetišetša boemo bjo go bana ba bona.

Ke ka sewelo kudu, batho bao ba nago le Jacobsen Syndrome ba ka abelana boemo bjo go tšwa go motswadi yo a se nago dika. Se se direga ge motswadi a e-na le tiragalo e raraganego ya leabela yeo e bitšwago go hudušwa mo go leka-lekanego . Ka mantšu a bonolo, karolo ya chromosome 11 le karolo ya chromosome e nngwe di a fapantšha mafelo. Se ga se fokotše dilo tša leabela, ka gona batswadi ga ba bontšhe dika. Lega go le bjalo, ge di- chromosome tše di fetišetšwa, bana ba ka ba le go se leka-lekane.

Ke mabaka afe ao a bakago kotsi?

Jacobsen Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. Dinyakišišo tše dingwe di hweditše gore e kgoma banenyana gantši ganyenyane.

Dingaka di hlahloba bjang se?

Ngaka ya gago e ka kgona go hlahloba Jacobsen Syndrome nakong ya boimana bja gago. Ge e ba di- ultrasound scan tša pele ga pelego di rotoša dipelaelo le ge e le dife, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o dirwe diteko tše oketšegilego. Diteko tše di tlwaelegilego tša go hlahloba dikarolwana tša leabela pele ga pelego di akaretša:

• Teko ya pele ga pelego yeo e sa hlaselego (NIPT): Se se akaretša go tšea tekanyo e nyenyane ya DNA ya ngwana wa gago sampole ya madi a gago le go hlahloba go se tlwaelege le ge e le gofe ga palo ya di- chromosome.
• Chorionic villus sampling (CVS): Ngaka e diriša nalete go tšea sampole ya disele go tšwa placenta.
• Amniocentesis: Ngaka e diriša nalete go tšea sampole ya seela sa amniotic ka popelong.

Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka ya lesea e ka hlahloba bolwetši bja Jacobsen Syndrome ka go dira diteko tša leabela . Tekong ye ya leabela, ngaka e tšea sampole ya madi a lesea gomme e a lebelela ka maekerosekopo. Ba šilafatša di- chromosome tšeo di lego mohlaleng, tšeo di bonagalago bjalo ka barcode. Se se ka nyaka di- chromosome tše di robegilego, dikarolwana tša leabela tše di hlaelelago. Gantši, karolo yeo e robegilego e go chromosome 11. Lega go le bjalo, go nyakega diteko tše oketšegilego tša leabela bakeng sa go hwetša lefelo le le nepagetšego la go kgaotša.

Teko e nngwe ke Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).. Ka dinako tše dingwe diphetogo tše dinyenyane kudu di- chromosome, tše dinyenyane kudu gore di ka bonwa ka tlase ga maekerosekopo, di ka baka Jacobsen Syndrome. Ke mo dingaka di dirago teko ye ya Array CGH. Se se bontšha diphetogo tše dinyenyane kudu tša DNA di- chromosome ka moka tša lesea. E ka hwetša ge e ba DNA e tšweleditšwe gape, e šitišitšwe goba e se gona.

Jacobsen Syndrome e alafša bjang?

Ga go na kalafo ya Jacobsen Syndrome. Kalafo e lebišitše tlhokomelo kudu go:

• Go laola dika tša ngwana wa gago
• Go mo thuša go fihlelela ditiragalo tša gagwe tša bohlokwa tša tlhabollo
• Go efoga mathata a maphelo

Go masea ao a nago le bothata bja go ja, dingaka di ka kgothaletša gore go dirwe phaephe ya gastrostomy (G-tube) . Phuphu ye e tsenywa thwii ka mpeng ya lesea go iša dijo. Go buiwa mo go bitšwago fundoplication go ka lokiša bothata bja valve yeo e lego ka tlase ga sephapoši sa go jela.

Ngwana wa gago a ka nyaka go buiwa mo gongwe. Ka mohlala, go buiwa bakeng sa go lokiša mathata a craniofacial, a bjalo ka trigonocephaly . Le gona go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša mathata a pono goba a mahlo. Le gona go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša diphošo tša marapo, pelo le tše dingwe.

Ngaka ya ngwana wa gago e ka mo nea dihlare tše itšego bakeng sa mathata a mangwe a pelo. Ka mohlala, antiarrhythmics . Tše ke dihlare tšeo di thušago go thibela goba go lokiša merethetho e sa tlwaelegago ya pelo. Le gona ba ka laela dihlare tša go ntšha moroto . Tše ke dihlare tšeo di thušago go tloša meetse a feteletšego mmeleng.

Dingaka di ka kgothaletša digalase tša go phošolla, dilentshe tša go kgoma goba go buiwa bakeng sa go se tlwaelege ga mahlo.

Dingaka di ka tšhela madi goba tšhelo ya di- platelet bakeng sa go alafa ditla-morago tša bolwetši bja Paris-Trousseau . Le gona ba ka go nea sehlare seo se bitšwago desmopressin , seo se thušago madi a gago go kgotlelwa.

Ngwana wa gago ruri o tla fihlelela ditiragalo tša gagwe tše bohlokwa tša kgolo ka nako e itšego. Lega go le bjalo, go tsena ditaba gare ka pela go ka ba thuša go fihlelela bokgoni bja bona ka botlalo. Ngaka ya ngwana wa gago e ka kgothaletša tše di latelago:

• Thuto e kgethegilego ya go lokiša
• Kalafo ya mmele
• Kalafo ya polelo

Nka letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le bolwetši bja Jacobsen Syndrome?

Tebelelo ya bophelo bja batho bao ba nago le Jacobsen Syndrome e fapana go ya ka go ba thata ga dika tša bona. Ka lebaka la maemo a šoro a pelo le mathata a go kgotlelwa ga madi, mo e ka bago 20% ya masea ao a nago le Jacobsen Syndrome a hwa pele ga mengwaga ye 2.

Lega go le bjalo, bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Jacobsen Syndrome ba phologile go fihla e le batho ba bagolo. Batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo ba ka phela maphelo a thabilego, a kgotsofatšago ka tekanyo e fapa-fapanego ya go ikemela.

Na Jacobsen Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge e le boemo bja leabela, Jacobsen Syndrome e ka se thibelwe. Ge e ba o imile goba o rulaganya go ima, botšiša ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela . Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go thuša go kwešiša kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le Jacobsen Syndrome.

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Jacobsen Syndrome go ka tšhoša. O se ke wa tšhoga, eupša iphe nako ya go ithuta mo gontši ka mo o ka kgonago ka tlhahlobo ya ngwana wa gago. Ge e ba go kgonega, leka go hwetša ngaka yeo e kwešišago boemo bja ngwana wa gago. A ka nea ngwana wa gago dikgetho tše kaone tša kalafo.

Go go thuša go lebeletšana le tlhahlobo ya ngwana wa gago, lebelela dihlopha tša thekgo . Ba bangwe bao ba bilego boemong bjo bo swanago le bja gago ba ka go nea tsebo le matla ao o a nyakago bakeng sa go thuša ngwana wa gago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Jacobsen Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago le bjo bo ka raraganego, eupša gopola gore ga o noši.

• Se se bakwa ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago , e sego molato wa batswadi.
• Go hlaola ka pela le go tsena ditaba gare di bohlokwa kudu go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana.
• Nyaka thušo go dingaka tša ditsebi, dingaka tša kalafo le baeletši .
• Matla le maitemogelo ao a hweditšwego go tšwa dihlopheng tša thekgo le batswadi ba bangwe ke tša bohlokwa kudu.
• Ngwana yo mongwe le yo mongwe o fapane. Swara ngwana wa gago ka lerato le go se fele pelo go ya ka bokgoni bja gagwe le dinyakwa tša gagwe.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago.

` Jacobsen Syndrome, go se tlwaelege ga chromosome, chromosome 11, bolwetši bja leabela, go diega ga tšwelopele, Paris-Trousseau syndrome, go se loke ga pelo ga tlhago, keletšo ya leabela