Na ngwana wa gago o diegile go fihla nywageng ya mahlalagading? Na ga a bile a na le bokgoni bja go nkga? Na e ka ba e le Kallmann Syndrome?

Gaešita le ge ngwana wa gago a godile ganyenyane, na ga a bontšhe maswao a go tsena mahlalagading go swana le bagwera ba gagwe? Goba na o lemogile gore ga a nkge menkgo ye e itšego e le ka kgonthe, mohlala, monkgo wa matšoba goba dijo? Dilo tša go swana le tše di ka baka go tshwenyega le go tshwenyega go se nene menaganong ya rena bjalo ka batswadi. Ke ka fao, lehono re yago go bolela ka seemo seo se bontšhago dika tše, eupša ga se bolelwe kudu setšhabeng, eupša se bohlokwa kudu go ela hloko. Yeo ke boemo bjo bo bitšwago Kallmann Syndrome .

Kallmann Syndrome ye ke eng?

Ka mantšu a bonolo, Kallmann Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . Selo se segolo seo se diregago go se ke gore go tsena mahlalagading ga ngwana go diega kudu . Maemong a mangwe, go tsena mahlalagading go ka kgaotša ka mo go feletšego. Go oketša moo, batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba fokotšegile kudu goba ka mo go feletšego go lahlegelwa ke dikwi tša go nkga . Re bitša se gape ``anosmia'' ka mantšu a tša kalafo.

Lebaka la boemo bjo ke gore ge ngwana a sa le ka popelong ya mma, diphetogo tše dingwe di direga dikarolwaneng tše dingwe tša leabela tšeo di tswalanago le go gola ga mmele wa gagwe. Nagana ka yona e le phošo e nyenyane lenaneong la khomphutha. Ka dinako tše dingwe diphetogo tše tša leabela di ka abelwa batswadi go ya go bana. Ke gore, ngwana o amogela seka se sa leabela go tšwa go mma goba tate. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, dingaka di bolela gore diphetogo tše tša leabela di ka direga ka go se kgethe, ka ntle le histori le ge e le efe e kwagalago ya lapa.

Boemo bjo bo tlwaelegile kudu go bašemane go feta banenyana. Gantši, batswadi le dingaka ba e ela hloko kudu ge go tsena mahlalagading ga ngwana go diegile ka mo go sa tlwaelegago. Ka gona, gantši kudu, Kallmann Syndrome e lemogwa magareng ga nywaga e 8 le e 15.

Dingaka ka dinako tše dingwe di šomiša leina le lengwe la seemo se, e lego ``hypogonadotropic hypogonadism'' . Le ge se se ka kwagala se raragane ganyenyane, se fo bolela gore ditho tša pelego tša bašemane le mae a dikgogo go banenyana ga di tšweletše dihomoune tše di lekanego tša thobalano tšeo di lego bohlokwa bakeng sa go tsena mahlalagading le go šoma ga thobalano. Na o a e hwetša? Go bolela gore go na le mohuta o itšego wa tlhaelelo tshepedišong ya dihomoune.

Ke dika dife tša bolwetši bja Kallmann?

Bjale a re boneng gore ke dika dife tšeo motho yo a nago le Kallmann Syndrome a di bontšhago. Tše dingwe tša dika tše di ka bonwa bjaneng, gomme tše dingwe di ka tšwelela le ka morago ga ge motho a godile. Ga se bohle bao ba tlago go ba le dika tše di swanago.

Selo se segolo ke dimelo tšeo di amanago le go tsena mahlalagading:

• Go banenyana, kgolo ya matswele ga e gona ka mo go feletšego goba e nyenyane kudu .
• Bakeng sa banenyanaGo hlapa ga basadi (go hlapa ga basadi) go ka no se direge le gatee, goba go ka direga ka morago kudu go feta ka mo go tlwaelegilego le ka mo go sa laolegego.
• Setho sa pelego le ditho tša pelego tša bašemane ke tše dinyenyane go feta tše di tlwaelegilego .
• Go hloka thari ke go fokotšega goba go lahlegelwa ke bokgoni bja go ba le bana go banna le basadi nakong ya ge ba godile.

Go tlaleletša, dikarolo tše dingwe tšeo di ka bonwago:

• Go lahlegelwa ka mo go feletšego ga maikwelo a go nkga (anosmia) goba go fokotšega kudu ga maikwelo a go nkga ke seka se sengwe sa bolwetši bja Kallmann.
• Batho ba bangwe ba ka ba le ditaba tša teka-tekano ge ba sepela goba ba eme .
• Very rarely , a cleft palate , ke gore, a congenital cleft ka ka holimo magalagapa, ka etsahala.
• Mathata a meno , mohlala, meno a hlaelelago goba meno ao a sa tlwaelegago a manyenyane (go se tlwaelege ga meno).
• Mathata a go šišinya mahlo , a bjalo ka nystagmus, e lego boemo bjoo go bjona mahlo a sepelago ka lebelo le ka mo go sa laolegego.
• Go dula o lapile kudu (Go lapa) .
• Basadi ba na le go ya kgwedišong mo go sa laolegego .
• Kganyogo e tlase ya thobalano .
• Diphetogo tša tšhoganetšo tša maikwelo , ka dinako tše dingwe di sepedišana le maikwelo a kgafetšakgafetša a go tshwenyega, manyami le pefelo.
• Ke ka sewelo kudu, boemo bjo bo bitšwago ``Renal agenesis`` bo belegwa ntle le dipshio e tee .
• Batho ba bangwe ba ba le go kobega ga mokokotlo (Scoliosis) .
• Go oketšega ga boima bja mmele ntle le lebaka le ge e le lefe le le kwagalago .

Se bohlokwa ke gore ga se bohle bao ba nago le dika tše ka moka. Batho ba bangwe ba ka ba ba lahlegelwa ke bokgoni bja bona bja go nkga. Maemong a bjalo, dingaka di bitša boemo bjo gore ``normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)``. Se se bolela gore go kwa monkgo ke mo go tlwaelegilego, eupša bothata bja dihomoune bo gona.

Ke ka baka la’ng boemo bjo bo direga?

Go lokile, bjale mohlomongwe o ipotšiša gore, ‘Ke ka baka la’ng se se direga? Modu wa sebaki ke eng?' Sebaki se segolo sa Kallmann Syndrome ke diphetogo tše itšego goba diphošo tše dingwe tša dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena . Diphetogo tše di šitiša ditshepedišo tše di raraganego tšeo di laolago go tsena mahlalagading ga ngwana, tšeo di thomago bjokong.

Ka tlwaelo, tshepedišo ye ya go tsena mahlalagading e thoma tšhika e bohlokwa kudu bjokong bja ngwana yeo e bitšwago hypothalamus, yeo e lokollago homoune ya Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Ka tšweletšo ya khemikhale yeo e bitšwago. Nagana ka yona se `(GnRH)` se swana le ``master switch`` yeo e thomago tshepedišo ka moka ya go tsena mahlalagading. Go ngwana yo a nago le bolwetši bja Kallmann, hypothalamus ga e tšweletše ka mo go lekanego ga homoune ye ya `(GnRH)`, goba mohlomongwe ga e tšweletše le gatee. Ka fao, ka lebaka la gore ``master switch`` ga se ``on``, tshepedišo ya go tsena mahlalagading ga e thome gabotse.

Hormone ye `(GnRH)` ke yona e thušago ka go gola ga thobalano, kganyogo ya thobalano, le bokgoni bja go ba le bana nakong ye e tlago (pelego). Hormone ye e sepela ka moela wa madi go ya tšhika ya pituitary, e lego tšhika e nngwe ya bohlokwa bjokong. Ke moka homoune ya `(GnRH)` e laetša tšhika ya pituitary gore e tšweletše dihomoune tše dingwe tše pedi. Ba a:

• Hormone yeo e hlohleletšago follicle (FSH) .
• Hormone ya luteinizing (LH) .

Dihomoune tše tše pedi, `(FSH)` le `(LH)`, di ya thwii go mae a banana le ditho tša pelego tša bašemane, di ba thuša go tšweletša dihomoune tša thobalano (go swana le estrogen le testosterone) le go hlola kgolo ya thobalano. Ka fao, ka go se be gona ga `(GnRH)`, ketane ye ka moka e a šitišwa.

Lebaka la go hloka monkgo le lona le amana le diphetogo tše tša leabela. Diphetogo tše dingwe tša leabela le tšona di kgoma bokgoni bja bjoko bja ngwana bja go nkga. Ka tlwaelo, disele tša methapo ya go nkga ka nkong ya rena di lemoga menkgo e fapanego gomme di romela tsebišo yeo go tleloupu ya go nkga bjokong (karolo ya bjoko yeo e ikarabelago ka go nkga). Ka Kallmann syndrome, go na le bothata bja go gola ga disele tše tša methapo ya go nkga goba kgokagano ya tšona le bjoko. Ka baka leo, ditšhupetšo tšeo di lego mabapi le monkgo ga di fihle bjokong gabotse.

Tšhušumetšo ya leabela e bjang?

Banyakišiši bjale ba lemogile diphetogo tša leabela tša go feta tše 25 tšeo di hlolago Kallmann syndrome le maemo a mangwe a ``hypogonadotropic hypogonadism''. Se se bolela gore go bonagala boemo bjo bo bakwa ke dikarolwana tša leabela tše fetago e tee. Go tše, dikarolwana tše mmalwa tša leabela di hweditšwe di tswalanywa kudu le boemo bjo:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''.

Diphetogo tše tša leabela di direga nakong ya mogato wa embryo, ke gore ge ngwana a sa le ka popelong ya mma. Ka dinako tše dingwe diphetogo tše di ka direga ka go se kgethe, ntle le lebaka le ge e le lefe. Lega go le bjalo, mabakeng a mantši, diphetogo tše di ka abelwa batswadi go ya go bana.

Go na le ditsela tše mmalwa tšeo ka tšona diphetogo tše tša leabela di fetišetšwago go bana. Re bitša dipaterone tše tša bohwa :

• Bohwa bja autosomal recessive: Tabeng ye, batswadi ka bobedi ke bajari ba phapano ya leabela (go ra gore ga ba na dika, eupša ba na le lephelo leo le se nago bosodi). Gore ngwana a be le boemo bjo, batswadi ka bobedi ba swanetše go abelwa dikopi ka bobedi tša lephelo leo le se nago bosodi.
• Bohwa bjo bo bušago bja autosomal: Boemo bjo bo ka direga gaešita le ge ngwana a abetše kopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi go tšwa go motswadi o tee (e ka ba mma goba tate).
• Bohwa bjo bo kgokaganego le X: Tabeng ye, lephelo leo le se nago bosodi le go chromosome ya X. Se se ka ama tše tona kudu.

Gaešita le ge tše e le dintlha tše di tseneletšego ka tsela e itšego tša tša kalafo, ke nagana gore di bohlokwa go hwetša kgopolo e sa kwagalego ya kamoo boemo bjo bo ka fetišetšwago ka gona go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe ka dikarolwana tša leabela.

Ke mathata afe ao se se ka a bakago?

Go tsena ga ngwana mahlalagading ke selo se bohlokwa kudu kgolong ya gagwe ya mmele le ya monagano. Kallmann Syndrome e ka thibela ngwana go fihlelela mogato woo wa bohlokwa bjalo ka ge go be go letetšwe. Se se ra gore kgolo ya thobalano ya ngwana e ka diega ge e bapetšwa le bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago, goba e ka ba ya ema ka mo go feletšego.

Akanya, ge ngwana yo monyenyane a e-na le bagwera ba bangwe ba nywaga ya gagwe, go swanetše go ba thata gakaakang go bona gore mebele ya bagwera ba bona e a fetoga (go swana le go gola, go fetola lentšu, go godiša ditedu, go gola matswele), eupša ya bona ga e fetoge? Ba ka ikwa ba hlabja ke dihlong e bile ba le tlasana ka ponagalo ya bona. Ba ka ikwa eka ba fapane e bile ba arogile go ba bangwe. Ka baka la dilo tše bjalo ka tše, go na le kgonagalo e kgolo ya gore ngwana a be le mathata a monagano a bjalo ka kgateletšego goba go tshwenyega mo gogolo . Go ka ba thata go dirišana le ba bangwe sekolong le setšhabeng.

Ka gona, go bohlokwa kudu go nea ngwana yo a nago le boemo bjo kalafo ya mmele, gotee le go hlokomela bophelo bja bona bjo bobotse bja monagano, le go nea keletšo ge e ba go nyakega . Thekgo ya batswadi le barutiši le yona e bohlokwa kudu mo.

Dingaka di hwetša se bjang?

Gantši, ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife ka ga kgolo ya ngwana wa gago, mohlala, ge e ba a se a thoma go bontšha dika tša go tsena mahlalagading ge a e-na le nywaga e 13-14, o be o tla thoma ka go ya go ngaka ya bana. Ka mo go fapanego, o ka bona gape le ngaka ya endocrinologist.

Selo sa pele seo ngaka e se dirago ke go dira tlhahlobo e tseneletšego ya mmele ya ngwana. Ke gore, di hlahloba botelele, boima bja mmele le dika tša go tsena mahlalagading (tše bjalo ka go gola ga matswele le go gola ga ditho tša pelego). Ke moka ba botšiša ngwana le wena (batswadi) ka diphetogo tša mmele tšeo bana gantši ba bago le tšona magareng ga nywaga e 8 le e 15. Ba ka botšiša gape ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng a diegile go tsena mahlalagading goba a se a feta nywageng ya mahlalagading le gatee. Ba tla botšiša gape ge e ba go na le bothata bja go kwa monkgo.

Ke moka, ge e ba ngaka e belaela Kallmann Syndrome, e ka kgothaletša diteko tše mmalwa, tše bjalo ka:

• Diteko tša madi: .Tše ke e nngwe ya diteko tše bohlokwa kudu. Ba lebelela maemo a dihomoune tše di fapa-fapanego mmeleng. Ka mo go kgethegilego, dihomoune tša pituitary tšeo re boletšego ka tšona pejana, tšeo di bitšwago FSH le LH, le dihomoune tša thobalano tša testosterone (go bašemane) le estrogen (go banenyana). Maemo a a dihomoune gantši a tlase go Kallmann syndrome.
• Diteko tša go lekola maikutlo a go nkga: Ye ke teko ye bonolo. Ngwana o fiwa mehutahuta ya menkgo ye e tlwaelegilego (mohlala, kofi, sesepa, koena) gomme o kgopelwa go e hlaola.
• Diteko tša dikarolwana tša leabela: Se se akaretša go tsoma diphetogo tše itšego tša leabela mohlaleng wa madi tšeo re boletšego ka tšona pejana tšeo di sepedišanago le bolwetši bja Kallmann syndrome. Lega go le bjalo, diteko tše ga se ka mehla di dirwago gomme di ka bitša tšhelete e ntši ganyenyane. Di dirwa fela ge go nyakega, ka morago ga diteko tše dingwe.
• Ka dinako tše dingwe go ka dirwa tlhahlobo ya MRI ya bjoko go bona ge e ba go e-na le mathata le ge e le afe a hypothalamus le dikgeleswa tša pituitary, goba ge e ba go e-na le go hloka tšwelopele ya tleloupu ya go nkga.

Na go na le dikalafo le ge e le dife?

Ka mahlatse, go na le dikalafo tše di šomago tša Kallmann Syndrome. Kalafo e kgolo ke kalafo ya go bušetša dihomoune legato (HRT) . Se se akaretša go nea mmele dihomoune tšeo o sa di tšweletšego ka tlhago goba tšeo o di tšweletšago ka tekanyo e nyenyane. Kholofelo ke gore dikalafo tše di tla thuša go thoma go tsena mahlalagading, go hlagolela dika tša bobedi tša thobalano (tše bjalo ka moriri wa sefahlego le go gola ga matswele) le go tiiša marapo.

Lega go le bjalo, dikalafo le mehuta ya dihomoune tšeo di newago di ka fapana go ya ka batho, go ithekgile ka ge e ba ngwana e le mošemane goba ngwanenyana, le go ya ka nywaga.

Tše dingwe tša dikalafo tšeo di dirišwago kudu ke tše:

• Bakeng sa bašemane: Testosterone ke homoune yeo e newago. E ka newa e le diente (mo e ka bago gatee ka kgwedi), e le mabala a letlalo goba e le di- gel tša letlalo tšeo di dirišwago letšatši le letšatši .
• Bakeng sa banenyana: Estrogen e fiwa pele. Ka morago, e kopanywa le progesterone go hlohleletša go ya kgwedišong. Tše di ka fiwa bjalo ka dipilisi goba bjalo ka mabala a letlalo.
• Ka dinako tše dingwe, kudu-kudu bakeng sa batho ba bagolo bao ba rulaganyago go ba le bana, kalafo ka pompo ya dihomoune ya GnRH goba diente tša dihomoune tše di swanago le FSH le LH, tše bjalo ka HCG (gonadotropin ya motho ya chorionic) le hMG (gonadotropin ya go kgaotša ga modikologo wa go hlapa ga basadi), e ka fiwa go hlohleletša ovulation (go basadi) goba tšweletšo ya peu (go banna).

Ka morago ga go thoma kalafo ye, ngaka e tla hlahloba ngwana ka mehla, ya hlahloba tekanyo ya dihomoune gomme ya lokiša tekanyo ya kalafo ge go nyakega.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela le boemo bjo?

Ngwana yo a nago le boemo bjo a ka swanelwa ke go nwa kalafo ya go bušetša dihomoune bophelo bja gagwe ka moka goba ka nako e telele . Yeo ke boemo bjo bo tlwaelegilego.

Eupša ditaba tše dibotse ke gore bobedi banna le basadi bao ba nago le bolwetši bja Kallmann ba ka hwetša pelego gape ka kalafo e swanetšego ya dihomoune. Go na le dikalafo tše di kgethegilego bakeng sa se. Banna ba bangwe ba ka tšwela pele go tšweletša peu ka morago ga ge kalafo e emišitšwe. Dingaka di bitša se gore ‘reversible Kallmann syndrome’ . Eupša se ga se direge go batho ka moka.

Go gola le go tsena nywageng ya mahlalagading ke nako ya ditlhohlo tše dintši bophelong. Go ba le Kallmann Syndrome go ka dira gore tlhohlo yeo e be e kgolo le go feta. Se se ka baka go diega ga go tsena mahlalagading, goba gaešita le go se be gona ka mo go feletšego ga go tsena mahlalagading. Ka gona, ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bjo, a ka no se itemogele diphetogo tša mmele tšeo dithaka tša gagwe di di dirago. Se se ka ba dira gore ba ikwe ba tshwenyegile ka ponagalo ya bona, ba hlabja ke dihlong le go leka go itšeela kgole le ba bangwe. Ba ka ikwa eka ba a tlogelwa, goba gore ba fapane.

Gaešita le ge go se na letšatši-kgwedi goba nako yeo e beilwego bakeng sa go tsena mahlalagading, ge e ba o e-na le dipotšišo goba dilo tšeo o tshwenyegilego ka tšona mabapi le kgolo ya ngwana wa gago, kudu-kudu kgolo ya tša botona le botshadi, selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go boledišana le ngaka ya bana goba setsebi sa dihomoune . Ba ka go hlahloba le ngwana wa gago gabotse gomme ba nea tlhahlo le kalafo e nyakegago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Go lokile, ka fao go tšwa go seo re ahlaahlilego ka nako ye telele, ke holofela gore o na le kgopolo ye botse, ye e kwagalago ka ga Kallmann Syndrome.

Ka boripana, bolwetši bja Kallmann ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo kudu-kudu bo diegago go tsena mahlalagading gomme gantši gape bo baka go lahlegelwa ke dikwi tša go nkga.

• Bothata bjo bogolo go se ke ketane ya tšweletšo ya dihomoune yeo e thomago ka bjokong.
• Boemo bjo bo ka ama bobedi banna le basadi , eupša bo tlwaelegile kudu go bašemane.
• Dika di ka akaretša dilo tše bjalo ka go se bontšhe dika tša go tsena mahlalagading nywageng e swanetšego, go lahlegelwa goba go fokotšega ga go kwa monkgo, mathata a meno le mathata a go šišinya mahlo.
• Kalafo ya dihomoune ke kalafo e kgolo. Kalafo ye e ka nyakega bophelong ka moka.
• Gantši kalafo e ka hlohleletša go tsena mahlalagading le go tsošološa bokgoni bja go ba le bana .
• Thekgo ya monagano le keletšo le tšona di bohlokwa kudu go bana le batho ba bagolo bao ba nago le seemo se.
• Ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife mabapi le go tsena ga ngwana wa gago mahlalagading, o se ke wa diega gomme wa bona ngaka . Ge e lemogwa ka pela, ke moo go lego bonolo go thoma kalafo le go fokotša mathata ao a ka bago gona.

Re holofela ka pelo ka moka gore tsebišo ye e bile le thušo go wena. Gopola gore ga o noši leetong le. Go na le dingaka le baeletši bao ba nago le bokgoni kua Sri Lanka bakeng sa go thuša le go hlahla bao ba lebeletšanego le maemo a swanago.

Kallmann Syndrome, go diega ga go tsena mahlalagading, go lahlegelwa ke maikutlo a go nkga, anosmia, mathata a dihomoune, malwetši a leabela, hypogonadotropic hypogonadism