Na ngwana wa gago o na le dika tše? Na re swanetše go tseba ka Kearns-Sayre Syndrome?

Na ka dinako tše dingwe ngwana wa gago o bontšha dika tše di makatšago tšeo o sa di kwešišego? Mohlomongwe o lemogile selo se sengwe se se swanago le go lahlegelwa ke pono, phetogo e nyenyane ya go sepela goba go ikwa o fokola mmeleng wa gago? Ke moka se ke selo seo se ka bago sa bohlokwa kudu go wena. Ka dinako tše dingwe tše e ka ba maswao a boemo bja tša kalafo bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bjo bo swanetšego go tsebja ka bjona. Lehono re tla bolela ka boemo bjo bongwe bjo bjalo, bjo bo bitšwago Kearns-Sayre Syndrome.

Kearns-Sayre Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Kearns-Sayre Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo kgomago tshepedišo ya megalatšhika le mešifa. E bitšwa gape ``KSS'' ka boripana. E ama kudu mahlo. Gape e ka ama pelo, mešifa le mešomo ya bjoko bjalo ka go nagana le go gopola. Gantši, dika tše di thoma go tšwelela pele ga nywaga e 20 .

Ye ke ` (bolwetši bja mitochondrial),` seo se ra gore boemo bjo bo hlolwa ke bothata bja dikarolo tše nnyane tšeo di bitšwago mitochondria ka gare ga disele tša rena. Ka manyami, ga go na kalafo e feletšego ya se go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, go lemogwa ka pela le kalafo e swanetšego go ka thuša go laola dika le go boloka boemo bjo bobotse bja bophelo. Bolwetši bjo bo ile bja utollwa la mathomo ka 1958 ke dingaka tše pedi tšeo di bitšwago Thomas P. Kearns le George Pomeroy Sayer. Ke ka fao e hweditšego leina le. Ke boemo bjo bo tšwelago pele bjo bo mpefalago ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

A re ithuteng go se nene ka mitochondria, yeo e fago mebele ya rena maatla.

Bjale o ka ba o ipotšiša gore di- mitochondria tše ke eng le gore ke ka baka la’ng di le bohlokwa gakaakaa. Nagana ka yona, mitochondria e swana le difeme tše dinyenyane tša matla seleng e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena (ka ntle le disele tše dikhwibidu tša madi). Go swana le peterole ka koloing, 90% ya maatla ao mmele wa rena o a hlokago go šoma a dirwa ka gare ga mitochondria ye. Difeme tše tše dinyenyane di tšea phepo dijong tšeo re di jago, di diriša oksitšene gomme di di fetoša matla ao disele tša rena di ka a dirišago.

Ka gona, nagana gore go direga’ng ge e ba di- mitochondria tše di sa šome gabotse, goba ge e ba di senyegile? Ke moka mmele wa rena ga o hwetše matla ao o a nyakago. Se se dira gore go se šome ga ditshepedišo tše di fapa-fapanego mmeleng, ke gore disele, ditlhalenama le ditho, go senyege. Malwetši a mitochondrial a thata go se nene go a hlahloba le go a alafa, ka gobane a ama dikarolo tše dintši tša mmele, e sego e tee feela. Gaešita le ge dika tša malwetši a di ka fapana go ya ka batho, gantši di mpefala ge nako e dutše e e-ya. Ka mo go kgethegilego, mešifa le disele tša methapo, tšeo di nyakago matla a mantši, ke tšona di senyegilego kudu.

Dika tša boemo bjo e ka ba dife?

Dika tša bolwetši bja Kearns-Sayer syndrome (KSS) gantši di thoma pele ga nywaga e 20 , sa thoma ka go kgoma mahlo ka bobedi. Ge nako e dutše e e-ya, ka dinako tše dingwe se se ka lebiša bofofu.

Dika tša mathomo tšeo di amago mahlo:

• Tahlegelo ya pono: Pono e a fokotšega, kudukudu mafelong a lefsifsi, go swana le bošego. Se se bakwa ke tshenyo ya retina ya leihlo. Ka bongaka, se se bitšwa `(pigmentary retinopathy)`.
• Mahlo a go theoga: Mahlo a ka godimo a leihlo le tee goba ka bobedi a wela fase ka mo go sa laolegego. Se se bitšwa `(ptosis)`.
• Go fokola goba go se šome gabotse ga mešifa ya mahlo: Mešifa yeo e dirišetšwago go šišinya mahlo e fokola ganyenyane-ganyenyane. Se se bitšwa ``bronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)``. Se ka dinako tše dingwe se ka dira gore go se kgonege go retološa mahlo ka bobedi ka lehlakoreng le tee.

Matšoao a mang ntle le mahlo:

Boemo bjo ga bo lekanyetšwe mahlong. E ka ama dikarolo tše dingwe tše dintši tša mmele.

• Go lahlegelwa ke go kwa (Bofoa): Go lahlegelwa ke go kwa go fokotšega ganyenyane-ganyenyane, gomme o ka ba wa ba sefoa ka mo go feletšego.
• Go fokola ga temogo goba go lahlegelwa ke kgopotšo (dementia): Go ba thata go nagana, go kwešiša le go ithuta. Ka dinako tše dingwe, go lahlegelwa ke kgopotšo le gona go ka direga ganyenyane-ganyenyane.
• Bolwetši bja pelo: Diphošo tša go sepetša pelo di ka direga ka lebaka la go thibana ga ditšhupetšo tša mohlagase tša pelo. Se e ka ba se kotsi kudu.
• Go se leka-lekane ga dihomoune (go se tlwaelege ga endocrine): Ka mohlala, bolwetši bja swikiri bja mellitus bo ka direga. Mathata a mangwe ao a tswalanago le dihomoune le ona a ka tšwelela.
• Go oketšega ga proteine ​​ka gare ga seela sa cerebrospinal (CSF): Se se lemogwa ka go dira pompo ya mokokotlo.
• Mathata a dipshio.
• Mathata a go sepela le go leka-lekanya (ataxia): Go lahlegelwa ke teka-tekano, go kgopša ge o sepela le go lahlegelwa ke kgokagano.
• Go thothomela: Se se direga ka sewelo kudu.
• Botelele bjo bokopana: Ga e gole go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Go fokola matsogong le maotong: Ditho di ikwa di sa phele, gomme mešifa e a fokola.

Akanya gore ngwana wa gago o be a bapala kudu, a kitima le go bapala. Eupša morago bjale, o re ga a kgone go bona gabotse bošego, o na le bothata bja go tsepamiša kgopolo mošomong wa sekolo, e bile ga a ikwe a tiile go swana le pele ge a sepela. Ge e ba se se direga, selo sa bohlokwa kudu ke go nyaka keletšo ya tša kalafo ntle le go e hlokomologa.

Ke ka baka la’ng boemo bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago bo direga?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) e bakwa ke phetogo ya leabela ya DNA yeo e lego ka gare ga mitochondria, goba DNA ya mitochondrial (mtDNA) . mtDNA ye ke karolo ya sele yeo e rwelego dikarolwana tša leabela tšeo di nyakegago bakeng sa go šoma gabotse ga mitochondria. Lega go le bjalo, banyakišiši ba sa dutše ba sa kgonthišege gore ke ka baka la’ng phetogo ye ya leabela e direga.

Se bohlokwa kudu ke gore, se ga se molato wa mma goba tate.Gantši, diphetogo tše tša leabela di direga ge lesea le sa dutše le gola ka popelong. Ka dinako tše dingwe, di fetišetšwa go tšwa go mma go ya go ngwana (bohwa bja mma), eupša boemo bjo bo ka direga gape ntle le histori ya lapa. Teko ya dikarolwana tša leabela e ka thuša go bona ge e ba phetogo ya leabela e abetšwe goba e direga ka go se kgethe.

O hlahloba bjang se gabotse?

Ge e le gabotse, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) e ka ba tlhohlo e nyenyane go e hlahloba ka gobane e kgoma ditshepedišo tše dintši tša mmele. O ka lemoga dika tše di sa tlwaelegago go wena goba go ngwana wa gago. Goba ngaka e ka lemoga dika tše nakong ya tlhahlobo ya ka mehla ya tša kalafo. Lega go le bjalo, ge e ba o lemoga le ge e le efe ya dika tše, go kaone go bona ngaka gatee-tee.

Dingaka di dira tše di latelago go hlahloba seemo se sa ``(KSS)``:

• Re tla theeletša ka kelohloko histori ya gago ya tša kalafo le dika tša gago.
• Go dirwa tlhahlobo e feletšego ya mmele.
• Diteko tše dingwe: Go ka dirwa diteko tša moroto, diteko tša mahlo, diteko tša go kwa, diteko tša madi gomme mohlomongwe go pompa mokokotlo/go phuntšhwa ga letheka.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela le go dira diteko tša leabela: Gantši se se dirwa ka sampole ya madi.

Go oketša moo, ngaka ya gago e ka tšea karolwana e nyenyane ya ditlhalenama tša gago tša mešifa gomme ya e hlahloba (biopsy ya mešifa) . Se se tla nyaka selo seo se bitšwago "ditlhale tše khubedu tše di ragged-red." Ge e ba tše di le gona, go ra gore disele tša mešifa ga di tlwaelega ka baka la bolwetši bja mitochondrial.

Diteko tša go tšea diswantšho tša go swana le tše le tšona di ka dirwa go lahla maemo a mangwe:

• `CT skena`
• Electroencephalogram (EEG) (teko yeo e elago modiro wa mohlagase wa bjoko) .
• Electroretinogram (ERG) (teko yeo e elago modiro wa retina) .
• `MRI` goba `spektroskopi (MRS)`

Go lemogwa ga bolwetši bjo ka pela go bohlokwa kudu bakeng sa kalafo e atlegilego. Ke feela ka tlhahlobo e nepagetšego moo wena le ngwana wa gago le ka hwetšago kalafo e swanetšego.

Na go na le kalafo ya se? E laolwa bjang?

Ka manyami, ga go na kalafo ya Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Eupša o se ke wa tshwenyega. Go hlahloba ka pela le tlhokomelo ya thekgo di ka thuša go fokotša kotsi ya mathata. Ngaka ya gago e ka kgothaletša dikalafo tšeo di ka go thušago le ngwana wa gago go laola dika tša bona le go kaonefatša boemo bja bona bja bophelo.

Thušo go tšwa go sehlopha sa dingaka tša ditsebi

Ka ge boemo bjo bo kgoma dikarolo tše dintši kudu tša mmele, bo nyaka thekgo ya sehlopha sa dingaka tšeo di nago le bokgoni dikarolong tše di fapa-fapanego. Sehlopha sa gago sa kalafo se ka akaretša:

• Ngaka ya mahlo
• Setsebi sa go kwa `(setsebi sa go kwa)`
• Ngaka ya pelo
• Setsebi sa tša endocrinology
• Setsebi sa tša leabela
• Ngaka ya tša methapo
• Molaodi wa mošomo goba mohlabolli wa mmele
• Setsebi sa maphelo a monagano (e.g. `neuropsychiatrist`) .

Dikalafo ke dife?

Pakane e kgolo ya kalafo ke go laola dika le go fokotša mathata ao a ka diregago ge boemo bo mpefala ganyenyane-ganyenyane.

• Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo: Tše di thuša go boloka kgokagano, matla le teka-tekano. Gape di go thuša go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela.
• Dihlare: Ngaka ya gago e ka laela dihlare tša bolwetši bja pelo, mathata a dihomoune goba dika tša monagano (mohlala, kgateletšego).

Go oketša moo, ngaka e ka kgothaletša dilo tše bjalo ka:

• Dithušo tša go kwa goba dilo tšeo di tsenywago ditsebe (ge e ba di nyakega ke batho ba bangwe) .
• Selei sa mahlo goba go buiwa ga mahlo (blepharoplasty) go ka thuša go boloka mahlo a bulegile ge mahlo a theoga.
• Tlaleletšo ya esiti ya folic ge e le gore maemo a folate ka gare ga seela sa cerebrospinal (CSF) a fase.
• Kalafo ya go tšeela dihomoune legato bakeng sa go hlaelela ga dihomoune.
• Insulin goba dihlare tše dingwe tša bolwetši bja swikiri.
• Go tsenywa ga sedirišwa sa go thuša pelo ge e ba go e-na le dilo tšeo di sa tlwaelegago tšeo di beago bophelo kotsing ditšhupetšong tša mohlagase tša pelo.

Go hlokomela ka mehla ga kalafo go bohlokwa go motho yo a nago le (KSS) ka gobane dika tše difsa di ka tšwelela ge nako e dutše e e-ya ge ditshepedišo tše di fapa-fapanego tša ditho tša mmele di lahlegelwa ke mošomo. Bolela le ngaka ya gago ka mehla ka dikgetho tšeo di ka go thušago go dula o phetše gabotse ka mo go kgonegago, ka nako e telele ka mo go kgonegago.

Bophelo bo bjang ka boemo bjo? Bokamoso bo tla swara eng?

Tebelelo ya motho yo a nago le bolwetši bja Kearns-Sayer syndrome (KSS) e ithekgile ka go ba thata ga dika tša gagwe. Lega go le bjalo, batho ba bantši ba phela le boemo bjo ka nywaga-some. Dikalafo tše di thekgago di ka thuša wena le ngwana wa gago go phela bophelo bjo botelele le bjo bo phetšego gabotse. O se ke wa lahla kholofelo.

Sa mafelelo, dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola

Go lokile, ka fao go tšwa go seo re boletšego ka sona, ke holofela gore o hweditše temogo ye nngwe ka ga Kearns-Sayre Syndrome. Ke boemo bjo bo raraganego ka tsela e itšego, bjo bo sa tlwaelegago. Eupša gopola gore:

• Go utolla ka pela go bohlokwa kudu. Ge e ba o e-na le dika tše di sa tlwaelegago, kudu-kudu ge e ba di thoma o sa le yo monyenyane, tše bjalo ka go fokola ga mahlo, pelo goba mešifa, o se ke wa diega go nyaka keletšo ya tša kalafo.
• Ye ke boemo bja leabela, e sego molato wa motho le ge e le ofe. Ka gona o se ke wa ipea molato.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo tše dintši tšeo di ka laolago dika le go kaonefatša boemo bja bophelo .
• Dira le sehlopha sa dingaka tša ditsebi go hlama leano le le itšego la kalafo. Ka mehla latela ditaelo tša ngaka ya gago.
• Gaešita le ge se e le boemo bjo bo hlohlago, ga o noši. Ka thekgo le tshedimošo ye e nepagetšego, o ka feta go se.

Ge e ba wena goba motho yo o mo tsebago a na le bothata bjo, ke holofela gore tshedimošo ye e tla mo thuša le yena. Dula o tsebišwa, dula o phetše gabotse!

` Kearns-Sayre Syndrome, mitochondria, diphetogo tša leabela, malwetši a mahlo, malwetši a pelo, go fokola ga mešifa, malwetši a methapo