Na o tshwenyegile ka kgolo ya ngwana wa gago? A re ithuteng ka Lamb-Shaffer Syndrome!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka ngwana wa gago yo monyenyane o salela morago ganyenyane tlhabollong ya bona? Goba o nagana gore ba diegile go thoma go bolela? Ka nako ye nngwe, go tlwaelegile gore rena bjalo ka batswadi re tshwenyege gannyane ge re bona dilo tša go swana le tše. Lehono, re ya go bolela ka boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo bontšhago tše dingwe tša dika tše. E bitšwa Lamb-Shaffer Syndrome.

Lamb-Shaffer Syndrome ke eng?

Ge go bolelwa ka tsela e bonolo, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. Ge o ekwa lentšu 'genetic', o ka nagana gore, "Oo, na se ke selo seo se kitimago ka lapeng?" A re boleleng ka seo pele. Boemo bjo bo ka baka go diega ga kgolo ya ngwana. Se se ra gore go tšea nako gore lesea le dule le sepela. Gape e ka baka go se tlwaelege ga polelo le bogole bja tlhaologanyo . Bana ba bangwe le bona ba ka ba le diphapano tša boitshwaro . Ka mohlala, ba ka ba ba feteletšego ganyenyane goba ba thatafalelwa ke go ela hloko. E sego seo feela, eupša ka dinako tše dingwe o ka bona gape le diphetogo tše dinyenyane sebopegong sa sefahlego goba gaešita le diphetogo tše dingwe tshepedišong ya marapo. Lega go le bjalo, ga se dika tše ka moka tšeo di diregago go ngwana yo mongwe le yo mongwe, gomme di ka fapana go ya ka ngwana.

Se se reeletšwe ka ‘Lamb-Shafer’ ka banyakišiši ba babedi bao ba utolotšego seemo se la mathomo ka 2012. Go tloga ka nako yeo, dinyakišišo tše dingwe le tshedimošo di dirilwe ka taba ye.

Eupša, ge o botšiša gore se se tlwaelegile gakaakang, ge e le gabotse go thata gore dingaka di bolele gabotse. Ka gobane e direga ka sewelo kudu . Go fihla ga bjale, go bile le ditiragalo tša ka tlase ga tše 100 tša mohuta wo tšeo di begilwego direkhotong tša tša kalafo lefaseng ka bophara. Ka gona ga go makatše ge e ba o se wa ka wa kwa ka taba ye pele.

Ke eng seo se bakago boemo bjo? (A re ithuteng ka lephelo la SOX5)

Go lokile, ka fao a re boneng gore ke ka lebaka la eng Lamb-Schafer Syndrome ye (LAMSHF) e direga. Bjalo ka ge ke boletše pele, ye ke bolwetši bja leabela . Go na le dikarolwana tša leabela seleng e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena. Dikarolwana tše tša leabela ga se feela tšeo di laolago botelele bja rena, mmala le sebopego sa moriri, eupša gape di thuša go laola mešomo e fapa-fapanego mmeleng wa rena. Go swana le lenaneo leo le lego khomphutheng.

Lamb-Schafer syndrome e bakwa ke phetogo (phetogo ya diphedi) ya lephelo le itšego mmeleng wa rena. Lephelo le le bitšwa lephelo la `SOX5` . Ka tlwaelo, motho yo a phetšego gabotse o na le dikopi tše pedi tša lephelo le la `SOX5` mmeleng wa gagwe, gomme bobedi bja tšona di šoma gabotse. Le ge go le bjalo, motho yo a nago le Lamb-Schafer syndrome o na le mohuta wa pathogenic ka khophi e tee ya lephelo le la `SOX5`., seo se bolelago gore go na le phetogo e kotsi. Gaešita le ge kopi e nngwe e le e tlwaelegilego, ke ka baka la phetogo ya lephelo le le tee moo dika di tšwelelago.

Lephelo la `SOX5` ke lephelo la bohlokwa leo le thušago go tšweletšeng diproteine ​​mmeleng wa rena (go tswakwa ga diproteine) le go laola kgolo ya mehuta ye e itšego ya disele, kudukudu bjokong le mmeleng . Ka gona ge go e-na le phošo lephelo le, ditshepedišo tšeo di tswalanago le lona di ka kgongwa. E hweditše?

Diphetogophetogo tša De Novo le Kamoo di abelwago ka gona

Bjale o ka ba o ipotšiša gore, "Na se ke selo seo o se hwetšago go batswadi ba gago?" Bontši bja nako, ke gore, bontši bja bana bao ba nago le Lamb-Schafer syndrome ba na le boemo bjo ka baka la phetogo e mpsha ya leabela (phetogo ya diphedi ya de novo). 'De novo' e ra gore 'e mpsha'. Ka mantšu a bonolo, batswadi ka bobedi ba ka ba le dikopi tše di phetšego gabotse tša lephelo la `SOX5` ka diseleng tša bona tša mmele. Le ge go le bjalo, ka nako ya go ima, phetogo ya leabela ya `SOX5` e ka direga ka kotsi ka peu goba lee. Se ga se molato wa motho le ge e le ofe. Se ke tiragalo ya go itiragalela.

Le ge go le bjalo, palo ye nnyane kudu (mo e ka bago 15%) ya bana, ba ka bago 15 go ba 100, ba na le seemo se ka lebaka la gore ke tše mmalwa fela tša disele tša twatši (peu goba mae) tša yo mongwe wa batswadi tšeo di nago le phetogo ya dikarolwana tša leabela tša SOX5. Se se bolela gore disele tše dingwe mmeleng wa mma goba tate ga di na phetogo ye ya leabela, ka gona batswadi bao ga ba bontšhe dika tša bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome. Lega go le bjalo, ke tše dingwe feela tša disele tša tšona tša twatši tšeo di ka bago le phetogo ye. Se se bitšwa mosaicism ya germline. Go raragane go se nene, eupša dingaka di ka go hlalosetša yona ka mo go oketšegilego.

Ka sewelo le go feta, ngwana a ka abelana boemo bjo go motswadi yo a nago le bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome. Ge seo se direga, ngwana yoo o na le kgonagalo ya 50% ya go ba le boemo bjo. Se se ra gore ngwana o tee go ba babedi a ka ba le yona, goba a se na yona le gatee.

Matshwao ke afe? O e lemoga bjang?

Go lokile, bjale a re boneng gore ke dika dife tšeo o ka di bonago go ngwana yo a nago le Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Gopola gore ga se dika tše ka moka tšeo di tlago go ba gona go ngwana yo mongwe le yo mongwe, tše dingwe di ka ba le tše dingwe tša dika feela, goba matla a dika a ka fapana.

Gantši, maswao a pele ao a tšwelelago ke go diega ga bokgoni bja go bolela le bja go šišinya mmele. Bokgoni bja go šišinya mmele bo akaretša dilo tša go swana le go dula godimo, go gagaba le go sepela. Tše di ka tšea nako e teletšana gore lesea la gago le di dire. Masea a manyenyane le ona a ka ba le segalo sa tlase sa mešifa (hypotonia) , seo se bolelago gore a ka ba le mmele o fokolago.

Matšoao a bonwang ka tloaelo

Ge ngwana a dutše a gola, o ka lemoga dika tše oketšegilego. Tše dingwe tša tše di akaretša:

• Go diega ga kgolo ya polelo: Bana ba bangwe ba ka ba le bothata bja go kgokaganya mantšu le go bopa dipolelo. Ba bangwe ba ka ba ba thoma go bolela ka morago ga nako kudu.
• Nako e khutsofaditšwego ya go ela hloko:Go ka ba thata go lebiša tlhokomelo selong se tee ka nako e telele. O ka šitišwa gabonolo.
• Hyperactivity: Bothata bja go dula lefelong le tee, e ka ba le tshekamelo ya go kitima go dikologa le go bapala ka mehla.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo: Go ka ba le bothata bjo itšego bja go ithuta dilo tše difsa, go gopola dilo le go rarolla mathata. Tekanyo ya se e fapana go ya ka batho.
• Dikgopolo tše di sa fetogego: Ka dinako tše dingwe o ka bona ngwana wa gago a dira mohuta o swanago wa go šišinya (go swana le go phaphatha diatla goba go šikinya hlogo) leboelela. Tše ke dilo tšeo ba di dirago ntle le taolo.
• Go ikarola setšhabeng: Go ka ba le go hloka kgahlego ya go gwerana le batho, go bapala goba go boledišana le ba bangwe.
• Go galefa: Bana ba bangwe ba thatafalelwa ke go laola maikwelo a bona, ka gona ba ka ba le go phatloga ga kgalefo le go galefa kgafetšakgafetša .
• Mathata a mahlo: Bana ba bangwe ba ka ba le strabismus , e lego mohuta wa go selaganya mahlo, goba diphošo tša go kgopamiša mahlo , tše bjalo ka go bona kgauswi goba astigmatism, tšeo di ka nyakago digalase tša mahlo.

Ga se ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a nago le se tee goba tše pedi tša dika tše yo a nago le bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome, ke ka baka leo go lego bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo.

Selo se sengwe ke gore mo e ka bago ngwana o tee go ba 10 bao ba nago le bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome a ka ba le ditlhaselo . Eupša seo ga se bjalo go yo mongwe le yo mongwe.

Diphetogo sefahlegong le mmeleng

Bana ba bangwe ba ka ba le diphetogo tše itšego sebopegong sa bona sa sefahlego le marapong a mmele. Le ge go le bjalo, diphetogo tše di ka no se lemogege kudu, gomme di ka lemogwa fela ke ngaka.

• Nko e sephara
• Phatleng e hlaheletseng (`frontal bossing`) .
• Seledu se senyenyane goba mohlagare
• Strabismus (mahlo a tshela) .
• Molomo o mosesane wa ka godimo goba melomo ye e tletšego ka mo go sa laolegego
• Go hlalošwa mo go sa laolegego ga lerapo le tee goba a mantši molaleng
• Go dikologa pele ka mokokotlong (kyphosis) .
• Koba e sa laolegego mokokotlong wa bona (scoliosis) .

Ge dika tše bjalo ka tše di bonwa, dingaka di dira diteko tše dingwe go bona sebaki.

O hlahloba bjang se gabotse? (Tlhahlobo) .

Dingaka di diriša diteko tša leabela go bona ge e ba ngwana a e-na le bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Ka mohlala, ge e ba ngwana a diega go bolela goba go sepela, goba ge e ba go e-na le diphetogo tše dinyenyane sebopegong sa sefahlego goba tshepedišo ya marapo, dingaka di ka kgothaletša mohuta wo wa go dira diteko tša leabela.

Teko ye ya leabela ke yona tsela e nnoši ya go bona ka nepo ge e ba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo la `SOX5` leo le boletšwego pejana. Gantši ye ke teko yeo e dirwago sampole ya madi.

Na o ka e lemoga nakong ya boimana?

Gantši, ga se bohle bao ba dirwago diteko tša Lamb-Schafer syndrome nakong ya boimana. Se ke ka gobane ke seemo seo se diregago ka sewelo kudu. Le ge go le bjalo, ge mma goba setho sa kgauswi sa lapa se tsebja ka go ba le phetogo ya leabela ka go lephelo la `SOX5`, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng a na le Lamb-Schafer syndrome , dingaka di ka šišinya go dira diteko tša boemo bjo nakong ya boimana. Maemong a bjalo, teko ya go swana le `(amniocentesis)` e ka dirwa ka keletšo ya setsebi.

Dikalafo ke dife?

Ga bjale ga go na kalafo ye e itšego ya Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), go ra gore e ka fodiša bolwetši ka botlalo. Lega go le bjalo, seo ga se bolele gore re ka se kgone go dira selo. Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go kaonafatša boleng bja bophelo bja ngwana le go mo thuša go phethagatša mediro ya letšatši le letšatši.

Se se ka akaretša dikalafo le ditirelo tše di fapafapanego. Mohlala:

• Kalafo ya taolo ya boitshwaro: Se se thuša go fokotša boitshwaro bjo bo sa swanelago bja ngwana le go hlohleletša boitshwaro bjo bobotse.
• Mananeo a Thuto ya Motho ka Noši (IEP) goba Ditirelo tša Thuto e Kgethegilego: Mananeo a a thuša go nea thuto go bana ba nywaga ya sekolo yeo e rulagantšwego go ya ka dinyakwa tša bona tša go ithuta.
• Kalafo ya polelo: Se se bohlokwa kudu go bana bao ba nago le mathata a polelo go kaonafatša bokgoni bja bona bja poledišano.
• Kalafo ya mmele: Bana bao ba nago le mathata a mokokotlo (a bjalo ka scoliosis le kyphosis) ba amogela ditlwaetšo tša go kaonefatša boemo bja bona bja mmele, go matlafatša mešifa ya bona gomme mohlomongwe ba hwetša dithušo tša go sepela.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: Se se thuša batswadi go kwešiša boemo bja ngwana, go ba tsebiša ka tsebišo e mpsha le go boledišana le ditho tše dingwe tša lapa ka dikotsi tša boemo bjo.
• Ditlhahlobo tša tša mahlo: Go bohlokwa go bona ngaka ya mahlo go alafa mathata a mahlo.
• Ditlhahlobo tša tša megalatšhika: Ngaka ya tša megalatšhika e ka thuša ka mathata ao a tswalanago le tshepedišo ya megalatšhika, a bjalo ka go thothomela le go se tlwaelege ga go sepela.
• Ditlhahlobo tša marapo: Mathata ao a tswalanago le tshepedišo ya marapo, a bjalo ka scoliosis, a ka nyaka thušo ya ngaka ya marapo.

Tše ka moka di dirwa go thuša ngwana go phela bophelo bjo bobotse le bja boiketlo ka mo go kgonegago.Ka ge dinyakwa tša kalafo tša motho yo mongwe le yo mongwe di ka ba tše di fapanego, sehlopha sa dingaka se tla šoma gotee go bona seo se kaone go ngwana.

Na bana ba nakong e tlago le bona ba tla ba kotsing?

Ge o tseba gore wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le phetogo ya leabela ya `SOX5`, gomme o lebeletše ngwana yo mongwe, ke kgopolo ye botse go bona moeletši wa dikarolwana tša leabela . A ka go hlalosetša dibaka tša go fetišetša boemo bjo go bana ba ka moso, le kamoo bo ka go kgomago le ngwana wa gago ge o ka dira bjalo. Se se tla go thuša go dira diphetho tše di nago le tsebo.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo? (Kgahlamelo ya nako ye telele) .

Go ya ka tsebišo ya gona bjale, bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) ga bo bonagale bo kgoma kholofelo ya bophelo bja motho. Seo ke kimollo e nyenyane, na ga go bjalo? Lega go le bjalo, go phela le boemo bjo go ka fapana go ya ka batho, ka tekanyo e fapa-fapanego ya boleng bja bophelo.

Batho ba bangwe ba ka no se kgone go dira mošomo wa bona ka go ikemela. Go ithekgile ka bokgoni bja bona bja tlhaologanyo, ba ka nyaka thekgo ya mohlokomedi bophelong bja bona ka moka. Lega go le bjalo, ka kalafo le thekgo e swanetšego, le bona ba ka phela maphelo a thabilego le a nago le morero.

Dilo tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Ge e ba o e-na le dipotšišo mabapi le ngwana wa gago goba boemo bjo, le ka mohla o se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago goba mooki. O ka botšiša dilo tša go swana le:

• Ke dika dife tša bolwetši bja Lamb-Schafer syndrome?
• Ke diteko dife tšeo ke swanetšego go di dira go hwetša gabotse ge e ba ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo?
• Ke dikgetho dife tša kalafo tšeo di lego gona?
• Ge e ba ke na le ngwana yo mongwe, ke dibaka dife tša gore le yena a be le boemo bjo?

Go bohlokwa kudu go botšiša dipotšišo tša go swana le tše le go rarolla ditaba tšeo di lego monaganong wa gago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E ka baka go diega ga kgolo, bogole bja tlhaologanyo le diphetogo tša sefahlego baneng. Bana ba bangwe le bona ba ka ba le mathata a mokokotlo.

Gaešita le ge go se na kalafo ya se, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego (tše bjalo ka kalafo ya polelo, kalafo ya boitshwaro le thuto e kgethegilego) bakeng sa go kaonefatša bokgoni bja ngwana le boleng bja bophelo bja gagwe.

Ga bjale go dumelwa gore boemo bjo ga bo na tutuetšo nakong ya bophelo. Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka nyaka tlhokomelo ya bophelo ka moka. Ge e ba o e-na le dipelaelo goba dipelaelo ka se, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela. Seo ke selo se sebotse kudu seo re ka se dirago.

` Lamb-Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 gene, bolwetši bja leabela, go diega ga tlhabollo, mathata a polelo, bogole bja tlhaologanyo