Na mmele wa gago o ikwa eka o tloga o sa laolege? Na e ka ba e le Bolwetši bja Machado-Joseph?

Na o kile wa ikwa eka o sepela ka ntle ga taolo, ditho tša gago di tšhogile goba mantšu a gago a be a sa hlakahlakane ge o bolela? Le ge dilo tše di ka bonagala e le dilo tše di tlwaelegilego, ka dinako tše dingwe e ka ba dika tša boemo bja tša kalafo. Lehono re ya go bolela ka seemo seo se raraganego go se nene, eupša se bohlokwa kudu go tseba ka sona. Yeo ke Bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) .

Bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) ke boemo bjo bo abetšwego bjo bo kgomago tshepedišo ya rena ya megalatšhika . E wela ka legoro leo le bitšwago ataxia . "Ataxia" e ka ba lentšu le lefsa go wena. Go bolela gore bokgoni bja mmele wa rena bja go laola mešifa bo fokotšega ganyenyane-ganyenyane. Nagana ka yona bjalo ka go lahlegelwa ke kgokagano. Se se ka dira gore re lahlegelwe ke teka-tekano le go lahlegelwa ke taolo ya ditho tša rena.

Ka go MJD, ka mo go kgethegilego, go na le tahlegelo ya kgokagano ganyenyane-ganyenyane matsogong le maotong a rena. Se se dira gore balwetši ba sepele ka mokgwa o hlaolago, wa go thekesela . Batho ba bangwe le bona ba ka ba le bothata bja go metša le go bolela.

Bolwetši bjo bja MJD bo na le leina le lengwe, e lego Spinocerebellar Ataxia type 3. Ge e le gabotse, MJD ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu wa sehlopha se sa malwetši ao a bitšwago spinocerebellar ataxia.

Na go na le mehuta e fapanego ya bolwetši bja Machado-Joseph (MJD)?

Ee, bolwetši bja Machado-Joseph bo ka arolwa ka mehuta e meraro e megolo. Dihlopha tše di theilwe godimo ga mengwaga ya go thoma le go ba thata ga dika.

• Mohuta wa I (MJD-I): Mohuta wo gantši o thoma magareng ga nywaga e 10 le e 30. Dika e ka ba tše šoro kudu gomme di tšwela pele ka lebelo .
• Mohuta wa II (MJD-II): Se gantši se thoma magareng ga nywaga e 20 le e 50. Dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.
• Mohuta wa III (MJD-III): Mohuta wo o thoma magareng ga nywaga e 40 le e 70. Dika di mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya .

Bjale mohlomongwe o kwešiša gore go thoma ga dika le tlhago ya tšona di fapane go e nngwe le e nngwe ya mehuta ye e meraro.

Ke dika dife tša bolwetši bja Machado-Joseph (MJD)?

Dika tšeo o itemogelago tšona di ithekgile ka gore o na le mohuta ofe wa MJD.

Matšoao a Mofuta I (MJD-I).

Dika tša mohuta wo di šoro gomme di gola ka lebelo. Di ka akaretša:

• Go kokomoga mo go sa laolegego ga mešifa matsogong le maotong (dystonia) .
• Go thatafala ga mešifa (go thatafala) .
• Go ba le segalo se segolo kudu sa mešifa (hypertonia) .
• Metsamao e sa tlwaelegago, e sa laolegego ya mmele (ataxia) .
• Go sepela mo go thekeselago, mo go šikinyegago.
• Polelo ye e sa kwagalego, polelo ye e sa kwagalego.
• Bothata bja go metša dijo (dysphagia) .
• Mahlo a tšwelelago (proptosis) .

Mohuta II (MJD-II) matšoao

Dika tša mohuta wo di mpefala ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Di ka akaretša:

• Go kokomoga mo go sa laolegego, mo go tšwelago pele ga mešifa (spasticity) .
• Bothata bja go sepela ka lebaka la go kokomoga ga mešifa (spastic gait).
• Go fokola ga di- reflex.
• Bothata bja go rulaganya metsamao ya matsogo le maoto (ataxia) .

Mofuta wa III (MJD-III) matšoao

Dika tša mohuta wo le tšona di na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya. Di ka akaretša:

• Go šikinyega ga mešifa.
• Go tšhošwa, go tšhošwa, bohloko le go tšhošwa diatleng, maotong, maotong le maotong (neuropathy) .
• Mesifa tshenyo (tahlehelo ya dinama tse nyenyane tse mesifa - atrophy ).
• Go sepela mo go sa tsepamago.

Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego

Go tlaleletša mehuta ye, balwetši ba MJD ba ka ba le dika tše dingwe tše mmalwa:

• Pono e gabedi (diplopia) .
• Go se kgone go laola metsamao ya mahlo (nystagmus) .
• Letsogo le thothomela.
• Mathata a tekatekano le kgokagano.
• Go šikinyega ga leleme goba sefahlego.
• Mathata a boroko.
• Bohloko bjo bo sa folego bja mokokotlo wa tlase.

Bohlokwa: Ge dika tše di direga gotee, o ka ipotšiša ge e ba e le dika tša boemo bjo bongwe bja methapo, bjalo ka multiple sclerosis goba bolwetši bja Parkinson . Ka gona, ge e ba o thoma go ba le dika tše difsa goba ge e ba seka seo se lego gona se mpefala, kudu-kudu ge e ba se kgoma motšhene wa gago wa go šikinyega le go diriša mmele wa gago, bona ngaka gatee-tee.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Machado-Joseph (MJD)?

Sebaki se segolo sa bolwetši bjo ke phetogo ya leabela dikarolwaneng tša rena tša leabela . Go swana le phošo e nyenyane khoutu ya khomphutha yeo e ka hlakahlakanyago lenaneo ka moka.

Ka go lebanya, phetogo ye e direga ka go lephelo leo le bitšwago ATXN3 go chromosome ya rena 14. Karolong ya DNA ka go lephelo le, go na le dipoeletšo tša trinucleotide tšeo di bitšwago "CAG".Selo seo go thwego se boeletšwa ka makga a mmalwa ka tsela e sa tlwaelegago. CAG e emela metswako ye meraro ya dikhemikhale Cytosine-Adenine-Guanine.

Ka DNA ya motho yo a se nago MJD, poeletšo ye ya CAG e boeletšwa magareng ga makga a 12 le a 43. Lega go le bjalo, ka go DNA ya motho yo a nago le MJD, poeletšo ye ya CAG e boeletšwa magareng ga makga a 56 le a 86. Mengwaga yeo o thomago go ba le dika le go ba thata ga bolwetši di amana thwii le palo ya dipoeletšo tša CAG.

Boemo bo abelwa ka mokgwa wa autosomal dominant . Se se ra gore ngwana o nyaka motswadi o tee fela gore a be le lephelo la gore bolwetši bo tšwelele. Ge o na le MJD, ngwana wa gago o na le kgonagalo ya 50% ya go abelana bolwetši.

Ke mang yo a lego kotsing e kgolo ya go ba le bolwetši bja Machado-Joseph (MJD)?

MJD e tlwaelegile kudu bathong ba setlogo sa ma-Azorea goba sa Mapotokisi . Sehlakahlakeng sa Flores kua Azores, go begwa gore motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 140 o na le bolwetši bjo. Lega go le bjalo, se ga se bolele gore merafo e mengwe ga e amege. E ka kgoma batho ba morafe ofe goba ofe.

Bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) bo lemogwa bjang?

Ge o bona ngaka, e tla botšiša ka dika tša gago gomme ya dira tlhahlobo ya mmele. Ka ge boemo bjo bo sepela ka malapeng, go bohlokwa go bolela ka histori ya lapa la gago la thutaphedi. Ge e ba motho le ge e le ofe yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le dika tše, gape go bohlokwa go botšiša mabapi le gore dika tša gagwe di thomile neng le gore di tšwetše pele ka pela gakaakang.

Go kgonthišetša tlhahlobo, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore go dirwe diteko tša leabela bakeng sa bolwetši bja Machado-Joseph . Teko ye ya leabela e ka nyaka palo ya dipoeletšo tše tharo tša CAG tše di belaetšago go chromosome ya gago ya 14.

Bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) bo alafša bjang?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya bolwetši bja Machado-Joseph. Kalafo ya MJD e lebišitšwe go laola dika tšeo o nago le tšona. Dihlare di ka akaretša:

• Dihlare tša go swana le Baclofen (Lioresal®) goba mpholo wa Botulinum (Botox®) di thuša go fokotša dystonia yeo e boletšwego ka mo godimo le go tšhošwa ga mešifa.
• Kalafo ya levodopa e thuša go fokotša go nanya le go thatafala ga metsamao ya mmele.

Go oketša moo, kalafo ya mmele le didirišwa tša go thuša di ka thuša balwetši go dira mediro ya letšatši le letšatši le go sepela-sepela. Bakeng sa mathata a pono, digalase tša prism di ka thuša go fokotša pono ya gabedi goba pono ye e sa bonagalego gabotse.

Botšiša ngaka ya gago ka diteko tša kliniki tšeo di dirwago bakeng sa bolwetši bjo.

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) ke bofe?

Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le MJD e ithekgile ka gore o na le mohuta ofe wa bolwetši. Batho bao ba nago le mohuta wa I ba ka ba le nako e kopana ya bophelo, mohlomongwe ba le bogareng bja nywaga ya bona ya bo-30. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le mohuta wa II goba wa III gantši ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo.

Na bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) bo ka thibelwa?

Ka ge MJD e le bolwetši bja leabela, ga bo thibelege. Ge e ba o tshwenyegile ka gore bana ba gago ba ka abelwa bolwetši bjo, go bohlokwa go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o rulaganya boimana. Go ka ba le ditsela tša go thibela MJD go fetišetšwa go bana ba gago ka go dira diteko tša leabela ka In Vitro Fertilization (IVF) .

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o na le dika tša bolwetši bja Machado-Joseph, bona ngaka. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bjo, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago ka kotsi ya gago ya go ba le bolwetši bjo.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge e ba o lemogilwe gore o na le MJD, o ka nyaka go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le:

• Ke na le bolwetši bja mohuta mang?
• Na dika tša-ka di tla mpefala ge nako e dutše e e-ya?
• Ke kalafo ya mohuta mang yeo o e kgothaletšago?
• Na bana ba ka ba tla ja bohwa bja MJD go nna?

Ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše ntši le maikutlo ge o amogela tlhahlobo ya go swana le bolwetši bja Machado-Joseph (MJD). Kgopela thekgo go bao ba lego kgauswi le wena. Gape, e ba motšwasehlabelo yo mafolofolo kalafong ya gago - boloka dipeeletšo tša gago, latela ditaelo tša ngaka ya gago, gomme o botšiše dipotšišo. Le gona o ka boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano go ithuta kamoo o ka lebeletšanago le boemo bjo. O se ke wa gatelela maikwelo a gago. Bolela le bagwera, moeletši goba sehlopha sa thekgo. Gopola gore ga o noši.

Molaetša wa go Išwa Gae

Bolwetši bja Machado-Joseph (MJD) ke bolwetši bjo bo abetšwego bjo bo amago tshepedišo ya rena ya megalatšhika. E ka ama dilo tša go swana le tekatekano le taolo ya mešifa. Dika di fapana go ya ka mohuta wa bolwetši.

Gaešita le ge go se na kalafo ya se go fihla ga bjale, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika. Dilo tše bjalo ka kalafo ya mmele le didirišwa tša go thuša di ka dira gore bophelo bo be bonolo. Ge e ba o e-na le dika tše, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, go kaone go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela ka mo go kgonegago. Gopola gore ka tsebišo e nepagetšego le thekgo, o ka lebeletšana le boemo bjo.

` Machado-Joseph lefu, MJD, spinocerebellar ataxia, ataxia, mafu a methapo, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a lefa