Na o na le bohloko bja mešifa gaešita le ka morago ga go itšhidulla ganyenyane? Ye e ka ba Bolwetši bja McArdle!

Le wena ka dinako tše dingwe o kwa bohloko e bile o fokola ge o itšhidulla goba o dira selo seo se nyakago boiteko bjo bonyenyane, na ga go bjalo? Seo ke se se tlwaelegilego. Eupša go batho ba bangwe, boemo bjo ke bjo bo feteletšego ganyenyane. Gaešita le go dira selo se senyenyane go go lapa ka pela, gomme mešifa ya gago e ba bohloko le go gagamala. Lehono re tlile go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. Se se bitšwa bolwetši bja McArdle, goba `bolwetši bja polokelo ya glycogen bja mohuta wa 5 (GSD5)`.

Bolwetši bja McArdle ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja McArdle ke boemo bja leabela bjo bo sepelago ka malapeng a rena . E kgoma kudu mešifa ya gago ya marapo . Ke gore, mešifa yeo re e šomišago go sepelasepela, go phagamiša dilo le go sepela.

Bolwetši bjo bo hlolwa ke tlhaelelo goba go se be gona ka botlalo ga ensaeme ye e kgethegilego mešifeng ya rena yeo e bitšwago `muscle glycogen phosphorylase` goba `myophosphorylase`. Ge ensaeme ye e se gona ka mo go feletšego, mešifa ya rena ga e kgone go tšweletša matla a nyakegago. Ke ka baka leo dika tše bjalo ka bohloko bja mešifa, go gagamala le go lapa di tšwelelago nakong ya go itšhidulla goba ge re lapile.

Gantši dika di thoma go tšwelela ka morago ga nywaga e 15-20, goba nywageng ya bo-20 goba bo-30 . Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe e ka tšwelela nywageng le ge e le efe. Bolwetši bjo bo reeletšwe ka "McArdle" ka Dr. Brian McArdle, yo a bo begilego la mathomo ka 1951.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Bolwetši bja McArdle ge e le gabotse ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu . Go ya ka banyakišiši, e kgoma batho ba magareng ga o tee go ba 50 000 le o tee go ba 200 000 kua United States.

Matshwao ke afe?

Dika tša bolwetši bjo di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba ka ba le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka kgongwa kudu.

Seka se segolo le se se tlwaelegilego kudu ke go se kgotlelele go itšhidulla, seo se bolelago go ikwa o lapile ka pela ge o dira boitšhidullo . Dika tše dingwe ke:

• Go tšhošwa ke mešifa
• Bofokodi
• Lapile kudu
• Bohloko bja mešifa
• Go thatafala ga mešifa

Dika tše ka moka di ka tšwelela gatee-tee ge o thoma go itšhidulla. Eupša gantši di a kokobela ka morago ga go khutša ka nako e kopana . Ka mo go makatšago, batho ba bangwe ba hwetša gore ka morago ga go ikwa ba lapile mathomong, ge e ba ba khutša nako e kopana gomme ka morago ba dira boitšhidullo bjo bo swanago gape, ba ka bo dira gakaone go feta pele. Se se bitšwa "phefo ya bobedi." Go swana le go ba le phefo ya bobedi. Ge o sa itšhidulle, gantši ga o kwe dika le ge e le dife.

O ka kgona go dira boitšhidullo bjo bonyenyane le bjo boleta, bjalo ka go sepela mobung o lekanago, ntle le mathata le ge e le afe. Lega go le bjalo, go itšhidulla ka matla go ka baka dika kapejana. Ka mo go kgethegilego, ditlwaetšo tšeo di akaretšago go swara mešifa lefelong la tšona ntle le go šikinyega, tše bjalo ka ditlwaetšo tša isometric , go khukhuna le go ema ka menwana ya gago ya maoto, di ka senya mešifa. Nagana ka go se iketle mo o go kwago ge o emiša silindara ya kgase goba o rwele mokotla o boima.

Na se se ka baka mathata a magolo? (Mathata) .

Ee, ka dinako tše dingwe mathata a magolo a ka direga. Mo e ka bago seripagare sa batho bao ba nago le bolwetši bja McArdle ba ba le boemo bjo bo bitšwago `rhabdomyolysis` ka morago ga go itšhidulla kudu . Ke mo mešifa e thubegago.

Rhabdomyolysis ke boemo bjo šoro, bjo bo beago bophelo kotsing bjo bo ka lebišago go palelwang ga dipshio ka tšhoganetšo (go palelwa mo go šoro ga dipshio) le tekanyo e phagamego ka mo go kotsi ya potasiamo mading (hyperkalemia).

Ka gona, o swanetše go ba šedi kudu mabapi le gore o itšhidulla gakaakang le ka thata gakaakang. Se se tla thuša go thibela seemo sa `rhabdomyolysis`. Ge e ba o itemogela dika le ge e le dife tše bjalo ka go ruruga ga mešifa, moroto o mohwibidu (o sootho, o mohwibidu, wa mmala wa teye) , o swanetše go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela .

Ke ka baka la’ng se se direga? Mabaka a se ke afe?

Bolwetši bja McArdle ke boemo bja leabela . Ka go lebanya, e hlolwa ke diphetogo tša leabela ka go lephelo la `PYGM`. Ka tlwaelo, lephelo le la `PYGM` le laela mmele wa rena go dira ensaeme ye e bitšwago `myophosphorylase`.

Ensaeme ye e hwetšwa feela diseleng tša rena tša mešifa ya marapo. E arola glycogen (swikiri ye e bolokilwego) ka mešifeng go ba glucose-1-phosphate. Ke moka glucose-1-phosphate ye e fetošetšwa gape go glucose. Glucose ke mothopo o mogolo wa matla a mmele wa rena . Ge re itšhidulla, mešifa ya rena e diriša tekanyo e ntši ya glucose ye.

Bjale, ge ensaeme ya `myophosphorylase` e ​​tšweletšwa ka fase goba e sa tšweletšwe le gatee ka lebaka la diphetogo tša lephelo la `PYGM`, disele tša rena tša mešifa ga di kgone go thuba `glycogen` gabotse le go tšweletša maatla (`glucose`). Ke ka baka leo mešifa e lapago ka pela.

Banyakišiši go fihla ga bjale ba lemogile diphetogo tše 179 tše di fapanego (diphetogo) tšeo di amago lephelo la `PYGM`.

Kamoo bolwetši bja McArdle bo abetšwego ka gona

O ja bohwa bjo go tšwa go batswadi ba gago ba madi, ka mokgwa wa ``autosomal recessive`` . Ka mantšu a bonolo, batswadi ka bobedi ba swanetše go ba ``bajari`` ba lephelo leo le fetotšwego, go ra gore bobedi bja bona ba na le lephelo kgauswi.Bajari gantši ga ba bontšhe dika. Lega go le bjalo, ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi gomme bobedi bja bona ba fetišetša lephelo leo le fetotšwego go bana ba bona, bolwetši bo tla tšwelela.

Dingaka di hlahloba bjang se? (Tlhahlobo) .

Dingaka kudu-kudu di diriša teko ya go itšhidulla ya letsogo la pele bakeng sa go hlahloba bolwetši bjo. Se se akaretša go tšea dišupo tša madi pele le ka morago ga ge o dira tekanyo e nyenyane ya go itšhidulla ka letsogo la gago la pele. Ka go lebanya, ba lebelela maemo a `lactic acid` le `ammonia` .

Ka tlwaelo, tekanyo ya esiti ya lactic e swanetše go oketšega ka makga a ka bago a mararo ka morago ga go itšhidulla. Lega go le bjalo, ge e ba tekanyo ya gago ya esiti ya lactic e sa phagame tekong ye, ke pontšho ya gore o ka ba o e-na le bolwetši bja McArdle.

Go na le diteko tše dingwe tšeo di ka thušago go tiišetša bolwetši bjo:

• Teko ya madi ya creatine kinase (CK): Ge mešifa e senyegile, ensaeme yeo e bitšwago creatine kinase (CK) e a kgoboketšwa mading. Batho bao ba nago le bolwetši bja McArdle ba ka ba le tekanyo e phagamego ka mo go sa fetogego ya CK.
• Teko ya kgateletšego ya go itšhidulla ka maemo: Se se ka dira diteko tša tiragalo yeo e tsebjago bjalo ka "phefo ya bobedi." Ngaka e tla dira gore o dire dipotologo tše sego kae tša go itšhidulla, o khutše magareng ga tšona gomme o bone ge e ba o ka dira boitšhidullo gabotse ka morago ga go khutša.
• Muscle biopsy: Tekong ye, ngaka e tšea sampole e nyenyane ya mešifa ya gago ya marapo gomme e e romela lapeng la go dira diteko gore e lebelwe ka maekerosekopo. Setsebi sa malwetši se lebelela ditlhalenama go bona ge e ba go e-na le maswao le ge e le afe a bolwetši bja McArdle.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se ka kgona go hlaola phetogo e itšego ya leabela yeo e bakago bolwetši bja McArdle.

Re ka dira’ng ka se? (Kalafo)

Ka manyami, ga go na kalafo ya bolwetši bja McArdle. Kalafo e kgolo ke go phema mediro yeo e gakatšago dika tša gago. Lega go le bjalo, go se dire modiro le ge e le ofe wa go itšhidulla le gatee le gona ga go botse bakeng sa bophelo bja gago bjo bobotse.

Dinyakišišo di bontšhitše gore kalafo ya go itšhidulla ya aerobic ya matla a lekanetšego, yeo e nago le maemo a godimo e ka ba e holago go batho bao ba nago le bolwetši bja McArdle. Batho bao ba dirago mohuta wo wa go itšhidulla ba fokotšegile kudu go se kgotlelele go itšhidulla, gomme ba ka itemogela gape "phefo yeo ya bobedi" ka pela nakong ya go itšhidulla. O ka šoma le ngaka ya gago le ngaka ya mmele go hwetša leano le le kaone la kalafo ya go itšhidulla bakeng sa gago.

Le gona, dijo tšeo di humilego ka dikhapohaedreiteDinyakišišo di bontšha gore go e nwa gape go ka fokotša go ba thata ga dika tšeo di diregago nakong ya go itšhidulla. Se se thuša mešifa ya gago go diriša glucose (swikiri) mading a gago go e na le glycogen bakeng sa matla. Ngaka ya gago goba setsebi sa dijo seo se ngwadišitšwego se ka kgothaletša thulaganyo ya dijo e swanago le ye:

• 65% ya dikhaloriki tša gago tša letšatši le letšatši e swanetše go tšwa go dikhapohaedreite tše di raraganego (go tšwa dilong tša go swana le merogo, dienywa, borotho, pasta, le reise).
• 20% ya di- kilojoule tšeo di tšwago makhura .
• 15% ya di- kilojoule go tšwa go diprotheine .

Le gona go ka ba mo go holago go nwa swikiri e bonolo, e bjalo ka seno sa dipapadi seo se nago le swikiri, nako e kopana pele ga ge o itšhidulla.

Go bjang go phela le se?

Bontši bja batho bao ba nago le bolwetši bja McArdle ba phela maphelo a tlwaelegilego . Batho ba bangwe ba ka itemogela bofokodi bjo bo phegelelago le go senywa ga mešifa (`atrophy`) ka morago bophelong, gantši ba le nywageng ya bona ya bo-60 goba ya bo-70.

Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga dika tša seemo sa `rhabdomyolysis` seo se boletšwego ka mo godimo le go se thibela go direga ka mo go kgonegago, ka ge e le mathata a magolo a bolwetši bjo.

Bophelo bja motho yo a nago le bolwetši bjo ke bokae?

Bolwetši bja McArdle gantši ga bo ame nako ya bophelo .

Le ge go le bjalo, ka sewelo kudu, go na le seemo seo se bitšwago `infantile McArdle syndrome` , yeo e tšwelelago mo e nyakilego go ba gateetee ka morago ga pelego. Se se a bolaya – dika di šoro gomme di mpefala ka pela.

Na bolwetši bja McArdle bo ka thibelwa?

Ka ge se e le boemo bja leabela, ga go na seo re ka se dirago go bo thibela .

Ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya gago ya go abelwa bolwetši bja McArdle goba malwetši a mangwe a leabela pele o e-ba le ngwana, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela .

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba dika tša gago di mpefala, goba ge bokgoni bja gago bja go dira mediro ya gago ya ka mehla ya go itšhidulla bo fetoga, bona ngaka ya gago.

Gape o ka swanelwa ke go bona setsebi sa tša mmele le/goba setsebi sa phepo ka mehla bakeng sa tlhahlo ya leano la gago la kalafo.

O swanetše go ya neng Yuniting ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ?

Ge o na le dika tša `rhabdomyolysis`, o swanetše go ya phapošing ya tšhoganetšo (ETU) ka pela ka mo go kgonegago . Dika tša bolwetši ke:

• Go ruruga ga mešifa
• Go fokola ga mešifa
• Go bohloko le bohloko ge o kgoma mešifa
• Moroto o moso (o sootho, o mofubelu, o na le mmala wa teye) .
• Go felelwa ke meetse mmeleng
• Go fokotšega ga go rota
• Go feroga dibete
• Go lahlegelwa ke tlhaologanyo

Bolwetši bja McArdle bo ka dira gore go be thata go dira mediro e mengwe ya go itšhidulla. Eupša ditaba tše dibotse ke gore, .E a laolega gomme ga e na le khuetšo ye kgolo bophelong bja gago bjo bobotse ka kakaretšo. Ngaka ya gago e tla šoma le wena go hwetša leano le le kaone la kalafo bakeng sa gago.

Molaetša wa go Išwa Gae

Go lokile, ka fao a re go gopotšeng ka dilo tše mmalwa tšeo re boletšego ka tšona tšeo re naganago gore di bohlokwa go wena:

Bolwetši bja McArdle ke boemo bja leabela bjo bo bakwago ke go hlaelela ga ensaeme yeo e thušago mešifa go tšweletša matla.

Dika tše dikgolo ke go lapa ka pela, bohloko bja mešifa le go kgokologa ge o itšhidulla.

Hlokomela mathata a magolo ao a bitšwago `rhabdomyolysis`. Ge e ba o itemogela dika tše, bona ngaka ka pela.

Le ge go se na kalafo ye e itšego ya se, e ka laolwa gabotse ka go itšhidulla le dijo tše di swanetšego gomme o ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe mabapi le se, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka ya gago.

Gopola gore ga o noši. Ka tsebo e nepagetšego le thekgo, o ka lebeletšana le boemo bjo.

` Bolwetši bja McArdle, GSD5, Bolwetši bja McArdle, Bohloko bja Mešifa, Boitšhidullo, Bolwetši bja Leabela, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Go se kgotlelele go Itšhidulla