Na ngwana wa gago yo monnyane o na le moriri wo o kobegilego ka mo go makatšago? A re ithuteng ka Bolwetši bja Menkes!

Na o kile wa lemoga gore moriri wa ngwana wa gago o monyenyane o makatša kudu, o kobegile bjalo ka terata, wa mmala o bofefo e bile o robega gabonolo? Goba na mmele wa ngwana wa gago o ikwa o lokologile kudu e bile o tonya? Le ge tše e le dilo tšeo ka dinako tše dingwe re sa di eletšego kudu, e ka ba dika tša mathomo tša malwetši a mangwe ao a sa tlwaelegago. Ka mohlala, bolwetši bjo bo ka diregago maseeng, eupša bo sa bolelwe kudu, bo bitšwa Bolwetši bja Menkes. A re boleleng ka taba ye ka botlalo go se nene lehono.

Bolwetši bja Menkes ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Bolwetši bja Menke ke boemo bja leabela . Go ra gore lesea le belegwa le yona. Seo se diregago go se ke gore mmele ga o kgone go diriša ka mo go swanetšego phepo e bohlokwa ya koporo . Bjale o ka ba o nagana gore, "Koporo e dirišetšwa eng?" Ge e le gabotse, koporo ke selo seo se thušago ditshepedišo tše dintši tše bohlokwa mmeleng wa rena go šoma gabotse. Nagana ka yona:

• Tshepedišo ya rena ya megalatšhika (ke gore bjoko le ditšhika tšeo di kitimago mmeleng ka moka) di swanetše go šoma gabotse.
• Boloka marapo a rena a tiile.
• A moriri le letlalo la rena di phele gabotse.
• Methapo ya rena ya madi (moo madi a elelago gona) e swanetše go šoma gabotse.

Koporo e bohlokwa bakeng sa tše ka moka. Ka gona, ka ge mmele wa lesea leo le nago le Bolwetši bja Menkes o sa diriše koporo ye gabotse, e ka baka tshenyo e kgolo, kudu-kudu tshepedišong ya megalatšhika. Se se dira gore kgolo ya lesea e šitišwe gomme mmele o fokole. Se se nyamišago ke gore bolwetši bjo bo ka bea bophelo kotsing .

Bolwetšing bjo, moriri wa lesea o ba o kobegile ka mo go makatšago gomme o bonagala bjalo ka terata, ka fao batho ba bangwe ba o bitša "bolwetši bja moriri bja kinky."

Se bohlokwa ke gore ga go na kalafo ye e feletšego ya se go fihla ga bjale. Lega go le bjalo, ge e ba kalafo ya koporo e thongwa dibekeng tše nne tša mathomo tša go belegwa ga ngwana, go a kgonega go fokotša dika le go oketša bophelo bja ngwana ganyenyane. Ka gona, go hlahloba ka pela go bohlokwa kudu.

Bolwetši bja Menkes bo tlwaelegile gakaakang?

Lefaseng ka bophara, pele go be go naganwa gore mo e ka bago o tee go masea a sa tšwago go belegwa a 100 000 a ka ba le bolwetši bjo. Seo se ka ba o tee go dimilione tše pedi le seripa.

Le ge go le bjalo, nyakišišo ye mpsha yeo e dirilwego ka 2020 ka go šomiša datha go tšwa go Genome Aggregation Database e hweditše gore palo ye e ka ba ye kgolo kudu. Ka go dumelelana le seo, go thwe o tee go bana ba banna ba 8 664 kua United States e nnoši, goba masea a ka bago 225 ka ngwaga, a ka ba le boemo bjo.

Ge mekgwa ya go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa e ka hlangwa nakong ye e tlago, dipalopalo tše di tla tiišetšwa gape gomme go tla kgonega go hlaola bolwetši ka pela le go thoma kalafo.

Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a fetelwe ke bolwetši bjo?

Bolwetši bja Menkes bo tlwaelegile kudu go bašemane.Ke yona yeo e kgomago kudu. Eupša e ka kgoma morafo le ge e le ofe, morafo le ge e le ofe.

Ke dika dife tša Bolwetši bja Menkes?

Masea ao a nago le Bolwetši bja Menkes ka dinako tše dingwe a ka belegwa pele ga nako . Di ka bonagala di phetše gabotse ka kakaretšo ge di belegwa.

Lega go le bjalo, dika tša mathomo di thoma go tšwelela mo e ka bago dikgwedi tše 2 go ya go tše 3 tša nywaga . Tše ke:

• Moriri wa kinky ke mohuta wa moriri wo o kobegilego, o nago le megala le maphoto. Moriri wo o na le mmala wo bofefo kudu, ka dinako tše dingwe o tšhweu goba o moputswa. Gape e thubega gabonolo.
• Go fokotšega ga segalo sa mešifa (Hypotonia): Se se ra gore mmele wa lesea o fokola kudu. Go bonagala e se na bophelo.
• Thempheretšha ya fase ya mmele (Hypothermia): Mmele wa lesea o ikwa o tonya ka mehla.
• Sefahlego se tšea ponagalo ya go theoga .
• Dika tša bolwetši bja go wa (go thothomela/go thothomela) , ke gore, maemo a go swana le go thothomela.
• Go gola ka go nanya le go palelwa ke go atlega: Lesea ga le gole gabotse e bile ga le oketšege boima bja mmele .
• Yellowing ya letlalo le mahlo (jaundice).

Dika tše ga di tšwelele go lesea le lengwe le le lengwe ka nako e tee. Ka dinako tše dingwe, gaešita le ge e le ka sewelo kudu, dika tše di ka tšwelela ka morago bjaneng goba gaešita le nywageng ya mahlalagading.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a Menkes Syndrome?

Menkes Syndrome ke bolwetši bja go senyegelwa ke ditšhika bjo bo senyago tshepedišo ya megalatšhika ganyenyane-ganyenyane . Se se ra gore ge nako e dutše e eya, mathata a temogo a gola bjokong le bokgoning bja go nagana. Bana le batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bjo ba ka ba le mathata a go swana le:

• Mathata a bjalo ka go tšwa madi bjokong (subdural hematomas) .
• Diverticulosis ke tšwelopele ya mekotla ye mennyane yeo e tšwelelago go tšwa mabotong a mala goba sebudula.
• Sebopeho sa masapo a manyenyane a eketsehileng (masapo a Wormian) ka lehata.
• Tahlegelo ya bokgoni bja go šišinya mmele .
• Go fokola ga marapo ke boemo bjo bo dirago gore marapo a fokole le go robega, e lego seo se dirago gore go be bonolo go robega.
• Bolwetši bja go kgokologa ga ditšhika .

Go na le selo se bohlokwa seo se ka se bolelago mo. Ka dinako tše dingwe, ge lesea le e-tšwa madi bjokong goba le robegile marapo, dingaka di ka belaela gore ngwana o a tlaišwa. Ge e ba o tseba gore ngwana wa gago o tikologong e bolokegilego, eupša ba bontšha dika tše, ruri boledišana le ngaka ya gago gomme o boledišane ka go dira diteko tša Bolwetši bja Menkes.

Occipital Horn Syndrome (OHS) ke eng?

Occipital Horn Syndrome (OHS) ke mohuta o bonolo wa Bolwetši bja Menkes.Se se ra gore dika ga se tše šoro gakaakaa. Gantši e lemogwa ge ngwana a na le mengwaga ya magareng ga ye 5 le ye 10.

Go tlaleletša go dika tše bonolo tša Bolwetši bja Menkes, bana bao ba nago le OHS le bona ba ka itemogela:

• Dinaka tša occipital: Tše ke dibopego tša go swana le dinaka tšeo di bopilwego ke dipeeletšo tša khalsiamo motheong wa legata.
• Dysautonomia: Bothata bja tshepedišo ya megalatšhika bjo bo amago dilo tša go swana le kgatelelo ya madi le tekatekano ya mmele.
• Joint le letlalo loosening.
• Mathata a manyenyane a bokgoni bja go nagana.

Ke eng seo se bakago Bolwetši bja Menkes?

Bjalo ka ge re boletše pejana, Bolwetši bja Menkes ke bolwetši bja leabela . Ke gore, e gona ge e belegwa. Mo e ka bago pedi-tharong ya maemo, e bakwa ke lephelo le le fošagetšego leo le abetšwego mma . Mo e ka bago tee-tharong ya maemo, bolwetši bo bakwa ke diphetogo tše difsa tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di bitšwago ATP7A.

Lephelo leo le hlolago bolwetši bjo le bitšwa `ATP7A`, yeo e amago tšweletšo ya proteine ​​yeo e laolago palo ya koporo mmeleng wa rena. Ka fao ge lephelo le la `ATP7A` le sa šome gabotse, mmele wa rena o ka se kgone go `sepetša` koporo gabotse.

Bašemane ba na le kgonagalo e kgolo ya go abelwa leabela se ka gobane Menkes Syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo kgokaganego le X . Bašemane ba na le chromosome e tee ya X. Ka gona ge e ba go e-na le lephelo leo le se nago bosodi go yona, bolwetši bo tla tšwelela. Banenyana ba na le di- chromosome tše pedi tša X, ka gona gore ba tšwelele bolwetši bjo, dikarolwana tša leabela tše ka bobedi tšeo di se nago bosodi di swanetše go abelwa.

Dingaka di hlahloba bjang Bolwetši bja Menkes?

Go hlahloba Bolwetši bja Menkes, ngaka e tla thoma ka go hlahloba ngwana. Ka mo go kgethegilego, ba tla ela hloko moriri o brittle le o kobegilego . Ba tla botšiša gape ka dika le histori ya kalafo ya lapa. Ngwana a ka dirwa gape diteko tša:

• Diteko tša madi: Go tšewa sampole ya madi go lekola tekanyo e nyenyane ya koporo, ceruloplasmin (protheine yeo e rwalago koporo) le di- catecholamine, e lego dihomoune tšeo di thušago go laola motšhene wa mešifa le maikwelo.
• CT scan goba X-ray: Se se tla nyaka marapo a mannyane, a sothegilego (marapo a diboko) ka legata la ngwana. Tše di bakwa ke mathata a dinama tše di kgokaganyago tšeo di bakwago ke go hloka koporo.
• Skin biopsy: Go tšewa sampole e nyenyane kudu ya letlalo la ngwana gomme ya hlahlobja ka maekerosekopo go lekola gore mmele wa ngwana o diriša koporo gabotse gakaakang.
• Ultrasound: Se se dirišetšwa go hlahloba sebudula. Diverticula, e lego mekotla yeo e tšwelelago ka ntle ga sebudula, ke bothata bjo bo tlwaelegilego bja Menkes Syndrome.
• Teko ya moroto: Teko ye e hlahloba maemo a oketšegilego a diesiti tše itšego (HVA/VMA) ka morotong. Palo ya diesiti tše e fapana go ya ka mošomo wa ensaeme yeo e ithekgilego ka koporo.

Na ngwana wa ka a ka dira tlhahlobo ya leabela ya Bolwetši bja Menkes?

Banyakišiši ba sa leka go hwetša ditsela tše difsa tša go lemoga bolwetši bja Menkes e sa le ka pela. Teko ya dikarolwana tša leabela yeo e nyakago diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tša ATP7A ke tsela e nngwe ya go dira se.

Dingaka di alafa bjang Bolwetši bja Menkes?

Gore kalafo e atlege kudu, e swanetše go thongwa mo matšatšing a 25 go ya go a 28 a pelego . Katlego ya kalafo e ithekgile ka gore phetogo ya leabela ya `ATP7A` e šoro gakaakang.

Dingaka di nea bana bao ba nago le bolwetši bja Menkes selo seo se tšeago legato la koporo seo se bitšwago histidine ya koporo e le diente tša ka tlase ga letlalo . Maikemišetšo a kalafo ye ke go oketša tekanyo ya koporo mading. E ka thuša gape go fokotša tshenyo ya tshepedišo ya megalatšhika, go fokotša maemo a go swana le go thothomela le go oketša bophelo bja ngwana.

Nka laola bjang dika tša ngwana wa ka?

Ka ge go sa dutše go se na kalafo ya Bolwetši bja Menkes, dingaka di lebiša tlhokomelo go laoleleng dika. Sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago se ka dira dilo tše bjalo ka:

• Go laela dihlare tša go laola go thothomela.
• Phepo ya mala ke go fepa dijo ka phaephe go thuša ngwana go monya phepo gakaone.
• Go kgothaletša kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo .
• Go laela dihlare tša go okobatša bohloko .

Bokamoso bja batho bao ba nago le Bolwetši bja Menkes ke bofe?

Ge e ba kalafo e sa thongwe e sa le ka pela, bana bao ba nago le Bolwetši bja Menkes gantši ba phela ka tlase ga nywaga e meraro .

Gaešita le ka kalafo, dika tša Bolwetši bja Menkes di ka mpefala ge nako e dutše e e-ya. Gaešita le bašemane bao ba nago le boemo bjo bao ba hwetšago kalafo ba ka phela nywaga e 10 goba ka tlase ga moo.

Na Bolwetši bja Menkes bo ka thibelwa?

Ka manyami, Bolwetši bja Menkes bo ka se thibelwe . Ge e ba o e-na le setho sa lapa goba ngwana yo a nago le boemo bjo, go bohlokwa go boledišana le ngaka gomme o hwetše keletšo ya leabela .

Pele o ima, o ka dira teko ya leabela (Genetic testing / DNA test) go hwetša ge eba o na le lephelo leo le hlolago Bolwetši bja Menkes. Tsebišo ye e ka go thuša ge o rulaganya lapa.

O swanetše go bona ngaka neng ka Bolwetši bja Menkes?

Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tša Bolwetši bja Menkes, bona ngaka gatee-tee . Go lemogwa ka pela go ka kaonafatša boleng bja bophelo bja bana bao ba nago le boemo bjo.

Ka ge Bolwetši bja Menkes bo abetšwe ka X-chromosome, basadi ba ka dira teko ya DNA go hwetša ge e ba ba na le lephelo leo le bakago bolwetši. Ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela pele o e-ba le bana.

Ge e ba ngwana wa gago a na le Bolwetši bja Menkes, boledišana le ngaka ya gago ka ditsela tše kaone tša go laola dika le go kaonefatša boleng bja gago bja bophelo. Gaešita le ge go se na kalafo ya Bolwetši bja Menkes, dingaka di šoma ka thata go hwetša ditsela tše difsa tša go hlahloba le go alafa boemo bjo. Gape, go tsenela dihlopha tša thekgo bakeng sa batswadi ba bana bao ba nago le Bolwetši bja Menkes ke tsela e botse ya go abelana maitemogelo le go hwetša khomotšo.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao a re akaretšeng tše dingwe tša dilo tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Bolwetši bja Menkes ke bolwetši bja leabela bjo bo dirago gore mmele o se šomiše koporo gabotse.
• Se se tlwaelegile kudu go bašemane .
• Ge e ba moriri wa ngwana wa gago o kobega ka tsela e sa tlwaelegago, o fetogile mmala o bofefo, o lokologile ka sebopego goba o diegišitše kgolo, tsoma keletšo ya tša kalafo gatee-tee.
• Go bohlokwa kudu go hlahloba bolwetši le go thoma kalafo e sa le ka pela . Go kaone ge kalafo e thomilwe mo dibekeng tše 4 tša mathomo tša pelego.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego, go na le dikalafo tša go laola dika le go oketša bophelo .
• Ge e ba o e-na le histori ya lapa la malwetši a, ke gabohlale go nyaka keletšo ya leabela .

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dipelaelo le ge e le dife, le ka mohla ga se gwa ba morago ga nako gore o bolele le ngaka.

` Lefu la Menkes, Koporo, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Mafu a bana, Tsamaiso ea methapo, Moriri o kobehileng, ATP7A