Na ngwana wa gago yo monnyane o na le bolwetši bjo bjo bo sa tlwaelegago? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) A re boleleng ka sena

Na lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le dula le robetše, le sa kgahlegele go amuša? Goba na o na le bothata bja go hema? Ke mo go tlwaelegilego gore wena bjalo ka motswadi o ikwe o tšhogile kudu ge o bona dilo tše. Ka dinako tše dingwe, go ka ba le boemo bjo bo šoro, le bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo lego ka morago ga dika tše. Boemo bjo bongwe bjo bjalo ke `(Nonketotic Hyperglycinemia)` goba `(NKH)`. A re boleleng ka se ka botlalo le ka go fo ba lehono.

Na o tseba gore `(NKH)` e ra go reng?

Ka mantšu a bonolo, ``Nonketotic Hyperglycinemia`` goba ``NKH`` ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . Seo se diregago ke gore mmele wa ngwana wa rena ga o kgone go laola goba go thuba molekule wo o bitšwago ``glycine`` gabotse.

Bjale o ka ba o botšiša gore `(glycine)` ke eng. `(Glycine)` ke amino esiti `(amino acid)`. Go fo swana le ge go nyakega ditena bakeng sa go aga moago, diaminoesiti tše di bohlokwa bakeng sa go aga diprotheine mmeleng wa rena. Ka gona, ge mmele wa lesea o sa kgone go laola `(glycine)` ye gabotse, o thoma go kgoboketšwa dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele, kudu-kudu bjokong . Se se bitšwa `(hyperglycinemia)` ge maemo a `(glycine)` a oketšega go sa nyakege. Se se ka baka mathata a magolo a methapo, coma, gomme ka dinako tše dingwe gaešita le lehu lesea.

Karolo ya "nonketotic" ya leina e šupa taba ya gore e fapane le malwetši a mangwe ao a ka hlolago koketšego ya glycine mmeleng. NKH e bitšwa gape phošo ya tlhago ya metabolism . Ke boemo bjo bo diregago ge motho a belegwa gomme a ama tsela yeo dikarabelo tše itšego tša dikhemikhale mmeleng di sa diregego gabotse. Leina le lengwe la se ke bolwetši bja bjoko bja glycine.

Na go na le mehuta efe goba efe ya `(NKH)`?

Ee, banyakišiši ba arola NKH ka mehuta e mebedi e megolo: ya kgale le ya go fapana . Se se hlolwa ke mehuta ye mebedi ya diphetogo dikarolwaneng tša leabela. Maina a classical le variant NKH a šupa gore ke lephelo lefe leo le nago le phetogo ya diphedi.

Classical `(NKH)` e arotšwe gape ka mehuta ye mebedi - ye šoro le ye e fokotšegilego . Tše di arotšwe go ya ka go ba thata ga dika. Go tše , `(NKH)` ye šoro ke yona e tlwaelegilego kudu .

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

`(NKH)` ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Lefaseng ka bophara, mo e ka bago lesea le tee go ba bangwe le ba bangwe ba 76 000 le kgongwa ke bolwetši bjo. Ka gona o se ke wa tšhoga ge o ekwa ka taba ye. Lega go le bjalo, go bohlokwa kudu go ba šedi.

Ke dika dife tša bolwetši bja `(NKH)`?

Dika tša bobedi dibopego tše šoro le tše bonolo tša ``NKH'' gantši di thoma ge motho a belegwa . Ka dinako tše dingwe, dika di ka tšwelela dikgweding tše sego kae tša mathomo tša bophelo.

Matšoao a boemo bo bobe `(NKH)`:

Dilo tša mathomo tšeo masea ao a nago le `(NKH)` ye šoro a ka di lemogago ke:

• Go otsela ka mo go feteletšego (go lapa): Se se ka oketšega ganyenyane-ganyenyane gomme sa tšwela pele go fihla go coma.
• Go fokola ga mešifaHypotonia: Lesea le ka ikwa le sa phele.
• Mathata a go hema ao a beago bophelo kotsing : Se se ka bonwa mehleng ya mathomo ya bophelo.

Ge e ba o phema dika tše tša mathomo, gantši o tla bona tše di latelago:

• Bothata bja go nwa maswi.
• Kgaotšo ya go hema (apnea).
• Bogolofadi bjo bogolo bja tlhaologanyo .
• Go thatafala ga mešifa mo go sa tlwaelegago (spasticity).
• Go thothomela mo go lego thata go go laola .

Gantši, bana ba ga ba kgone go dira ditiragalo tše di tlwaelegilego tša kgolo, tše bjalo ka go gagaba, go swara sebapadišwa, go dula godimo le go nwa ka lepotlelong. Le ge ba ka ithuta se sengwe, mabokgoni ao a ka `bogela morago` ge nako e dutše e eya. Nagana kamoo seo se nyamišago batswadi ka gona.

Dika tša Attenuated NKH:

Dika tša NKH ye bonolo ga di šoro kudu go feta tša NKH ye šoro, eupša gantši di a swana. Bana bao ba nago le NKH e bonolo gantši ba fihlelela ditiragalo tša bona tše bohlokwa tša kgolo, eupša bokgoni bja bona bo ka fapana kudu . Kgolo e ka diega, eupša bontši bja bana mafelelong ba ithuta go sepela le go boledišana le ba bangwe. Bana ba bangwe ba na le ditlhaselo, eupša tše gantši ke tše bonolo e bile di a alafega. Go oketša moo, dika tše bjalo ka go šikinyega mo go sa rategego (chorea), go thatafala ga mešifa (spasticity) le go ba le mafolofolo a feteletšego (go dira dilo ka mo go feteletšego) le tšona di ka bonwa.

Ke eng seo se dirago gore masea a be le `(NKH)`?

Sebaki se segolo sa se ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela goba diphetogo tša leabela . Ka mo go kgethegilego, mo e ka bago 80% ya balwetši ba hlolwa ke diphetogo tša lephelo leo le bitšwago `(GLDC)`. Tše dingwe ka moka di hlolwa ke diphetogo tša lephelo leo le bitšwago `(AMT)`.

Dipshio tše tša `(GLDC)` le `(AMT)` di laela mmele wa rena go dira `(diensaeme)` tše itšego. `(di-enzyme)` tše di šoma mmogo bjalo ka sehlopha. Sehlopha se se bitšwa `(glycine cleavage system )`. Seo se se dirago ke gore ge re sa hloke `(glycine)`, se e arola ka dikarolo tše nnyane. Ge palo ya `(Glycine)` e oketšega, e šitišana le mošomo wa bjoko.

Ka gona, ge e ba go e-na le phetogo ya leabela go e nngwe ya dikarolwana tše tše pedi tša leabela, go ba thata gore mebele ya rena e arole glycine. Diphetogo tše dingwe tša leabela di fokotša modiro wa tshepedišo ye ya go arogana ga glycine, mola tše dingwe di e fediša ka mo go feletšego. Ge tshepedišo ye e sa šome gabotse, glycine e oketšegilego e kgoboketšwa ditho tša lesea, kudu-kudu bjokong. Bo-rathutamahlale ba sa dutše ba sa tsebe gabotse kamoo go se tlwaelege mo go tlaleletšago ka gona dika tša NKH.

Bolwetši bja ``(NKH)`` bo abetšwe ka ``autosomal recessive pattern.`` Se se ra gore dikopi ka bobedi tša lephelo ka seleng ye nngwe le ye nngwe di swanetše go ba le phetogo ya diphedi. Ka tlwaelo, batswadi ka bobedi ba madi ba motho yo a nago le ``(NKH)`` ba na le khopi e tee ya lephelo le le fetotšwego, eupša ga ba hlagolele dika.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja `(NKH)`?

Go hlahloba `(NKH)`, ngaka ya ngwana wa gago e tla thoma ka go dira tlhahlobo ya mmele gomme ya lebelela dika ka kelohloko. Gona,

• Boemo bja `(glycine)` ka gare ga seela sa cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) le plasma ya madi `(plasma)` bo a lekwa. Ge mošomo wa `(ensaeme)` yeo e boletšwego ka mo godimo o fokotšega, maemo a `(glycine)` ka go `(CSF)` le plasma a a oketšega. Gape, tekanyo magareng ga maemo a `(glycine)` ka go `(CSF)` le maemo a `(glycine)` ka plasma le yona e a oketšega.
• MRI scan ya bjoko le yona e na le mohola kudu, ka ge e ka bontšha mokgwa o itšego wa diphetogo bjokong bja masea ao a nago le NKH.
• Teko ya dikarolwana tša leabela le yona e ka hlahloba diphetogo tša leabela go e nngwe ya dikarolwana tše pedi tša leabela tšeo di bakago NKH.
• Ka sewelo kudu, seripa se senyenyane sa sebete se ka tšewa bakeng sa go hlahlobja (liver biopsy) go tiišetša tlhahlobo.

Ke dikalafo dife tša `(NKH)`?

Ka lebaka la gore masea ao a nago le `(Nonketotic Hyperglycinemia)` gantši a babja kudu, a swanetše go alafša ka `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` . Ka `(NICU)`, lesea la gago le tla hwetša maemo a godimo a tlhokomelo le kalafo.

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo ya `(NKH)` ye šoro . Le ge go le bjalo, go masea ao a nago le dibopego tše boleta tša `(NKH)`, dikalafo tše dingwe di ka ba le thušo. Dikalafo tše di swanetše go newa ka pela le ka bogale gore di šome kudu.

Dikalafo tše di ka newa di nnoši goba di kopantšwe:

• Dihlare tšeo di fokotšago maemo a `(glycine)` mmeleng wa lesea (e.g. `(sodium benzoate)` ).
• Diokobatši tšeo di šomago kgahlanong le tiro ya `(glycine)` ka diseleng tše itšego tša methapo (e.g. `(ketamine)` goba `(dextromethorphan)` ).

Go laola go thothomela le gona go bohlokwa kudu. Go thothomela go ka ba thata go go laola ka dihlare tše di tlwaelegilego. Bakeng sa kalafo e atlegilego, go ka swanelwa ke go kopanya dihlare tše mmalwa, gomme dihlare tše dingwe, tše bjalo ka esiti ya valproic, di ka swanelwa ke go phengwa. Dijo tša ketogenic le tšona di ka thuša go laola go thothomela.

Kalafo ya dika tše dingwe tša `(NKH)`:

• Motšhene wa go tsenya moya.
• Tube e tsentšwego ka mpeng go fana ka dijo (gastrostomy tube).
• Kalafo ya mmele.
• Tsenogare ya ka pela le thekgo ya tlaleletšo.

Ge e ba o kgona, botšiša ngaka ya gago ka kgonagalo ya go tšea karolo tekong ya tša kalafo .

Bophelo bja motho yo a nago le `(NKH)` ke bofe?

Go thata go bolela gabotse gore motho yo a nago le NKH a ka phela nako e kaaka’ng. Se ke ka lebaka la gore go na le diphetogo tše ntši tša dikarolwana tša leabela tše di fapanego gomme bogale bja bolwetši bo fapana kudu. Lega go le bjalo, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia e akanyetša gore 80% ya masea ao a nago le bolwetši bjo ga a phologe nakong ya masea a sa tšwago go belegwa (kgwedi ya mathomo ya bophelo) . Gaešita le ge ba ka phologa nako ya masea a sa tšwago go belegwa, bana ba bantši bao ba nago le NKH e šoro ga ba phele nywaga e fetago e 5. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla kgona go go nea kgopolo e kaone ya se. Ithekge ka bokgoni bja bona le thekgo. Ke kwešiša kamoo go swanetšego go ba thata ka gona go kwa se.

Na bolwetši bjo bo ka thibelwa?

Aowa (NKH) ke boemo bja leabela gomme bo ka se thibelwe . Ge e ba o tshwenyegile ka gore ngwana wa gago a ka abelwa boemo bjo, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela pele o rulaganya boimana.

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng ngakeng?

Ge e ba lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le bontšha go lapa ka mo go feteletšego goba le se na kgahlego ya go amuša , o swanetše go le iša ngakeng ya bana gatee-tee. Ngaka e ka go romela gape lefapheng la tšhoganetšo la sepetlele bakeng sa kalafo ya kapejana. Go sa šetšwe gore sebaki sa dika tše ke sefe, go bohlokwa go di hlahlobja gatee-tee.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

Ge ngwana wa gago a na le `(NKH)`, o ka nyaka go botšiša dipotšišo tše:

• Lebaka la go bopša ga `(NKH)` ke lefe?
• Ke variant efe ya `(NKH)` yeo ngwana wa ka a nago le yona?
• Ke dikgetho dife tša kalafo tšeo o di kgothaletšago?
• Na go na le diteko tšeo di ka bolelago e sa le pele ka bogale bja bolwetši bjo?
• Lesea la ka le ka tšwela pele go fihla bokgoleng bofe go ya ka kgolo (go sepela, go bolela, bohlale)?
• Na lesea la-ka le tla swanelwa ke go nwa dihlare bophelo bja lona ka moka?
• Na bana ba ka ba ka moso le bona ba ka hlagolela `(NKH)`?
• Na o ka kgothaletša sehlopha sa thekgo?

Ge go hwetšwa gore lesea la gago le na le Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), ditaba tšeo e ka ba tše di tšhošago le mothopo wa kgakanego. E ka ba mo go gateletšago go ithuta gore lesea la gago le na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo nago le dikalafo tše sego kae. Ge go kgonega, hwetša sehlopha sa thekgo bakeng sa malapa a bana bao ba nago le NKH. Go boledišana le ba bangwe bao ba fetilego dilong tše di swanago le tšeo o ka kgonago go dira bjalo go ka go nea matla a itšego gomme gwa go thuša go lebeletšana le boemo. Gopola gore sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se gona go go thekga mogato o mongwe le o mongwe wa tsela.

## Dilo tša Bohlokwa tšeo o swanetšego go di Gopola (Molaetša wa go Išwa Gae)

• (NKH) ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu, bjo bo šoro bja leabela .
• Se se dira gore khemikhale yeo e bitšwago ``glycine'' e kgoboketšwe mmeleng wa lesea, kudukudu bjokong .
• Gantši dika di thoma ge motho a belegwa gomme di ka akaretša go otsela ka mo go feteletšego, go ba le bothata bja go fepa, go hema ka thata le go thothomela.
• Boemo bjo bo šoro bja `(NKH)`Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tše dingwe tše bonolo.
• Ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tše, go bohlokwa gore o nyake keletšo ya tša kalafo gatee-tee .
• Ga o noši leetong le. Hwetša thušo go tšwa go sehlopha sa gago sa tša kalafo le dihlopha tša thekgo . Matla a gago a monagano le ona a bohlokwa kudu.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Selo sa bohlokwa kudu dinakong tše tše thata ke go dula o tiile.

` Nonketotic Hyperglycinemia, NKH, Glycine, Malwetši a Leabela, Malwetši a Bjana, Mathata a Methapo, Diphošo tša Metabolic