Noonan Syndrome ke eng? O se ke wa tšhoga, a re lemogeng se

Na o kile wa lemoga selo se sengwe se se makatšago sefahlegong sa ngwana wa gago yo monyenyane? Mohlomongwe mahlo a gagwe a kgole go se nene, goba molala wa gagwe o mo kopana gannyane... Ge kgolo ya ngwana wa gago e bonala e nanya go se nene gotee le dilo tše, lebaka e ka ba seemo seo o sa kago wa kwa ka sona seo se bitšwago 'Noonan Syndrome.' O se tshwenyege, se ga se selo seo batho ba bantši ba se tsebago. Ka gona a re boleleng ka yona feela lehono.

Ge e le gabotse Noonan Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Noonan syndrome ke boemo bja leabela bjoo ngwana a belegwego a e-na le bjona. Se se ka ama kgolo ya dikarolo tše di fapafapanego tša mmele wa ngwana. Bana ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu ka lebaka la boemo bjo. Ke gore ga di lemogege ka ntle. Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka ba le mathata a magolo kudu a tša maphelo .

Boemong bjo, ngwana a ka ba le dibopego tše itšego tša sefahlego (ka mohlala, phatla e sephara, mahlo a aroganego kudu), botelele bjo bokopana (botelele bjo bokopana), mathata a mahlo le diphošo tša pelo tšeo di belegwego.

Ke mang yo a hwetšago boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Noonan syndrome ke boemo bjo bo ka diregago ge motho a belegwa go motho le ge e le ofe. Ga se bakwa ke molato wa motho le ge e le ofe.

• Bohwa go tšwa go batswadi: Mo e ka bago 50% ya bana bao ba nago le Noonan syndrome ba na le motswadi yo a nago le boemo bjo. Se se ra gore ge e ba motswadi yo mongwe le yo mongwe a na le boemo bjo, ngwana o na le kgonagalo ya 50% ya go bo abelwa le yena.
• Tiragalo ya go se kgethe: Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka direga gape ka lebaka la phetogo ya go se kgethe (phetogo ya diphedi yeo e itiragalelago) dikarolwaneng tša leabela tša ngwana, ntle le motho le ge e le ofe ka lapeng yo a nago le boemo bjo.

Ye ga se boemo bjo bo diregago ka sewelo go etša ge o ka nagana. Ka palogare, masea a tee go a mangwe le a mangwe a 1 000 go ya go a 2 500 ao a belegwago a kgongwa ke boemo bjo.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Noonan?

Go na le dikarolwana tša leabela tše itšego tšeo di botšago ditlhalenama tša mmele wa rena gore di gole le go arogana. Noonan syndrome gantši e hlolwa ke diphetogo (`phetogophetogo`) ka dikarolwaneng tše tša leabela. Ka baka la phetogo ye, diprotheine tšeo di tšweletšwago ke dikarolwana tšeo tša leabela di dula di šoma ka nako e telele go feta kamoo di swanetšego go ba ka gona. Go swana le lebone leo le dulago le tuka go e na le go tima ge le swanetše go tima. Se se šitiša kgolo e tlwaelegilego le karogano ya disele.

Na go na le maemo a mangwe ao a swanago le a?

Ee, Noonan syndrome ke seemo seo e lego sa sehlopha sa malwetši ao a bitšwago `RASopathies`. Malwetši a mangwe sehlopheng se le ona a na le dibaki tše di swanago tša leabela. Ka baka leo, dika tša bona gantši di swana le tše dingwe.

Maemo a mangwe a bjalo ke a:

• ``Letshwao la pelo le faciocutaneous''.
• `Letshwao la Costello`
• ``Neurofibromatosis mofuta wa 1 (NF1)''.
• `Letshwao la Legius`
• `Tlhokomelo ya Turner`

Ke dika dife tša Noonan syndrome?

Dika di ka fapana kudu go ya ka ngwana. Bana ba bangwe ba ka ba le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro, tšeo di beago bophelo kotsing. Dika tše dintši di thoma ka popelong goba di tšwelela pele ga nywaga e 11.

Eupša se sebotse ke gore ge ngwana a dutše a gola, bontši bja dibopego tše di hlaolago tša sefahlego di a fela ganyenyane-ganyenyane.

Bakeng sa kwešišo ye bonolo, a re aroleng dimelo tše ka ditafola tše mmalwa.

Mathata ao a amanago le pelo

Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Noonan syndrome ba ka ba le bolwetši bja pelo bjo bo belegwego. Bana ba bangwe ba ka nyaka kalafo ya kapejana . Bana ba bangwe le bona ba ka ba le bolwetši bja pelo ge ba godile. Maemo a tlwaelegilego a pelo a akaretša:

• Lesoba magareng ga atria ya pelo (atrial septal sefoa).
• Thickening ya mesifa ya pelo (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Stenosis ya mothapo wa maswafo .

Mathata a mangwe ao a ka bago gona a tša maphelo

• Mathata a go hema: Mohlala, maemo a go swana le `laryngomalacia`.
• Go ruruga ga diatla le maoto: Go kgoboketšwa ga seela (lymphedema) ka lebaka la bothata bja tshepedišo ya lymphatic.
• Ditiego tša tlhabollo .
• Go tšwa madi gabonolo goba go tšhošwa .
• Bothata bja go amuša nakong ya masea.
• Ditho tša pelego tše di sa theogelego go bašemane . Ge e ba se sa alafše, se se ka lebiša go se belegeng nakong e tlago.
• Scoliosis .
• Bofokodi bja pono goba bja go kwa.
• Diphošo tša matswalo tšeo di amanago le dipshio.

Ke mathata afe a mangwe ao a tlago le se?

Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Noonan ba gola ka go nanya go feta ka mo go tlwaelegilego, kudu-kudu nakong ya mahlalagading. Gape, mo e ka bago 25% ya bana ba ka ba le bogole bja go ithuta. Lega go le bjalo, ke palo e nyenyane kudu feela yeo e nago le bogole bja tlhaologanyo. Se se ra gore bontši bja bana ba ka ithuta ka mokgwa wa tlwaelo. Mo e ka bago 10-15% ya bana ba ka nyaka thekgo ye e kgethegilego ya thuto.

Go tlaleletša, bana ba bangwe ba na le kotsi ye nnyane kudu ye e oketšegilego ya go ba le seemo sa leukemia sa bjaneng seo se sa tlwaelegago seo se bitšwago `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` goba dikankere tše dingwe tša bana. Eupša o se tshwenyege, kotsi ye e fase kudu, ka 4% ka mengwaga ye 20.

Ngaka e hlahloba bjang se? (Tlhahlobo) .

Ngaka ya gago e ka belaela Noonan syndrome ka morago ga go hlahloba ngwana wa gago mmeleng le go botšiša ka dika tša gago. Go kgonthišetša tlhahlobo le go lahla maemo a mangwe, ngaka ya gago e ka laela gore go dirwe diteko tše di fapa-fapanego.

Diteko tše di ka akaretša:

• Palo e feletšego ya madi (CBC) .
• X-ray ya sefuba
• CT scan ya
• Teko ya `Echocardiogram' yeo e lekolago go šoma ga pelo
• Teko ya `Electrocardiogram (EKG)` yeo e hlahlobago mošomo wa mohlagase wa pelo.
• Diteko tša leabela
• Skena ya ultrasound (`Modumo wa ultrasound`) .

Na go na le kalafo ya bolwetši bja Noonan?

Ga go na kalafo ya Noonan syndrome ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tše di šomago tšeo di ka thušago go laola dika le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bobotse .

Sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa gago se tla hlama leano la kalafo leo le theilwego dika tša ngwana wa gago le go ba thata ga tšona. Leano le ka akaretša:

• Didirišwa tša go thuša: Dilo tše bjalo ka digalase tša mahlo goba dithušo tša go kwa.
• Kalafo ya boitshwaro goba ya polelo .
• Thekgo ya thuto: Go aba thekgo ye e kgethegilego go bogole bja go ithuta.
• Dihlare: Dihlare tša go alafa mathata a pelo, go laola go tšwa madi goba go godiša kgolo ya go nanya.
• Kalafo ya dihomoune tša kgolo .
• Dikalafo tša tlaleletšo: Dilo tše bjalo ka kalafo ya go gatelela bakeng sa lymphedema (go ruruga).

Maemong a mangwe, ngaka ya gago e ka kgothaletša go buiwa. Go hlahloba ka pela go bohlokwa bakeng sa kalafo e šomago le go latela.

Bokamoso bo tla ba bjang? Le gona na se se ka thibelwa?

Se ke selo sa bohlokwa kudu. Bontši bja batho bao ba nago le bolwetši bja Noonan ba phela maphelo a phetšego gabotse, a ikemetšego. Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla go thuša go laola dika tša ngwana wa gago le go thibela mathata.

Ka ge boemo bjo bo bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela, ga go na seo re ka se dirago go bo thibela. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Noonan syndrome, o ka boledišana le ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela pele ga pelego.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge ngwana a hwetša tlhahlobo ya go swana le ye. Eupša gopola gore bontši bja bana bao ba nago le bolwetši bja Noonan ba na le dika tše bonolo. Ba ka phela maphelo a tletšego le a mafolofolo. Ka gona boledišana le ngaka ya gago ka kalafo yeo e lego kaone bakeng sa ngwana wa gago. Go thoma kalafo e sa le ka pela go ka thuša ngwana wa gago go ba le dipoelo tše kaone tša maphelo.