Na le wena ga o na le seripa se sennyane seo se emišago go tšwa madi? A re boleleng ka hemophilia!

Ge o hwetša ntho ye nnyane goba o thulwa felotsoko, go tšwa madi go a kgaotša ka morago ga lebakanyana, akere? Seo ke ka lebaka la tshepedišo ya tlhago ya go kgotlelwa ga madi mmeleng wa rena. Eupša nagana ka yona, batho ba bangwe ga ba tlogele go tšwa madi gabonolo ka tsela ye. Gaešita le ka lebadi le lenyenyane, di tšwa madi ka nako e telele. Mmele o fetoga o mopududu gomme o a tšhošwa. Sebaki sa boemo bjo e ka ba bolwetši bjo bo bitšwago hemophilia. Le ge batho ba bantši ba sa tsebe gabotse ka se, se ke selo sa bohlokwa seo re swanetšego go se tseba. A re boleleng ka se ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Ge e le gabotse hemophilia ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, hemophilia ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjoo go bjona madi a rena a sa kgotlelelego gabotse. Madi a rena a na le diprotheine tše di kgethegilego tšeo di thušago go kgaotša go tšwa madi ge a thoma. Re bitša tše "mabaka a go kgotlelwa." Go fo swana le ge sekontiri se nyakega bakeng sa go swara ditena gotee ge go agwa lebota, mabaka a a go kgotlelela a bohlokwa bakeng sa go kgaotša go tšwa madi.

Motho yo a nago le hemophilia ga a tšweletše e tee goba tše dintši tša dilo tše tša go kgotlelwa ka mo go lekanego. Se se bolela gore gaešita le go segwa mo gonyenyane go ka baka go tšwa madi ka nako e telele. Ka dinako tše dingwe, go tšwa madi go ka direga ka gare ga mmele, kudu-kudu manonyeletšong le mešifeng. Se se ka bea bophelo kotsing.

Dingaka di arola go ba thata ga bolwetši bjo ka magoro a mararo, go ithekgile ka tekanyo ya mabaka a go kgotlelwa mading.

• Hemophilia e bonolo: Go tšwa madi gantši go direga ka morago ga kgobalo e kgolo goba go buiwa.
• Hemophilia e lekanetšego: Gaešita le dikgobalo tše dinyenyane di ka baka go tšwa madi ka mo go feteletšego. Mmele o ka ba wa fetoga o mopududu.
• Hemophilia e šoro: Go tšwa madi go ka direga ka gare le ka ntle, gaešita le ka ntle le lebaka le le kwagalago.

Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, ka dikalafo tše difsa tšeo di lego gona, go a kgonega go laola go tšwa madi le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego kudu.

Na go na le mehuta e megolo ya hemophilia?

Ee, go na le mehuta e meraro e megolo ya bolwetši bjo. Di theilwe godimo ga mohuta wa clotting factor yeo e hlaelelago mmeleng. Go kwešiša se gabotse, bona tafola ye e lego ka mo tlase.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Dika tše dikgolo tša hemophilia ke go tšwa madi mo go sa tlwaelegago goba mo go feteletšego le go tšhošwa. Go ba thata ga dika tše go ithekgile ka ge e ba o e-na le hemophilia e bonolo, e lekanetšego goba e šoro.

Go Tšwa Madi ka mo go Feteletšego

Akanya, gatee-tee o tšwa madi ka nkong ka ntle le lebaka. Goba gaešita le go segwa mo gonyenyane monwaneng wa gago goba ka morago ga go buiwa, go tšwa madi ga go kgaotše nako e telele. Ge e ba lesea le lenyenyane le e-na le boemo bjo, le ka ba la tsenya sebapadišwa ka ganong gomme la tšwa madi.

Go gobala

Letlalo la rena le fetoga le letala-lerata ge madi a elela ka tlase ga lona. Batho bao ba nago le hemophilia ba ka fetoga ba talalerata gomme ba tšhošwa gabonolo, gaešita le ge ba ka thulwa ke selo se senyenyane. Ge lesea le lennyane le ka thula hlogo ya bona felotsoko, a ka ba le dithotobolo tše kgolo tšeo di bitšwago "mae a khantši."

Bohloko bja Manonyeletšo le go ruruga

Ye ke mathata a magolo kudu a hemophilia. Go tšwa madi go ka direga ka gare ga mmele, kudukudu manonyeletšong a go swana le mangwele, dikhutlo le maqaqailaneng. Ke moka manonyeletšo a ruruga, a bohloko e bile a ruthetša ge a kgongwa. Ge se se diragalela masea a manyenyane, a ka lla a sa kgaotše, a gana go khunama goba a sepela.

Ke eng seo se bakago hemophilia?

Gantši hemophilia ke bolwetši bja leabela bjo bo fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe.Seo se ra gore se hlolwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela tšeo re di abelago mma goba tatago rena. A re kwešišeng se go se nene ka bonolo.

Mebele ya rena e laelwa gore e dire dilo tšeo di kgotlelelago ka dikarolwana tša leabela. Ge go e-na le phetogo goba phošo dikarolwaneng tše tša leabela, ditaelo tšeo ga di šome gabotse. Mafelelo ke gore mmele ga o tšweletše tekanyo ya mabaka a go kgotlelela ao o a nyakago.

Sefoa se sa leabela se hwetšwa go chromosome ya X.

• Ngwanenyana o na le di- chromosome tše pedi tša X (XX), e nngwe e tšwa go mmagwe gomme e nngwe e tšwa go tatagwe.
• Mošemane o na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY). X e tšwa go mma gomme Y e tšwa go tate.

Bjale lebelela ka fao se se theogelago melokong:

• Ge mma a rwele chromosome ya X ka lephelo le le se nago bosodi (re e bitša ‘morwadi’), gantši ga a bontšhe dika ka lebaka la gore o na le chromosome ye nngwe ya X ye e phetšego gabotse.
• Ge e ba morwa wa mma yo a ka abelwa chromosome ya X yeo e se nago bosodi, o tla ba le hemophilia ka gobane a se na chromosome e nngwe ya X yeo e phetšego gabotse yeo e ka e laolago.
• Ge e ba morwedi wa mma yo a ka tšea bohwa bja chromosome ya X yeo e se nago bosodi, le yena o tla ba morwadi. A ka bontšha dika tše bonolo, tše bjalo ka go tšwa madi a mantši a go hlapa ga basadi.

Ka dinako tše dingwe, hemophilia e ka tšwelela ka go itiragalela, ntle le go abelwa, ka baka la phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e itiragalelago nakong ya bophelo bja fetus. Le gona, ke ka sewelo kudu, go ka direga ge tshepedišo ya go lwantšha malwetši ya motho e hlasela dilo tša gagwe tša go kgotlelela. Re bitša se 'hemophilia ye e hweditšwego'.

Ngaka e hlahloba bjang se?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le dika tše, ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba gomme ya botšiša ge e ba go na le motho yo a bilego le maemo a ka lapeng la gago. Ke moka, ba tla laela gore go dirwe diteko tše dingwe tša madi go kgonthišetša se.

• Complete Blood Count (CBC): E ela mehuta le tekanyo ya disele mading a gago.
• Prothrombin Time test (PT): E hlahloba gore go tšea nako e kaakang gore madi a gago a kgotle.
• Teko ya Nako ya Thromboplastin ya Karolo (PTT): Ye ke teko ye nngwe yeo e elago nako ya go kgotlelwa ga madi.
• Diteko tše di Itšego tša Clotting Factor: Se ke sona se laolago gabotse gore ke clotting factor efe yeo o e hlaelelago le gore e fase gakaakang.

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo yeo o e hwetšago e tla ithekga ka mohuta wa hemophilia yeo o nago le yona le go ba thata ga boemo bja gago. Kalafo e kgolo ke kalafo ya go tšea legato.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se akaretša go nea mmele wa gago thunyo ya selo sa go kgotlelela seo se lego tlase mading a gago. Mabaka a a go kgotlelela a ka dirwa ka plasma ya madi a motho goba a dirwa ka laboratoring. Kalafo ye e ka thuša go thibela go tšwa madi le go e emiša ka pela ge e ba e direga.

Go oketša moo, ga bjale go na le dikalafo tše mmalwa tše difsa:

• Diokobatši tša go swana le Marstacimab-hncq (Hympavzi®) le Concizumab (Alhemo®) : Tše di thibela proteine ​​yeo e thibelago go kgotlelwa ga madi le go hlohleletša ensaeme yeo e thušago go kgotlelwa ga madi.
• Fitusiran (Qfitlia®): Sehlare se se thibela sebete sa rena go dira selo (antithrombin) seo se thibelago madi go kgotlelwa.
• Kalafo ya Dipshio: Ye ke mokgwa o tšwetšego pele kudu wa kalafo. Go se, go tsenywa lephelo le le phetšego gabotse mmeleng bakeng sa go tšeela lephelo leo le se nago bosodi legato, e lego seo se dumelelago mmele go tšweletša dilo tše di nyakegago tša go kgotlelwa.

Ke neng moo o swanetšego go nyaka keletšo ya tša kalafo ya kapejana?

Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife mmeleng wa gago, tše bjalo ka go oketšega ga go tšwa madi goba go tšhošwa, botša ngaka ya gago gatee-tee. Le gona, ge e ba o itemogela le ge e le efe ya dika tše šoro tše di latelago, eya Lefapheng la Tšhoganetšo (ETU) la sepetlele ntle le go diega.

Dilo tšeo o swanetšego go di tseba ge o phela le hemophilia

Hemophilia ke bolwetši bja bophelo ka moka goba bjo bo sa folego. Ka gona o tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo le go bewa leihlo bophelong bja gago ka moka. Eupša o se ke wa tshwenyega. Ka dikalafo tše difsa, motho yo a nago le bolwetši bja hemophilia a ka phela bophelo bjo bo lego kgaufsi le bja motho yo a se nago bolwetši bjo.

Dilo tše dingwe tšeo di ka go thušago go ikwa o le kaone ge o dutše o phela le bolwetši bjo ke tše:

• Laola boima bja gago bja mmele: Ge o dutše o oketša boima bja mmele, kgateletšo manonyeletšong a gago e a oketšega. Go boloka boima bja mmele bjo bo phetšego gabotse go bohlokwa go šireletša manonyeletšo ao a šetšego a senyegile ka lebaka la go tšwa madi ka gare ga manonyeletšo.
• Hlokomela meno a gago gabotse: Go bohlokwa go hlapa meno a gago gabotse le go hlokomela maphelo a gago a meno. Ka ge ditshepedišo tša go swana le go ntšha meno le dikanale tša medu di ka baka go tšwa madi, go kaone go di phema.
• Ela hloko bophelo bjo bobotse bja monagano: Go phela le bolwetši bjo bo sa folego go ka lebiša go tshwenyegeng le kgateletšegong. Bolela le ngaka ya gago ka se gomme o nyake keletšo ya maphelo a monagano ge go nyakega.
• E-ba mafolofolo ka mo go šireletšegilego: Go tšea karolo medirong yeo e fokotšago kotsi ya go gobala go lokile mmeleng wa gago le monaganong. Botšiša ngaka ya gago gore ke ditšhišinyo dife tšeo di go swanetšego.

Ge o e-na le hemophilia, gaešita le kgobalo e nyenyane yeo ba bangwe ba ka bago ba sa e lemoge e ka ba bothata bjo bogolo go wena. Go thulana ga lengwele leotong la tafola go ka baka go tšwa madi ka gare ga lelokololo. Go tšwa madi ka nkong go ka se thibelege gaešita le ka morago ga go ethimola ka thata. Go phela le boemo bjo e ka ba tlhohlo. Eupša gopola gore ga o noši. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se dula se le gona go go thuša.