Seo o swanetšego go se tseba ka kalafo ya Bolwetši bja Pompe

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile le go tšhoga ge ngaka e go botša gore motho yo mongwe ka lapeng la gago, kudu ngwana yo monyenyane, o na le bolwetši bja Pompe. Ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela, ka gona ke ga tlhago go tshwenyega. Eupša e re ke go botše, o se ke wa tshwenyega. Le ge ga bjale go se na kalafo ya bolwetši bjo, go na le dikalafo tše dintši tše di šomago tšeo di ka thušago balwetši go phela nako e telele le ka mathata a sego kae.

Kalafo e kgolo ya bolwetši bja Pompe ke ERT (Enzyme Replacement Therapy).

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Pompe bo bakwa ke go hlaelela ga ensaeme yeo e lego bohlokwa bakeng sa disele tša mešifa mebeleng ya rena. Ge ensaeme ye e se gona, mohuta wa swikiri yeo e bitšwago glycogen e kgoboketšwa ka gare ga disele, e senya mešifa. Nagana ka yona bjalo ka ge eka go na le bašomi ba bannyane bao ba šomago mebeleng ya rena, gomme re ba bitša diensaeme. Bolwetšing bja Pompe, mošomi yo ga a šome gabotse.

Ka gona, Enzyme Replacement Therapy (ERT) ke moo re neago ensaeme yeo e hlaelelago, goba mošomi, go tšwa ka ntle ga mmele. Bakeng sa se, seokobatši seo se nago le ensaeme ya maitirelo yeo e bitšwago `alglucosidase alfa` se fiwa mmele ka mothapo (IV infusion). Kalafo ye ke yona feela kalafo yeo ga bjale e dumeletšwego bakeng sa bolwetši bja Pompe.

Ka ntle le kalafo ya ERT, masea ao a nago le bolwetši bja Pompe ganyenyane-ganyenyane a kotofatša mešifa ya ona ya pelo, a fokodiša mešifa e mengwe mmeleng wa ona gomme a hwa ngwageng wa pele wa bophelo. Le gona di lahlegelwa ke mešifa yeo e nyakegago bakeng sa go hema. Ka morago ga ge kalafo ya ERT e thomile, boemo bjo bo ile bja fetoga ka mo go feletšego. Masea ao a ilego a hwetša kalafo ya ERT la mathomo ga bjale a nywageng ya ona ya bo-20.

Ke ka baka la’ng go le bohlokwa gakaakaa go thoma kalafo e sa le ka pela?

Se ke selo sa bohlokwa kudu. Kalafo ya ERT e ka thibela bolwetši go mpefala, eupša e ka se bušetše morago tshenyo yeo e šetšego e dirilwe mešifeng. Se se ra gore ge kalafo e diega, o ka lahlegelwa ke bokgoni bja go hema goba go sepela.

Dingaka di leka go thoma kalafo ya ERT matšatšing a sego kae a mathomo a bophelo , kudu-kudu bakeng sa masea, ka morago ga go hlahloba boemo bjo. Gaešita le go diega go se nene go ka thibela lesea sa ruri go sepela.

Go batho bao ba nago le bolwetši bja Pompe bjo bo thomago ka morago ga nako, ngaka e tla hlahloba le go hlokomela dika ka mehla go bona nako e kaone ya go thoma ERT.

Ye ga se leeto la go ba noši - thekgo go tšwa go sehlopha sa ditsebi

Gaešita le ge kalafo ya ERT e ka phološa bophelo, ga se ya lekana. Go nea motho yo a nago le bolwetši bja Pompe boleng bjo bobotse kudu bja bophelo, go nyakega sehlopha sa ditsebi tšeo di nago le dikarolo tše dintši. Setsebi sa dikarolwana tša leabela tša tša kalafo gantši ke motho wa motheo yo a ikarabelago ka go laola kalafo.

Bona tafola ye e lego ka mo tlase bakeng sa mehuta ya ditsebi tšeo di ka nyakegago bakeng sa se le mohuta wa thekgo yeo di tlago go e nea.

Dikalafo tše dingwe ntle le ERT

Dihlare-tagi tšeo di amago tshepedišo ya go lwantšha malwetši

Mebele ye mengwe ya masea e lemoga kalafo ye ya ensaeme ye e laolwago ka ntle (ERT) bjalo ka ‘ya dinaga dišele’ gomme e thoma go dira dithibela-maikwelo kgahlanong le yona. Se se bitšwa seemo sa `CRIM-negative`. Ge se se direga, kalafo ya ERT e ka se šome gabotse.

Go thibela se, dingaka di thoma kalafo ya go hlohleletša kgotlelelo ya mmele ya go lwantšha malwetši (ITI) . Go se, gotee le kalafo ya ERT, go newa dihlare-tagi tše mmalwa tšeo di laolago tshepedišo ya go lwantšha malwetši.

• Rituximab ya go swana le
• Methotrexate ya go swana le yona
• Immunoglobulin e tsenywago ka methapong (IVIG) .

Seo diokobatši tše di se dirago ke go "fora" tshepedišo ya mmele ya go lwantšha malwetši gore e nagane gore ERT ke selo seo e lego sa mmele. Ke moka mmele o ka se lwe le ERT.

Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo

Ka ge go fokola ga mešifa e le sebopego se segolo sa bolwetši bja Pompe, kalafo ya mmele e bohlokwa. E ka thuša go matlafatša mešifa le go boloka go šoma ga mmele. Kalafo ya mošomo le yona e ka thuša go hlabolla bokgoni bjo bo nyakegago bakeng sa go dira mešomo ya letšatši le letšatši ka go ikemela.

Kalafo ya polelo le phepo

Ka ge mešifa yeo e nyakegago bakeng sa go hlafuna le go metša dijo e ka ba e fokola, setsebi sa tša polelo se ka thuša ka go metša go itšhidulla. Le gona, ka dinako tše dingwe go ka nyakega phaephe ya go fepa bakeng sa go nea lesea phepo e nyakegago. Setsebi sa phepo se ka nea tlhahlo e nyakegago bakeng sa se.

Karolo ya gago le yona e bohlokwa kudu.

Ge o phela le bolwetši bja Pompe, seabe sa gago bjalo ka molwetši goba motswadi se bohlokwa kudu.

Ka fao, o swanetše go šoma le ngaka ya gago go kwešiša dinyakwa tša gago le go etelela pele go hwetša kalafo ye kaone. Le ka mohla o se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago dipotšišo le ge e le dife tšeo o nago le tšona mabapi le bolwetši bjo goba kalafo.