Bjalo ka mma le tate, ka moka ga rena re lebelela ka phišego ngwana wa rena yo monyenyane a gola, letšatši le letšatši. Eupša, nagana... go thwe’ng ge ngwana a tšofala ka tekanyo yeo e sa naganegego, e sego ka tsela ye e tlwaelegilego? Go tloga go le thata go nagana. Lehono re bolela ka bolwetši bjo bjalo bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bjo bohlokwa kudu bjo re swanetšego go bo ela hloko. Se se bitšwa Progeria.
Ge e le gabotse Progeria ke eng?
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Progeria ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu bja leabela bjo bo dirago gore mebele ya bana e tšofala ka pela kudu. Ngwana yo a nago le seemo se o bonala bjalo ka ngwana yo a phetšego gabotse ge ba belegwa. Lega go le bjalo, ngwageng wa mathomo goba tše pedi tša bophelo, di thoma go bontšha dika tša botšofadi bjo bjo bo akgofilego. Sekgahla sa tšona sa kgolo se fokotšega kudu, gomme di oketša boima bja mmele ka go nanya kudu.
Eupša selo sa bohlokwa kudu ke gore, ga go na tlhaelelo ya bohlale baneng ba. Ba bohlale kudu. Bothata ke ka diphetogo tša mmele tšeo di diregago ka lebaka la tshepedišo ye ya go tšofala ye e akgofilego mmeleng.
Leina "progeria" le tšwa go lentšu la Segerika "geras" leo le rago gore "go tšofala." Mohuta o mogolo wa bolwetši bjo o bitšwa Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).
Ye ke boemo bjo bo nyamišago kudu, ka gobane ga go na kalafo ya Progeria. Palogare ya kholofelo ya bophelo bja bana ba e ka ba nywaga e 14,5. Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba phela go fihla nywageng ya bona ya mathomo ya bo-20. Sebaki se segolo sa lehu la bana ba ke tlhaselo ya pelo goba go hwa lehlakore . Lebaka la se ke gore atherosclerosis , e lego bolwetši bjo bo dirago gore maboto a ditšhika a kotofala, gantši bo tšwelela go batho ba bagolo ba bagolo, gomme bo gola ba sa le ba banyenyane kudu baneng ba.
Ke mang yo a hwetšago bolwetši bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?
Progeria ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. Eupša ga se ya leabela . Ke gore ga e abelwe batswadi. Gantši kudu e bakwa ke phetogo ya leabela ya de novo. Ke gore phetogo ya go se kgethe yeo e diregago peu pele ga go ima.
Bolwetši bjo ke bja sewelo kudu moo e lego gore ke ngwana o tee feela go ba dimilione tše nne bao ba belegwego lefaseng ka bophara yo a kgongwago ke boemo bjo. Ga bjale, go na le bana le bafsa ba ka bago 400 bao ba phelago le Progeria lefaseng ka bophara.
Ke dika dife tša Progeria?
Dika tša Progeria di swana le tša botšofadi bjo bo tlwaelegilego, eupša di tšwelela nywageng e menyenyane kudu. Dika tše di ka bonwa mo mengwageng ye mebedi ya mathomo ya bophelo. A re thubeng dika tše fase.
| Mohuta wa semelo | Dilo tšeo o swanetšego go di bona |
|---|---|
| Matšoao a tlwaelegilego a bonwago ka dikgatong tša mathomo | |
| Go diega ga kgolo | Botelele bja ngwana le go oketšega ga boima bja mmele di tlase kudu. |
| Wrinkling ya letlalo | Letlalo le ba le saggy le go tšhošwa, go swana le la motho wa mokgalabje. |
| Go lahlegelwa ke moriri | Dintshi, dintshi le moriri di a wa, e lego seo se lebišago go lefatla. |
| Go thatafala ga mohlakanelwa | Go fokotšega ga go fetofetoga ga manonyeletšo ka ditho le bothata bja go sepela. |
| Thickening ya letlalo | Thickening le thatafatsa ya letlalo (tšoanang le scleroderma). |
| Phokotšo ya makhura a mmele | Llaga ya mafura tlas'a letlalo e lahlehile. |
| Diphetogo tše di bonagalago sefahlegong le hlogong | |
| Go godišwa ga hlogo | Hlogo e bonala e le e kgolo ge e bapetšwa le sefahlego (macrocephaly). |
| Sefahlego se senyenyane | Sefahlego se bonala se se nnyane e bile se sesane ge se bapetšwa le bogolo bja hlogo. |
| Sebopego sa nko | Nko e tshesane ebile e ntlha, bjalo ka molomo wa nonyana. |
| Phokotšo ya mohlagare | Fokotswa kgolo ya mohlahare tlaase (micrognathia). |
| Go diega ga go tšweletša meno | Go diega ga go tšwa meno le go pitlagana ga meno. |
| Dika tšeo di diregago ge bolwetši bo tšwela pele | |
| Hip hop ya go tšholla | Go phatloga ga letheka. |
| Lešobana la leihlo | Lešobana la leihlo. |
| Bolwetši bja marapo | Bolwetši bja marapo. |
| Dipeeletšo tša makhura ka gare ga ditšhika | Go thibana ga ditšhika. |
Lebaka la se ke lefe? Ke ka baka la’ng se se direga?
Se se bakwa ke phetogo e nyenyane kudu ya lephelo le tee mmeleng wa rena. Lephelo le le bitšwa lephelo la LMNA . Mošomo wa lephelo le ke go dira proteine yeo e bitšwago lamin A, yeo e lego ka gare ga nucleus ya sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena gomme e e thuša go boloka sebopego sa yona.
Nagana ka disele tša rena e le ditena, ka nucleus e le lefelo la taolo ka gare. Proteine ya lamin A e swana le tlhako ye e tiilego go dikologa nucleus yeo.
Go Progeria, phošo ye nnyane ya lephelo la LMNA e dira gore go tšweletšwe khopi ye e se nago bosodi, ye e sa tlwaelegago ya proteine ya lamin A go e na le moo. Se se bitšwaProgerin ya . Proteine ye ya progerin yeo e se nago bosodi e dira gore nucleus ya sele e lahlegelwe ke matla a yona gomme e se tsepame. Ganyenyane-ganyenyane, disele tše di a senyega gomme di hwa pele ga nako. Ge se se direga go sele e nngwe le e nngwe mmeleng, mmele ka moka o thoma go tšofala ka lebelo.
Na se ke bolwetši bja leabela?
Aowa, mabakeng a mantši, se ga se sa leabela. Ye ke phetogo ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago. Ye ke boemo bjo bo bušago bja autosomal . Se se bolela gore gaešita le go ba le kopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi go lekane go baka bolwetši.
Eupša, go na le selo se tee. Ge e ba o šetše o na le ngwana yo a nago le Progeria, kotsi ya gore ngwana yo mongwe a be le boemo bjo e godimo ganyenyane, magareng ga 2% le 3%. Se ke ka baka la boemo bjo bo bitšwago mosaicism . Se se ra gore yo mongwe wa batswadi o na le phetogo ye ya leabela diseleng tše dingwe tša mmele wa bona (mohlala, diseleng tšeo di tšweletšago peu goba mae), eupša ga ba bontšhe dika. Ka fao, ge ngwana wa gago a na le Progeria, go bohlokwa kudu go nyaka diteko tša leabela gomme o bolele le ngaka ya gago ka se.
Bolwetši bjo bo lemogwa bjang le go laolwa bjang?
Ngaka ya gago e ka belaela boemo bjo go ithekgile ka ponagalo ya mmele wa ngwana wa gago le dika tša gagwe. Go kgonthišetša tlhahlobo, go tla tšewa sampole ya madi go tšwa go ngwana gomme go tla dirwa diteko tša leabela.
Se bohlokwa ke gore go sa dutše go se na kalafo e tiilego ya Progeria. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka laolago bolwetši le go kaonefatša bophelo bja ngwana le boleng bja bophelo bja gagwe.
Mekgwa ya kalafo
1. Meriana: Sehlare sa Lonafarnib se sebediswa bakeng sa sena. Sehlare se, seo mathomong se hlametšwego kankere, se hweditšwe se thuša go diegiša tšwelopele ya Progeria. Sehlare se se bontšhitšwe go oketša palogare ya bophelo bja bana ka nywaga e ka bago e 2,5. Se,
- E oketša go feto-fetoga le maemo ga methapo ya madi.
- Matlafatsa sebopeho sa masapo.
- E thuša go oketša boima bja mmele.
- E kaonafatša bokgoni bja go kwa.
2. Kalafo ya Mmele le Kalafo ya Mošomo:
Kalafo ya mmele e thuša go boloka go sepela ga manonyeletšo a ngwana, teka-tekano le boemo bja mmele. Kalafo ya mošomo e thuša ngwana go ithuta go ja ka go ikemela, go boloka bohlweki bja motho ka noši le go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo, go swana le go ngwala.
3. Tlhokomelo ya tša kalafo ka mehla:
Ngwana yo a nago le Progeria o nyaka tlhokomelo ya ka mehla ya tša kalafo e le gore mathata ao a ka bago gona a ka lemogwa le go laolwa ka pela.
| Karolo ya go Hlokomela | Dilo tšeo o swanetšego go di dira |
|---|---|
| Bolwetši bja pelo | Go hlokomela kgatelelo ya madi ka mehla, di- echocardiogram le diteko tše dingwe. Go fa dihlare tša go swana le aspirin ya tekanyo ya fase. |
| Tshepedišo ya methapo | Go dira di-scan tša go swana le MRI go lekola maemo a go hwa lehlakore. |
| Pono ya mahlo | Ditlhahlobo tša mahlo tša ka mehla bakeng sa maemo a go swana le go se bone gabotse, mahlo a go oma, bj.bj.Go hloka dintshi tša mahlo go oketša kotsi ya gore lerole le tsene ka mahlong. |
| Go kwa | Go lahlegelwa ke go kwa go ka direga gomme go ka nyakega dithušo tša go kwa. |
| Bophelo bjo bobotse bja meno | Mathata a bjalo ka go diega ga go tšwa meno, go pitlagana ga meno le mašoba a tlwaelegile. Go bohlokwa go etela ngaka ya meno ka mehla. |
| Phepo | Go bohlokwa go fa ngwana di- kilojoule le diela tše di lekanego. Ge go nyakega, go ka šomišwa tube ya go fepa. |
O hlokomela bjang ngwana wa gago bjalo ka motswadi?
Go hwetša gore ngwana wa gago o na le Progeria ke selo se thata go lebeletšana le sona. E ka ikwa e le e gateletšago. Eupša ga o noši leetong le. Selo sa bohlokwa kudu ke go hlola tikologo ya ka gae yeo e tlwaelegilego le yeo e thabišago ka mo go kgonegago go ngwana wa gago.
- Efa bophelo bjo bo tlwaelegilego:Dumelela ngwana wa gago go tšea karolo medirong ka moka yeo a ka kgonago, gomme o kgonthišetše gore ga a ikwe a tlogetšwe ka ntle ga bana ba bangwe ka lapeng.
- Bolela therešo: Boledišana le ngwana wa gago ka boemo bja gagwe ka tsela yeo a e kwešišago le yeo e swanetšego nywaga ya gagwe. Go bohlokwa go ba le poledišano ya potego ka se le yo mongwe le yo mongwe ka lapeng. Ge e ba go nyakega, tsoma keletšo ya lapa.
- Lokišetša ngwana wa gago dikarabelo tša batho ba bangwe: Batho ba bangwe ba ka lebelela ngwana wa gago ka go makala goba ka go sebela. Ruta ngwana wa gago kamoo a ka lebeletšanago le maemo a bjalo.
- Ikgokaganye le sekolo: Bana ba bantši bao ba nago le Progeria ba tsena sekolo. Boledišana ka mehla le balaodi ba dikolo, barutiši le baoki go kgonthišetša polokego le boiketlo bja ngwana wa gago. Dira leano la seo o swanetšego go se dira ge go ka ba le boemo bja tšhoganetšo (mohlala, bohloko bja sehuba, bothata bja go hema) gomme o dule sekolo se tsebišwa.
Gopola gore go hwetša thekgo ya sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago, baalafi le batswadi ba bangwe go tla thuša kudu go dira gore leeto le le be bonolo.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Progeria ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu bja leabela bjo bo dirago gore mebele ya bana e tšofala ka lebelo kudu.
- Se gantši ga se seemo sa leabela, eupša se hlolwa ke phetogo ya leabela ya go se kgethe.
- Ga go na bothata bja maemo a bohlale a bana ba. Bothata bo letše lebelong la kgolo ya mmele le botšofadi.
- Gaešita le ge go se na kalafo e lebanyago ya se go fihla ga bjale, dihlare, kalafo ya mmele le go bewa leihlo ka mehla ka tša kalafo di ka laola dika le go kaonefatša bophelo bja ngwana le boleng bja bophelo bja gagwe.
- Thekgo e matla go tšwa go batswadi, lapa le sehlopha sa tša kalafo e bohlokwa gore ngwana a phele bophelo bjo bo thabilego le bjo bo tlwaelegilego ka mo go kgonegago.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago