Na mešifa ya mmele wa gago e a bina? Na di sepela bjalo ka maphoto? A re ithuteng ka Bolwetši bja Mešifa ya Rippling!

Na o kile wa bona goba wa kwa mešifa ya gago e šikinyega gateetee, bjalo ka ge eka e ya ka maphoto, goba ka moka e kgobokane mmogo? Ka dinako tše dingwe o ka nagana gore e fo ba selo se sengwe, eupša ge e le gabotse e ka ba pontšho ya boemo bjo bo sa tlwaelegago eupša e le bjo bohlokwa bjo o swanetšego go bo ela hloko. Ke seo re tlago go bolela ka sona lehono, Rippling Muscle Disease . O se tshwenyege, a re e boloke e le bonolo.

Bolwetši bja Mešifa ya Rippling ke Eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Rippling Muscle Disease ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago tshepedišo ya rena ya megalatšhika le mešifa. Dingaka gape di e bitša bolwetši bja mešifa ya ditšhika . Go se, mešifa ya rena e a kokomoga gantši le ka mo go sa laolegego, e dira gore e thatafetše gomme ka dinako tše dingwe e gole ka mo go feteletšego, e lego seo se bitšwago hypertrophy .

Dika tše gantši di thoma bjaneng goba mathomong a mahlalagading, eupša go bohlokwa go gopola gore ka dinako tše dingwe boemo bjo bo ka tšwelela nywageng le ge e le efe.

Ke dika dife tša bolwetši bjo? Ge e le gabotse go direga’ng?

Bjalo ka ge leina le bontšha, Bolwetši bja Mešifa ya Rippling bo kgoma kudu mešifa ya rena, kudu-kudu mešifa yeo e lego kgaufsi kudu le bogareng bja mmele wa rena (mešifa ya kgaufsi) . Ka mo go kgethegilego, mešifa ya dirope tša rena (quadriceps) e amega kudu.

Ge o na le (RMD), go ra gore mešifa ya gago e "e kgahliša" goba "e a kgahliša ka lebelo." Se se bolela gore mešifa ya gago e arabela ka mo go sa tlwaelegago gaešita le ge o kgongwa goba o gatelelwa ganyenyane.

Dika tše di tlwaelegilego kudu tša bolwetši bjo ke:

• Muscle mounding: Go bolela nnete, boima bja gago bja mešifa bo kgobokana lefelong le tee gomme bo swana le "mound".
• Go gagamala ga mešifa ka go ipoeletša: Se se ka tšea metsotswana e ka bago e 30.

Dika tše ka bobedi gantši di direga ge selo se itšego se thula serope sa gago gatee-tee, go swana le ge o thulana le selo se itšego. Ka mohlala, ge e ba o thulana le mojako, gatee-tee mešifa ya gago ya serope e ka gagamala le go thatafala.

Mo e ka bago 60% ya batho bao ba nago le RMD ba itemogela go šikinyega ga mešifa. Ye ke go kokomoga mo go šikinyegago ga mešifa yeo e bonagalago bjalo ka diboko tšeo di gagabago ka tlase ga letlalo. Se se tšea metsotswana ye e ka bago ye 5 go ya go ye 20. Se gantši se direga ge o otlolla mešifa.

Dika tše dingwe tšeo di ka bonwago di akaretša:

• Go lapa: E sego go lapa feela, eupša go lapa ka mo go feteletšego mo go tlago ntle le lebaka.
• Go tšhošwa ke mešifa: Go tšhošwa ga mešifa ka tšhoganetšo mo gogolo mo go bakago bohloko bjo bogolo.
• Go thatafala ga mešifa: .Go ikwa go le thata go koba goba go lokolla nama.

Dika tše di ka mpefala ka morago ga go itšhidulla ka matla goba go pepentšhwa go tonya. Go batho ba bangwe, mešifa e mengwe e ka ba e megolo ka mo go sa tlwaelegago (hypertrophy) gomme mokgwa wa go sepela o ka fetoga ganyenyane (go sepela mo go sa tlwaelegago) .

Na bolwetši bjo bo bohloko?

Ee, (Rippling Muscle Disease) e ka baka bohloko bja mešifa. Kudu-kudu ge mešifa e tšwela pele e kokomoga, bohloko bo ba bogale kudu ge e ba bo tšea lebakanyana. Gape, ge mešifa e kgokologa (go tšhošwa) bohloko bo a direga. Nagana kamoo go bego go tla ba thata ka gona ge e ba mešifa leotong la gago e be e dula e tiile.

Ke eng seo se bakago Bolwetši bja Mešifa ya Rippling?

Bolwetši bja Mešifa ya Rippling gantši bo bakwa ke diphetogo tša leabela lephelo leo le bitšwago CAV3, leo re le abelago batswadi ba rena. Lephelo la CAV3 le botša mebele ya rena gore e dire proteine ​​yeo e bitšwago caveolin-3 . Proteine ​​ye e hwetšwa ka gare ga lera go dikologa disele tša mešifa. Banyakišiši gape ba dumela gore proteine ​​ye e thuša go laola tekanyo ya khalsiamo , yeo e thušago mešifa go kokomoga le go otlolla.

Go batho bao ba nago le RMD, phetogo ya leabela ya CAV3 e baka phokotšego ya tšweletšo ya protheine ya caveolin-3. Banyakišiši ba dumela gore tlhaelelo ye ya diprotheine e dira gore tekanyo ya khalsiamo diseleng tša mešifa e se laolwe gabotse. Ka baka leo, mešifa e kokomoga ka mo go sa tlwaelegago ge e arabela go kgorometšwa goba go gogwa ganyenyane.

Go na le mehuta ye mmalwa ya diphetogo tša leabela ka gare ga lephelo le (CAV3). Malwetši ao a tswalanago le dikgeleswa tša nama ao a bakwago ke diphetogo tše tša dikarolwana tša leabela a bitšwa (caveolinopathies) . Go tlaleletša go (RMD), malwetši a mangwe a mmalwa ao e lego a sehlopha se ke:

• (Autosomal dominant limb-girdle mesifa dystrophy) (yeo pele e bego e tsebja e le LGMD1C)
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (Se ke bolwetši bja pelo) .
• (Isolated hyperCKemia) (Boemo bjoo go bjona ensaeme ya creatine kinase mading e phagamišitšwego) .
• (CAV3-related distal myopathy) (bolwetši bjo bo kgomago mešifa yeo e lego mafelelong a kgole) .

Maemong a, ka dinako tše dingwe dika tša go swana le go kokomoga ga mešifa, go swana le go šupa, di ka bonwa go (RMD).

Le gona, go begilwe mokgwa wa go itšhireletša ga mmele wa Bolwetši bja Mešifa bja Rippling, bjo bo diregago ka bolwetši bja go itšhireletša ga mmele bja Myasthenia gravis . Batho bao ga ba na phetogo ya dikarolwana tša leabela ya CAV3. Seo se bolela gore tshepedišo ya bona ya go lwantšha malwetši e hlasela ditlhale tša mešifa.

Re abelana bjang se (Rippling Muscle Disease)?

Maemong a mantši, Bolwetši bja Mešifa ya Rippling bo abelwa ka mokgwa wa autosomal dominant . Ge go bolelwa ka tsela e bonolo, se se bolela gore o ka ba le bolwetši bjo ge e ba o abelana kopi e tee ya lephelo la CAV3 leo le fetotšwego go tšwa go mmago goba tatago. Go ka direga gaešita le ge o e-na le lephelo le tee feela.

Maemong a sewelo, RMD e ka abelwa ka mokgwa wa autosomal recessive . Se se ra gore o swanetše go abelwa dikopi tše pedi tša lephelo la CAV3 leo le fetotšwego, go tšwa go bobedi mmago le tatago.

Batho bao ba nago le Bolwetši bja Mešifa bja Rippling ka mokgwa wa autosomal recessive ba ka ba le dika tše šoro go se nene go feta bao ba nago le bjona ka mokgwa wa autosomal dominant.

Ke ka sewelo kudu, RMD e ka direga gape ka lebaka la diphetogo tše mpsha tša leabela, ntle le histori efe goba efe ya lapa. Se se ra gore phošo ye ya leabela e ka tšwelela mmeleng wa motho ka lekga la mathomo, ntle le go abelwa batswadi ba gagwe.

Dingaka di hlahloba bjang ka mo go nepagetšego Bolwetši bja Mešifa ya Rippling?

Dingaka di diriša diteko tše le ditshepedišo tše go hlahloba Bolwetši bja Mešifa ya Rippling, eupša ga se bohle bao ba swanetšego go dira tše ka moka.

• Histori ya tša kalafo: Ngaka e tla botšiša ka dika tša gago le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le RMD goba malwetši a mangwe a caveolinopathies.
• Ditlhahlobo tša mmele le tša methapo: Ngaka e tla hlahloba boemo bja mešifa ya gago le go šoma ga methapo ya gago.
• Teko ya madi ya creatine kinase: Ge ditlhalenama tša mešifa di senyegile, ensaeme ye (creatine kinase) e oketšega mading.
• Electromyography (EMG): Se se leka modiro wa mohlagase wa ditlhale tša mešifa.
• Muscle biopsy: Karolwana e nyenyane ya mešifa e a tšewa gomme ya hlahlobja ka maekerosekopo.
• Diteko tša dithibela-maikwelo: Diteko tše di dirwa go bona ge e ba (RMD) e le autoimmune.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke tsela ye kaone ya go hwetša ge e ba go na le diphetogo le ge e le dife go lephelo la (CAV3).

Diteko tše di thuša go lahla malwetši a mangwe ao a nago le dika tše di swanago le go tiišetša Bolwetši bja Mešifa ya Rippling.

Nakong ya tshepedišo ya go hlahloba bolwetši, ngaka ya gago e ka go fetišetša go setsebi, bjalo ka setsebi sa tša megalatšhika goba setsebi sa dikarolwana tša leabela .

Ke dikalafo dife tša se?

Kalafo ya Bolwetši bja Mešifa ya Rippling e ithekgile ka ge e ba e le ya leabela goba ya go itšhireletša ga mmele.

Kalafo ya leabela:

Se se akaretša kudu-kudu go laola dika le go romela keletšo ya dikarolwana tša leabela . Ge e ba go kgokologa goba go fokotšega ga ditho tša pelego go šoro kudu, dihlare tše itšego di ka thuša. Dihlare tše bjalo di akaretša:

• (Dantrolene): Se ke sehlare sa go lapološa mešifa.
• (Di-antagonist tša mokero wa khalsiamo):Tše ke dihlare tšeo di thibelago dikanale tša khalsiamo.
• Di- benzodiazepine: Tše di lokolla mešifa le go fokotša go tshwenyega.

Kalafo ya go itšhireletša ga mmele:

Se se ka alafša ka kalafo ya go gatelela masole a mmele , goba ge e ba o e-na le thymoma (hlagala yeo e lego tšhika ya thymus), go ka dirwa go buiwa ga go tloša tšhika ya thymus (thymectomy) .

Na re ka thibela se (Rippling Muscle Disease) go tšwelela?

Ka ge Bolwetši bja Mešifa bja Rippling gantši ke bja leabela, there’s really nothing we can do to prevent it. Ga se selo seo re ka se laolago.

Lega go le bjalo, ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya go fetišetša RMD goba malwetši a mangwe a leabela go ngwana wa gago pele o e-ba le ngwana, go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela e le gore o kgone go hwetša kwešišo e kwagalago.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

• Ge e ba dika tša gago tša RMD di mpefala , goba ge e ba di direga gantši , kgonthišetša gore o bolela le ngaka ya gago.
• Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a sa tšwa go hwetšwa a e-na le Bolwetši bja Mešifa ya Rippling, botšiša ngaka ya gago ge e ba wena goba ditho tše dingwe tša lapa le le kotsing ya go swarwa ke bolwetši bjo.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

O ka hwetša e le mo go holago go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• Nka dira’ng go laola dika tša-ka?
• Ke mokgwa ofe wa kalafo wo o kaone go nna?
• Na bana ba ka ba ka ja bohwa bja Rippling Muscle Disease go nna?
• Na ditho tše dingwe tša lapa lešo di swanetše go dirwa diteko tša Bolwetši bja Mešifa ya Rippling?

Ka go botšiša dipotšišo tše, o tla kgona go hwetša kwešišo e kaone ya boemo bjo.

Na Bolwetši bja Mešifa bja Rippling bo kgoma pelo?

Rippling Muscle Disease ga e ame pelo ka go lebanya. Lega go le bjalo, bobedi RMD le hypertrophic cardiomyopathy di bakwa ke diphetogo tša leabela lephelo le tee (CAV3), ka gona go na le kgokagano magareng ga malwetši a mabedi. Gaešita le ge e le ka sewelo kudu, diphetogo tša leabela tša CAV3 di ka kgoma bobedi mešifa ya pelo le ditlhalenama tše dingwe tša mešifa mmeleng. Eupša ke ka sewelo kudu.

Na (Bolwetši bja Mešifa bjo bo Rippling) bo a bolaya?

Bolwetši bja Mešifa bjo bo Rippling ka bo bjona ga bo bolaya. Ke gore ga e beye bophelo kotsing. Le ge go le bjalo, dika tša (RMD) tša go swana le go kokomoga ga mešifa go swana le megokolodi le tšona e ka ba seka sa malwetši a mangwe (caveolinopathies) ao a hlolwago ke diphetogo tša dikarolwana tša leabela tšeo di boletšwego ka mo godimo (CAV3).

Go di- caveolinopathies, ditiragalo tše šoro tša autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy le hypertrophic cardiomyopathy ka dinako tše dingwe e ka bea bophelo kotsing.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge go hwetšwa gore o na le boemo bja leabela, kudu-kudu bjo bo diregago ka sewelo. Eupša gopola gore sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla ba gona go go hlalosetša Bolwetši bja Mešifa bja Rippling, sa go botša kamoo bo tlago go go kgoma ka gona le go go thuša go hwetša tsela e kaone ya go laola dika tša gago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao bjale o na le kwešišo ye nngwe ya seo re bego re dutše re bolela ka sona (Rippling Muscle Disease). Ka boripana:

• Bolwetši bja Mešifa bja Rippling ke bolwetši bja mešifa bjo bo sa tlwaelegago bjo bo hlaolwago ka go šikinyega ga mešifa, go tšhošwa, go thatafala le go kobega.
• Gantši kudu, se se bakwa ke dibaki tša leabela (lephelo la CAV3) . Ka dinako tše dingwe, go ka ba le dibaki tša go itšhireletša ga mmele le tšona.
• Ye ga se bolwetši bjo bo bolayago , eupša tše dingwe tša malwetši a mangwe a caveolinopathies ao a sepedišanago le bjona e ka ba a magolo.
• Ge e ba o e-na le dika tše, o se ke wa tšhoga gomme o nyake keletšo ya tša kalafo . Selo sa bohlokwa kudu ke go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego le go hwetša kalafo le keletšo ye e nyakegago.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela e ka ba le mohola kudu maemong a go swana le a.

Ge o nyaka go tseba ka botlalo ka se, goba ge o nagana gore o na le dika tše, hle bona ngaka. O se ke wa tšhoga, go na le ditharollo tša se sengwe le se sengwe.

` Rippling Muscle Disease, mesifa twitching, mesifa contraction, CAV3 liphatsa tsa lefutso, bohloko ba mesifa, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a autoimmune