Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) .

Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago, seo se ra gore ga se bohle bao ba se bonago. E bitšwa bolwetši bja Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). O ka no ba o se wa kwa ka leina le. Eupša go bohlokwa kudu go ba šedi ka maemo a bjalo, ka gobane ka nako yeo re ka lemoga ka pela dika gomme ra hwetša keletšo e nyakegago ya tša kalafo.

Bolwetši bja Shprintzen-Goldberg (SGS) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa rena. E dira kudu gore ngwana a be le diponagalo tše dingwe tše di sa tlwaelegago tša sefahlego, go kopanywa ga marapo a legata pele ga nako (se se bitšwa ``Craniosynostosis''), diphetogo tše di fapafapanego tša marapo, mathata a bjoko le tshepedišo ya methapo (mohlala, go diega ga tšwelopele ya tlhaologanyo), gomme ka dinako tše dingwe a be le diphošo tše itšego tša pelo.

Go na le maina a mangwe a mabedi ao a šomišwago go seemo se, ``Marfanoid-craniosynostosis syndrome'' le ``Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome''. Le ge maina a ka bonagala a raragane ganyenyane, senotlelo ke go kwešiša gore se ke boemo bja leabela.

SGS e tlwaelegile gakaakang?

Shprintzen-Goldberg Syndrome ge e le gabotse ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu. Go fihla ga bjale, direkhoto tša tša kalafo di boletše feela ka ditiragalo tša ka tlase ga tše 50 tša bolwetši bjo. Seo se ra gore go na le batho ba mmalwa fela bao ba nago le bolwetši bjo lefaseng.

Selo se sengwe ka se ke gore dika tša SGS di swana ka tsela e itšego le maemo a mangwe a mabedi a leabela ao a bitšwago Marfan Syndrome le Loeys-Dietz Syndrome, ka gona ka dinako tše dingwe go ka ba thata ganyenyane gore dingaka di e hlahlobe ka mo go nepagetšego. Ka gona, go thata go bolela gabotse gore ke batho ba bakae bao ge e le gabotse ba nago le boemo bjo.

Phapano ke efe magareng ga Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome le Loeys-Dietz Syndrome?

Gaešita le ge dika tša maemo a a mararo di ka bonagala di swana, di bakwa ke diphetogo tše di fapa-fapanego tša leabela . Ka go lebanya, batho bao ba nago le SGS ba na le kgonagalo e kgolo ya go ba le bogole bja tlhaologanyo. Le gona ba na le kotsi e nyenyane ya bolwetši bja pelo go feta bao ba nago le Marfan Syndrome le Loeys-Dietz Syndrome. Eupša gopola gore dilo tše ka moka di ka fapana go ya ka batho.

Ke dibaki dife tša bolwetši bja Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Maemong a mantši, sebaki se segolo sa SGS ke phetogo ya leabela yeo e bitšwago `(SKI)` mmeleng wa rena. Lephelo le la SKI le tšweletša proteine ​​yeo e thušago ditshepedišong tše dintši tše bohlokwa diseleng tša rena, tše bjalo ka kgolo, karogano, go sepela, go butšwa le lehu.

Nagana feela, ka ge proteine ​​ye ya SKI e le gona ditlhalenama tše di fapa-fapanego mmeleng wa rena, ge e ba go e-na le phetogo lephelo le, e ka kgoma dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele. Ke ka lebaka leo re bonago dika tše di fapafapanego go SGS.

Lega go le bjalo, balwetši ba bangwe ba SGS ga ba na phetogo ya dikarolwana tša leabela tša SKI, ka gona bo-rathutamahlale ba sa dutše ba nyakišiša dibaki tše dingwe tšeo di ka bago gona tša boemo bjo maemong a bjalo.

Na se ke selo seo se tšwago melokong?

Maemong a mantši, Shprintzen-Goldberg Syndrome ga e abelwe.Phetogo ye ya leabela gantši e direga ka go se kgethe, ke gore, ka morago ga go ima, nakong ya mogato wa embryo. Ka gona, batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, ka sewelo kudu , boemo bjo bo ka fetišetšwa go tšwa go motswadi go ya go ngwana. Ge e ba e fetišetšwa, e ka mokgwa wa autosomal dominant. Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bolela gore gaešita le ge ngwana a ka abelwa kopi ya lephelo leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee feela, ngwana a sa dutše a ka ba le boemo bjo.

Ke dika dife tša bolwetši bja Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Dika tša SGS di ka fapana kudu go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba ka ba le dika tše šoro. Dika tše di ka ama dikarolo tše di fapanego tša mmele.

Matšoao a pele ho nako fusion ya masapo lehata (`(Craniosynostosis)`):

Ge marapo a hlogo ya lesea a kopana pele ga nako, e ka ba ka popelong goba ge a belegwa, boemo bjo bo bitšwago ``Craniosynostosis'', dika tša go swana le:

• Hlogo ye telele, ye tshesane.
• Sekgala se se oketšegilego magareng ga mahlo, mahlo a tšwelela pele goba a sekame go ya fase.
• Magalagapa a godimo, a masesane (godimo ga molomo).
• Phatleng ye e phagamego, ye e tšwelelago.
• Sekgoqetsane se senyenyane sa tlase.
• Ditsebe di bewa fase go feta ka tlwaelo gomme ka dinako tše dingwe di bušetšwa morago.

Dilo tše dingwe tšeo di sa tlwaelegago tša marapo:

Ka ntle le se, diphetogo tše dingwe mo marapong di ka bonwa go swana le:

• Go sepela ka mo go feteletšego ga mohlakanelwa.
• Leoto la sehlopha.
• Sefuba se tšweletšego pele goba se nweletše ka gare ga (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Menwana e kobegile ka mo go sa felego (`(Camptodactyly)`).
• Matsogo le maoto a matelele go feta a tlwaelegilego.
• Menwana e telele, e tšesaane (`(Arachnodactyly)`). Ba bangwe ba re di swana le maoto a segokgo.

Batho ba bangwe le bona ba ka ba le dika tše bjalo ka tše:

• Boko abnormalities, mohlala, mokelikeli feteletseng ka bokong (hydrocephalus).
• Ditiego tša tlhabollo le bogole bja tlhaologanyo bjo bo bonolo go ya go bjo bo lekanetšego.
• Mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo, mohlala go pitlagana goba go diega ga go tšhollwa ga mala (Gastroparesis).
• Di-hernia tša ka mpeng goba tša pelvic (`(Hernias)`).
• Go sesafala ga letlalo, bjalo ka ge eka go bonagala ka lona, ​​le go robega gabonolo.
• Bothata bja go hema.
• Bofokodi bja mešifa (`(Hypotonia)`). Se se bolela boemo bjoo mmele o ikwago o sa phele.

Dika tša pelo tšeo di hwetšwago ka sewelo:

Tše ga di direge go batho ka moka, eupša batho ba bangwe ba ka ba le maemo a pelo a go swana le a:

• Aortic aneurysm (go fokola ga lebota la aorta).
• Madi a elela morago ka gobane valve ya aortic ga e tswalele gabotse (Aortic regurgitation).
• Go godišwa ga modu wa aorta (`(Aortic root dilation)`).
• Madi a dutlela go tšwa go belofo ya pelo (`(Mitral valve regurgitation)`).
• Mitral valve prolapse (go se šome gabotse ga belofo ya mitral ya pelo).

Se bohlokwa ke gore ga se balwetši ka moka ba SGS bao ba nago le dika tše ka moka. Batho ba bangwe ba ka ba le tše sego kae feela tša tšona, gomme go ba thata ga dika go ka fapana.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e lemogwa bjang?

Go hlahloba SGS e ka ba tlhohlo e nyenyane. Bjalo ka ge ke boletše pele, ka ge e le boemo bjo bo sa tlwaelegago gomme bo ka gakantšhwa le Marfan Syndrome goba Loeys-Dietz Syndrome, go hlahloba ka dinako tše dingwe go ka diega.

Ngaka e dira tlhahlobo yeo e theilwego kudu-kudu dika le dika. Se se bolela go hlahlobja ka kelohloko ponagalo ya mmele ya ngwana, kgolo le mathata a mangwe a tša maphelo. Ka dinako tše dingwe diteko tša leabela di ka tiišetša phetogo ya dikarolwana tša leabela tša SKI. Lega go le bjalo, ka ge batho bao ba se nago phetogo ye ya dikarolwana tša leabela le bona ba ka ba le SGS, ga bjale ga go na diteko tše dingwe tše di lebanyago tšeo di ka thušago go hlahloba bolwetši.

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e alafša bjang?

Ka manyami, ga bjale ga go na kalafo e itšego ya boemo bjo. Pakane e kgolo ya kalafo ya Shprintzen-Goldberg Syndrome ke go laola dika le go thuša molwetši go phela bophelo bjo bobotse ka mo go kgonegago.

Dikgetho tša kalafo di ka fapana, go ithekgile ka dika tša molwetši. Mehlala e sego kae še:

• Go dira gore go sepela go be bonolo ka go apara dithekgo tša maoto goba tša mokokotlo (`(braces)`).
• Tšhomišo ya phaephe ya go fepa, ge go nyakega, go netefatša phepo ya maleba.
• Go fa dihlare tša go alafa maemo a pelo.
• Go buiwa bakeng sa go lokiša diphošo tša pelo goba mathata a marapo legata, mokokotlong goba sehubeng.
• Ge e ba tsela ya moya e thibetšwe, go ka dirwa lešoba la go bua (tracheostomy) ka pele ga molala.

Le gona, ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše gatee ka ngwaga goba nywageng e mengwe le e mengwe e mebedi, ka ge di ka go thuša go bona ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife boemong bja gago:

• Teko ya segokanyipalo sa marapo.
• Teko ya echocardiogram go hlokomela pelo.
• Diteko tša magnetic resonance angiography (MRA) goba computed tomography angiography (CTA) bakeng sa go hlahloba methapo ya madi.
• Lekola diphetogo dife goba dife mo marapong (X-rays).

Sehlopha sa ditsebi se ka nyakega bakeng sa go alafa motho yo a nago le Shprintzen-Goldberg Syndrome. Sehlopha se se ka akaretša ditsebi tša go swana le:

• Ngaka ya pelo
• Ngaka ya go bua craniofacial (ngaka ya go bua marapo a hlogo le sefahlego) .
• Setsebi sa tša leabela
• Ngaka ya go bua bjoko le tshepedišo ya megalatšhika (`(Neurosurgeon)`)
• Occupational therapist - Motho yo a thušago batho go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo.
• Ngaka ya mahlo - bakeng sa mathata a pono (e.g. myopia).
• Ngaka ya go bua molomo - Bakeng sa mathata ao a amanago le meno le mehlagare.
• Ngaka ya go bua marapo (ngaka ya go bua marapo, manonyeletšo le mokokotlo) .
• Ngaka ya bana
• Physical therapist - Motho yo a thušago go kaonafatša motšhene wa go šikinyega le go šoma ga mmele.
• Setsebi sa tša monagano
• Radiologist (`(Radiologist)`) - bakeng sa ho nka litšoantšo tsa bongaka.
• Setsebi sa polelo (`(Speech therapist)`) - bakeng sa mathata a polelo.

Ke ka thušo ya batho ba ka moka moo re ka neago molwetši kalafo le tlhokomelo e kaone-kaone.

Na Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela ya go thibela phetogo ya leabela yeo e bakago Shprintzen-Goldberg Syndrome. Se ke ka gobane gantši e direga ka go se kgethe. Le gona, bo-rathutamahlale ga se ba hlwa ba kgonthišega gore ke mabaka afe a mangwe ao a tlaleletšago go yona ka ntle le lephelo la SKI.

Tebelelo ya bophelo ke bofe ka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Tebelelo ya bophelo (prognosis) ya motho yo a nago le SGS e ithekgile ka go ba thata ga boemo. Maemong ao a nago le dika tše bonolo, kholofelo ya bophelo e ka no se amege kudu. Lega go le bjalo, maemong ao bjoko, pelo goba tshepedišo ya tšhilo ya dijo e kgongwago o šoro, kholofelo ya bophelo e ka fokotšwa.

Ke eng se sengwe seo ke swanetšego go se botšiša ngaka ya-ka ka Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Shprintzen-Goldberg Syndrome, o ka ba le dipotšišo tše dintši. Ka dinako tše bjalo, ke kgopolo e botse go botšiša sehlopha sa gago sa tša kalafo dipotšišo tše bjalo ka:

• Na phetogo ye ya leabela e abetšwe, goba na e diregile ka kotsi?
• Ke ditshepedišo dife mmeleng wa ngwana tšeo boemo bjo bo di kgomago?
• Ngwana wa ka o hloka kalafo efe?
• Ke dika goba dika dife tšeo di nyakago tlhokomelo ya tša kalafo ya tšhoganetšo?
• Na ngwana wa ka o tla ba le go diega ga kgolo goba o tla ba le bogole bja tlhaologanyo?
• Na boemo bjo bo tla khutsufatša bophelo bja ngwana wa-ka?
• Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo re swanetšego go di bona? Ke makga a makae?
• Na marapo, pelo, methapo ya madi le bjoko bja ngwana wa-ka di swanetše go hlahlobja ka mehla?
• Na go na le dihlopha tša thekgo tšeo di ka re thušago go phela le boemo bjo?
• Na o kgothaletša keletšo ya dikarolwana tša leabela goba go dira diteko?

Gaešita le ge Shprintzen-Goldberg Syndrome e le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago, go bohlokwa go bo ela hloko le go nyaka keletšo ya tša kalafo kapejana ka mo go kgonegago. Ge e ba o nagana gore ngwana wa gago o na le dika tše, hle boledišana le setsebi bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego.

Sa mafelelo, gopola se (Molaetša wa go Iša Gae) .

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu bjo bo ka bakago diphetogo sefahlegong sa ngwana, marapong, bjokong gomme mohlomongwe gaešita le pelong.Se se ka abelwa, goba se ka direga ka go se kgethe.

Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di lego gona bakeng sa go thuša go laola dika. Ka thekgo ya sehlopha sa ditsebi, ngwana wa gago a ka phela gabotse ka mo go kgonegago. Ge o belaela gore ngwana wa gago o na le dika tše, o se ke wa tšhaba go bolela le ngaka. Go hlahloba ka pela le kalafo e swanetšego go ka dira phapano e kgolo. Gopola gore ga o noši. Go na le dihlopha tša thekgo le methopo yeo e lego gona go thuša malapa ao a šomanago le maemo a.

` Shprintzen-Goldberg Syndrome, SGS, Malwetši a Leabela, Craniosynostosis, SKI Gene, Go se tlwaelege ga marapo, Ditiego tša Tlhabollo, Malwetši a Sewelo