Na ngwana wa gago o na le boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago? A re ithuteng ka bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS) .

Na ngwana wa gago yo monnyane o a babja ka mehla? Go sa oketšege boima bja mmele? Goba na o lemoga diphetogo le ge e le dife marapong a bona? Ka dinako tše dingwe, se se ka ba se bakwa ke bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS), e lego boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo kgomago bana. A re boleleng ka se ka tsela e bonolo yeo o ka e kwešišago.

Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo kudu-kudu bo kgomago manyeme, moko wa marapo le marapo baneng. Gantši kudu e lemogwa pele ngwana a e-na le ngwaga o tee. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe e ka lemogwa go bafsa ba bagolo.

SDS ke bolwetši bjo bo hlohlago go bo hlahloba le go bo alafa ka gobane bo ka baka dika tše di fapa-fapanego. Ngwana a ka ba le se tee, tše mmalwa goba ka moka ga dika tše. Ka mohlala, ngwana yo mongwe a ka ba le mathata a manyeme le marapo, mola ngwana yo mongwe a ka ba le mathata a moko wa marapo le marapo feela.

Gape ke bolwetši bjo bo sa letelwago kudu . Dika tša bana e ka ba tše bonolo goba tše šoro. Dika tše di ka fetoga ge nako e dutše e e-ya. Ka ge bana bao ba nago le SDS ba e-na le mathata a fapa-fapanego a tša kalafo, bana ba bantši ba nyaka thušo ya sehlopha sa ditsebi . Gaešita le ge bana bao ba nago le boemo bjo ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka, gantši ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Lega go le bjalo, bana ba bangwe le bafsa ba bagolo ba ka ba le kankere ya madi yeo e beago bophelo kotsing (Acute Myeloid Leukemia) goba bolwetši bjo šoro bja madi (Myelodysplasia).

Na se ke boemo bjo bo tlwaelegilego?

Go thata go bolela ka nnete. Dingaka di lebelela bolwetši bja Shwachman-Diamond e le boemo bjo bo sa tlwaelegago. Eupša go na le dikakanyetšo tše di sa kwagalego feela tša gore ke bana ba bakae bao ba nago le boemo bjo. Dikakanyetšo tše dingwe di bea boemo bjo go matswalo a tee go a mangwe le a mangwe a 75 000 . Lebaka la kakanyetšo ye e sa kwagalego ke gore bana ba ka ba le dika tše bonolo goba tše šoro, ga se bana ka moka bao ba nago le sete e swanago ya dika, gomme ga go na teko e tee, e tiilego ya go hlahloba boemo bjo.

Na batho ba bagolo le bona ba ba le bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ka go se swane le mathata a mangwe a tša kalafo a bjaneng, bolwetši bja Shwachman-Diamond ga bo fele ge bana ba dutše ba gola. Dika le kalafo di ka fetoga ge nako e dutše e e-ya, eupša bana bao ba nago le boemo bjo ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka .

Boemo bjo bo kgoma bjang mmele wa ngwana wa ka?

Shwachman-Diamond syndrome e ka baka mathata a mmalwa a tša kalafo, eupša go na le ditla-morago tše tharo tše dikgolo:

1. Go se lekane ga manyeme ga exocrine:Manyeme a ngwana wa gago ke setho seo se lego ka morago ga mpa. E na le mohuta wa sele yeo e bitšwago disele tša acinar. Disele tše di tšweletša diensaeme tšeo di thušago go šila dijo. Di- enzyme tše di aroganya diphepo le makhura a dijong e le gore mmele o kgone go di monya. Go bana bao ba nago le SDS, manyeme ga a tšweletše di- enzyme tše ka mo go lekanego. Ka lebaka leo, ngwana ga a hwetše diphepo tšeo a di hlokago.

2. Go se šome gabotse ga moko wa marapo: Moko wa marapo wa ngwana wa gago o tšweletša disele tše dikhwibidu tša madi, disele tše tšhweu tša madi le di-platelet. Go bana bao ba nago le SDS, moko wa marapo o tšweletša disele tše tše sego kae go feta tše di tlwaelegilego. Ka mo go kgethegilego, ga e tšweletše mohuta o lekanego wa sele e tšhweu ya madi yeo e bitšwago di- neutrophil . Di- neutrophil ke disele tšeo ka tlwaelo di šireletšago mmele go dihlasedi tše bjalo ka dipaketheria. Bana ba bangwe bao ba nago le SDS ga ba na di- neutrophil tše di lekanego bakeng sa go lwantšha dihlasedi tše tša dipaketheria. Boemo bjo bo bitšwa neutropenia . Bana bao ba nago le neutropenia gantši ba ba le ditwatši tša dipaketheria tše bjalo ka nyumonia, ditwatši tša ditsebe tša magareng goba ditwatši tša letlalo.

3. Go se tlwaelege ga marapo: Bana bao ba nago le SDS ba ka ba le maemo a bjalo ka scoliosis, go khutsufatšwa mo go sa tlwaelegago ga marapo matsogong le maotong (chondrodysplasia) goba sehuba se se tshesane ka mo go sa tlwaelegago, sa sebopego sa tšhipi (thoracic dystrophy).

Ke mathata afe a bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Batho bao ba nago le boemo bjo ba kotsing e oketšegilego ya go ba le disele tše di sa tlwaelegago tša madi (`(myelodysplasia)`) . Tše ka morago di ka gola go ba kankere ya madi yeo e bitšwago `(acute myeloid leukemia)` .

Ke dika dife tša bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Boemo bjo bo ka kgoma dikarolo tše mmalwa tša mmele wa ngwana. Lega go le bjalo, dika tše di tlwaelegilego kudu di akaretša manyeme, moko wa marapo le tshepedišo ya marapo. Batho ba bangwe ba ka ba le dika ge ba belegwa, nakong ya masea goba bjaneng. Palo e nyenyane ya batho e ka ba le dika ge ba sa le ba bagolo.

Dika tše di tlwaelegilego:

• Go palelwa ke go atlega: Se se ra gore ngwana wa gago ga a oketšege boima bja mmele. Tabeng ya SDS, se se ka ba ka lebaka la tšhilo ya dijo ye mpe.
• Go lapa: Lesea leo le lapilego le ka ba le tenego le go lapa.
• Mantle a magolo, a makhura, a go nkga gampe: Mantle a ngwana wa gago e ka ba a magolo ka mo go sa tlwaelegago, a na le makhura ka ponagalo e bile a na le monkgo o mobe.
• Diphetetšo tše šoro tšeo di ipoeletšago: Ge e ba ditwatši tša dipaketheria di dula di direga, e ka ba seka sa SDS.
• Diphetogo tše di bonagalago marapong a matsogo le maoto: Matsogo le maoto a masea e ka ba a makopana ge a bapetšwa le setho sa ona sa mmele.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Mo e ka bago 90% ya bana bao ba nago le SDS ba na le phetogo ya diphedi ka go lephelo la `SBDS` . Dinyakišišo di bontšhitše gore phetogo ye ya diphedi e ka abelwa go tšwa go batswadi ka bobedi (`(mokgwa wa autosomal recessive)`) goba go tšwa go motswadi o tee gomme phetogo ye mpsha e a direga. Banyakišiši ba sa dutše ba sa tsebe gabotse gore ke ka lebaka la eng diphetogo tša leabela tša `SBDS` di hlola SDS.

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo?

Dingaka di tla dira tlhahlobo ya mmele go hlahloba bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago ka kakaretšo. Ba tla ela botelele bja ngwana wa gago le boima bja gagwe bja mmele gomme ba di bapetša le tekanyo ya kgolo ya bana ba bangwe ba nywaga ya bona. Le gona ba ka dira diteko tše di latelago:

• Palo ya madi ye e feletšego (CBC) ka phapano: Se se bala disele tša madi tša ngwana, kudukudu disele ka moka tše tšhweu tša madi.
• Diteko tša go šoma ga manyeme: Dingaka di ka sekaseka dišupo tša mantle a ngwana wa gago goba tša dira diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka di- computed tomography (CT).
• Diteko tša madi go lekola maemo a dibithamine.
• X-ray: X-ray e ka tšewa go lekola mathata a marapo, kudu-kudu diropeng goba maotong a ngwana.
• Go dira diteko tša dikarolwana tša leabela: Go lemoga diphetogo tša leabela tšeo di bakago SDS, dingaka di hlahloba dišupo tša madi, letlalo, moriri goba ditlhalenama tša ngwana bakeng sa go kgonthišetša ge e ba ngwana a e-na le boemo bjo.

Boemo bjo bo alafša bjang?

Shwachman-Diamond syndrome e ka kgoma ngwana wa gago ka ditsela tše dintši. Ka mohlala, ngwana a ka no se kgone go šila dijo ka baka la mathata a manyeme, eupša moko wa bona wa marapo o ka šoma ka tsela e tlwaelegilego. Dika e ka ba tše bonolo goba tše šoro. Dingaka di alafa diphetogo tše go ithekgile ka go ba thata ga boemo.

Bakeng sa go se lekane ga exocrine ya manyeme:

Dingaka di ka laela diensaeme tša molomo tša manyeme goba dibithamine tšeo di qhibidigago ka makhura bakeng sa go thuša mmele wa ngwana wa gago go monya diphepo le makhura.

Bakeng sa go palelwa ga moko wa marapo:

Ka ge boemo bjo bo kgoma moko wa marapo wa ngwana, moko wa marapo ga o tšweletše di- neutrophil tše di lekanego. Gantši dingaka ga di alafe malwetši a moko wa marapo ntle le ge ngwana a e-na le mathata a magolo. Kalafo e ka akaretša:

• Tšhelo ya madi: E oketša tekanyo ya disele tša madi.
• Tšhelo ya di- platelet: E oketša tekanyo ya di- platelet bakeng sa go thuša ka mathata a go tšwa madi.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : Kalafo ye e oketša palo ya di-neutrophil ka diseleng tše tšhweu tša madi a ngwana.
• Go bjalwa ga disele tša kutu: Batho ba bangwe bao ba nago le SDS ba ba le dikankere tša madi goba malwetši a magolo a madi. Dingaka di ka alafa maemo a ka go bjalwa ga disele tša kutu.

Bakeng sa go se tlwaelege ga tshepedišo ya marapo:

Gantši dingaka di hlokomela mathata a marapo ao a bakwago ke SDS. Bana ba bangwe ba ka nyaka go buiwa marapo ge e ba ba e-na le mathata a magolo.

Ke bomang ditsebi tša tša kalafo tšeo di alafago boemo bjo?

Sehlopha sa ditsebi se a nyakega bakeng sa go alafa bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome. Sehlopha sa kalafo ya ngwana wa gago se ka akaretša:

• Dingaka tša bana: Dingaka tše di alafa masea a sa tšwago go belegwa, bana le bafsa ba bagolo. Ngaka ya bana ya ngwana wa gago go bonagala e tla kgothaletša diteko bakeng sa go kgonthišetša ge e ba SDS e le gona.
• Ditsebi tša endocrinologist: Ba ke batho bao ba nago le bokgoni tshepedišong ya endocrine, yeo e kgomago kgolo ya ngwana.
• Dingaka tša madi: Ba ke batho bao ba ithutago ka mo go kgethegilego malwetšing a madi, go akaretša le malwetši ao a kgomago disele tša madi tša ngwana.
• Dingaka tša mala: Dingaka tše di ka thuša go alafa mathata a tshepedišo ya tšhilo ya dijo ya ngwana wa gago.
• Ditsebi tša dikarolwana tša leabela: Shwachman-Diamond syndrome ke boemo bja leabela. Dingaka tše, goba baeletši ba dikarolwana tša leabela, di tla rulaganya diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša boemo bja ngwana wa gago. Le gona ba ka go hlahloba le ba bangwe ba meloko ya madi a ngwana wa gago.
• Ditsebi tša tša marapo: Ge e ba ngwana wa gago a e-na le mathata a marapo ao a nyakago go buiwa, o tla swanelwa ke go bona setsebi sa tša marapo.

Na nka thibela se?

Shwachman-Diamond syndrome ke boemo bjo bo abetšwego . Ge e ba o tseba gore o na le boemo bjo, ke kgopolo e botse go boledišana le setsebi sa dikarolwana tša leabela. Ge e ba o e-na le bana bao ba nago le boemo bjo, o ka rata go nagana ka go dira diteko tša dikarolwana tša leabela go bona ge e ba bana ba gago ba e-na le phetogo ya dikarolwana tša leabela yeo e bakago SDS.

Na bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS) bo ka fodišwa ka mo go feletšego?

Dingaka di ka se kgone go fodiša boemo bjo ka mo go feletšego. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, o tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo bja gagwe ka moka.

Go bjang go phela ka bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ka tsela e itšego, bolwetši bja Shwachman-Diamond ke boemo bjo bo sa folego . Ge e ba ngwana wa gago a e-na le boemo bjo, o tla nyaka diteko le go hlahlobja ka mehla.

• Palo e feletšego ya madi (CBC) le palo ya disele tše tšhweu tša madi, palo ya di-platelet: Dingaka di ka dira diteko tše dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše tharo go ya go tše tshela.
• Ditlhahlobo tša moko wa marapo: Dingaka tša madi di ka dira diteko tše gatee ka ngwaga go ya go gatee nywageng e mengwe le e mengwe e meraro.
• Diteko tša madi tša dibithamine: Dingaka di ka ela tekanyo ya dibithamine mading a ngwana go bona ge e ba kalafo ya diensaeme tša manyeme e šoma.
• Bone densitometry: Dingaka di ka hlahloba go pitlagana ga marapo pele le nakong ya ge motho a tsena mahlalagading.
• X-ray: X-ray e ka dirwa go lekola mathata a ditheka le mangwele a ngwana wa gago, kudu-kudu dinakong tša go gola ka lebelo.
• Tekolo ya kgolo: Bana ba bangwe bao ba nago le SDS ba ka ba le mathata a kgolo, a bjalo ka bolwetši bja go hlaelela ga tlhokomelo (ADD). Dingaka di ka hlahloba kgolo dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše tshela go tloga pelegong go fihla mengwageng ye 6, le kgolo dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše tshela.
• Teko le kelo ya neuropsychological: SDS e ka lebiša maemong a go swana le bolwetši bja go hlaelela ga tlhokomelo (ADD) goba bolwetši bja tlhabollo bjo bo atilego (PDD). Dingaka di ka kgothaletša ditlhahlobo tša ka mehla ge ba e-na le nywaga e 6-8, 11-13 le 15-17.

Nka thuša ngwana wa-ka bjang go lebeletšana le boemo bjo?

Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le mathata a fapa-fapanego a tša kalafo. Ba ka nyaka dikalafo tša go ba thuša go monya phepo le makhura. Go na le kgonagalo e kgolo ya go hwetša ditwatši. Le gona ba ka ba le go se tlwaelege ga marapo ao a dirago gore ba bonagale ba fapane le ba bangwe.

Go sa šetšwe gore dika ke dife, bana bao ba nago le seemo se ba ka ba le go tshwenyega mo go swanago – gore ba fapane le ba bangwe . Ba ka nyaka kalafo yeo e ba bolokago kgole le sekolo le mediro e mengwe. Ponagalo ya tšona e ka fetoga. Ge ngwana wa gago a dutše a gola, diphetogo tše di ka mo dira gore a befetšwe le go mo nyamiša. Go kwešiša maikwelo a go ka thuša ngwana wa gago go laola maikwelo a gagwe. Bana ba bangwe ba ka holwa ke go boledišana le setsebi sa tša maphelo a monagano. Ge e ba o tshwenyegile ka kamoo ngwana wa gago a lebeletšanago le boemo bja gagwe ka gona, kgopela ngaka ya gago gore e go ditšhišinyo.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome, o swanetše go leka go lemoga diphetogo mmeleng wa ngwana wa gago . Dika tša SDS gantši di fetoga ge nako e dutše e e-ya. Maemong a mangwe, diphetogo tše e ka ba dika tša mathata a magolo, go akaretša le kankere ya madi.

Mebele ya bana e dula e fetoga ge ba dutše ba feta maseeng, bjaneng, nywageng ya mahlalagading (kudu-kudu nywageng ya mahlalagading le ya go tsena mahlalagading) le bogolong bja bafsa. Diphetogo tše ga se ka mehla e lego pontšho ya bolwetši bjo bofsa goba boemo bjo bo šoro kudu.

Ngwana wa gago o na le dipeeletšo tša ka mehla tša ngaka.Dipeeletšo tšeo tša ka mehla ke nako e kaone ya gore o botšiše dipotšišo mabapi le diphetogo tšeo e ka bago maswao a bothata bjo bogolo kudu.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Shwachman-Diamond syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago. O ka no se tsebe le gore o na le yona. Dipotšišo tše dingwe tšeo o ka di botšišago ngaka ya gago ke tše:

• Ke ka baka la’ng ngwana wa-ka a e-na le boemo bjo?
• Na o na le sebopego se boleta sa boemo bjo goba sebopego se se šoro?
• Boemo bjo bo kgoma ngwana wa-ka bjang?
• Dikalafo ke dife?
• Na dika tša ngwana wa ka di tla mpefala?
• Na bana babo ngwana wa-ka ba bangwe ba swanetše go hlahlobja bakeng sa dikarolwana tša leabela?
• Na nna le motswadi yo mongwe wa madi wa ngwana re swanetše go dira diteko tša leabela?
• Nka thuša bjang ngwana wa-ka go laola kalafo?

Sa mafelelo, selo sa bohlokwa kudu (Molaetša wa go Iša Gae) .

Shwachman-Diamond syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, bjo bo abetšwego bjo bo kgomago kgolo ya bana, go hlaselega gabonolo ga ditwatši tša dipaketheria le go se tlwaelege ga marapo. Le ge bana ba bangwe ba e-na le dika tše bonolo, bana ka moka bao ba nago le boemo bjo ba tla nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka. Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Shwachman-Diamond syndrome, o ka ikwa o imelwa ke go se kgonthišege ga seo bokamoso bo se swaretšego. Ge e ba o le boemong bjo, abelana le dingaka tša ngwana wa gago dipelaelo tša gago. Ba kwešiša gore go bjang go tshwenyega ka le go hlokomela ngwana yo a nago le bolwetši bjo šoro, bjo ka dinako tše dingwe bo sa letelwago. Ba ka thuša ngwana wa gago e sego fela go lebeletšana le bolwetši bjo, eupša gape ba ka mo thuša go phela gabotse. Gomme ba thabela go go thuša go thuša ngwana wa gago. Le ka mohla o se ke wa ikwa o le noši, gomme o kgopele thušo.

` Shwachman-Diamond syndrome, SDS, go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela, manyeme, moko wa marapo, go se tlwaelege ga marapo, malwetši a bana, neutropenia