Na ngwana wa gago yo monnyane o na le diphetogo tša sefahlego tša go swana le tše? A re boleleng ka Treacher Collins Syndrome!

Le a tseba, ka nako ye nngwe bana ba rena ba bannyane ba tla lefaseng le ka diphetogo tše nnyane difahlegong tša bona, ditsebeng le mahlong ge ba belegwa. Ke mo go tlwaelegilego gore rena bjalo ka batswadi re ikwe re tšhogile kudu e bile re tshwenyegile ge re bona se. Lehono re ya go bolela ka seemo se se bjalo sa sewelo, eupša se bohlokwa kudu seo re swanetšego go se ela hloko. E bitšwa Treacher Collins Syndrome . Leina le le ka kwagala le makatša go se nene ge o le kwa, eupša a re le kwešišeng gabonolo.

Treacher Collins Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Treacher Collins syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago kudu, bja leabela. E baka diphetogo bogolong, sebopegong le boemong bja ditsebe, mahlo, marapo a marama le mohlagare wa ngwana wa gago. Diphetogo tše di ka dira gore go be thata go ngwana wa gago go amuša, go hema gabonolo goba go kwa gabotse. E bile e bitšwa mandibulofacial dysostosis . Leina leo le gakantšha go se nene, na ga go bjalo? Ka gona a re no diriša Treacher Collins syndrome.

Dika tša ngwana wa gago tša boemo bjo di ka tloga go tše di sa lemogegego kudu, tšeo di sa lemogegego gabotse go ya go tše šoro kudu . Bana ba bantši bao ba nago le bolwetši bja Treacher Collins syndrome ba buiwa bakeng sa go lokiša go se tlwaelege ga sefahlego, go swana le magalagapa ao a arogilego. Bana ba bangwe le bona ba ka nyaka kalafo ya go lahlegelwa ke go kwa.

Eupša o se ke wa tshwenyega . Ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo ya ka mehla ya tša kalafo, bana ba ba ka phela maphelo a tletšego le a phetšego gabotse . Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga se ka pela gomme o thome kalafo (go tsena ditaba gare ka pela) . Go sego bjalo, ngwana a ka ba le mathata ao a tlago go nyaka tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka.

Boemo bjo bo kgoma mo e ka bago ngwana o tee go ba 50 000 lefaseng ka bophara, e lego seo se bolelago gore bo direga ka sewelo kudu.

Ke dika dife tša Treacher Collins Syndrome?

Bana bao ba nago le bolwetši bja Treacher Collins syndrome ba na le dibopego tše mmalwa tše di hlaolago tša sefahlego. Tše di akaretša:

• Mahlo a mahlo a bonala eka a sekametše fase: E dira gore mahlo a bonagale a nyamile gannyane.
• Marapo a marama ke a mannyane ebile a bataletšego: Marama ga a bonagale a tšwelela gabotse.
• Mohlagare wo monnyane wa ka fase: Dingaka gape di bitša se ``micrognathia''.
• Ditsebe go ba tše nnyane goba go fetoga ga sebopego: Ka nako ye nngwe lefelo la ditsebe le lona le ka fetoga.
• Legoba le lenyenyane leo le swanago le lešoba leo le segwago lephegong la leihlo: Se se bitšwa coloboma ya lephego la leihlo .

Ngwana a ka ba le e tee goba tše ntši tša dika tše. Ga se dika tše ka moka tšeo di lego gona ka tsela e swanago go ngwana yo mongwe le yo mongwe.

Ke ka baka la’ng Treacher Collins Syndrome e direga?

Go ya ka banyakišiši, lebaka le legolo la se kePhapano ya dikarolwana tša leabela. Boemo bjo bo direga ka lebaka la diphetogo tše dingwe dilong tše nnyane tšeo di bitšwago dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena.

• Ka dinako tše dingwe, ke gore, mo e ka bago seripa-gare sa bana , ge e ba motho yo mongwe ka lapeng (mma, tate goba wa leloko la kgaufsi) a e-na le boemo bjo, ngwana le yena a ka bo hwetša.
• Eupša ka dinako tše dingwe e ka direga ka dinako tše dingwe, ka ntle le histori le ge e le efe ya lapa . Ke gore, e ka direga go sa letelwa.

Ke mathata afe ao a ka diregago ka lebaka la seemo se?

Bana bao ba nago le bolwetši bja Treacher Collins syndrome ba ka ba le mathata a bjalo ka:

• Tahlegelo ya go kwa: Se se ka bakwa ke go tshesane goba go hlaelela ga dikanale tša ditsebe. Gape go ka ba le mathata a marapo a mannyane tsebeng ya gare.
• Mathata a go hema: Go se gole ga marapo a sefahlego, kudu-kudu mohlagare le nko, go ka baka bothata bja go hema. Se e ka ba se šoro go bana ba bangwe ba banyenyane.
• Magalagapa a arogilego: Se se ka dira gore go be thata go amuša bjalo ka lesea, ka ge maswi a ka tsena ka nkong ge o anya. Ge lesea le dutše le gola, le ka dira gore go be thata go bolela le go bitša mantšu gabotse. Akanya kamoo mma a ikwago a nyamile ka gona ge lesea le lenyenyane le e-na le bothata bja go anya le go nwa maswi.

Dingaka di lemoga bjang se?

Dingaka di ka belaela se nakong ya ditlhahlobo tša ka mehla tša masea ao a sa tšwago go belegwa sepetlele. Ge e ba ba bona dibopego tša sefahlego sa lesea la gago gomme ba belaela Treacher Collins syndrome, ba tla go fetišetša go setsebi sa dikarolwana tša leabela . Ba ka dira diteko tše dingwe go tiišetša boemo bjo bo nepagetšego.

Ke dikalafo dife tša Treacher Collins Syndrome?

Kalafo ya se e fapana go ya ka bana . Ka ge e se boemo bja ngwana yo mongwe le yo mongwe bjo bo swanago, ga se bohle bao ba tlago go nyaka kalafo e swanago.

Pakane e kgolo ya kalafo go tloga bjaneng ke go kaonefatša boemo bja tša maphelo bja ngwana le go dira gore mediro ya letšatši le letšatši, e bjalo ka go ja, go nwa, go hema le go kwa, e be bonolo .

• Go ka nyakega gore go buiwa ka pela bakeng sa go hema go be bonolo. Maemong a mangwe a šoro, bana ba ka ba ba swanelwa ke go dirwa tracheostomy , e lego phaephe yeo e tsenywago molaleng wa bona bakeng sa go ba thuša go hema.
• Go oketša moo, bana ba bantši ba nyaka go buiwa ga tee goba tše dintši tša go aga lefsa bakeng sa go tsošološa sebopego le go šoma ga sefahlego.
• Ge ngwana a šetše a godile go se nene, gantši a na le mengwaga ye e ka bago ye lesomeseswai go ya go ye masomepedi, ba ka nagana ka go buiwa ga setlolo ge ba rata.

Ke eng seo se dirwago ka go Bua ka go Aga Lefsa?

Go buiwa mo go reretšwe go lokiša go se tlwaelege ga sebopego sefahlegong sa ngwana, go fokotša dika le go kaonefatša bophelo bjo bobotse bja ngwana. Go ithekgile ka boemo bja ngwana, go ka nyakega go buiwa mo go latelago:

• Mehlagare: Ge mehlagare e logagane gabotse gomme meno a beilwe gabotse, mathata a go ja le a go hema a ka fokotšwa. Se se ka nyaka leano la kalafo leo le ka tšeago nywaga e mentši.
• Molomo: Ruri bana ba bangwe ba tla nyaka go buiwa bakeng sa go lokiša magalagapa ao a arogilego . Ba bangwe ba ka swanelwa ke go ntšhwa meno ge e ba ba e-na le meno ao a tletšego, goba ba ka swanelwa ke go ba le di- brace (go lokiša meno) bakeng sa go otlolla meno a bona.
• Nko: Ge e ba go e-na le ditlhalenama tše di feteletšego ka gare ga mašoba a nko, tšeo di šitišago go hema, go buiwa go ka bula tsela gomme gwa dira gore go hema go be bonolo.
• Ditsebe: Go ithekgile ka dika tša ngwana, go ka tsenywa diphaephe tša ditsebe (se se dumelela moya go tsena tsebeng ya gare gomme se kaonefatša go kwa), go ka dirišwa dithušo tša go kwa goba go buiwa go ka dirwa go aga lefsa ditsebe tša ka ntle. Dithušo tša go kwa e ka ba thušo e kgolo, kudu-kudu go bana ba nywaga ya sekolo.
• Mahlo: Bana ba bangwe ba swanetše go buiwa bakeng sa go lokiša megokgo yeo e gagogilego lephegong la ka tlase la leihlo (eyelid coloboma) . Se se fa tšhireletšo ya leihlo le go kaonafatša ponagalo.
• Marapo a marama: Ge e ba marapo a marama e le a manyenyane gomme a dira gore go be thata go ja goba go hema, go buiwa ga go bopa lefelo leo lefsa go ka thuša. Se se ka akaretša gape le go dirišwa ga di- grafts tša marapo.

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Se se bakwa ke diphetogo tša leabela, ka gona ka manyami ga go na tsela ya go se thibela . Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le Treacher Collins Syndrome, goba ge e ba o e-na le boemo bjo, ke kgopolo e botse go hwetša keletšo ya leabela pele o e-ba le ngwana. Ke moka, ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, o ka hlahloba kotsi ya se go ngwana yoo. Keletšo ye e tla go thuša gape monaganong go e lokišeletša.

Na Treacher Collins Syndrome e ka fodišwa ka mo go feletšego?

Boemo bjo bo ka se fodišwe ka mo go feletšego . Ka gobane ke boemo bja leabela. Lega go le bjalo, ga go nyakege gore o tshwenyege , ka gobane mathata ao a tšwelelago ka baka la se, a bjalo ka diphetogo tša sefahlego, mathata a go hema le go se kwe gabotse , a ka lokišwa kudu ka go buiwa le dikalafo tše dingwe .

Bophelo bja bana ba ke bofe?

Ye ke bothata bjo bogolo bjoo batswadi ba bantši ba nago le bjona. Ditaba tše dibotse ke gore ge e ba ngwana wa bona a hwetša kalafo e swanetšego ka nako e swanetšego, a ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bjo bobotse go swana le batho ka moka.. Kalafo le go latela ka mehla di ka laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo. Lega go le bjalo, bjalo ka ge go boletšwe pejana, ge e ba bana ba sa alafše, ba ka ba le mathata ao a nyakago tlhokomelo ya tša kalafo bophelo ka moka.

Ke swanetše go hlokomela ngwana wa ka bjang?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe, o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le Treacher Collins Syndrome. O ka tshwenyega ka gore go tla nyakega kalafo ya mohuta mang nakong e tlago le kamoo ngwana wa gago a tlago go lebeletšana le boemo ka gona.

Eupša gopola gore ga o noši. Ngaka ya gago, baoki le bašomi ba bangwe ba tša kalafo ba gona go go thuša le go go hlahla. Ba tla dula ba go hlokomela le ngwana wa gago, gomme ba tla go tsebiša ka leano la kalafo le seo o swanetšego go se dira ka morago.

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola ke gore Treacher Collins Syndrome ga e ame go ithuta ga ngwana, modiro, kgolo ya gagwe ka kakaretšo, kgolo ya bjoko goba bohlale. Go kgothaletša ngwana wa gago go bapala, go leka dilo tše difsa tša go itloša bodutu, go hlahloba tikologo ya gagwe le go gwerana le bana ba bangwe go tla mo thuša go gola gabotse le go ba le setšhaba kudu. O se ke wa nyatša bokgoni bja bona.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši mabapi le bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago le ponagalo ya gagwe. Ge o etela ngaka, o ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• "Ge e le gabotse syndrome ye e tla ama ngwana wa ka bjang?"
• "Ke maemo afe a magolo a kalafo ao se se ka a hlolago?"
• "Naa ngwana wa ka o tla hloka go buiwa? Ge e le gore go bjalo, ke go buiwa ga mohuta mang le gore a swanetše go dirwa neng?"
• "Naa seemo se se tla ama kgolo ya ngwana wa ka ye e tlwaelegilego?"
• "Ke bomang ditsebi tše dingwe tšeo di ka re thušago?" (mohlala, setsebi sa tsebe, nko le megolo, ngaka ya meno, setsebi sa polelo)

Na boemo bjo bo ka lemogwa pele ga pelego?

Ee, ka dinako tše dingwe go a kgonega. Dingaka di hlokomela kgolo ya lesea leo le sa tšwago go belegwa ka di- ultrasound tša ka mehla nakong ya boimana. Your baby’s facial features can be seen on ultrasound as early as the second trimester , ho pota dikgwedi tse 4-6 ka boimana ba hao. Ditiragalo tše šoro tša Treacher Collins Syndrome ka dinako tše dingwe di ka lemogwa di- scan tše. Eupša e ka no se lemogwe ka mehla go skena, kudu-kudu ge go e-na le dika tše di sa lemogegego.

Na batho bao ba nago le Treacher Collins Syndrome ba ka ba le bana?

Ee, ruri go a kgonega. Ga go na bothata bja gore motho yo a nago le Treacher Collins Syndrome a nyale gomme a be le bana ka tlwaelo. Le ge go le bjalo, ge o na le seemo se, go na le kgonagalo ya 50% (masomehlano-mahlano) ya gore ngwana wa gago le yena a bo fetišetše ka dikarolwana tša leabela.Ee. Seo ga se bolele gore se tla diragalela ngwana yo mongwe le yo mongwe, eupša go na le kgonagalo ya gore se ka direga. Ka gona, bjalo ka ge go boletšwe pejana, go bohlokwa go hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela.

Na se se tla kgoma bjoko bja ngwana wa-ka?

Aowa ga go na bohlatse bja thutamahlale bja gore Treacher Collins Syndrome e kgoma kgolo ya bjoko bja ngwana goba bokgoni bja gagwe bja tlhaologanyo . Bana ba ba kgona go ithuta le go bontšha ditalente go swana le bana ba bangwe.

Lega go le bjalo, bjalo ka ge go boletšwe pejana, bana ba bangwe ba ka ba ba sa kwe gabotse. Go se kwe mo go ka baka go diega mo gongwe ga kgolo , go swana le go diega ga polelo, kudu-kudu ge ba thoma go bolela. Lega go le bjalo, gaešita le tše di ka kaonefatšwa kudu ka dikalafo tše bjalo ka dithušo tša go kwa le kalafo ya polelo .

Sa mafelelo, dilo tšeo di swanetšego go gopola...

Mahlong a rena, bana ba rena ka moka ke ba bohlokwa, ba phethagetše. Ka moka ga rena re nyaka gore lefase le ba bone ka tsela yeo. Treacher Collins Syndrome ke tlhohlo yeo ngwana a swanetšego go lebeletšana le yona, eupša ga e fokotše bohlokwa bja bona goba bokgoni bja bona.

Gaešita le ge go se na kalafo ya Treacher Collins Syndrome, dingaka di ka thuša ka dilo tše dintši. Go na le go buiwa (go swana le go aga lefsa ga craniofacial) le dikalafo tše dingwe bakeng sa go thuša ka mathata a go hema, go lahlegelwa ke go kwa le diphetogo tše dingwe tša sefahlego.

Se bohlokwa ke gore ga o noši leetong le . Go na le dingaka tše botho le tše di nago le kwelobohloko, baoki le bašomi ba bangwe ba tlhokomelo ya tša maphelo bao ba nago le phihlelo ya go swara bana ka tsela ye. Ba tla go thuša le go go hlahla le ngwana wa gago mogatong o mongwe le o mongwe wa tsela. Ka kalafo e swanetšego le tlhokomelo e lerato, bana ba le bona ba ka phela maphelo a mafolofolo, a thabilego le a nago le morero.

` Treacher Collins Syndrome, go golofala ga sefahlego, malwetši a leabela, go se kwe gabotse, mathata a go hema, go buiwa ga go aga lefsa