Na lesea la gago le na le boemo bjo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago? A re boleleng ka Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Ge o lebeletše ngwana, goba o na le ngwana yo monyenyane, ke selo se se tlwaelegilego go ikwa o tshwenyegile ganyenyane goba o nyaka go tseba ka bophelo bja bona bjo bobotse, akere? Ka nako ye nngwe re ithuta ka malwetši ka maina ao re sa kago ra kwa ka ona. Ka mohlala, boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo batho ba bantši ba sa bo tlwaelanego, eupša bo ka kgoma ngwana, bo bitšwa Trisomy 13. Batho ba bangwe gape ba bo bitša Patau Syndrome. Gaešita le ge se se ka kwagala se tšhoša go se nene, go bohlokwa go ba le tsebo e botse ka sona. Ka fao, a re boleleng ka yona gabonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago?

Na o a tseba gore Trisomy 13 ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena e na le diphuthelwana tše dinyenyane tšeo di bitšwago di- chromosome tšeo di bolokago tsebišo ya leabela. Tše di swana le dipuku tša ditaelo tšeo di botšago mebele ya rena kamoo e swanetšego go gola le go šoma ka gona. Nagana ka tšona e le dikgaolo ka pukung. Ka tlwaelo, re na le dipara, goba tše pedi, tša chromosome e nngwe le e nngwe. Re hwetša e tee go mmago rena gomme e tee go tatago rena.

Lega go le bjalo, lesea leo le nago le Trisomy 13 le na le dikopi tše tharo tša chromosome ya bo-13 go e na le tše pedi. Ke ka fao e bitšwago 'trisomy' ('tri' e ra gore tše tharo). Chromosome ye e oketšegilego e kgoma sefahlego sa lesea, bjoko, pelo le go gola ga mmele ka ditsela tše di fapa-fapanego. Gantši se e ka ba boemo bjo bo beago bophelo kotsing bakeng sa lesea. Ka fao, ka dinako tše dingwe go na le kotsi ya go senyegelwa ke mpa nakong ya boimana, goba, ka manyami, kotsi ya go lahlegelwa ke ngwana ngwageng wa mathomo wa bophelo e godimo.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

Se ke selo seo se ka diragalelago motho le ge e le ofe. Ka gobane e bakwa ke phošo ya go kopiša yeo e diregago ka phošo ge disele di arogana nakong ya ge fetus e gola. Ke gore ga se ka lebaka la molato wa mma goba tate. Lega go le bjalo, dinyakišišo tše dingwe di hweditše gore bo-mma ba nywaga ya ka godimo ga e 35 ba kotsing e kgolo ganyenyane ya go ba le boemo bjo bja leabela ge ba e-na le ngwana . Lega go le bjalo, se ga se bolele gore ga se direge go bo-mma ba banyenyane, e bile ga se direge go yo mongwe le yo mongwe yo a godilego.

Go hwetša ge e ba o le kotsing ya mohuta wo wa boemo bja leabela, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela , kudu-kudu ge e ba o rulaganya go thoma lapa goba o imile.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. E ama mo e ka bago o tee go matswalo a 10 000 go ya go a 20 000 ao a phelago. Sekgahla sa mahu se godimo matšatšing a mmalwa a mathomo a bophelo. Ka ge maemo ao a beago bophelo kotsing a bjalo ka mathata a pelo le go se tlwaelege ga mokokotlo a ka tšwelela nakong ya mogato wa fetus, boimana bjo bontši bo feleletša ka go senyegelwa ke mpa. Ke 5% go ya go 10% fela ya masea ao a belegwego ka Trisomy 13 ao a phelago ka morago ga ngwaga wa ona wa mathomo. Go a kwešišega go ikwa o nyamile ge o ekwa dipalopalo tše, eupša go bohlokwa go lemoga boemo bjo.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e ama bjang mmele wa ngwana wa-ka?

Trisomy 13 e ka ba le tutuetšo e kgolo kgolong ya ngwana wa gago. Ditlamorago tše di ka fapana go ya ka lesea.

Mohlala,

• Cleft magalagapa kapa cleft molomo
• Go ba le menwana e oketšegilego diatleng le maotong (polydactyly) .
• Go fokola ga mešifa (hypotonia) , seo se bolelago gore mmele wa lesea o ikwa o sa phele.
• Hlogo e nyenyane (microcephaly) .

Go ka bonwa dilo tše di sa tlwaelegago kgolong ya mmele.

E bile e ama tšwelopele ya ditho tša ka gare tša lesea. Se se ka baka mathata ditho tše bohlokwa, kudu-kudu pelo, bjoko le dipshio. Se se ka lebiša dika tšeo di beago bophelo kotsing. Ka morago ga ge ngwana a belegwe, go bonagala ngwana a tla bolokwa ka Yuniting ya Tlhokomelo e Kgolo ya Masea a sa Tšwago (NICU) . Moo, dingaka le baoki ba tla nea lesea kalafo e nyakegago ya tša kalafo le tlhokomelo yeo e theilwego dika tša mmele tša lesea bakeng sa go le nea sebaka se sebotse kudu sa go phologa.

Ke dika dife tša Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Dika tše di ka fapana go ya ka batho, gomme go ba thata ga tšona go ka fapana. Masea a mangwe a ka ba le dika tše dintši, mola a mangwe a ka ba le dika tše sego kae.

Dikarolo tše kgolo tše di bonagalago ke:

• Go se tlwaelege ga pelo yeo e belegwego. Ye ke boemo bjo bo tlwaelegilego kudu.
• Mathata a kgolo ya mmele, kudu-kudu go se tlwaelege ga mokokotlo.
• Mathata a magolo a mošomo wa temogo. Se se ra gore e na le khuetšo ye kgolo kgolong ya monagano ya lesea.
• Ditho tša ka gare tšeo di sa hlabologago.

Ke dika dife tša mmele?

Tše ke tše dingwe tša dika tša ka ntle:

• Molomo o arogilego goba magalagapa a arogilego.
• Bothata bja go oketša boima bja mmele, seo se ra gore lesea ga le hwetše maswi a lekanego e bile ga le latching gabotse.
• Go ba le menwana ya tlaleletšo goba menwana ya maoto (polydactyly).
• Ditsebe tše di beilwego fase.
• Abnormalities ka ntshetsopele ya matsoho le maoto.
• Bofokodi bja mešifa (hypotonia).
• Hlogo ye nnyane (microcephaly) le mohlagare wo monnyane (micrognathia).
• Mahlo a manyenyane kudu, a lego kgaufsi goba ao a sa hlabologago.

Ke dika dife tšeo di amago ditho tša ka gare?

Boemo bjo bo ama gape le ditho tšeo di lego ka gare ga mmele:

• Mathata a mala (GI) ao a hlolago bothata bja go ja.
• Go palelwa ga pelo.
• Mathata a go kwa, ke gore, go se kwe gabotse.
• Maswafo a sa hlabologago.
• Mathata a pono.

Ka lebaka la gore dika tše tša ditho tša ka gare di ka bea bophelo kotsing, mo e ka bago 80% ya masea ao a hweditšwego a na le Trisomy 13 a hwa pele ga letšatši la ona la mathomo la matswalo.Gaešita le bao ba phelago ka tsela yeo ba ka ba le maemo a mangwe ao a beago bophelo kotsing, a bjalo ka kankere le go thothomela, ka morago ga ngwaga wa pele.

Ke eng seo se bakago Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Bjalo ka ge re boletše pejana, Trisomy 13 e bakwa ke go okeletšwa ga chromosome e oketšegilego go tlaleletša go chromosome 13. Ka gona, motho yo a nago le trisomy 13 o na le palomoka ya di- chromosome tše 47, go e na le tše 46 tše di tlwaelegilego.

Akanya, mebele ya rena e na le selo seo se bitšwago di- chromosome. Tše ke DNA (Deoxyribonucleic Acid) ka diseleng tša rena, yeo e bolokago ditaelo tšeo mebele ya rena e di nyakago gore e gole le go šoma. Dipshio ke dikarolo tša DNA ye, go swana le dikgaolo ka pukung ya ditaelo.

Disele di bopega la mathomo ka ditho tša pelego, ge peu le lee di kopana go bopa sele ye e nontšhitšwego. Disele tše difsa di a arogana gomme di itirela dikopi ka seripa-gare sa DNA ya sele ya mathomo. Nakong ya tshepedišo ye ya karoganyo ya disele, ka nako ye nngwe chromosome ya boraro e ka okeletšwa go para ya di chromosome ka kotsi – se se bitšwa trisomy. It’s like go kopiša puku ya ditaelo lentšu ka lentšu gomme wa foša tlhaka. Ge ‘phošo ya go thaepa’ ye e direga, dika tša trisomy 13 di a direga. Ka gobane disele ga di hwetše ditaelo tšeo di di hlokago gore di gole le go šoma gabotse.

Go na le ditsela tše tharo tšeo ka tšona trisomy 13 e ka diregago:

Go na le ditsela tše tharo tše dikgolo tšeo trisomy 13 e ka diregago ka tšona, go ithekgile ka kamoo chromosome 13 e kopantšwego ka gona:

1. Complete Trisomy 13: Ye ke yona e tlwaelegilego kudu. Seo se diregago mo ke gore pele ga go ima, ge peu le lee di bopša, phošo ya go kopiša ka go se kgethe e dira gore go okeletšwe dilo tše dintši tša leabela go chromosome 13 go feta kamoo go nyakegago ka gona. Se se bolela gore sele e nngwe le e nngwe ya lesea e na le dikopi tše tharo tša chromosome 13. Selo se se oketšegilego sa leabela ke sona se bakago dika.

2. Translocation: Se se direga go batho ba ka bago 20% bao ba nago le trisomy 13. Se se direga ge, nakong ya kgolo ya embryo, seripa sa chromosome 13 se kgomarela go chromosome ye nngwe ya kgauswi (mohlala, chromosome 14). Tabeng ye, ka tlwaelo go na le dipara tše pedi tša chromosome 13, eupša go oketša moo, seripa sa chromosome 13 se kgomareditšwe go chromosome e nngwe.

3. Mosaic Trisomy 13: Se se direga ka sewelo kudu. Seo se diregago mo ke gore ke disele tše dingwe feela mmeleng tšeo di nago le kopi e oketšegilego ya chromosome 13, e sego disele ka moka. Ke gore, disele tše dingwe di na le di- chromosome tše tharo go tše 13, mola disele tše dingwe di na le dipara tše pedi tše di tlwaelegilego (euploid). Boima bja dika go mosaic trisomy 13 bo ithekgile ka palo ya disele tšeo di nago le chromosome e oketšegilego. Ge disele tše dintši di e-na le kopi e oketšegilego, ke moo dika di bago tše šoro kudu.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e lemogwa bjang?

Nakong ya kgweditharo ya mathomo ya boimana, go dikologa dibeke tše 11-14, ngaka ya gago e tla dira di-ultrasound tša ka mehla tša pele ga pelego.Go oketša moo , go kgothaletšwa gore go dirwe diteko tša go hlahloba dikarolwana tša leabela . Di- scan tše di nyaka dilo tše bjalo ka seela se se feteletšego sa amniotic le go se tlwaelege le ge e le gofe kgolong ya lesea. Tše gape di akaretša diteko tša madi.

Ge e ba diteko tše tša mathomo di bontšha kotsi, ngaka e ka šišinya diteko tše dingwe tša go hlahloba bolwetši. Tlhahlobo e ka tiišetšwa ka morago ga ge lesea le belegwe. Ke moka ngaka e ka hlahloba lesea mmeleng go nyaka dika gomme ge e ba go nyakega, ya dira diteko tše di kgethegilego tša di- chromosome, tše bjalo ka tlhahlobo ya karyotype . Teko ye ya karyotype e dirišetšwa go tiišetša go se tlwaelege mo go nepagetšego ga di- chromosome.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) e alafša bjang?

Lesea leo le nago le Trisomy 13 le tla nyaka kalafo bobedi ge le belegwa le ka nako ye telele, go laola dika le go dira gore lesea le phuthologe ka mo go kgonegago. Lega go le bjalo, re swanetše go kwešiša gape gore ga go na kalafo e feletšego ya boemo bjo . Kalafo e lebišitšwe kudu go laola dika le go kaonafatša boleng bja bophelo.

Dikalafo tša bana bao ba belegwego ba e-na le trisomy 13 di akaretša:

• Thekgo ya thuto: Mananeo a thuto ao a rulagantšwego bakeng sa bana bao ba nago le dinyakwa tše di kgethegilego.
• Dihlare tša go fokotša dika: Ka mohlala, dihlare tša go laola go thothomela goba tša bolwetši bja pelo.
• Kalafo ya polelo, boitshwaro le mmele: Dikalafo tše di thuša go godiša bokgoni bja lesea.
• Go buiwa bakeng sa go lokiša go se tlwaelege ga mmele: Ka mohlala, go buiwa go ka dirwa bakeng sa go lokiša magalagapa ao a arogilego goba diphošo tše itšego tša pelo. Lega go le bjalo, go buiwa mo go dirwa ka morago ga go ela hloko bophelo bjo bobotse bja lesea ka kakaretšo.

Maemong a mangwe a trisomy 13, lesea le ka no se phele go bona letšatši la lona la mathomo la matswalo, eupša go ba thata ga dika go ka le thibela go fihlelela letšatši la lona la mathomo la matswalo. Maemong a mantši, go lemogwa ga trisomy 13 go feleletša ka go senyegelwa ke mpa goba go lahlegelwa ke boimana. Nakong ye e hlohlago, go bohlokwa go nyaka thekgo go bagwera ba gago, ba lapa le bašomi ba tša kalafo gore ba go thuše go lebeletšana le boemo. Keletšo ya manyami goba keletšo ya go hwelwa e ka ba tsela e botse ya go go thuša go lebeletšana le go lahlegelwa ke moratiwa, kudu-kudu ngwana.

Nka fokotša bjang kotsi ya gore ngwana wa ka a be le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 ke phošo ya leabela yeo e diregago ka go se kgethe, ka gona ruri ga go na tsela ya go e thibela. Seo se ra gore e ka se hlolwe ke selo le ge e le sefe seo o se dirilego goba o sa se dirego. Lega go le bjalo, bjalo ka ge re boletše pejana, ge e ba o le ka godimo ga nywaga e 35 ge o ima, kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bjo bja leabela e phagame ganyenyane.

Ge e ba o rulaganya go ba le ngwana, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya dikarolwana tša leabela.Go bohlokwa go lemoga diteko tša leabela le go kwešiša kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela.

O ka letela eng ge o na le ngwana yo a nago le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Gaešita le ge se se ka ba thata go se kwa, go bohlokwa go bolela therešo. Go thata go bolela selo le ge e le sefe se sebotse ka ponelopele ya lesea leo le hweditšwego gore le na le Trisomy 13. Se ke ka gobane mathata a magolo a ka direga nakong ya mogato wa fetus, kudu-kudu a kgoma ditho tše bohlokwa tša lesea, tše bjalo ka bjoko, pelo, mokokotlo le maswafo.

Ge e ba lesea le e-na le trisomy 13, go senyegelwa ke mpa go tlwaelegile ka kgweditharong ya mathomo. 80% ya masea ao a belegwego ka trisomy 13 a na le tebelelo ye kopana ya bophelo. Bontši bja masea a hwa dibeke tše mmalwa tša mathomo tša bophelo goba pele ga letšatši la ona la mathomo la matswalo. Ke fela mo e ka bago 10% yeo e phelago go feta ngwaga wa yona wa mathomo. Bana ba gape ba swanetše go phela ka mathata a magolo a maphelo le go diega ga kgolo ka nako ye telele.

Ke itlhokomela bjang ka morago ga go lemogwa gore ke na le bolwetši bja Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Go amogela tlhahlobo ya Trisomy 13, goba go lahlegelwa ke ngwana ka baka la yona, ke phihlelo e thata kudu go lebeletšana le yona. Go bohlokwa kudu gore o itlhokomele le lapa la gago mo nakong ye.

• Ge e ba o ikwa o nyamile, o tshwenyegile, o gateletšegile goba o hloka kholofelo, gomme o thatafalelwa ke go lebeletšana le go lahlegelwa ke ngwana wa gago, bona ngaka goba moeletši wa tša maphelo a monagano .
• Go hwetša keletšo e ka ba thušo e kgolo tabeng ya go laola manyami a.
• Abelana maikwelo a gago le ba lapa la gago le bagwera ba gago ba kgaufsi.
• Gopola gore ga o noši. Gape, nyaka dihlopha tša thekgo moo o ka hwetšago thekgo go tšwa go batswadi ba bangwe bao ba fetilego maitemogelong a go swana.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Bona ngaka ka pela ge ngwana wa gago a bontšha dika tše šoro tša Trisomy 13. Se se ra gore:

• Ge go le thata go ja, ge maswi a bonala a kgomaretše mometšong.
• Ge e ba go hema go le thata, ge e ba mokgwa wa go hema o fapane.
• Ge e ba go betha ga pelo go sa laolege.
• Ge e ba go thothomela go direga.

Le gona, ge e ba o itemogela manyami ao a sa kgotlelelegego, go tshwenyega goba kgateletšego ka baka la go lahlegelwa ke ngwana goba tlhahlobo ye, kgonthišetša gore o bona ngaka gomme o bolele ka yona.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ke selo se se tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši ka nako ya go swana le ye. O se ke wa tšhaba go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tše:

• "Kotsi ya ka/rena ya go ba le ngwana yo a nago le seemo sa leabela ke efe?"
• "Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago go thuša ngwana wa ka go phela ka morago ga ge a belegwe?"
• "Ke dilo dife tše di kgethegilego tšeo ke swanetšego go di tseba ge ke hlokomela ngwana yo a belegwego a na le seemo se?"
• "Ge nka lahlegelwa ke ngwana wa ka, na o ka mpotša ka ditirelo tša keletšo goba methopo ye mengwe yeo e tlago nthuša go lebeletšana le manyami?"

Phapano ke efe magareng ga Trisomy 13 le Trisomy 18?

Trisomy 13 le Trisomy 18 – yeo gape e tsebjago bjalo ka Edwards syndrome – di a swana ka gore bobedi bja tšona di akaretša tlaleletšo ya chromosome ya tlaleletšo go para. Phapano ke ge e ba chromosome e oketšegilego e okeletšwa go chromosome 13 goba chromosome 18. Maemong a mabedi, molwetši o na le palomoka ya di- chromosome tše 47, go e na le tše 46 tše di tlwaelegilego.

Dika tša maemo a ka bobedi di swana kudu, gomme bobedi bja tšona di šoro kudu. Ditla-morago gantši di bea bophelo kotsing. Batswadi ba bantši ba itemogela go senyegelwa ke mpa, go belegwa ga bana ba hwile goba lesea le hwa pele ga letšatši la lona la mathomo la matswalo.

Molaetša wa bohlokwa wa go dira phetho ya gago

Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le Trisomy 13 gomme ka baka leo go letetšwe gore a phele bophelo bjo bokopana, o ka ikwa o tšhogile kudu, o nyamile le go kwa bohloko. O ka ikwa o e-na le maikwelo a mantši ka nako e tee, a bjalo ka go nyama, pefelo, kgakanego, go hloka thušo goba o ka ikwa o lahlegile. Maikwelo a ka moka ke a tlwaelegilego.

Gopola gore ga o noši nakong ye e thata. Go bohlokwa go ba le batho bao ba go thekgago, go akaretšwa lapa la gago, molekane wa gago le bagwera bao ba ba botago, gammogo le ditsebi tša maphelo a monagano go swana le dingaka, baoki le baeletši ba manyami bao ba ka go thušago go feta phihlelong ye e thata. Le ka mohla o se ke wa tšhaba go bolela ka maikwelo a gago le go kgopela thušo.

Ke tshepa gore tsebišo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya boemo bjo bo bitšwago Trisomy 13 (Patau Syndrome).

` Trisomy 13, Patau syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, ho se tlwaelege ga chromosomal, boimana, bophelo bo botle ba lesea, liphoso tsa tsoalo