Tuberous Sclerosis ke eng? O se ke wa tšhoga, a re boleleng ka yona.

Na o tshwenyegile ka mabala a mašweu a ngwana wa gago? Goba na o tshwenyegile ka gore ngwana wa gago o tla ba le di- fit kgafetšakgafetša? Sebaki sa dika tše e ka ba boemo bjo bo sa tlwaelegago. Lehono re ya go bolela ka boemo bjo tee bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo laolegago. Seo ke bolwetši bja tuberous sclerosis.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, tuberous sclerosis ke eng?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo dirago gore dihlagala tšeo e sego tša kankere di tšwelele dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele, kudu-kudu ditho tše bjalo ka bjoko, letlalo, dipshio, pelo le maswafo. Go bohlokwa go gopola gore ye ga se kankere .

Tsela yeo bolwetši bjo bo kgomago motho yo mongwe le yo mongwe e fapana kudu. Batho ba bangwe ba na le dika tše sego kae kudu gomme ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego. Eupša go batho ba bangwe, boemo bjo e ka ba bjo šoro kudu. Ka gona, mathata a magolo a ka direga.

Bolwetši bjo bo gola ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya. Le ge dika tše dingwe di ka tšwelela mathomong a bophelo, tše dingwe di ka tšea nywaga e mentši gore di tšwelele. Ka fao, go bohlokwa kudu gore motho yo a nago le seemo se a dule a le ka fase ga tlhokomelo ya ngaka bophelong bja gagwe ka moka.

Ke mang yo a kgongwago kudu ke bolwetši bjo?

Ye ke boemo bjo bo belegwego. Gantši kudu, ngwana o hwetšwa a na le bolwetši bjo ge ba na le dikgwedi tše ka bago tše 7. Lega go le bjalo, go ka tšea nywaga e mentši gore bolwetši bjo bo lemogwe go bao ba nago le dika tše sego kae. Motho le ge e le ofe a ka swarwa ke bolwetši bjo, go sa šetšwe bong, morafo goba bodumedi. Go akanyetšwa gore batho ba ka bago milione lefaseng ka bophara ba na le bolwetši bjo.

Ke dika dife tša tuberous sclerosis?

Gantši dika di ithekgile ka setho seo legogo le lego go sona. A re aroleng dika tše ka magoro a mararo a magolo.

1. Matšoao a amanang le boko

2. Matšoao a amanang le letlalo

3. Matšoao a amanang le litho tse ling tsa 'mele

1. Matšoao a amanang le boko

Dihlagala tše di tlwaelegilego kudu bolwetšing bjo di bjokong. Gaešita le ge tše e se tša kankere, di ka šitiša go šoma ga bjoko.

• Go thothomela: Ye ke seka se se tlwaelegilego kudu le se kotsi. Go na le mehuta e mentši e fapa-fapanego ya go thothomela yeo e ka diregago.
• Dihlagala tša bjoko: Dihlagala (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) di ka direga ka gare ga di-ventricle tša bjoko. Ge e ba tše e le tše dikgolo, seela se ka kgoboketšwa bjokong, sa baka boemo bjo bo bitšwago hydrocephalus.
• Go diega ga kgolo le bogole bja tlhaologanyo: Ga se bohle bao ba nago le tše, eupša bana ba bangwe ba itemogela bogole bja go ithuta le go diega ga polelo.
• Mathata a boitshwaro:Maemo a go swana le bolwetši bja autism spectrum disorder goba bolwetši bja go se šetše kudu (ADHD) a ka direga mmogo le bolwetši bjo.

2. Matšoao a amanang le letlalo

Bolwetši bjo gantši bo lemogwa la mathomo ka dika tša letlalo. Mo e ka bago 90% ya batho bao ba nago le bolwetši bjo ba tla itemogela e tee goba tše ntši tša dika tše di latelago:

3. Dika tšeo di amanago le ditho tše dingwe tša mmele

• Mathata a dipshio: .Maswika a dipshio goba di-cyst di ka bopega ka dipshiong. Se se ka baka go palelwa ga dipshio, bohloko bja mokokotlo goba bja pelvic, le madi ka moroto. Ke ka sewelo, go palelwa ga dipshio goba kankere ya dipshio (kankere ya disele tša dipshio) go ka direga.
• Di- rhabdomyoma tša pelo: Tše di bonwa kudu baneng ba banyenyane. Gantši di a fokotšega ge ngwana a dutše a gola. Lega go le bjalo, dihlagala tše dingwe tše dikgolo di ka thibela go elela ga madi pelong.
• Mathata a mahlo: Le ge dihlagala di ka bopega ka gare ga retina ya leihlo, mathata a pono ke a sewelo kudu.
• Diphetogo ka ganong: O ka lemoga dilo tše bjalo ka diphuphu tše dinyenyane marinini goba dikoti tša enamel meno.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja tuberous sclerosis?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, se se bakwa ke phetogo (phetogo ya leabela) dikarolwaneng tša leabela. Go na le diprotheine mmeleng wa rena tšeo di laolago kgolo le karogano ya disele. Bolwetšing bjo, go na le phošo dikarolwaneng tša leabela tšeo di di laelago go tšweletša diproteine ​​tše (tšeo di bitšwago dikarolwana tša leabela tša TSC1 goba TSC2). Ke moka disele di gola ka mo go sa laolegego gomme tša bopa dithotobolo.

Go na le ditsela tše pedi tšeo ka tšona phošo ye ya leabela e ka diregago:

1. Ka dinako tše dingwe: Gantši (mo e ka bago pedi-tharong), phošo ye ya leabela ke tiragalo e mpsha. Ke gore mma goba tate ga ba na bolwetši bjo. Sefoa se sa leabela se direga ka kotsi ka morago ga ge ngwana a imilwe.

2. Lefa: Mo e ka bago tee-tharong ya mabaka, ngwana o abelwa bolwetši go motswadi yo a nago le bolwetši bjo.

Tsela ya go hlahloba bolwetši?

Ngaka e hlahloba bolwetši bjo ka go hlahloba dika. Dika tše di arotšwe ka magoro a mabedi: "diponagalo tše kgolo" le "diponagalo tše nnyane."

Ka nako ye nngwe, ka lebaka la gore dika di tšwelela ge nako e dutše e eya, bolwetši bo ka arolwa mathomong bjalo ka "TSC ye e kgonegago."

Tše dingwe tša diteko tšeo di dirišetšwago go hlahloba bolwetši ke:

• Bakeng sa bjoko: MRI goba CT scan ya bjoko, teko ya EEG go lekola go thothomela.
• Bakeng sa letlalo: Tlhahlobo ya letlalo, kudukudu tlhahlobo ya lebone la Wood go hlaola gabotse matheba a masweu.
• Bakeng sa dipshio: Ultrasound ya ka mpeng goba MRI scan.
• Bakeng sa pelo: Echocardiogram.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Sampole ya madi e ka kgonthišetša ge e ba go e-na le phošo dikarolwaneng tša leabela tša TSC1 goba TSC2.

Ngaka ya gago e tla dira phetho ya gore ke diteko dife tšeo di nyakegago go ithekgile ka dika tša gago.

Ke dikalafo dife tša se?

Tuberous sclerosis e ka se fodišwe ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di šomago tša go laola le go laola dika. Kalafo e ithekgile ka mohuta wa dika.

• Dihlare: .
• Go laola go thothomela: Go na le mehuta e fapanego ya dihlare tša go thothomela.
• Go fokotša dihlagala: Sehlopha sa dihlare-tagi tšeo di bitšwago dithibela-mTOR se ka laola kgolo ya dihlagala bjokong, dipshiong le mafelong a mangwe gomme sa di fokotša.
• Go buiwa: Ka dinako tše dingwe, dihlagala tše dikgolo tšeo di senyago ditho di ka swanelwa ke go tlošwa ka go buiwa. Go bohlokwa kudu go tloša dihlagala tšeo di thibelago go elela ga seela bjokong.
• Dikalafo tša tša letlalo: Batho ba bangwe ba ka hlabja ke dihlong ke ponagalo ya dišo tša sefahlego le tša letlalo. Dikalafo tša go swana le go tšwelela gape ga letlalo ka laser le dermabrasion di ka fokotša ponagalo ya tšona.
• Dikalafo tše dingwe: Dikalafo tša go swana le kalafo ya polelo le kalafo ya mošomo le tšona di thuša kudu go bana bao ba nago le go diega ga kgolo.

O ka letela eng ge o dutše o phela le bolwetši bjo?

Batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bjo ba swanetše go ba le di-scan tša go swana le di-MRI bonyenyane gatee mengwageng ye mengwe le ye mengwe ye 1-2, kudukudu nakong ya bjana, go hlokomela kgolo ya dihlagala.

Kgahlamelo ya bolwetši e fapana kudu go ya ka batho.

• Batho bao ba nago le dika tše bonolo: Dika di bonolo kudu. Ba ka swanelwa ke go nwa dihlare tše itšego. Eupša ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ntle le ditšhitišo tše dikgolo maphelong a bona.
• Bao ba nago le tutuetšo e lekanetšego: Gaešita le ge dika di baka tšhitišo e itšego, di ka laolwa gabotse ka kalafo le tlhokomelo ya ka mehla ya tša kalafo.
• Ba amegile kudu: Batho ba ba ka ba le ditlhaselo tše šoro, ba golofala monaganong, bjalobjalo Ba ka hwetša go le thata go phela ba nnoši gomme ba ka nyaka tlhokomelo ya kalafo ka mehla.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le TSC, go bohlokwa go bona ngaka ka dinako tše dingwe bophelong bja gago ka moka. Se se ka thuša go lemoga le go alafa mathata le ge e le afe a mafsa e sa le ka pela.

O swanetše go ya neng Yuniting ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU)?

Go thothomela mo go tšeago metsotso e fetago e 5 (go swanelega) goba go thothomela gantši ka go latelana (status epilepticus) ke boemo bja tšhoganetšo bja tša kalafo. Maemong a bjalo, molwetši o swanetše go išwa Yuniting ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ya sepetlele ka pela.

Go oketša moo, ge e ba o ba le dika tšeo ngaka ya gago e go boditšego gore o be šedi ka mo go kgethegilego (mohlala, go opša ke hlogo mo gogolo, bohloko bja dipshio), nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela.