Na go na le bothata ka tshepedišo ya go ntšha mpholo mmeleng wa gago? A re ithuteng ka Urea Cycle Disorder!

Ka moka re a tseba gore mebele ya rena e hwetša diphepo tšeo e di hlokago dijong tšeo re di jago. Le gona, nakong ya tshepedišo ye, mebele ya rena e tšweletša dilo tšeo di sa nyakegego, tšeo ka dinako tše dingwe di nago le mpholo. Ka fao, mebele ya rena e na le tshepedišo ye e makatšago kudu ya go sefa mpholo wo wo o sa nyakegego le go rwala dilo tše botse mmeleng ka moka. Eupša, go direga eng ge go na le bofokodi tshepedišong ye ya ‘sefa’? Yeo ke ye nngwe ya ditaba tše bohlokwa tšeo re yago go bolela ka tšona lehono.

Modikologo wa Urea ke eng? A re e kwešišeng gabonolo kudu!

Nagana ka modikologo wa urea e le tshepedišo ya go sefa yeo e tlošago mpholo mebeleng ya rena. E thuša go tloša dilo tše kotsi mebeleng ya rena le go sepetša dilo tše di holago mmeleng ka moka.

Tshepetšo ye e thoma ka morago ga ge re jele. Diprotheine tšeo di lego dijong tšeo re di jago di arolwa ka gare ga mebele ya rena gore e be diaminoesiti . Diaminoesiti tše ke diyuniti tša motheo tša diprotheine. Go fo swana le ge go nyakega ditena bakeng sa go aga moago, di- amino acid tše di bohlokwa bakeng sa go aga mešifa, go sepetša phepo le go boloka ditho di šoma gabotse.

Ga bjale, ge proteine ​​ye e šilwa, kgase yeo e bitšwago ammonia e tšweletšwa e le setšweletšwa sa ditlakala. Ammonia ye e na le mpholo kudu mmeleng wa rena. Ka fao, go tloša ammonia ye ya mpholo, diensaeme mmeleng wa rena - ke gore, diproteine ​​tše di kgethegilego tšeo di phethagatšago dikarabelo tša dikhemikhale - di fetoša ammonia ye go ba selo se se se nago kotsi seo se bitšwago urea ka sebeteng. Urea ye e na le diaminoesiti tše dingwe tše mmalwa gotee le ammonia:

• Arginine ya go swana le
• Ornithine ya go swana
• Citrulline ya go swana le

Ke moka, diensaeme tše di rwala urea ka mading go ya dipshiong. Mogato wa mafelelo modikologong wa urea ke go ntšha urea ye ka moroto wa rena. Ke ka fao modikologo wa urea o šomago ka gona, ka mantšu a bonolo.

Ka gona, bolwetši bja modikologo wa urea ke eng?

Urea Cycle Disorder (UCD) ke sehlopha sa maemo ao go ona tshepedišo yeo e sepetšago urea mmeleng ka moka, bjalo ka ge re boletše pejana, e sa šomego gabotse. Se gantši se bakwa ke tlhaelelo goba tlhaelelo ya proteine ​​goba ensaeme yeo e nyakegago bakeng sa tshepedišo yeo.

Ye ke boemo bja leabela , seo se bolelago gore ke selo seo se lego gona go tloga ge motho a belegwa. Dingaka di e bitša Phošo ya Tlhago ya Metabolism . Se se dira gore ammonia yeo e nago le mpholo e kgoboketšwe mading a rena. Se se bitšwa Hyperammonemia . Boemo bjo bo na le mafelelo a mabe kudu mmeleng wa rena, kudu-kudu bjokong le ditho tše dingwe .

Na go na le mehuta ya mathata a modikologo wa urea?

Ee, go na le malwetši a seswai ao a tsebjago a modikologo wa urea. E nngwe le e nngwe ya tšona e bakwa ke tlhaelelo ya ensaeme e itšego goba proteine ​​yeo e nyakegago bakeng sa modikologo wa urea:

• Tlhaelelo ya N-acetylglutamate synthase (NAGS).
• Tlhaelelo ya carbamoylphosphate synthetase I (CPS1).
• Tlhaelelo ya ornithine transcarbamylase (OTC).
• Tlhaelelo ya argininosuccinate synthase 1 (ASS1) goba Citrullinemia ya mohuta wa I
• Go hlaelela ga citrin goba Citrullinemia mohuteng wa II
• Tlhaelelo ya argininosuccinic lyase (ASL).
• Tlhaelelo ya arginase (ARG).
• Ornithine translocase tlhaelelo

Le ge se se ka kwagala e le sa thutamahlale go se nene, seo se bolelwago ke se sengwe le se sengwe sa tše ke gore go na le bothata mogatong o itšego modikologong wa urea.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo?

Ye ke boemo bja leabela bjo bo ka kgomago motho le ge e le ofe. Masea a sa tšwago go belegwa a ka lemogwa ka Diteko tša Madi tša Universal Newborn Screening, tšeo di dirwago ka matšatši a sego kae a pelego. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika di tšwelela ka morago bophelong. Boemong bjoo, batho ba bagolo le bona ba ka lemogwa gore ba na le bolwetši bjo.

Na se ke selo seo se tšwago melokong?

Ee, go hlaelela ga modikologo wa urea ke boemo bjo bo abetšwego . Mabakeng a mantši, gore o be le boemo bjo, o swanetše go abelwa phetogo ya leabela go tšwa go bobedi mmago le tatago. Se se bitšwa phetišetšo ya autosomal recessive . Mehuta e mengwe e fetišetšwa go bana ba gago ka morago ga go ima, e kgokagantšwe le chromosome ya thobalano. Se se bitšwa phetišetšo yeo e kgokagantšwego le X.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Kua United States, go akanyetšwa gore boemo bjo bo kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 35 000. Gaešita le ge dipalo-palo tše di nepagetšego di sa hwetšagale kua Sri Lanka, se se lebelelwa e le boemo bjo bo sa tlwaelegago.

Ke dika dife tša tlhaelelo ya modikologo wa urea?

Maswao a mathomo a boemo bjo gantši a bonagala ge a belegwa. Lega go le bjalo, dika tše di ka tšwelela nywageng le ge e le efe. Bona ge e ba dika tše di kwagala di tlwaelegile go wena:

• Go otsela, go lapa ka mo go feteletšego (Lethargy) .
• Go lla kgafetšakgafetša le go se iketle maseeng (Fussiness in babies) .
• Go nyema moko goba go hlatša
• Ga a kgone go ja goba go fepa
• Go hema ka lebelo kudu goba ka go nanya kudu
• Kgakanego, go lahlegelwa ke tlhaologanyo

Matšoao a a bakwa ke go oketšega ga palo ya ammonia mading (Hyperammonemia). Dika tše di ka tloga go tše bonolo go ya go tše šoro . Le gona o ka bona dilo tše bjalo ka:

• Mathata a tlhabollo ya temogo le ditlhohlo tša tlhaologanyo
• Diphetogo tša boitshwaro
• Ditiego tša kgolo - Se se ra gore kgolo ya ngwana ga se ya swanela mengwaga ya gagwe.
• Go kgoboketšwa ga seela go dikologa bjoko (Cerebral Edema) .
• Go thatafala ga mešifa, go šikinyega (Spasticity) .
• Maemo a sethoathoa, ho thothomela
• Boemo bja go hloka tlhaologanyo, coma

Bohlokwa: Dika tšeo di kgomago bjoko di ka bea bophelo kotsing, ka gona go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela ge e ba o e-na le dika tše.

Lebaka la se ke lefe?

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, go hlaelela ga modikologo wa urea go bakwa ke phetogo ya leabela . E nngwe le e nngwe ya mehuta yeo re boletšego ka yona pejana e bakwa ke phetogo ya leabela e fapanego:

• Tlhaelelo ya N-acetylglutamate synthase: phetogo ya diphedi ka go lephelo la NAGS .
• Tlhaelelo ya carbamoylphosphate synthetase I: phetogo ya diphedi ka go lephelo la CPS1 .
• Tlhaelelo ya ornithine transcarbamylase: phetogo ya diphedi ka go lephelo la OTC .
• Argininosuccinate synthase 1 tlhaelelo: phetogo ya diphedi ka lephelo la ASS1 .
• Tlhaelelo ya citrin: Phetogo ya diphedi ka go lephelo la SLC25A13 .
• Tlhaelelo ya lyase ya argininosuccinic: phetogo ya diphedi ka lephelo la ASL .
• Tlhaelelo ya arginase: Phetogo ya diphedi ka lephelo la ARG .
• Tlhaelelo ya ornithine translocase: phetogo ya diphedi ka go lephelo la SLC25A15 .

Dipshio tše di ikarabela ka go dira diprotheine le diensaeme tšeo di nyakegago bakeng sa go sepetša urea mmeleng ka moka. Ge phetogo ya leabela e direga, mmele ga o tšweletše diprotheine tše goba diensaeme tše ka mo go lekanego. Ke moka, mmele ga o kgone go tloša ammonia yeo e nago le mpholo, yeo e kgoboketšwago mading gomme ya baka dika.

Boemo bjo bo lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go botšiša ka dika tša gago, ya dira tlhahlobo ya mmele gomme ya tšea histori e feletšego ya tša kalafo. Ke moka, ba ka laela gore go dirwe diteko tša madi goba moroto bakeng sa go kgonthišetša boemo bjo.

Ke diteko dife tšeo di dirwago bakeng sa se?

• Profaele ya amino acid goba tshekatsheko: Sampole ya madi goba moroto wa gago e ela maemo a diamino acid mmeleng wa gago.
• Liver Biopsy: Karolwana e nyenyane kudu ya sebete e a tšewa gomme ya hlahlobja ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba go e-na le diensaeme tšeo di sepedišanago le boemo bjo le kamoo di šomago ka gona.
• Teko ya Leabela: Go tšewa sampole ya madi go lekola diphetogo tša leabela tšeo di ka bago di baka dika tša gago.

Se se swarwa bjang?

Pakane e kgolo ya go alafa malwetši a modikologo wa urea ke go fokotša tekanyo ya ammonia mading. Se se ka dirwa ka go:

• Go ja dijo tšeo di nago le diprotheine tše dinyenyane.
• Dialysis: Mokgwa wo o dirišetšwago go tloša mpholo mading. Se se bitšwa gape hemodialysis .
• Tšhomišo ya dihlare: Dihlare tša go swana le Sodium Phenylacetate le Sodium Benzoate (e.g. Ammonul® ) di thuša go tloša ammonia mading.
• Go nwa Ditlaleletšo tša Amino Acid: Ditlaleletšo tša go swana le Arginine goba Citrulline di thuša mmele go phetha modikologo wa urea.

Maemong a šoro kudu a hyperammonemia, go ka nyakega gore go bjalwe sebete .

Pele o thoma kalafo, boledišana le ngaka ya gago ka ditla-morago tša dihlare tše difsa le ditshepedišo. Le gona, botša ngaka ya gago ka dihlare le ge e le dife tše dingwe goba ditlaleletšo tšeo o di nwago ga bjale. Se se ka go thuša go phema ditla-morago tše di sa nyakegego.

Ge e ba o e-na le bolwetši bja modikologo wa urea, ke dijo dife tšeo o swanetšego go di phema?

Dijo tše di nago le diprotheine tše dinyenyane ke tsela e kaone ya go laola boemo bjo. Se ke ka gobane ge proteine ​​yeo e lego dijong tšeo re di jago e thubegile, go bopega diaminoesiti, tšeo ka morago di tšweletšago ammonia. Motho yo a nago le bolwetši bja modikologo wa urea ka tlhago a ka se kgone go tloša ammonia ye. Ka gona, go ja dijo tšeo di nago le diprotheine tše dinyenyane go ka fokotša kotsi ya gore ammonia e kgoboketšwe mading.

Tše dingwe tša dijo tše dikgolo tšeo di humilego ka diprotheine tšeo o swanetšego go di lekanyetša dijong tša gago ke tše:

• Hlapi
• Nama ya kgogo
• Mae a
• Nama ya kgomo
• Mehuta ya dinawa
• Tofu goba dijo tšeo di nago le soya

Lega go le bjalo, ka ge diprotheine di le bohlokwa mebeleng ya rena, go e kgaola ka mo go feletšego go ka ba le ditla-morago tše mpe, tše bjalo ka go šitišwa ga kgolo. Ka gona, ngaka ya gago e ka go fetišetša go setsebi sa tša dijo goba sa phepo . Di ka go thuša go laola tekanyo ya diprotheine tšeo o di jago. Ka dinako tše dingwe, ngaka ya gago e ka kgothaletša gape go nwa ditlaleletšo tša dibithamine, diminerale goba diaminoesiti bakeng sa go thuša go lefa go hlaelela ga phepo mo go bakwago ke thibelo ya diprotheine.

Na lesea leo le sa tšwago go belegwa le ka amušwa ge e ba le e-na le boemo bjo?

Lesea la gago le hwetša proteine ​​go tšwa maswing a letswele. Gaešita le ge o ka amuša, gantši ngaka ya gago e tla hlokomela kamoo e kgomago ngwana wa gago ka gona. Ge e ba o swanetše go fokotša go ja ga ngwana wa gago diprotheine, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore o nee ngwana wa gago lebese le le kgethegilego la masea go e na le maswi a letswele.

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Ye ke boemo bja leabela gomme bo ka se thibelwe. Ge e ba o rulaganya go ima gomme o nyaka go tseba kotsi ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, boledišana le ngaka ya gago mabapi le keletšo ya leabela .

Ke kholofelo ya mohuta mang yeo motho yo a nago le bolwetši bja modikologo wa urea a ka bago le yona?

Gatee-tee ge ngaka ya gago e lemoga boemo bjo, e tla thoma kalafo bakeng sa go fokotša tekanyo ya ammonia mading. Go masea a sa tšwago go belegwa, kalafo e tla thoma gateetee ka morago ga pelego go thibela mathata. Gatee-tee ge kalafo e thomile, ngaka e tla hlokomela tekanyo ya ammonia mading go fihlela e boela boemong bjo bo šireletšegilego.

Boemo bjo bo nyaka go hlokomelwa bophelo ka moka le dijo tše di kgethegilego tšeo di nago le diprotheine tše dinyenyane . Go ja diprotheine tše dintši go ka dira gore dika di boele morago.

Ge e ba hyperammonemia e ka ba e šoro, e ka lebiša tshenyegong yeo e sa fetogego ya bjoko, go coma goba gaešita le lehung. Ka gona, boledišana le ngaka ya gago mabapi le kamoo o ka laolago boemo bja gago goba boemo bja ngwana wa gago bakeng sa go phema mathata a ao a beago bophelo kotsing.

Ke ponelopele efe ya go fola boemong bjo?

Pono ya gago e ithekgile ka go ba thata ga dika tša gago. Ge e ba o lemogilwe e sa le ka pela, o alafša le go laolwa bophelong bja gago ka moka, kholofelo ya gago ya bophelo e ka ba e tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ge e ba e sa alafše goba e sa lemogwe, e ka bolaya.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o e-na le dika tša boemo bjo, kudu-kudu ge e ba o ikwa o lapile kudu goba o sa kgone go ja , bona ngaka.

Ge ngwana wa gago a dutše a gola, go bohlokwa go lekola go bona ge e ba a fihlelela ditiragalo tša gagwe tše bohlokwa tša kgolo . Ke gore, ge a dira dilo tšeo di swanetšego mengwaga. Go sego bjalo, bona ngaka.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le go thothomela goba o na le bothata bja go hema, eya phapošing ya tšhoganetšo ya sepetlele ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

• Ke laola bjang boemo bja ngwana wa ka?
• Na ke swanetše go bona setsebi sa tša phepo?
• Ke ditlamorago dife tša kalafo?
• Ke dijo dife tšeo ke swanetšego go di fediša?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tshwenyegile ge o hwetša gore wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Ngaka ya gago e ka go thuša go laola boemo bjo. Ka go ja dijo tše di nago le diprotheine tše dinyenyane, o ka fokotša tsela yeo boemo bjo bo kgomago mmele wa gago. Se se ka thuša go fokotša dika le go go thuša go ikwa o le kaone. Ge e ba o ikwa o lapile ka mehla, o e-na le bothata bja go ja goba o e-na le diphetogo tše di sa tlwaelegago boitshwarong bja gago, kgonthišetša gore o bona ngaka.

Dilo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao re boletše kudu ka Urea Cycle Disorder. Ka boripana, tše ke dilo tše sego kae tšeo o swanetšego go di gopola:

• Ye ke seemo sa leabela: se ra gore ke selo seo o belegwego o na le sona. Seo se diregago mo ke gore mebele ya rena ga e kgone go tloša gabotse selo seo se nago le mpholo seo se bitšwago ammonia.
• Go bohlokwa kudu go lemoga e sa le ka pela:Kudu-kudu bakeng sa masea ao a sa tšwago go belegwa. Ge e ba o lemoga dika, tsoma keletšo ya tša kalafo ka pela.
• Go na le dikalafo: Selo se segolo ke go laola tekanyo ya ammonia mading. Se se ka dirwa ka dijo tše di nago le diprotheine tše dinyenyane, dihlare le dikalafo tše dingwe.
• Taolo ya bophelo ka moka e a nyakega: Ge e laolwa gabotse, bontši bja batho ba ka phela maphelo a tlwaelegilego.
• Latela keletšo ya tša kalafo: Go bohlokwa kudu gore bophelo bja gago bjo bobotse bo latele keletšo yeo e neilwego ke ngaka ya gago le setsebi sa phepo gabotse.

O se ke wa tšhoga. Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga boemo bjo le go hwetša thušo e swanetšego ya tša kalafo. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago.

` Modikologo wa urea, ammonia, malwetši a leabela, metabolism ya proteine, hyperammonemia, malwetši a bana, malwetši a metaboliki