Oo, ke eng seo se fošagetšego ka ngwana wa ka? Ithute ka Walker-Warburg Syndrome

Bjalo ka mma, o swanetše go ikwa o nyamile le go tšhoga gakaakang ge e ba ngwana wa gago yo monyenyane a belegwe a e-na le ponagalo e makatšago, a sa phele goba a golofetše, goba ge e ba dingaka di bolela gore go na le bothata bja go gola ga mahlo goba bjoko? Ka dinako tše dingwe sebaki sa se e ka ba boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu, eupša bjo bo šoro kudu, bjo bo lego gona ge motho a belegwa. Lehono re ya go bolela ka bolwetši bjo tee bjo bjalo, e lego Walker-Warburg Syndrome.

Walker-Warburg Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Walker-Warburg Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo kgomago mešifa mmeleng wa ngwana wa gago, kudu-kudu bjoko le mahlo. E wela sehlopheng sa malwetši ao a bitšwago congenital muscular dystrophies, ao a thomago ge a belegwa goba a sa le masea gomme ganyenyane-ganyenyane a fokodiša mešifa ge nako e dutše e e-ya. Ge e le gabotse, boemo bjo bo baka dika tšeo di beago bophelo kotsing baneng gomme ka manyami bo khutsufatša nako ya bona ya bophelo. Se se ka kwagala se tšhoša go wena, eupša go bohlokwa go tseba gore ke eng.

Dystroglycanopathy ke eng? Na go na le kgokagano?

O ka ba o kwele Walker-Warburg Syndrome e bitšwa Dystroglycanopathy . O se tshwenyege, ke tla e hlalosa.

Walker-Warburg syndrome ke mohuta wa dystrophy ya mešifa yeo e belegwego. Muscular dystrophy ke sehlopha sa malwetši ao a amago mešifa ya mmele wa ngwana. Mehuta e mmalwa ya di- dystrophies tše tša mešifa e arotšwe e le di- dystroglycanopathies. Ke gore, di- dystrophie tša mešifa tšeo di bakwago ke diphošo dikarolwaneng tša leabela tšeo di tšweletšago proteine ​​ya dystroglycan di bitšwa leina le. Walker-Warburg syndrome e lebelelwa e le mohuta o šoro kudu, goba o šoro, wa sehlopha se sa dystroglycanopathies.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng? Ke mang yo a ka e hwetšago?

Walker-Warburg Syndrome ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu. Lefaseng ka bophara, go akanyetšwa gore mo e ka bago o tee go masea a sa tšwago go belegwa a 60 500 o tlaišwa ke bolwetši bjo. Ka ge e le mafelelo a phetogo ya leabela, motho le ge e le ofe a ka ba le boemo bjo. Se se ra gore morafe, bodumedi, bjalobjalo ga di maleba.

Na ngwana wa ka a ka abelwa bolwetši bjo?

Ee, ngwana wa gago a ka abelwa Walker-Warburg Syndrome.Se ke kamoo go diregago ka gona: Ge batswadi ka bobedi e le barwadi ba e nngwe ya dikarolwana tša leabela tšeo di fetotšwego tšeo di bakago Walker-Warburg Syndrome, e lego seo se bolelago gore bobedi bja bona ba na le kopi e tee ya lephelo leo le se nago bosodi, ngwana o tla hwetša bolwetši bjo feela ge e ba batswadi ka bobedi ba fetišetša dikarolwana tša leabela go ngwana nakong ya ge a ima. Mokgwa wo wa bohwa o bitšwa bohwa bja autosomal recessive .

Akanya, ge e ba ngwana wa gago a abetše kopi e tee feela ya lephelo le leo le fetotšwego go tšwa go motswadi o tee, ngwana a ka se bontšhe dika, eupša ngwana e tla ba morwadi wa bolwetši. Se se ra gore bana ba ngwana nakong ye e tlago ba ka ba le kotsi ye nngwe ya go ba le bolwetši bjo, ge e ba motswadi yo mongwe le yena e le morwadi.

Walker-Warburg Syndrome e ama bjang mmele wa ngwana wa ka?

Bolwetši bjo bo kgoma kudu mešifa ya mmele wa ngwana wa gago. O ka lemoga diphetogo mešifeng ya ngwana wa gago gatee-tee ge a belegwa. Mmele wa lesea o ka ba o floppy kudu, go swana le popi yeo e sa phelego , ka gobane mešifa e na le segalo se senyenyane kudu sa mešifa. Go tlaleletša mešifeng, boemo bjo bo kgoma gape le tsela yeo bjoko le mahlo a ngwana wa gago di golago le go šoma ka yona. Lesea la gago le ka ba le mathata a pono, go diega ga kgolo le mathata a go gola ga tlhaologanyo. Dingaka di leka go laola dika tše ka kalafo le go thibela lesea gore le se ke la ba le nako e kopana ya bophelo.

Ke dika dife tša Walker-Warburg Syndrome?

Walker-Warburg Syndrome e baka dika tšeo di amago mešifa ya ngwana wa gago, bjoko le mahlo. Boima bja dika tše bo ka fapana. Gantši di bonwa ge di belegwa goba mathomong a masea. Dika tše dingwe di ka bea bophelo kotsing.

Matšoao a amanang le mesifa

Dika tša Walker-Warburg syndrome di kgoma mešifa yeo e dirišetšwago go šikinyega ga ngwana.

• Ge lesea le belegwa, di ka bonagala di "floppy" bjalo ka popi ye e sa phelego ka lebaka la segalo sa mešifa sa fase (hypotonia) . Se se dira gore go be thata go lesea go emiša dihlogo, matsogo le maoto.
• Boemo bjo bo dira gore mešifa ya ngwana e fokole ganyenyane-ganyenyane , e lego seo se bolelago gore dika di mpefala ge nako e dutše e e-ya.
• Ka ge mešifa ya lesea e sa šome gabotse, go ka ba thata go anya maswi nakong ya masea a sa le ka pela . Di ka no se kgone go anya goba go metša gabotse.

Matšoao a amanang le boko

Walker-Warburg Syndrome e ama tsela yeo bjoko bja ngwana wa gago bo golago ka yona. Dika tšeo di tswalanago le bjoko di ka akaretša:

• Lissencephaly (bjoko bjo bo boreledi) ke boemo bjoo bjoko bo bonagalago bo na le diphuphu godimo ga bjona, ntle le diphuthelwana tše di tlwaelegilego goba di- groove. Ka mantšu a mangwe, bokagodimo bja bjoko bo bonala bo le boreledi.
• Fluid buildup ka bokong(Hydrocephalus - hlogo ya meetse) Se se ka dira gore hlogo e godile.
• Go se tlwaelege ga kgolo ya kutu ya bjoko le cerebellum goba boemo bjo bo bitšwago cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Seizures , ke gore, maemo a go swana le a go thothomela.

Maemo a, ao a kgomago bjoko bja ngwana wa gago, a ka baka go diega ga kgolo le ditlhohlo tša bokgoni bja tlhaologanyo .

Matšoao a amanang le mahlo

Walker-Warburg Syndrome e ka ama kgolo ya mahlo a ngwana wa gago gomme ya hlola dika tša go swana le:

• Mahlo a manyenyane (Microphthalmia) goba mahlo a magolo (Buphthalmos) .
• Maru a mahlo, seo se bolelago gore lense ya leihlo e fetogile e tšhweu (Cataracts) .
• Go diega ga phetišetšo ya melaetša ka methapo ya mahlo yeo e romelago melaetša go tšwa mahlong go ya bjokong.
• Bothata bja go bona gabotse (Go se bone gabotse) .

Lebaka la se ke lefe? Ke ka baka la’ng se se direga?

Walker-Warburg Syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela . Go lemogilwe dikarolwana tša leabela tše fetago tše lesome-pedi tšeo di bakago boemo bjo, gomme go ka ba le tše dingwe tšeo di sa kago tša hlaolwa. Tše dingwe tša diphetogo tše dikgolo tša leabela tšeo di bakago bolwetši bjo go batho ba fetago seripa-gare sa batho ka moka bao ba nago le Walker-Warburg Syndrome ke:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (yeo pele e bego e tsebja bjalo ka `ISPD`) .
• `FKTN`
• `FKRP`
• `KGOLO1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Dipshio tše di šitišana le tshepedišo ya go oketša dimolekule tša swikiri go protheine yeo e bitšwago alpha-dystroglycan , e lego tshepedišo yeo e bitšwago glycosylation . Ge tshepedišo ye ya glycosylation e sa direge gabotse, ditlhale tša mešifa ya lesea ga di kgone go boloka sebopego sa tšona mmeleng. Diprotheine tše gape di kgoma tsela yeo disele tša methapo bjokong di sepelago ka yona nakong ya mogato wa embryo, e lego seo se bakago boemo bja bjoko bjo bo bitšwago lissencephaly bjo go boletšwego ka bjona pejana.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, mešifa ya ngwana yo a nago le Walker-Warburg Syndrome e dula e gagamala le go lokologana. Ge nako e dutše e e-ya, ditlhale tše tša mešifa di a senyega le go fokola go fihla bokgoleng bjoo di ka se sa kgonago go šoma.

Go oketša moo, Walker-Warburg Syndrome e šitiša tsela yeo di- neuron di sepelago ka yona bjokong bja ngwana. Ka tlwaelo, di- neuron di swanetše go ema ge di fihla moo di yago gona. Lega go le bjalo, di- neuron tšeo di kgomilwego le tšona di sepela ka gare ga seela seo se dikologilego bjoko bja ngwana. Se se na le tutuetšo e kgolo kgolong ya bjoko.

Walker-Warburg Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e ka thoma go dira diteko tša Walker-Warburg Syndrome ka morago ga boimana, gomme tlhahlobo e tiišetšwa ka morago ga ge ngwana a belegwe.

• Ultrasound scan nakong ya boimana e ka lemoga dika, kudu-kudu tšeo di kgomago bjoko bja lesea.
• Ka morago ga ge ngwana a belegwe, diteko tša go tšea diswantšho tše bjalo ka di-CT scan le di-MRI di ka nea seswantšho se se kwagalago sa bjoko bja lesea le go hlahloba boemo.

Go na le diteko tše mmalwa tša go tiišetša tlhahlobo ya Walker-Warburg Syndrome:

• Biopsy ya dinama tša mešifa ke teko ya go bona ge e ba ditlhale tša mešifa tša ngwana di phetše gabotse. Se se akaretša go tšea karolwana e nyenyane ya mešifa gomme o e hlahlobe.
• Teko ya madi go lekola tekanyo ya Creatine Kinase (CK) mading. CK ke ensaeme yeo e lokollwago mading ge ditlhalenama tša mešifa di senyega. Maemo a godimo a CK a bontšha tshenyo ya mešifa.
• Tlhahlobo ya mahlo go lekola maswao a Walker-Warburg Syndrome mahlong a ngwana.
• Teko ya madi ya leabela bakeng sa go hlaola lephelo leo le fetotšwego leo le bakago dika.

Ke dikalafo dife tša se?

Ka manyami, ga go na kalafo ya Walker-Warburg Syndrome. Ka gona, kalafo e lebišitšwe kudu-kudu go imolla dika. Dikgetho tša kalafo di ka fapana bakeng sa ngwana yo mongwe le yo mongwe yo a hweditšwego a e-na le boemo bjo, go ithekgile ka boemo bja ngwana. Dikgetho tša kalafo di ka akaretša:

• Go buiwa go tloša seela se se feteletšego bjokong (hydrocephalus).
• Go fa dihlare tša go thibela go thothomela.
• Kalafo ya mmele go kaonafatša maatla a mešifa.
• Ge e ba o na le bothata bja go ja, go tsenya phaephe ya go fepa go ka thuša.

Maikemišetšo a kalafo ya Walker-Warburg Syndrome ke go thibela dika tšeo di beago bophelo kotsing le go thuša go oketša kholofelo ya bophelo bja ngwana.

Na go na le tsela ya go thibela Walker-Warburg Syndrome?

Walker-Warburg Syndrome ke boemo bja leabela, ka gona ga go na tsela ya go bo thibela. Ge e ba o rulaganya go ima gomme o nyaka go tseba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, ke kgopolo e botse go boledišana le ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela goba keletšo ya leabela .

Ge ngwana wa ka a na le bolwetši bjo, ke swanetše go letela eng?

Walker-Warburg Syndrome ke bolwetši bjo bo tšwelago pele. Se se bolela gore dika di ka ba tše bonolo mathomong, eupša di mpefala ge nako e dutše e e-ya. Se se ka kwagala se nyamiša kudu, eupša masea ao a nago le boemo bjo gantši a na le kholofelo e kopana ya bophelo , gantši e le feela go fihla bjaneng. Ngaka ya ngwana wa gago e tla nea kalafo ya go thibela dika tšeo di beago bophelo kotsing le go lelefatša bophelo bja ngwana wa gago. Gopola gore ga go na kalafo ya bolwetši bjo.

Ka tlhahlobo ya ngwana wa gago, go bohlokwa go itlhokomela. E ka ba mo go holago gore wena le lapa la gago le boledišane le moeletši wa dikarolwana tša leabela gore a le thuše go kwešiša le go lebeletšana le dikgetho tša ngwana wa gago le tša kalafo. Setsebi sa tša maphelo a monagano le sona se ka go thuša go itokišeletša le go lebeletšana le tahlegelo ya tšhoganetšo yeo e tlago le tlhahlobo ya ngwana wa gago. Dihlopha tša go hwelwa le tša thekgo e ka ba mothopo o mogolo wa khomotšo go malapa dinakong tše tše thata.

Ke swanetše go iša ngwana wa ka neng ngakeng?

Ge e ba ngwana wa gago a bontšha dika tša Walker-Warburg Syndrome, kudu-kudu a sa kgone go ja , leletša ngaka ya ngwana wa gago mogala gatee-tee. Le gona, tsebiša ngaka ya gago ge e ba dika tša ngwana wa gago di boa gatee-tee goba di mpefala , gaešita le ge kalafo e atlega go imolla dika.

Ngwana wa gago o kotsing ya go ba le ditlhaselo . Ge e ba o bona ngwana wa gago a idibala ka nakwana, a šikinyega goba a šikinyega ka mo go sa laolegego, goba a bonagala a gakanegile, a tšhogile goba a sa iketla, eya phapošing ya tšhoganetšo ya sepetlele gatee-tee.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

O ka ba le dipotšišo tše dintši nakong ye e thata. Leka go botšiša ngaka ya ngwana wa gago dipotšišo tše:

• Na ngwana wa ka o hloka go buiwa?
• Ke ditlamorago dife tša dikalafo?
• Ke dira’ng ge ngwana wa ka a e-na le go thothomela?
• Ke gakae ke swanetšego go tla le ngwana wa ka bakeng sa ditlhahlobo tša bophelo bjo bobotse?

Go hwetša gore lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le na le boemo bja leabela bjo bo tlago go le thibela go phela bophelo bjo bo tletšego e ka ba phihlelo e nyamišago kudu. Ka tlhahlobo ye e hlohlago, ngaka ya gago e tla nea kalafo bakeng sa go thibela dika tšeo di beago bophelo kotsing le go oketša kholofelo ya bophelo bja ngwana wa gago. Tlhahlobo ya ngwana wa gago e ka ba maikwelo kudu go wena le lapa la gago, ka gona kgonthišetša gore o hwetša thekgo yeo o e nyakago. Batho ba bantši ba hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela e le e holago bakeng sa go ithuta mo go oketšegilego mabapi le kamoo ba ka hlokomelago ngwana wa bona ka gona. Setsebi sa maphelo a monagano se ka go thuša go laola kgateletšego, go itokišeletša le go lebeletšana le tahlegelo yeo e sa letelwago. Ge e ba o nyaka thušo, boledišana le ngaka ya gago gomme o thekge.

Kakaretšo: Molaetša wa go Išwa Gae

• Walker-Warburg Syndrome ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago eupša bjo bo šoro kudu.
• Se se kgoma kudu mešifa ya ngwana, bjoko le mahlo .
• Dika di akaretša go fokola ga mešifa (lesea la floppy), go se bopege gabotse ga bjoko (lissencephaly, hydrocephalus), bolwetši bja go wa le mathata a mahlo .
• Se se bakwa ke phošo ya leabela yeo e abetšwego batswadi ka bobedi .
• Gaešita le ge go se na kalafo, go na le dikalafo tša go laola dika le go oketša kholofelo ya bophelo .
• Go bohlokwa kudu gore batswadi le malapa ba dule ba tiile monaganong le go hwetša thekgo e nyakegago nakong e bjalo e hlohlago. Keletšo ya dikarolwana tša leabela le thekgo ya maphelo a monagano di tla thuša go se.

Ke holofela gore tsebišo ye e go thušitše go hwetša kwešišo e itšego ya boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago. Gopola gore ga o noši, gomme dingaka le baeletši ba ikemišeditše go go thuša.

` Walker-Warburg syndrome, malwetši a leabela, go fokola ga mešifa, go se bopege gabotse ga bjoko, malwetši a mahlo, congenital muscular dystrophy, bophelo bjo bobotse bja bana