Fragile X Syndrome ke eng? Seo batswadi ba swanetšego go se tseba

Na ngwana wa gago yo monnyane o thomile go bolela goba go sepela ka moragonyana go feta bana ba bangwe? Na o na le bothata bja go dula lefelong le tee? Na ka dinako tše dingwe o šišinya matsogo a gagwe ka ditsela tše di makatšago, goba ga a kgone go go lebelela thwii ka mahlong? Ke mo go tlwaelegilego gore wena bjalo ka motswadi o ikwe o tšhogile le go tshwenyega ge o bona dilo tša go swana le tše. Lehono re bolela ka seemo sa leabela seo se ka hlolago dika tše, eupša ga se bolelwe kudu setšhabeng sa rena. Se se bitšwa Fragile X Syndrome. A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo yo mongwe le yo mongwe a ka e kwešišago.

Fragile X Syndrome ke eng, ge re bolela ka tsela e bonolo?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, ye ke boemo bja leabela . Ke gore ga se selo seo se diregago ka molato goba go se šetše ga motho le ge e le ofe. Ke selo seo ngwana a belegwego ka sona. Boemo bjo bo ka kgoma thuto ya ngwana, boitshwaro, ponagalo ya gagwe, ka dinako tše dingwe gaešita le bophelo bja gagwe bjo bobotse.

Selo sa bohlokwa kudu seo o swanetšego go se gopola mo ke gore bašemane ka kakaretšo ba kgongwa kudu ke boemo bjo go feta banenyana. Re tla ahlaahla lebaka la se ka morago. Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka itemogela bogole bja go ithuta le mafokodi a kgolo ya tlhaologanyo. Lega go le bjalo, re ka thuša bana ba go hlagolela bokgoni bja bona ka botlalo ka kalafo e swanetšego, thuto e kgethegilego le kalafo .

Ke dika dife tšeo ngwana a di bontšhago boemong bjo?

Ngwana yo a nago le Fragile X a ka bontšha dika tše di fapa-fapanego. Bana ba bangwe ba ka bontšha dika tše ka boleta kudu, mola ba bangwe ba ka kgongwa kudu. A re lebelele tafola ye go re thuša go kwešiša dika tše gabotse.

Ke kgokagano efe magareng ga Fragile X, Autism le ADHD?

Ye gape ke ntlha ye bohlokwa kudu. Palo e kgolo ya bana bao ba nago le Fragile X le yona e ka ba le maemo a bjalo ka autism goba ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Mo e ka bago 40% ya bana bao ba nago le Fragile X le bona go na le kgonagalo ya go ba le autism .
• Le gona ba ka bago 80% ba ka ba le ADHD goba ADD (bolwetši bja go se šetše kudu).

Ge e ba ngwana a e-na le bobedi Fragile X le autism, go na le kgonagalo e kgolo ya gore a be le go thothomela, mathata a boroko le mathata a boitshwaro.

Bolwetši bjo bo direga bjang? Na ke leabela?

Ee, se se bakwa ke phetogo ya leabela yeo e abetšwego go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. A re kwešišeng se go se nene ka bonolo.

Go na le lephelo leo le bitšwago `FMR1` godimo ga chromosome ya X mmeleng wa rena. Mošomo o mogolo wa lephelo le ke go tšweletša proteine ​​e kgethegilego (proteine ​​ya FMR) yeo e thušago disele tša methapo bjokong bja rena go boledišana gabotse. Proteine ​​ye e bohlokwa bakeng sa kgolo ya bjoko bjo bo phetšego gabotse.

Go ngwana yo a nago le Fragile X, phetogo ya diphedi ka go lephelo la `FMR1` e hlola tšweletšo ye nnyane kudu goba go se be le tšweletšo ya proteine ​​ye ya bohlokwa. Se se šitiša kgolo le go šoma ga bjoko.

Ke ka baka la’ng bašemane ba kgongwa kudu?

Akanya, ngwana wa mosadi o na le di- chromosome tše pedi tša X (XX). Ka fao le ge go na le phošo ka go lephelo la `FMR1` go chromosome ye nngwe ya X, chromosome ye nngwe ya X ye e phetšego gabotse gantši e lefela phošo. Ka fao, bana ba basadi ba bontšha dika tše mmalwa goba tše bonolo kudu.

Eupša ngwana wa monna o na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y (XY). Ka fao, ge go na le phošo ka go lephelo la `FMR1` go chromosome yeo e tee ya X, ga go na chromosome ye nngwe ya X yeo e ka e lefelago. Ke ka lebaka leo dika tša bolwetši bjo di lego šoro kudu go bana ba banna.

Ge mma a na le lephelo le leo le se nago bosodi, yo mongwe wa bana ba gagwe (wa mosadi goba wa monna) o na le kgonagalo ya 50% ya go le abelwa. Ge e ba tate a e-na le lephelo le, a ka le fetišetša feela go bana ba gagwe ba basadi.

Tsela ya go lemoga boemo bjo?

Boemo bjo bo ka lemogwa feela ka kgonthišetšo ka teko ya leabela. Se se akaretša tlhahlobo e bonolo ya madi. Sampole ye ya madi e šomišwa go lekola phetogo ya diphedi ka go lephelo la `FMR1`.

Gaešita le nakong ya boimana, diteko di ka dirwa go bona ge e ba lesea le e-na le boemo bjo.

• Amniocentesis: Go tšea tekanyo e nyenyane ya seela sa amniotic go tšwa popelong ya mma gomme wa e dira diteko.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Sampole ye nnyane ya disele e tšewa go tšwa go placenta gomme ya lekwa.

Pele o dira phetho mabapi le diteko tše, go bohlokwa kudu go boledišana le ngaka ya gago mehola le mathata .

Re ka dira’ng go thuša ngwana?

Ka ge se e le seemo sa leabela, ga go na "kulo ya maleatlana" yeo e ka e fodišago ka botlalo. Eupša go na le dilo tše dintši tšeo re ka di dirago go laola dika tša ngwana, go mo thuša go ithuta le go bula tsela ya bophelo bjo bo atlegilego. Selo sa bohlokwa kudu mo ke go tsena ditaba gare ka pela ka mo go kgonegago (tsenogare ya ka pela).

Bokamoso bja bana ba bo tla ba bjang?

Ye ke bothata bjo bogolo go batswadi. Fragile X ga se boemo bjo bo beago bophelo kotsing. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le boemo bjo e swana le ya motho yo a tlwaelegilego yo a phetšego gabotse.

Ka thekgo le tlwaetšo e swanetšego, batho ba bantši bao ba nago le boemo bjo ba ka phela maphelo a atlegilego le a lethabo. Ba bangwe ba ka nyaka tekanyo e itšego ya thekgo go fihla e le batho ba bagolo. Eupša bontši bo kgona go ya sekolong, go bala dipuku, go ithuta dilo tše difsa, go šoma le go itirela dilo. Se bohlokwa kudu ke go lemoga bokgoni bja ngwana gomme o bo thekge ka mo go swanetšego.