Na ngwana wa gago o mogolo go se nene go feta masea a mangwe ge a belegwa? Ge seo se direga, o ka thaba, eupša gape o ka rata go tseba go se nene, mohlomongwe gaešita le go tšhoga, wa ipotšiša gore, "Ke ka baka la'ng ngwana wa ka e le yo mogolo gakaakaa?" Gantši, se ke feela ka gobane o belegwe o e-na le lesea le letelele le le phetšego gabotse. Lega go le bjalo, ka sewelo kudu, se se ka bakwa ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Lehono, re bolela ka boemo bjo bongwe bjo bjalo, e lego Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . O se tšhabe go kwa leina le. Ge e ba o tseba se, wena le ngaka ya gago le ka šoma gotee go hlokomela ngwana wa gago gabotse.
Ge re bolela ka tsela e bonolo, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ke eng?
Ye ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago. Seo se diregago ke gore dikarolwana tše dingwe tša leabela tšeo di akaretšwago kgolong ya mmele wa lesea di thoma go šoma ka mo go feteletšego. Ka baka leo, dikarolo tše dingwe tša mmele wa lesea goba mmele ka moka di gola ka lebelo go feta ka mo go tlwaelegilego.
Se se bitšwa gape "sepektheramo sa Beckwith-Wiedemann." "Spektheremo" e bolela bjalo ka sepektheremo. Se se ra gore boemo bjo ga bo ame lesea le lengwe le le lengwe ka tsela e swanago. Masea a mangwe a ka ba le se tee goba tše pedi feela tša dika tšeo di sepedišanago le se. Masea a mangwe a ka ba le dika tše dintši. Ka gona, ga go na masea a mabedi ao a nago le boemo bjo ao a kilego a swana.
Se bohlokwa ke gore le ge go se na kalafo ya sa ruri ya boemo bjo, go na le dikalafo tše dibotse kudu tša go laola dika le go thibela mathata. Ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo, bontši bja bana ba ba phela maphelo a tlwaelegilego le a phetšego gabotse.
Ke dimelo dife tše kgolo tša boemo bjo?
Bjalo ka ge re boletše pejana, ga se lesea le lengwe le le lengwe leo le tlago go ba le dika tše ka moka. Eupša go na le tše sego kae tšeo di tlwaelegilego. Ngaka ya gago e tla belaela BWS ge e bona e tee goba tše ntši tša dika tše.
| Semelo | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| E kgolo go feta e tlwaelegilego (Macrosomia) . | Ge ba belegwa, boima bja tšona le botelele bja tšona di phagame kudu go feta tša lesea le le tlwaelegilego. Di telele go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago. Lega go le bjalo, kgolo ye ya ka pela gantši e fokotšega ge e e-na le nywaga e 8, gomme di boela botelele bjo bo tlwaelegilego ge e le batho ba bagolo. |
| Leleme le legolo (Macroglossia) . | Leleme le legolo go feta le le tlwaelegilego. Se se ka dira gore go be thata gore lesea le amuše gomme ka morago a bolele. Ka dinako tše dingwe, mathata a go hema le ona a ka direga. |
| Mathata a lebota la mpa (Omphalocele / Umbilical Hernia) . | Omphalocele: Boemo bjoo mala a lesea, go swana le mala, a tšwelelago ka gare ga khupetšo gomme a khupeditšwe ke lera le le sesane go e na le go ba ka gare ga mpa. Umbilical Hernia: Go tšwelela ga dinama tša ka mpeng ka khupetšo. Tše di ka lokišwa ka go buiwa. |
| Go godišwa ga lehlakore le tee la mmele (Hemihyperplasia) . | Lehlakore le lengwe la mmele (mohlala, lehlakore la go ja) le gola le legolo go feta lehlakore le lengwe (lehlakore la nngele). Se se ka lekanyeletšwa ka lehlakoreng ka moka goba letsogo le tee goba leoto le tee feela. |
| Sukiri ya madi ya fase (Hypoglycemia) go masea ao a sa tšwago go belegwa | Matšatšing a pele goba dibeke ka morago ga go belegwa, tekanyo ya swikiri ya madi ya lesea e ka theoga ka tsela e kotsi. Go laola se gabotse go bohlokwa bakeng sa go gola ga bjoko. |
| Dikarolo tše dingwe | Sebete se se godilego (hepatomegaly), go se tlwaelege ga dipshio le di- dimples tše dinyenyane goba di- wrinkles ka gare ga di- earlobe di ka bonwa. |
Na ruri re swanetše go boifa kotsi ya kankere?
Ye ke hlogotaba yeo e tšhošago batswadi kudu ge go tliwa go BWS. Ee, bana bao ba nago le BWS ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere ya bjaneng (kudu-kudu hlagala ya Wilms, e lego kankere ya dipshio le hepatoblastoma, e lego kankere ya sebete) go feta bana ba bangwe.
Eupša, re swanetše go kwešiša dilo tše mmalwa gabotse mo.
1. Le ge kotsi e godimo, ka kakaretšo e sa le fase. Kotsi ye e ama bana ba ka bago 7-8 go tšwa go 100 bao ba nago le BWS.
2. Kotsi ye e godimo kudu mo mengwageng ye 8 ya mathomo ya bophelo. Ka morago ga moo, kotsi e fokotšega kudu.
3. Selo sa bohlokwa kudu - ditlhahlobo tša kalafo tša ka mehla!Ka ge dingaka di tseba ka kotsi ye, masea ka moka ao a nago le BWS a hlahlobja ka lenaneo la ka mehla. Ka tlwaelo, go dirwa skena sa ultrasound ya ka mpeng le tlhahlobo ya madi (teko ya AFP) dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše tharo.
Mohola o mogolo wa ditlhahlobo tše tša ka mehla ke gore, ge e ba kankere e tloga e tšwelela, e ka lemogwa e sa le ka pela. Then , menyetla ya go fola ka botlalo ka kalafo e phagame kudu. Ka fao, selo sa bohlokwa kudu ga se go tšhoga se go sa nyakege, eupša ke go dira gore diteko di dirwe ka nako go ya ka ditaelo tša ngaka.
Ke ka baka la’ng se se direga? Mabaka ke afe?
Lebaka la se le raragane go se nene. Sele e nngwe le e nngwe mmeleng wa rena e na le selo seo se bitšwago di- chromosome. Tše di swana le dipuku tša ditaelo tša go aga mebele ya rena. Ka go BWS, go na le phetogo mošomong wa dikarolwana tše mmalwa tša leabela go chromosome 11 tšeo di laolago kgolo.
Ka mantšu a bonolo, dikarolwana tša leabela tšeo di "laolago" kgolo di homola go se nene, gomme dikarolwana tša leabela tšeo di "kganetšago" kgolo di ba mafolofolo kudu. Se se bitšwa go gatiša ga genomic .
- Se gantši ke sa go itiragalela: mo e ka bago 85% ya bana bao ba nago le BWS ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo. Se se ra gore phetogo ye ya leabela e direga ka kotsi, ka go se kgethe.
- Ka sewelo ke leabela: Peresente ye nnyane, ye e ka bago 10-15%, e ka abelwa phetogo ya leabela yeo e amanago le seemo se go tšwa go yo mongwe wa batswadi ba bona.
- Kgokaganyo le ART: Dinyakišišo di bontšhitše gore bana bao ba imilwego ka thekinolotši ya go thušwa ya pelego (ART), go swana le IVF (In Vitro Fertilization) , ba na le kotsi e oketšegilego ganyenyane ya go ba le maemo a bjalo ka BWS. Le ge go le bjalo, nyakišišo ya kgokagano ye e sa tšwela pele.
Dingaka di hlahloba bjang se? (Tlhahlobo) .
BWS e ka lemogwa pele goba ka morago ga ge ngwana a belegwe.
Tlhahlobo ya Pele ga Pelego
Nakong ya ultrasound scan nakong ya boimana, ngaka e ka belaela BWS ge e bona tše di latelago:
- Lesea le legolo go feta le le tlwaelegilego.
- Palo e oketšegilego ya seela sa amniotic go dikologa lesea (polyhydramnios) .
- Go godišwa ga placenta
- Go godišwa ga dipshio (nephromegaly) .
- Bothata bja lebota la ka mpeng (omphalocele) .
Ge e ba o bona dika tše, ngaka ya gago e ka kgonthišetša boemo bjo ka go dira teko e kgethegilego ya leabela, e bjalo ka amniocentesis (teko ya seela sa amniotic).
Ka morago ga ge ngwana a belegwe (Postnatal Diagnosis) .
Ka morago ga ge ngwana a belegwe, ngaka e tla hlahloba ngwana gomme ya nyaka maswao a mmele ao re boletšego ka ona pejana (leleme le legolo, go gola ga lehlakore le tee la mmele, bjalobjalo). Ge e ba go e-na le pelaelo le ge e le efe, sampole ya madi go tšwa go lesea e ka tšewa gomme go ka dirwa tlhahlobo e kgethegilego ya leabela go kgonthišetša ge e ba lesea le e-na le BWS le gore sebaki ke eng.
Dikalafo ke dife? (Kalafo)
Ka ge BWS e ka kgoma dikarolo tše dintši tše di fapa-fapanego tša mmele, lesea ga le alafše ke ngaka e tee feela. Sehlopha sa ditsebi, go akaretša ngaka ya bana, dingaka tša go bua le dingaka tša polelo, se hlokomela lesea.
Kalafo e laolwa go ya ka dika tša lesea.
| Bothata | Kalafo le taolo |
|---|---|
| Swikiri ya tlase mading (Hypoglycemia) . | Go fa glucose (sugar saline) ka mothapo, go fa maswi kgafetšakgafetša, gomme ka dinako tše dingwe go fa dihlare. Se se laolwa gabotse kudu sepetlele. |
| Leleme le legolo (Macroglossia) . | Tšhomišo ya ditete tše di kgethegilego bakeng sa go amuša, kalafo ya polelo, tšhomišo ya motšhene wa CPAP ge e ba mathata a go hema a direga nakong ya boroko. Bana ba bangwe ba ka swanelwa ke go buiwa go fokotša leleme. |
| Mathata a lebota la mpa (Omphalocele) . | Gatee-tee ka morago ga ge ngwana a belegwe goba kapejana ka morago ga moo, ditho tšeo di tšwago di bušetšwa ka mpeng ka go buiwa gomme lebota la ka mpeng le tswalelwa. |
| Go godišwa ga lehlakore le tee la mmele (Hemihyperplasia) . | Ge go na le phapano ka botelele bja maoto, e ka lokišwa ka tšhomišo ya dieta tše di kgethegilego (orthotics). Ngaka e dula e hlokomela tekanyo ye ya kgolo. |
| Kotsi ya kankere | Go fihla go mengwaga ye e ka bago ye 8, di- ultrasound tša ka mpeng le diteko tša madi (AFP) di dirwa dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše 3. |
Lesea le tla ba le bokamoso bja mohuta mang? (Prognoza ya go bolela e sa le pele) .
Ye e ka ba potšišo e kgolo kudu monaganong wa gago. Gaešita le ge BWS e le boemo bjo bo raraganego, bontši bja bana bao ba nago le boemo bjo ba phela maphelo a mabotse kudu, a thabile le a tlwaelegilego.
Go na le mabaka a mmalwa ao a laolago bokamoso bja lesea:
- Ke dika dife tšeo ngwana a nago le tšona gomme di šoro gakaakang?
- Kamoo tlhahlobo e ilego ya dirwa ka pela gakaakang.
- Gore na kalafo le ditlhahlobo tša kankere di dirwa ka nako.
Ge e ba bolwetši bo lemogwa e sa le ka pela, bo newa kalafo e swanetšego gomme bo bolokwa ka tlase ga tlhokomelo ya tša kalafo ka mehla, lesea le ka letela mafelelo a mabotse kudu.
Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le BWS, o ka ikwa o tšhogile, o nyamile e bile o tšhogile. Ke selo se se tlwaelegilego. O ka ba le dipotšišo tše dintši. Bolela le ngaka ya gago ka tše ka moka. O tla kgona go go nea kwešišo e kaone-kaone ya boemo bjo bo itšego bja ngwana wa gago. Gopola gore ga o noši. Go na le sehlopha se segolo sa dingaka tšeo di ka go thušago. Mmogo, le ka hlola tikologo ye kaone gore lesea la gago le gole le thabile e bile le phetše gabotse.
Molaetša wa go Išwa Gae
- Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo kgomago kgolo ya ngwana. Ga e ame bana ka moka ka tsela e swanago.
- Dibopego tše bohlokwa di akaretša go ba yo mogolo go feta ka mo go tlwaelegilego, leleme le legolo, mathata a lebota la ka mpeng le go gola ga lehlakore le tee la mmele.
- Bana bao ba nago le BWS ba kotsing e oketšegilego ganyenyane ya go ba le mehuta e itšego ya kankere nakong ya bjaneng, eupša go hlahlobja ka mehla go ka ba lemoga e sa le ka pela gomme gwa ba fodiša ka mo go feletšego.
- Gaešita le ge go se na kalafo ya sa ruri bakeng sa boemo bjo, go na le dikalafo tše di šomago kudu bakeng sa mathata ao a tšwelelago.
- Ka kalafo e swanetšego ya tša kalafo le tlhokomelo, bontši bja bana bao ba nago le BWS ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego, bjo bo phetšego gabotse le bjo bo tletšego. Go bohlokwa go šoma kgaufsi le ngaka ya gago.
💬 Comments (0)
Ga go na ditshwayotshwayo tšeo di rometšwego go fihla ga bjale. Oketša tshwaelo ya gago mo ka lekga la mathomo.
Oketša tshwaelo ya gago