Na ngwana wa gago o na le dika tše tše di kgethegilego? A re boleleng ka Williams Syndrome

Na ngwana wa gago yo monyenyane o na le bogwera kudu? Na o a myemyela le go bolela le yo mongwe le yo mongwe yo a kopanago le yena, gomme o na le bogwera ka mo go makatšago? Mohlomongwe o lemogile gore o na le ponagalo ya sefahlego ye e kgethegilego go se nene, ye e fapanego le ya bana ba bangwe. Ge e ba, gotee le dilo tše, go bile go e-na le go diega mo gonyenyane ga kgolo le mathata a pelo go ngwana, re bolela ka boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo e ka bago sebaki. O se ke wa tšhoga ka morago ga go bala se. Tshedimošo ye e tla go thuša go hwetša kwešišo ye kaone ya se.

Williams Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Williams Syndrome (WS) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . E bakwa ke phetogo e nyenyane kudu dikarolwaneng tša rena tša leabela. Ngwana yo a nago le seemo se a ka ba le mathata a dikarolo tše di fapanego tša mmele, kudukudu ditho tša go swana le methapo ya madi, pelo le dipshio. Gape ba na le diponagalo tša sefahlego tša moswananoši, bogole bja go ithuta le dika tša semelo sa moswananoši.

Phapano magareng ga Down Syndrome le Williams Syndrome

Bobedi bja tšona ke maemo a leabela. Bobedi bja tšona di ka baka mathata pelo le tshepedišong ya megalatšhika. Eupša dibaki tša tše pedi tše di fapane. Down syndrome e bakwa ke kopi e oketšegilego ya selo seo se bitšwago chromosome diseleng tša mmele wa rena. Williams syndrome e bakwa ke go lahlegelwa ke karolo e nyenyane ya chromosome .

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Williams?

Nagana ka mmele wa rena e le puku e kgolo ya ditaelo. Matlakala a puku ye a bitšwa di- chromosome. Go na le matlakala a bjalo a 46 (dipara tše 23) ka go e nngwe le e nngwe ya disele tša rena. Ke letlakaleng la bošupa la puku ye (Chromosome 7) moo palo e kgolo ya ditaelo tša go aga mmele wa rena e ngwadilwego.

Lesea leo le nago le bolwetši bja Williams le belegwa le se na karolo e nyenyane ya letlakala le la bošupa, yeo e nago le dikarolwana tša leabela tše ka bago tše 25 goba tše 27. Go swana le ge seripa se sennyane sa letlakala ka pukung ya ditaelo se gagotšwe. Dika tšeo ngwana a di bontšhago di ithekgile ka gore ke efe ya dikarolwana tšeo tša leabela tšeo di hlaelelago yeo e lego gona. Mohlala, ge e ba lephelo leo le bitšwago `ELN` le hlaela, le ka baka mathata a pelo le methapo ya madi.

Se ga se molato wa mma goba tate. Bontši bja nako, e bakwa ke phetogo ya go se kgethe ya tšwelopele ya peu goba lee. Ke gore, ke ya go se loke ka mo go feletšego . Ke ka sewelo kudu, ge e ba yo mongwe wa batswadi a e-na le boemo bjo, ngwana le yena a ka bo abelwa.

Se se tlwaelegile gakaaka’ng?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Gantši e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba 7 500 go ya go ba 10 000.

Dika tše ke dife?

Ga se bana ka moka bao ba nago le bolwetši bja Williams syndrome bao ba swanago. Ba bangwe ba ka ba le dika tše sego kae, mola ba bangwe ba ka ba le tše dintši. Le gona go ba thata ga tšona go ka fapana. A re ke re sheba matšoao a ka sehloohong.

Diphapano tša go ithuta

Mo e ka bago 75% ya bana bao ba nago le Williams syndrome ba ka ba le bogole bjo bonyenyane bja tlhaologanyo. Se se ka lebiša mathateng a go ithuta. Ka lehlakoreng le lengwe, bana ba ba na le dikgopotšo tše di makatšago . Le gona ba ka ba ba e-na le bokgoni bja polelo le bja polelo, bokgoni bja go bala gomme kudu-kudu talente e kgolo ya mmino .

Tlhahlobo e dirwa bjang?

Ngaka ya gago e tla thoma ka go hlahloba ngwana wa gago, ya botšiša ka histori ya gagwe ya tša kalafo ya lapa gomme ya ela hloko dibopego le ge e le dife tše di kgethegilego sefahlegong sa gagwe.

Ge e ba go belaelwa gore Williams syndrome, go ka laelwa gore go dirwe tlhahlobo ya madi bakeng sa go e kgonthišetša. Go na le mekgwa ye mebedi ye megolo ya se:

1. Teko ya FISH (Fluorescence in situ hybridization): Teko ye e nyaka ka go lebanya lephelo leo le hlaelelago `ELN` go chromosome 7. Bontši bja batho bao ba nago le Williams syndrome ga ba na lephelo le.

2. Chromosome microarray: Ye ke teko ya mehleng yeno kudu le yeo e dirišwago ka mo go tlwaelegilego. E lebelela di- chromosome ka moka tša lesea gomme e bona ge e ba karolo le ge e le efe ya DNA e hlaela. Le gona e ka šupa gore ke dikarolwana dife tša leabela tšeo di hlaelelago, ya nea ngaka kgopolo e kaone ya dika tšeo lesea le ka bago le tšona.

Go oketša moo, go ka laelwa gore go dirwe diteko tše dingwe bakeng sa go bona boemo bja ka gare bja mmele wa ngwana.

• Diteko tša EKG goba Ultrasound scan bakeng sa mathata a pelo.
• Ultrasound skena ho hlahloba boemo ba liphio le senya.
• Go hlahloba maemo a khalsiamo mading goba moroto.

E alafša bjang?

Bjalo ka ge re boletše pejana, boemo bjo bo ka se fodišwe ka mo go feletšego. Lega go le bjalo, kalafo e ka thuša go laola dika le go thuša ngwana go phela bophelo bjo bobotse. Se se nyaka thušo ya ditsebi tše di fapa-fapanego.

• Ngaka ya pelo: Bakeng sa mathata a pelo.
• Endocrinologist: Bakeng sa mathata ao a amanago le dihomoune le maemo a khalsiamo.
• Setsebi sa Tsebe, Nko le Megolo (Ngaka ya go Bua ya ENT): Bakeng sa ditwatši tša ditsebe.
• Setsebi sa tša mmele: Go kaonefatša motšhene wa mmele le matla a mešifa.
• Molaodi wa polelo le polelo: Go kaonafatša mabokgoni a polelo le polelo.

Kalafo e ka akaretša dijo tšeo di theošago tekanyo ya khalsiamo mading, dihlare tša kgatelelo ya madi, mananeo a thuto e kgethegilego gomme ge e ba go nyakega, go buiwa ga methapo goba pelo. Tše ka moka di laolwa ke ngaka ya gago .

O ka dira’ng bjalo ka motswadi?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le bolwetši bja Williams syndrome. Eupša dintlha tše di tla go thuša.

• Efa ngwana wa gago lerato le legolo: A mo dumelele go hlahloba lefase go ya ka bokgoni bja gagwe le lebelo la gagwe.
• Dula o ikgokaganya ka mehla le dingaka: Ka mehla dira ditlhahlobo tša tša kalafo bakeng sa go hlokomela boemo bja tša maphelo bja ngwana wa gago.
• Nyaka thekgo ya tlaleletšo sekolong: Bolela le barutiši ba sekolo le hlogo ya sekolo ka dithulaganyo tše di kgethegilego tšeo di nyakegago bakeng sa thuto ya ngwana wa gago.
• Tsebiša: Ithute ka mo o ka kgonago ka seemo se gore o kgone go buelela ngwana wa gago gabotse.
• Ikgokaganye le ba bangwe: Bolela le batswadi ba bangwe bao ba nago le bana ba go swana le ba. Botšiša ngaka ya gago ka dihlopha tša thekgo.
• Le wena o nagane ka wena: Hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse bja monagano le bja mmele ge o dutše o hlokomela ngwana wa gago. Ge e ba o ikwa o lapile, o se ke wa dika-dika go kgopela thušo.