Na o tshwenyegile ka marapo a ngwana wa gago? A re ithuteng ka XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Na ngwana wa gago yo monnyane o diegile go sepela? Goba na maoto a bona a bonala a inamile ganyenyane? Ka dinako tše dingwe tše di ka fo ba tše di tlwaelegilego. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe go ka ba le boemo ka morago ga bona bjo bo swanago le XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . A re boleleng ka taba ye gannyane lehono, akere? O se tshwenyege, ke tla go thuša go kwešiša tše ka moka.

XLH e ra go reng? A re e kwešišeng ka tsela e bonolo!

Ge re bolela ka tsela e bonolo, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) ke bolwetši bja leabela. Ke gore, boemo bjo bo bakwago ke phetogo e nyenyane ya dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena. E kgoma kudu marapo le meno a gago . O ka ba o kwele ka bolwetši bjo bo bitšwago ``Rickets``? Go lokile, XLH ke mohuta wa di- ricket. Bana ba banyenyane bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le bothata bja go sepela, maoto a bona a ka inama. E sego seo feela, eupša gape ba ka ba le mathata a mangwe a bjalo ka go fokola ga mešifa le go lahlegelwa ke go kwa.

Ke dika dife tša XLH? A re hlokomeleng go se nene!

Dika tša XLH gantši di tšwelela bjaneng bja mathomo. Lega go le bjalo, dika tše dingwe le tšona di ka tšwelela ge motho a godile.

Dika baneng ba banyenyane:

Dilo tše dingwe tšeo o swanetšego go di ela hloko ke tše:

• Bothata bja go sepela goba go diega go thoma go sepela.
• Go inama maoto goba go kokota mangwele, bjalo ka ge eka kgwele ye kgolo e feta magareng ga maoto.
• Bohloko ka masapong le mesifa. Na ngwana wa gago yo monnyane gantši o re, "Oo, maoto a ka a a opa"?
• Bophahamo bo fokotsehileng (bophahamo bo bokhutšoanyane).
• Go ikwa o se na bophelo e bile o lapile ka mehla.
• Go fokola ga mešifa.
• Mathata a meno: go lahlegelwa ke meno a masea pele ga nako, go opša ke meno, dišo le go bola ga meno kgafetšakgafetša.
• Diphetogo ka sebopego sa hlogo goba sefahlego. Ka nako ye nngwe se se ka hlolwa ke marapo a legata a kopana ka pela kudu (yeo e bitšwago `craniosynostosis`).

Dika tše dingwe tšeo di tšwelelago ge motho a godile:

Ge batho bao ba nago le XLH ba dutše ba tšofala, dika tše oketšegilego di ka tšwelela. Tše di akaretša:

• Tahlegelo ya go kwa.
• Hlogo e opago.
• Go tshesane ga mokero wa mokokotlo (Spinal Stenosis).
• Go nolofala ga marapo go batho ba bagolo (`Osteomalacia`).
• Tahlegelo ya tekatekano ge o sepela, bothata bja go sepela.
• Tahlegelo ya meno a sa ruri.
• Go kotofala goba go gagamala ga ditlemo goba ditšhika.
• Joint thatafala, bothata koba.
• Go lapa kgafetšakgafetša.
• Go robega le go robega ga maaka (ke gore, moo lerapo le bonagalago bjalo ka go robega go X-ray, eupša ge e le gabotse ga se go kgaotša ka mo go feletšego).

Ke eng seo se bakago XLH? Ke ka baka la’ng se se direga?

Go lokile, bjale a re boneng gore ke ka lebaka la eng XLH e hlabolla. Lebaka la se ke phetogo ya leabela ka go `PHEX gene` mmeleng wa rena.. Phene ye ya `PHEX` e dira homoune ye e bitšwago `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Hormone ye ya `FGF23` e bohlokwa kudu. Ka gobane, e thuša go laola tekanyo ya phosphate mmeleng wa rena. Phosphate e bohlokwa bakeng sa go boloka marapo a rena a phetše gabotse.

Se ke seo gantši se diregago: Ge mmele wa rena o na le phosphate ye e lekanego, homoune ya `FGF23` e botša dipshio gore, "Go lokile, go lekane bjale, a re tlošeng phosphate ye e fetišago ka morotong." Le ge go le bjalo, ge mmele o nyaka phosphate ye ntši, tšweletšo ya homoune ya `FGF23` e a fokotšega.

Bjale, phetogo ya leabela ya `PHEX` e dira gore mmele wa rena o tšweletše homoune ye ntši ya `FGF23` go feta ka fao o e hlokago. Ka baka la homoune ye e feteletšego, mmele o ntšha phosphate e ntši go feta yeo o e nyakago ka morotong. Ke mo phosphate yeo e nyakegago bakeng sa marapo le meno e lahlegago, gomme dika tša XLH di tšwelela. Na o a kwešiša?

Ka mantšu a bonolo: phetogo ya lephelo -> homoune ye ntši ya `FGF23` e a tšweletšwa -> phosphate ye ntši e ntšhwa mmeleng -> marapo a fokola.

Na XLH ke ya leabela?

Ee, boemo bjo bjo bo bitšwago XLH bo abelwa ka mokgwa wa go buša wa autosomal wo o kgokagantšwego le X . Se se ra gore ge e ba motho a e-na le lephelo leo le nago le phapano yeo ya leabela, o tla ba le bolwetši bjo. E ka ama bašemane go se nene kudu .

Bjale lebelela, ngwanenyana o na le di-chromosome tše pedi tša X, mošemane o na le chromosome e tee ya X le chromosome e tee ya Y. Ka ge yo mongwe le yo mongwe wa rena a amogela chromosome e tee ya thobalano (X goba Y) go tšwa go batswadi ba rena:

• Mosadi yo a nago le XLH ka kakaretšo o na le kgonagalo ya 50% ya go fetišetša lephelo le go ngwana wa gagwe.
• Monna yo a nago le XLH o fetišetša lephelo le go barwedi ba gagwe ka moka , eupša e sego go barwa ba gagwe.

Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe ngwana a ka ba le XLH gaešita le ge go se na motswadi yo a nago le yona. Maemong a bjalo, phetogo ya leabela e direga ka go se kgethe.

O tseba bjang gabotse gore o na le XLH?

Ge e ba ngaka e belaela gore o na le XLH, e ka dira diteko tše mmalwa, tše bjalo ka:

• Diteko tša madi goba moroto: Tše di hlahloba tekanyo ya dihomoune tša phosphate le FGF23 .
• Teko ya Leabela: Lekola go bona ge e ba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo la PHEX.
• Diteko tša go Kitlana ga Marapo: Lekola gore marapo a gago a tiile gakaakang.
• Di-X-ray goba diteko tše dingwe tša go tšea diswantšho: Lekola sebopego sa marapo le ge e ba go e-na le diphošo.

Ke dikalafo dife tša XLH?

Ka bomadimabe, ga go na kalafo ya XLH ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka thušago go laola dika le go boloka bophelo bjo bobotse bja marapo. Maikemišetšo a magolo mo ga se go bušetša maemo a fosfate morago go tlwaelo (yeo e ka bago e sa kgonege), eupša go boloka maphelo a marapo.

Tše di latelago di ka dirwa bjalo ka kalafo:

• Go fa ditlaleletšo tša phosphate le calcitriol (mohuta wa bithamine D).
• Burosumab : Ye ke antibody ya monoclonal yeo e thibelago homoune ya FGF23.
• Kalafo ya Mmele (PT): Matlafatša mešifa le go dira gore go sepela go be bonolo.
• Kalafo ya Mošomo (OT): E go thuša go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo.
• Go buiwa go lokiša go golofala ga marapo (mohlala, maoto a inamišitšwego).
• Go fa dihomoune tša kgolo go bao ba lego botelele bjo bokopana.
• Dithušo tša go kwa bakeng sa bao ba sa kwego gabotse.

Go oketša moo, ge e ba dilo tše bjalo ka go robega ga marapo goba mathata a meno di direga, le tšona di tla nyaka go buiwa goba kalafo e nngwe.

Motho yo a nago le XLH a ka letela eng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le XLH, go bohlokwa go hwetša tlhahlobo le kalafo kapejana ka mo go kgonegago . Se se ka thuša go thibela mathata a mantši. Ka dinako tše dingwe, go golofala mo gongwe ga marapo go ka fela ka bowona, goba go ka no se bake mathata le ge e le afe. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, go ka nyakega go buiwa goba kalafo ya mmele bakeng sa go di phošolla. Ke kgopolo ye botse go boledišana le ngaka ya gago ka se gomme o botšiše gore o ka letela eng.

Bophelo bja motho yo a nago le XLH ke bofe?

Dinyakišišo di bontšhitše gore bophelo bja motho yo a nago le XLH e ka ba bjo bokopana ka nywaga e ka bago e seswai go feta motho yo a se nago boemo bjo. Lega go le bjalo, ditsebi di sa dutše di sa kgonthišege gore ke eng seo ge e le gabotse se bakago phapano ye ya bophelo.

Na XLH e ka thibelwa?

XLH ke boemo bja leabela, ka gona e ka se thibelwe. Lega go le bjalo, ge e ba bolwetši bo lemogwa ka pela kudu gomme kalafo e bjalo ka Burosumab e thongwa, bana ba ka gola ka tsela e tlwaelegilego le ka ntle le dika . Ge e ba o e-na le XLH gomme o nyaka go tseba ka kgonagalo ya go e fetišetša go bana ba nakong e tlago, go bohlokwa kudu go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela .

Ge ke na le XLH, ke itlhokomela bjang/ngwana wa ka?

Ge o phela le XLH, dilo tše di ka go thuša go itlhokomela le ngwana wa gago:

• Dira gore go dirwe diteko tša leabela. Ge bolwetši bo tiišeditšwe, o ka thoma kalafo ka pela ka mo go kgonegago.
• Bona ngaka ya meno ka mehla e le gore mathata a meno a gago le marinini a ka lemogwa e sa le ka pela.
• Kgonthiša gore o ya dipeeletšong tša go latela letšatši le lengwe le le lengwe ge o bona ngaka ya gago. O se ke wa tlola dilo tša go swana le kalafo ya mmele (PT) le kalafo ya mošomo (OT). Botša ngaka ya gago ge e ba o e-na le dika tše difsa goba ge e ba dika tša gago di mpefala.
• Nwa dihlare tšeo o di laetšwego tlwaa kamoo o laetšwego ka gona, ka nako. Ge e ba o na le dipotšišo mabapi le kamoo o ka nwago dihlare tša gago, goba ge e ba o itemogela ditla-morago le ge e le dife, botša ngaka ya gago.
• Tšea karolo go itšhidulla bjalo ka ge ngaka ya gago e kgothaletšwa.Mmotšiše gore ke ditlwaetšo dife tše di šireletšegilego tšeo di tlago go matlafatša marapo a gago.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba o e-na le dilo le ge e le dife tšeo o tshwenyegilego ka boemo bja tša maphelo bja ngwana wa gago goba ge e ba a fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo, boledišana le ngaka ya gago ya bana . O tla kgothaletša diteko tše dingwe ge e ba go nyakega.

Ge e ba o na le XLH, bona ngaka ka pela ge e ba o ba le dika tše difsa goba ge e ba dika tša gago di mpefala.

Ke neng moo o swanetšego go ya go Yuniti ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ?

Bona ngaka ya meno ge go ka ba le boemo bja tšhoganetšo bja meno. Mohlala:

• Go opša ke leino mo gogolo.
• Leino le phatlogile gampe goba le robegile.
• Leino leo le lokologilego goba leo le lego kgauswi le go lokologana (Extruded tooth).
• Sešo sa meno se tšwelela modung wa leino, se baka go ruruga ga sefahlego le mohlagare.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Go ka ba mo go holago go botšiša dipotšišo tše bjalo ka tše ge o bona ngaka ya gago:

• Ke dikgetho dife tša kalafo tšeo di lego gona go nna/ngwana wa ka?
• Nka šireletša bjang maphelo a marapo a ngwana wa ka/ngwana wa ka?
• O swanetše go ya neng Phapošing ya Tšhoganetšo (ETU) ?
• Ke swanetše go go bona neng gape?

Na bana bao ba nago le XLH ba fihla mahlalagading?

Ee, ka mo go feletšego. Bana bao ba nago le XLH ba feta nakong ya go tsena mahlalagading gomme ba ba le di-spurt tša kgolo go swana le ngwana le ge e le ofe yo mongwe. O se ke wa boifa seo.

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola

Go lemogwa gore o na le boemo bja bophelo ka moka go ka tšhoša ganyenyane. O ka ipotšiša gore bokamoso bja ngwana wa gago – goba bokamoso bja gago ka noši – bo tla ba bjang ka XLH.

Eupša gopola gore batho bao ba nago le XLH ba ka phela maphelo a matelele le a phetšego gabotse. Go hlahloba ka pela le kalafo e swanetšego go ka thuša kudu go bolokeng marapo a gago a tiile e bile a phetše gabotse. Le ka mohla o se ke wa dika-dika go boledišana pepeneneng le ngaka ya gago ka dipelaelo le ge e le dife goba dipotšišo tšeo o ka bago o e-na le tšona. O tla kgona go go thuša.

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, malwetši a marapo, malwetši a leabela, rickets, phosphate, bophelo bjo bobotse bja bana, FGF23