Kodi Apert Syndrome ndi chiyani? Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tikambirane!

Kodi mwaonapo zinthu zachilendo pa mutu, nkhope, kapena miyendo ya mwana wanu wakhanda? Nthawi zina, monga makolo, timada nkhawa pang'ono tikaona zinthuzi, sichoncho? Ndizofala kwambiri. Lero, tikambirana za Apert syndrome , vuto losowa lomwe lingakhudze ana obadwa ndi kusintha kwa thupi kumeneku. Musadandaule, tiyeni tifotokoze zonse mwachidule.

Kodi Apert Syndrome ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, Apert syndrome ndi vuto losowa kwambiri pomwe mafupa pakati pa mafupa a chigaza cha mwana wanu, kapena zomwe timatcha 'ma suture', amalumikizana asanayambe kukula . Madokotala amatcha izi craniosynostosis . Ma suture akamatseka mwachangu kwambiri, chigaza sichikhala ndi malo okwanira okula pamene ubongo wa mwana ukukula. Izi zingayambitse kusintha osati kokha mawonekedwe a chigaza, komanso zinthu monga mafupa a nkhope, zala, ndi zala.

Taganizirani ngati mtengo wawung'ono womwe umamera kuchokera m'dzenje pansi, ndipo sungathe kukula momasuka. Uwu ndi matenda a majini , kutanthauza kuti amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Nthawi zina amatha kukhala ndi cholowa ngati 'autosomal dominant' . Izi zikutanthauza kuti ngati kholo limodzi lili ndi kusintha kwa majini, pali mwayi wa 50% kuti mwana wawonso akhale ndi vutoli.

Ndani amakhudzidwa ndi Apert Syndrome?

Matenda a Apert ndi vuto losowa kwambiri. Nthawi zambiri limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini komwe kumachitika kumayambiriro kwa mimba. Kusintha kumeneku kumatha kutengera kwa makolo kapena kungachitike de novo. Chofunika ndikumvetsetsa kuti ichi si chinthu chomwe mayi adachita panthawi ya mimba, ndipo si chinthu chomwe chimamuchitikira. Choncho musadziimbe mlandu.

Kodi izi ndizofala bwanji?

Izi zimachitika kawirikawiri kwambiri. Malinga ndi ziwerengero, mwana m'modzi yekha pa ana 65,000 aliwonse obadwa amakhala ndi Apert syndrome. Kotero mutha kuwona momwe vutoli limachitikira kawirikawiri.

Kodi zizindikiro za mwana amene ali ndi Apert Syndrome ndi ziti?

Popeza kuti ma strip mu chigaza cha mwana amatseka msanga, vuto lotchedwa craniosynostosis, mwanayo akhoza kukhala ndi zizindikiro zinazake zosiyana. Zizindikirozi zimatha kusiyana pang'ono kuchokera kwa mwana wina kupita kwa wina. Zizindikiro zazikulu zomwe zingawonekere ndi izi:

• Chigaza:
• Mutu wa mwana ungawoneke wautali kuposa wachibadwa, ndi nsonga yolunjika (izi zimatchedwa acrocephaly) .
• Kumbuyo kwa mutu kungakhale kosalala.
• Chipumi chingawoneke chachitali kapena chachikulu.
• 'Malo ofewa' kapena 'follicle' pamutu pa mwana ikhoza kuchedwa kutsekedwa.
• Maso:
• Maso akhoza kukhala patali kwambiri pankhope kuposa masiku onse.
• Maso angawoneke ngati akutupa kapena akupendekera pansi.
• Nkhope:
• Mphuno ikhoza kukhala yosalala kapena yofanana ndi mlomo.
• Pakhoza kukhala ming'alu pakamwa .
• Nkhopeyo ingawoneke yosagwirizana mbali zonse ziwiri.
• Manja ndi mapazi:
• Zala zake zingakhale zazifupi ndipo chala chachikulu cha phazi chingakhale chachikulu.
• Zala kapena zala za mapazi zimatha kulumikizidwa pamodzi kapena kulumikizidwa ndi khungu (izi zimatchedwa syndactyly) , ngati ukonde wosambira.

Kumbukirani kuti si mwana aliyense amene ali ndi zizindikiro zonsezi. Dokotala ndiye amene angathe kuzindikira zizindikirozi molondola ndikuzindikira matenda.

Kodi Apert Syndrome imakhudzanso bwanji thupi la mwana?

Vutoli silimangoyambitsa kusintha kwa maonekedwe a mwana, komanso lingakhudze ziwalo zina m'thupi.

• Ubongo: Pamene chigaza chitseka mwachangu, kupanikizika kumatha kukulirakulira mu ubongo. Izi zingakhudze luso la mwana lophunzira ndi kuganiza ( kukula kwa chidziwitso ). Kulephera kwa nzeru pang'ono mpaka pang'ono kungachitikenso.
• Makutu: Nthawi zambiri, mafupa a mbali zonse ziwiri za mutu wa mwana ndi omwe amayamba kutseka. Izi zingakhudze momwe makutu amakulira, zomwe zimapangitsa kuti makutu azidwala matenda pafupipafupi kapena kutayika kwa kumva.
• Maso: Mavuto a maso angabwere chifukwa cha maso otuluka, opendekeka, kapena owoneka bwino.
• Mapapo: Kutengera ndi kuopsa kwa vutoli, mawonekedwe a mphuno angayambitse mavuto opuma kapena kupuma movutikira ( kulephera kupuma chifukwa cha kutsekeka kwa njira yopumira mpweya panthawi yogona).
• Khungu: Khungu la mwana wanu lingapangitse mafuta ambiri, zomwe zingayambitse ziphuphu zoopsa. Mungaonenso thukuta kwambiri ( hyperhidrosis ) ndi kutaya tsitsi m'malo ena (monga pansi pa nsidze).
• Mano: Mwana akayamba kutulutsa mano, pakamwa pake pamakhala malo ochepa ndipo mano ake amatha kudzaza kwambiri. Izi zingayambitse mavuto a mano. Mano ena angakhale opanda mano ndipo mano ake amatha kukhala osakhazikika bwino.

Kodi n’chiyani chimayambitsa Apert Syndrome?

Chifukwa chachikulu cha izi ndi FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Kusintha kwa majini otchedwa fibroblast growth factor. Jini iyi ndi yomwe imayambitsa kukula kwa mafupa a thupi lathu. Jini iyi ikasinthidwa, ma receptors awa salankhulana bwino ndi zizindikiro zotchedwa 'fibroblast growth factors'. Zotsatira zake, maulumikizidwe (ma suture) pakati pa mafupa amatseka mwachangu panthawi ya umuna. Ngakhale kuti ma suture awa amatseka mwachangu, ubongo wa mwana umapitiriza kukula. Kenako mafupa a chigaza, makamaka mafupa a pamphumi ndi m'mbali mwa mutu, amapanga molakwika. Kupangika kosazolowereka kwa mafupa awa ndi komwe kumayambitsa zolakwika zosiyanasiyana m'thupi.

Kodi Apert Syndrome imapezeka bwanji?

Nthawi zambiri, vutoli limapezeka mwana akabadwa. Komabe, nthawi zina limatha kupezeka msanga panthawi ya mimba, poyang'ana kukula kwa mafupa a mwana pogwiritsa ntchito 2D kapena 3D ultrasound kapena MRI scan .

Mwana akabadwa, dokotala adzamuyesa thupi lonse kuti aone ngati pali vuto lililonse m'thupi la mwana. Kenako, mayeso ojambulira zithunzi , monga CT scan kapena MRI , adzachitika kuti atsimikizire zolakwika zobadwa nazo.

Dokotala adzalangizanso kuyezetsa majini . Izi zidzayang'ana kusintha kwa majini a FGFR2 omwe atchulidwa kale. Izi zidzatsimikiziranso matendawa. Kuyezetsa konse kwabwinobwino kwa mwana wakhanda kudzachitika kwa mwana uyu. Makamaka, popeza vutoli lingayambitse kutayika kwa kumva, chisamaliro chapadera chidzaperekedwa ku kuyezetsa kumva .

Kodi Apert Syndrome imachiritsidwa bwanji?

Njira zochiritsira zimadalira kuopsa kwa vuto la mwana wanu. Nthawi zambiri, opaleshoni ndiyo njira yaikulu yochepetsera zizindikiro.

• Ngati pali zizindikiro za mavuto omwe akukhudza chigaza kapena ubongo (craniosynostosis kapena hydrocephalus - kuchulukana kwa madzi mu ubongo): Pakati pa miyezi iwiri ndi inayi kuchokera pamene mwana wabadwa, opaleshoni ingachitike kuti achotse madzi omwe asonkhana mu ubongo ndikuyika chubu chaching'ono ( shunt ) kuti achepetse kuthamanga kwa magazi.
• Opaleshoni yokonzanso kapena yokonza:
• Opaleshoni yokonza maso.
• Opaleshoni yokonzanso mafupa a nsagwada ( osteotomy ).
• Opaleshoni ya pulasitiki pachibwano ( genioplasty ).
• Opaleshoni ya pulasitiki ya mphuno ( rhinoplasty ).
• Opaleshoni yolekanitsa zala ndi zala zomwe zalumikizidwa pamodzi.
• Opaleshoni yokonza mawonekedwe a chigaza ( cranioplasty ).

Kodi pali mankhwala ena ochepetsa zotsatirapo zake?

Inde, ndithudi. Mwana wanu akhoza kufika pamlingo wake wonse ngati muyamba kulandira chithandizo chofunikira mwachangu momwe mungathere, monga momwe dokotala wanu akulangizira. Mankhwala ngati awa ndi awa:

• Zipangizo zothandizira kumva ngati muli ndi vuto la kumva.
• Ngati mukuvutika kupuma chifukwa cha kutsekeka kwa njira yopumira, mungafunike makina opumira kapena chithandizo china .
• Kukonza nthawi yokumana ndi akatswiri osiyanasiyana azachipatala. Mwachitsanzo, chithandizo cha thupi , chithandizo cha ntchito, ndi chithandizo cha kulankhula .
• Kusamalira pakamwa ndi mano a mwana mwapadera.
• Kuwunika maso nthawi zonse chifukwa cha mavuto a maso.

Kodi Apert Syndrome ingachiritsidwe kwathunthu?

Mwatsoka, pakadali pano palibe mankhwala a Apert syndrome. Komabe, opaleshoni ingachepetse kwambiri zizindikiro ndi kuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwinobwino.

Kodi pali chilichonse chomwe ndingachite kuti ndichepetse chiopsezo cha mwana wanga chotenga Apert Syndrome?

Popeza Apert syndrome ndi matenda obadwa nawo, palibe chomwe makolo angachite kuti asachitike panthawi ya mimba. Komabe, ngati mukukonzekera kukhala ndi mwana, mutha kuwona dokotala kuti akupatseni upangiri wa majini kuti muwone ngati muli pachiwopsezo chopatsira mwana wanu vutoli. Upangiri wa majini ungakuthandizeni kumvetsetsa kuthekera kokhala ndi mwana ndi vutoli mtsogolo ndikupereka chithandizo kwa makolo atsopano.

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi Apert Syndrome?

Matenda a Apert ndi matenda omwe amakhudza moyo wonse ndipo palibe mankhwala. Mwana nthawi zambiri amafunika opaleshoni kuti achepetse kupanikizika kwa ubongo akangobadwa, kenako ndi opaleshoni zingapo zokonzanso ubongo. Kuyang'aniridwa ndi akatswiri osiyanasiyana ndikofunikira.

Komabe, ndi opaleshoni ndi chithandizo chopitilira, makanda obadwa ndi Apert syndrome amatha kukhala moyo wabwinobwino. Ayenera kukhala nthawi zonse akulankhulana ndi dokotala wawo kuti akambirane za mavuto aliwonse omwe angakhale nawo akamakula. Pamene mwana wanu akukula, ayenera kuyesedwa masomphenya, mano, ndi kumva nthawi zonse. Nthawi zina, opaleshoni yowonjezera ingafunike kuti achiritse zizindikiro zomwe zikupitirira.

Ndiyenera kupita liti kwa dokotala wanga?

Ngati muwona zizindikiro izi mwa mwana wanu, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Ngati mukuvutika kupuma .
• Ngati mumadwala matenda a m'makutu pafupipafupi kapena mukuvutika kumvera malamulo osavuta.
• Kuyenerera zakaNgati zinthu zofunika kwambiri pa chitukuko sizikukwaniritsidwa.
• Ngati malo ochitira opaleshoni ali ndi kachilombo (kofiira, kotupa, kofanana ndi mafinya).

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Kambiranani mafunso kapena nkhawa zilizonse zomwe muli nazo ndi dokotala wanu. Mwachitsanzo, mungafunse mafunso monga:

• Kodi ndi chithandizo chiti chomwe mukulangiza kuti mwana wanga adziwe matenda ake?
• Kodi zoopsa za opaleshoni ndi ziti?
• Kodi mawonekedwe a mutu wa mwana wanga amakhudza kuphunzira kwake?
• Ngati ndili ndi mwana wina, kodi pali mwayi woti mwanayo adzadwalanso matenda a Apert?

Ndi matenda ena ati omwe ali ofanana ndi Apert Syndrome?

Zizindikiro zina za Apert syndrome zitha kufanana ndi matenda ena omwe amayamba chifukwa cha kusakanikirana kwa mafupa a chigaza mwachangu panthawi ya kukula kwa mwana wosabadwayo (craniosynostosis). Zina mwa matenda awa ndi awa:

• Matenda a Carpenter: Mofanana ndi matenda a Apert, uwu ndi mkhalidwe umene chigaza cha mwana chimalumikizana msanga, zomwe zimayambitsa matenda a chigaza. Zingayambitsenso syndactyly (zala ndi zala zomwe zimalumikizana). Kusiyana kwake ndi kwakuti matenda a Carpenter amapezeka makolo onse awiri akamapatsa mwana jini (autosomal recessive).
• Matenda a Crouzon: Izi zimayambitsanso mavuto a nkhope chifukwa cha chigaza cha mwana chomwe chimalumikizana mofulumira kwambiri.
• Matenda a Pfeiffer: Pa vutoli, pamodzi ndi mavuto a chigaza ndi nkhope, zala zazikulu zamiyendo ndi zala zazikulu zamiyendo zingakhale zazikulu kuposa zala zina zamiyendo ndipo zitha kupindika kuchoka pa zala zina zamiyendo.
• Matenda a Saethre-Chotzen: Uwu ndi mkhalidwe umene mafupa a chigaza amalumikizana msanga, zomwe zimapangitsa kuti nkhope isafanane komanso isafanane.

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Apert Syndrome ndi Crouzon Syndrome?

Matenda a Apert ndi matenda a Crouzon ali ndi zizindikiro zofanana. Zonsezi zimachitika chifukwa cha kutsekedwa msanga kwa ziwalo za chigaza panthawi yomwe mwana wosabadwayo akukula. M'mikhalidwe yonseyi, chigaza chimatha kukhala ndi mawonekedwe osazolowereka, ndipo nkhope imatha kuoneka ngati yalowa mu (midface hypoplasia). Komabe, kusiyana kwakukulu ndikuti mu matenda a Apert, ziwalo zina za thupi zimakhudzidwa kuwonjezera pa chigaza, makamaka syndactyly, yomwe ndi vuto lomwe zala ndi zala zimalumikizana. Mu matenda a Crouzon, mawonekedwe a chigaza amakhudzidwa kwambiri.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Apert ndi matenda a majini omwe angayambitse kusintha kwa maonekedwe a mwana ndi ntchito zina za thupi lake. Ngakhale kuti palibe mankhwala, opaleshoni ndi mankhwala osiyanasiyana angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikuthandiza mwana kukhala ndi moyo wabwinobwino komanso wodzaza momwe angathere.

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi Apert syndrome ndipo mukuyembekezera mwana, ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa majini . Izi zikupatsani chidziwitso ndi malangizo omwe mukufuna.

Chofunika kwambiri ndikudziwa kuti simuli nokha. Mutha kupeza thandizo kuchokera kwa madokotala, alangizi, ndi makolo a ana omwe ali ndi matenda ofanana. Musaope kulankhula ndi dokotala wanu za chilichonse chomwe chili m'maganizo mwanu.

Matenda a Apert , Matenda a Apert, Matenda a Majini, Kufooka kwa Chigaza, Kufooka kwa Miyendo, Thanzi la Ana, Craniosynostosis