Kodi matenda a Cornelia de Lange ndi chiyani? Tiyeni tikambirane za izi!

Kodi munayamba mwada nkhawa pang'ono kapena kufuna kudziwa za kukula kwa mwana wanu, kapena za kusintha pang'ono kwa maonekedwe ake? Pali makanda ena omwe amakula mosiyana pang'ono ndi makanda ena, ndipo mawonekedwe awo a nkhope ndi miyendo yawo zingakhale zosiyana pang'ono. Lero tikambirana za vuto losowa koma lofunika kwambiri lomwe muyenera kulidziwa. Imeneyi imatchedwa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Kodi Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS) ndi chiyani?

Mwachidule, iyi ndi matenda osowa kwambiri a majini . "Majini" amatanthauza chinthu chomwe chimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini athu. Matendawa amayambitsa kusintha kwa mawonekedwe a mwana, kukula kwa nzeru (monga luso lophunzira), ndi khalidwe lake.

Chofunika kwambiri ndichakuti vutoli (CdLS) silikhudza makanda onse mofanana. Ngakhale makanda ena angakhale ndi zizindikiro zochepa kwambiri, ena angakhale ndi zizindikiro zoopsa kwambiri. Kunena zoona, palibe makanda awiri omwe ali ndi vutoli omwe ali ofanana. Komabe, pali kufanana kofanana m'mawonekedwe awo ndi machitidwe awo. Vutoli lingakhudze ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana. Zizindikiro zazikulu zomwe nthawi zambiri zimawoneka ndi izi:

• Kuchedwa kukula asanabadwe komanso atabadwa. Izi zikutanthauza kuti mwana akhoza kuchepa thupi ndipo sangakule.
• Kusintha kwa mutu ndi nkhope. Madokotala amatcha kusinthaku kuti "khungu la nkhope". Tidzakambirana za izi mtsogolo.
• Zofooka zina m'manja ndi zala.
• Kukhala ndi tsitsi lochuluka kuposa lachibadwa pa thupi ndi mutu. Izi zimatchedwa ``hypertrichosis`` kapena ``hirsutism``.
• Kulephera kwa nzeru.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Cornelia de Lann kwenikweni ndi vuto losowa kwambiri . Limapezeka pobadwa. Malinga ndi ziwerengero, limapezeka pafupifupi mwana mmodzi mwa 10,000 wobadwa amoyo, kapena mwana mmodzi mwa 50,000 wobadwa amoyo. Komabe, madokotala amakhulupirira kuti makanda ena omwe ali ndi vutoli sangapezeke. Izi zili choncho chifukwa ngati zizindikiro zake ndi zochepa kwambiri, akhoza kusokonezedwa ndi matenda ena. Kapena, sangazindikire kuti ndi ofanana ndi (CdLS).

Kodi zizindikiro za matenda a Cornelia de Lann ndi ziti?

Monga tanenera kale, vutoli silikhudza mwana aliyense mofanana. Zizindikiro zimatha kusiyana malinga ndi mwana. Ngati mwana wanu ali ndi vutoli, mungazindikire chimodzi kapena zingapo mwa zizindikiro zotsatirazi.

Zinthu zapadera zomwe zimawonedwa pankhope ndi pamutu

Timatcha izi kuti "Zinthu zapadera za nkhope ya mutu".

• Nthawi zambiri nsidze zimaoneka ngati zikugwirizana pakati ndipo zimapindika mmwamba (izi zimatchedwa `(synophrys)`).
• Nsidze zake ndi zazitali kwambiri.
• Makutu ali pansi kuposa masiku onse.
• Mano ake ndi ang'onoang'ono ndipo pali mipata yayikulu pakati pawo.
• Mphuno imakhala yaying'ono komanso yokwera mmwamba.
• Mutu wocheperako kuposa wamba (madokotala amatcha izi kuti "microcephaly").
• Kukhala ndi kamwa kosweka (izi sizichitika kwa aliyense, koma anthu ena amatha).

Makhalidwe a chitukuko cha mitsempha

• Kuchedwa kukula. Izi zikutanthauza zinthu monga kusakwawa uli ndi zaka zokwawa, kusayenda uli ndi zaka zoyenda.
• Anthu ambiri akhoza kukhala ndi vuto la maganizo lochepa mpaka lalikulu , zomwe zikutanthauza kuti akhoza kukhala ndi vuto linalake pa zinthu monga kuphunzira ndi kumvetsetsa.

Zizindikiro za matenda amisala

• Angasonyeze machitidwe ofanana ndi a ``(Autism spectrum disorder)'' . Mwachitsanzo, sangafune kulankhulana ndi ena ndipo angabwerezenso zinthu zomwezo mobwerezabwereza.
• Zizindikiro zofanana ndi za matenda otchedwa Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Matenda a nkhawa.

Zinthu zina zodziwika bwino zomwe zingawonekere

Kuwonjezera pa izi, matenda a Cornelia de Lann angayambitse mavuto ena:

• Kukula pang'onopang'ono asanabadwe komanso atabereka. Izi zingapangitse kuti afupike.
• Matenda ena m'manja, zala, ndi mafupa a manja.
• Kukhala ndi tsitsi lochuluka kuposa lachibadwa pathupi (hirsutism).
• Kutaya kumva.
• Mavuto a m'mimba. Mwachitsanzo, chronic acid reflux (GERD).
• Matenda osayenera a ziwalo zoberekera, monga machende osakhwima mwa anyamata (cryptorchidism).
• Kulephera kuwona bwino. Mwachitsanzo, kusawona bwino (myopia).
• Kugwidwa ndi khunyu (timatcha kuti `khunyu`).
• Matenda a mtima. Mwachitsanzo, kukhala ndi dzenje mumtima.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Cornelia de Lan?

Matendawa nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha koipa (pathogenic variant) mu imodzi mwa majini asanu ndi awiri . Majini awa ndi NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ndi ANKRD11. Pamodzi, majini awa amathandiza chinthu chotchedwa cohesin complex kugwira ntchito bwino.

Tsopano mwina mukudabwa kuti `(cohesin complex)` iyi ndi chiyani. Mwachidule, iyi ndi gulu la mapuloteni omwe amagwira ntchito yofunika kwambiri mwana akamakula m'mimba.Ichi ndi chomwe chimalamulira majini omwe amafunikira kuti miyendo, nkhope, ndi ziwalo zina za thupi la mwana zikule bwino. Chifukwa chake, ngati pakhala kusintha kwa majini aliwonse omwe atchulidwa kale, kugwira ntchito kwa `(cohesin complex)` kumeneku kudzasokonekera. Kenako, kudzasokoneza kukula kwa mwana msanga.

Pakati pa 60% ndi 80% ya anthu omwe ali ndi `(CdLS)` ali ndi vutoli chifukwa cha kusintha kwa jini ya `NIPBL`. Vutoli silingayambitsidwe ndi kusintha kwa majini ena asanu ndi limodzi. Kwa anthu ena 5% mpaka 20%, chomwe chimayambitsa vutoli sichinadziwikebe.

Nthawi zambiri, ana omwe ali ndi vutoli sakhala ndi mbiri ya banja lawo chifukwa cha matendawa. Izi zikutanthauza kuti nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini (kotchedwa `de novo mutation`). Komabe, ngati kholo limodzi lili ndi zizindikiro zochepa za matendawa, ali ndi mwayi wa 50% wokhala ndi mwana wokhala ndi vutoli. Mofananamo, ngati makolo athanzi ali ndi mwana wokhala ndi `(CdLS)`, chiopsezo chokhala ndi mwana wina wokhala ndi vutoli chikuyerekezeredwa kukhala pakati pa 1% ndi 1.5%.

Ndi mavuto ati omwe angachitike chifukwa cha vutoli?

Popeza matenda a Cornelia de Lann amakhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi, mavuto osiyanasiyana amatha kuchitika.

Mavuto a m'mimba

• Duodenal atresia: Kutsekeka kwa gawo loyamba la matumbo ang'onoang'ono a mwana.
• Chotupa cha diaphragmatic chobadwa nacho: Bowo mu diaphragm ya mwana (minofu yomwe imalekanitsa chifuwa ndi mimba).
• `(Kusakhazikika kwa matumbo)`: Kusakhazikika kwa matumbo a mwana.
• Kuchepa kwa mpata wochokera m'mimba mwa mwana kupita ku matumbo ang'onoang'ono: Kuchepa kwa mpata wochokera m'mimba mwa mwana kupita ku matumbo ang'onoang'ono.
• Chiphuphu cha m'mimba: Chigawo cha m'mimba mwa mwana chimadutsa m'malo otseguka m'mimba kupita m'malo olumikizirana mafupa.
• Mphuno ya Barrett: Matenda omwe angachitike chifukwa cha GERD yoopsa.

Mavuto a ziwalo zoberekera

• Cryptorchidism: Matenda omwe ma testes a mwana wamwamuna amalephera kulowa m'mimba asanabadwe kapena atangobadwa kumene.
• `(Hypospadias)`: Mwa makanda aamuna, mkodzo sutseguka pamalo oyenera pa mbolo.
• `(Kuchepa kwa impso)`: Impso imodzi kapena zonse ziwiri za mwana ndi zazing'ono kuposa zachibadwa.

Mavuto a maso

• `(Ptosis)`: Kulephera kutsegula diso bwino chifukwa cha chikope chapamwamba chomwe chimagwera pansi.
• Blepharitis: Kutupa ndi matenda a chikope.
• Kulephera kuwona bwino: Mwachitsanzo, matenda monga `(astigmatism)` (kusawona bwino chifukwa cha kupindika kwa gawo lakunja la diso).

Kodi matenda a Cornelia de Lan amawapeza bwanji?

Dokotala wa mwana wanu akhoza kuzindikira vutoli atangobadwa kumene kapena atangobadwa kumene . Dokotalayo adzamuyang'ana mwanayo mwakuthupi, kumuwunika zizindikiro zake, ndikufunsa za mbiri ya matenda a banja lanu.

Komabe, zizindikiro za mwanaNgati ndi yofatsa kwambiri, zingakhale zovuta kuzindikira vutoli. Zikatero, dokotala angapemphe kuti akapimidwe majini kuti atsimikizire matendawa.

Kawirikawiri, vutoli limatha kupezeka mwana asanabadwe. Izi zimatchedwa mayeso a majini a prenatal . Limatha kuzindikira kusintha kwa majini komwe kumayambitsa vutoli.

Kodi matenda a Cornelia de Lan amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha vutoli chimasiyana malinga ndi mwana, kutengera zizindikiro zomwe mwana aliyense ali nazo. Popeza vutoli limakhudza ziwalo zingapo za thupi, gulu la madokotala lidzagwira ntchito limodzi kukonzekera chithandizo. Chithandizo chingaphatikizepo:

Zakudya ndi kudyetsa

• Kuyika chubu cha gastrostomy kuti mupereke fomula yokhala ndi ma calories ambiri komanso/kapena chakudya choletsa kuchedwa kwa kukula kwa mwana.
• Funsani upangiri kwa katswiri wa zakudya kuti mukambirane za mavuto okhudzana ndi kudya.

Opaleshoni

• Matenda a mafupa.
• Mavuto a m'mimba.
• Matenda a mtima.
• Mkamwa wosweka.
• Ma testicles osatsika.

Opaleshoni ingafunike pochiza matenda ngati awa.

Mankhwala

• Mankhwala oletsa kupweteka kwa mutu (anti-pullin) amaletsa kapena kuletsa khunyu (kugwedezeka kwa mutu).
• Mankhwala oletsa kuvutika maganizo kuti achepetse khalidwe lodzivulaza kapena laukali.
• Mankhwala opha tizilombo toyambitsa matenda a m'mapapo.

Matenda ena a m'mimba ndi mtima amathanso kuchiritsidwa ndi mankhwala.

Mankhwala

Mankhwalawa ayenera kupitilirabe moyo wonse wa mwana. Njira zosiyanasiyana zochiritsira zingagwiritsidwe ntchito pothana ndi kuchedwa kwa chitukuko, kulumala kwa nzeru, ndi mavuto a khalidwe mwa mwana. Izi zingaphatikizepo:

• Kuchiza thupi.
• Chithandizo cha ntchito.
• Chithandizo cha kulankhula.
• Kuchiza maganizo.

Kuphatikiza apo, pakufunika kuwunika ndi kuyang'anira zochitika zina ndi kuchedwa kwa chitukuko cha mwana pa moyo wake wonse. Izi zikuphatikizapo:

• Mayeso a kumva ndi kuona.
• Kukula ndi chitukuko cha maganizo (kugwira ntchito momwe munthu amaganizira).
• Ntchito ya mtima ndi impso.
• Kugwira ntchito kwa dongosolo la m'mimba.

Izi ziyenera kufufuzidwa nthawi zonse ndi madokotala.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Cornelia de Lann amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Anthu omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amakhala ndi moyo wabwinobwino.Ana ambiri omwe ali ndi vutoli amakhala ndi moyo wabwino mpaka atakula. Komabe, ngati mwana ali ndi zizindikiro zina zoopsa za matendawa (makamaka mavuto a mtima ndi pakhosi), zimatha kufupikitsa moyo wawo pang'ono.

Akuluakulu omwe ali ndi CdLS angafunike chithandizo chamankhwala nthawi zonse m'moyo wawo wonse. Ngati mavuto abuka, nthawi yodziwira matendawa imadalira kuopsa kwake komanso chithandizo chake.

Kodi vutoli lingapewedwe?

Popeza ndi matenda a majini, matenda a Cornelia de Lann sangapewedwe. Ngati mukukonzekera kutenga pakati ndipo mukufuna kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana ndi vutoli, lankhulani ndi dokotala wanu za upangiri wa majini kapena kuyezetsa majini .

Ndi zachilendo kumva kudabwa komanso chisoni mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto la majini losowa. Koma kumbukirani kuti ana ambiri omwe ali ndi matenda a Cornelia de Lann amakhala ndi moyo wabwino ndipo amakula bwino akakula.

Matenda a mwana wanu akapezeka, dokotala wanu adzakambirana nanu za njira zosiyanasiyana zochiritsira. Mungafunikenso kugwira ntchito ndi gulu la akatswiri. Chofunika kwambiri ndikuphunzira zambiri momwe mungathere za matenda a mwana wanu ndikutsogolera popereka chisamaliro chabwino kwambiri.

Zinthu zofunika kwambiri kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Chabwino, tiyeni tifotokoze mwachidule mfundo zazikulu zomwe muyenera kukumbukira kuchokera pa zomwe takambirana:

• Matenda a Cornelia de Lan (CdLS) ndi matenda osowa kwambiri omwe amapezeka m'majini.
• Izi zingakhudze mawonekedwe a mwana, kukula kwake, nzeru zake, ndi khalidwe lake .
• Zizindikiro zimasiyana malinga ndi khanda ; zina zimakhala zofatsa, zina zimakhala zoopsa.
• Chifukwa chake ndi kusintha kwa majini.
• Chithandizo chimadalira zizindikiro za mwana. Njira zosiyanasiyana zochiritsira, kuphatikizapo opaleshoni ngati pakufunika kutero, ndi mankhwala zingagwiritsidwe ntchito.
• Ngakhale kuti vutoli silingathe kupewedwa, upangiri wa majini ungakuthandizeni kudziwa za chiopsezo chanu.
• Kuzindikira msanga, chithandizo choyenera, ndi chisamaliro chachikondi zingathandize ana awa kukhala ndi moyo watanthauzo.

Ngati muli ndi mafunso ena kapena nkhawa zokhudzana ndi izi, onetsetsani kuti mwalankhula ndi dokotala wa banja lanu kapena dokotala wa ana. Iwo adzakupatsani malangizo omwe mukufuna.

Matenda a Cornelia de Lange, CdLS, matenda a majini, thanzi la mwana, kuchedwa kukula, mawonekedwe akuthupi, matenda osowa