Matenda a Fabry: Tiyeni tiphunzire za matenda osowa cholowa awa

Kodi mumamva ngati ziwalo zanu zikungotentha kapena kunjenjemera? Kodi nthawi zina mumamva kutopa kwambiri ngakhale mutachita ntchito zazing'ono? Ngakhale izi zingawoneke ngati zinthu wamba, nthawi zina pakhoza kukhala vuto la majini lomwe limabwera chifukwa cha izi, monga Matenda a Fabry. Mwina simunamvepo za dzinali. Koma ndikofunikira kwambiri kudziwa za dzinali. Tiyeni tikambirane lero.

Mwachidule, kodi matenda a Fabry ndi chiyani?

Matenda a Fabry ndi matenda a majini omwe amapezeka m'mabanja athu. Ndi osowa kwambiri. Mwachidule, munthu amene ali ndi matendawa sapanga enzyme yotchedwa alpha-galactosidase A (alpha-GAL mwachidule) moyenera.

Tsopano mwina mukudabwa kuti enzyme iyi ndi chiyani. Enzyme ndi mtundu wa mapuloteni omwe amathandiza pa ntchito zosiyanasiyana za mankhwala m'thupi lathu. Ntchito yaikulu ya enzyme iyi ya alpha-GAL ndikuphwanya mtundu wa mafuta otchedwa sphingolipids m'thupi lathu, ndiko kuti, kuwagaya ndikuchotsa m'thupi.

Tangoganizirani, chimachitika ndi chiyani ngati chosonkhanitsira zinyalala sichibwera kunyumba kwathu kwa masiku ambiri? Zinyalala zimasonkhana m'nyumba yonse, sichoncho? Umu ndi momwe zimakhalira. Pamene enzyme ya alpha-GAL ikusowa, mtundu wa mafuta wotchedwa sphingolipids umayamba kusonkhana m'mitsempha yamagazi ndi minofu yathu. Kuchulukana kumeneku kumatha kuwononga mtima wathu, impso, ubongo, dongosolo lamanjenje, ndi khungu. Izi ndi za gulu la matenda otchedwa lysosomal storage disorders.

Kodi mitundu ikuluikulu ya matendawa ndi iti?

Matenda a Fabry akhoza kugawidwa m'magulu awiri akuluakulu, kutengera zaka zomwe zizindikiro zimayamba kuwonekera.

Kodi matenda a Fabry amakula bwanji? Kodi ndi obadwa nawo?

Inde, uwu ndi matenda obadwa nawo kotheratu. Majini athu amapezeka pa zinthu zotchedwa ma chromosome. Jini lolakwika lomwe limayambitsa matendawa lili pa chromosome ya X.

Tiyeni timvetse mosavuta:

• Ngati bambo ali ndi matenda a Fabry:
• Ana ake onse aakazi amalandira chromosome ya X yolakwika iyi. Izi zikutanthauza kuti ana ake onse aakazi ali ndi kuthekera kotenga matendawa.
• Koma chifukwa ana aamuna amalandira chromosome ya Y kuchokera kwa abambo awo, ana aamuna salandira matendawa kuchokera kwa abambo awo.
• Ngati mayi ali ndi matenda a Fabry:
• Popeza mayi ali ndi ma chromosome awiri a X, mwana wake aliyense (kaya mwana wamkazi kapena wamwamuna) ali ndi mwayi wa 50% wolandira chromosome ya X yolakwika. Izi zikutanthauza kuti ana ena akhoza kukhala ndi matendawa, ndipo ena sangatero.

Kodi zizindikiro za matenda a Fabry ndi ziti?

Zizindikiro zimatha kusiyana malinga ndi munthu. Amuna nthawi zambiri amakhala ndi zizindikiro zoopsa kwambiri kuposa akazi. Azimayi ena amakhala ndi zizindikiro zochepa kwambiri kapena osawonetsa zizindikiro konse.

Zizindikiro zodziwika bwino ndi izi:

• Kusanza, kumva kuwawa, kapena kupweteka kwambiri m'manja ndi m'mapazi .
• Kupweteka kwambiri panthawi yochita masewera olimbitsa thupi kapena kuchita masewera olimbitsa thupi.
• Kusapirira kuzizira kapena kutentha.
• Kuchepa kwa thukuta (hypohidrosis) kapena kusatuluka thukuta konse (anhidrosis).
• Mavuto a m'mimba monga kupweteka m'mimba, kutsegula m'mimba, ndi kudzimbidwa.
• Chizungulire.
• Zizindikiro zofanana ndi za chimfine, monga kutentha thupi, kupweteka kwa thupi, ndi kutopa.
• Kumva kapena kulira m'makutu (tinnitus).
• Matumbo ang'onoang'ono ofiira-ofiirira (angiokeratomas) omwe amaonekera pakhungu la pachifuwa, kumbuyo, ndi malo oberekera.
• Kutupa (edema) kwa miyendo, akakolo, ndi mapazi.
• Kuchuluka kwa mapuloteni mu mkodzo (proteinuria).
• Kapangidwe kapadera (cornea verticillata) kamakula mkati mwa diso. Izi sizikhudza masomphenya. Kangathe kuoneka kokha poyezetsa maso mwapadera (kuyezetsa nyali).

Mavuto oopsa omwe angachitike chifukwa cha matendawa

Mafuta amtunduwu (sphingolipids) amatha kudziunjikira m'thupi kwa zaka zambiri ndipo amatha kuwononga ziwalo zathu zazikulu. Izi zingayambitse mavuto omwe angakhale oopsa kwa moyo.

• Matenda a mtima: kusakhazikika kwa mtima (arrhythmia), kudwala mtima, kukula kwa mtima, ndi kulephera kwa mtima.
• Kulephera kwa impso: Pakapita nthawi, dialysis kapena ngakhale kusintha impso kungakhale kofunikira.
• Matenda a sitiroko: Matenda a sitiroko kapena matenda a ischemic osatha (TIA) amatha kuchitika chifukwa cha kutsekeka kwa mitsempha yamagazi kupita ku ubongo.
• Kuwonongeka kwa mitsempha (peripheral neuropathy).

Kodi mungazindikire bwanji matendawa?

Ngati muli ndi zizindikiro ngati izi, dokotala wanu angaganize kuti muli ndi matendawa ndipo angakutumizireni kuti mukayesedwe kangapo.

Kodi mankhwala ake ndi otani?

Palibe mankhwala a matenda a Fabry pakadali pano. Koma musataye mtima. Tsopano pali mankhwala othandiza kwambiri omwe angathe kuletsa zizindikiro, kuchepetsa kuchulukana kwa mafuta m'thupi, komanso kupewa mavuto aakulu.

Pali njira ziwiri zazikulu zochizira:

1. Chithandizo Chosintha Ma Enzyme (ERT)

Izi zikuphatikizapo kukupatsani mtundu wa enzyme ya alpha-GAL yopangidwa mu labotale, yomwe thupi lanu silipanga. Mankhwalawa amaperekedwa ngati njira yothira m'mitsempha, monga saline, milungu iwiri iliyonse.Mankhwalawa amaletsa kusonkhanitsa mafuta m'thupi.

2. Chithandizo cha Wotsogolera Pakamwa

Imeneyi ndi piritsi yomwe mumamwa. Mankhwalawa amagwira ntchito pokonza enzyme ya alpha-GAL yomwe ili m'thupi lanu ndikuyipangitsanso kugwira ntchito. Komabe, chithandizochi sichigwira ntchito kwa aliyense. Zimatengera mtundu wa kusintha kwa majini anu. Dokotala wanu adzasankha ngati izi ndi zoyenera kwa inu.

Kuwonjezera pa mankhwala akuluakulu awa, mankhwala osiyana angaperekedwe pa ululu, kuvutika m'mimba, ndi zizindikiro zina.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwapezeka ndi matenda a Fabry, muyenera kulankhulana ndi dokotala nthawi yomweyo ngati mukukumana ndi zizindikiro zotsatirazi:

• Zizindikiro za matenda a mtima monga kupweteka pachifuwa, kupuma movutikira, komanso kugunda kwa mtima kosakhazikika (ngati izi zitachitika, pitani ku Dipatimenti Yothandiza Anthu Odwala (ETU) ya chipatala nthawi yomweyo).
• Kutupa kwambiri.
• Zizindikiro za kufooka kwa thupi monga chizungulire kwambiri, kusintha kwa masomphenya, ndi kuvutika kulankhula (pitani ku ETU nthawi yomweyo pankhaniyi).
• Kutaya mwadzidzidzi kumva.
• Kupweteka kwambiri m'mimba kapena kudzimbidwa.

Ndizachibadwa kukhala ndi mantha komanso nkhawa mukapezeka ndi matenda a Fabry. Mungakhale ndi nkhawa zokhudza tsogolo lanu ndi ana anu. Komabe, mankhwala othandiza alipo tsopano ndipo kafukufuku watsopano akubwera. Mwa kutsatira dongosolo lanu la chithandizo mosamala komanso kugwira ntchito limodzi ndi dokotala wanu, mutha kuthana ndi zizindikiro zanu ndikupewa kuwonongeka kwa nthawi yayitali.