Kodi matenda a Gaucher ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta

Kodi mumamvanso mabala m'thupi lanu lonse? Kapena mumamva kutopa nthawi zonse komanso mafupa opweteka? Ngakhale izi zingawoneke ngati zinthu wamba, nthawi zina pakhoza kukhala vuto linalake losazolowereka kumbuyo kwake, monga Matenda a Gaucher, lomwe tonsefe tiyenera kudziwa. Musadandaule, tikambirana izi m'njira yosavuta lero, m'njira yomwe mungamvetse.

Kodi matenda a Gaucher ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, uwu ndi matenda a majini omwe amabadwa nawo. Kunena zoona, uwu ndi matenda omwe ali m'gulu la matenda osungira lysosomal (LSD). Taganizirani ngati fakitale mkati mwa thupi lathu. Fakitale iyi imafunika kuchotsa bwino zinthu zosafunikira, kutanthauza zinyalala. Mu matenda a Gaucher, mafuta apadera m'thupi lathu otchedwa sphingolipids samasweka bwino ndikuchotsedwa, koma m'malo mwake amasonkhana m'ziwalo monga mafupa, chiwindi, ndi ndulu.

Kodi chimachitika n’chiyani mafuta akamasonkhana chonchi?

• Kutupa kwa ziwalo: Ziwalo monga chiwindi ndi ndulu zimakula.
• Mafupa amafooka: Mafupa akadzaza ndi mafuta, amafooka ndipo amatha kusweka mosavuta.

Kodi mitundu ikuluikulu ya matenda a Gaucher ndi iti?

Pali mitundu itatu ikuluikulu ya matenda a Gaucher. Mitundu yonseyi imakhudza ziwalo ndi mafupa. Komabe, mitundu ina imakhudzanso ubongo. Tiyeni timvetse bwino mitundu iyi.

N’chifukwa chiyani matendawa amapezeka? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini athu (jini la `GBA`). Jini iyi imatilangiza kupanga enzyme yotchedwa `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Ma enzyme ndi mapuloteni omwe amathandiza pa ntchito za mankhwala m'thupi lathu. Ntchito imodzi yayikulu ya enzyme iyi ya `GCase` ndikuphwanya mafuta (`sphingolipids`) omwe tawatchula kale ndikuchotsa m'thupi.

Munthu amene ali ndi matenda a Gaucher sapanga enzyme yokwanira m'thupi lake. Kenako, m'malo mosweka ndi kuchotsedwa, mafuta amenewo amasonkhana m'malo monga ziwalo ndi mafupa ngati "maselo a Gaucher." Kuchulukana kumeneku ndiye maziko a mavuto onse.

Ndani amene ali ndi mwayi waukulu wopeza matendawa?

Aliyense akhoza kudwala matendawa. Komabe, matenda a mtundu woyamba wa Gaucher ndi ofala kwambiri pakati pa Ayuda a ku Ashkenazi. Mitundu ina iwiri (2 ndi 3) si ya mtundu uliwonse kapena fuko lililonse.

Kodi zizindikiro za matenda a Gaucher ndi ziti?

Zizindikiro zimasiyana malinga ndi munthu. Anthu ena alibe zizindikiro zilizonse, pomwe ena amakhala ndi zizindikiro zoopsa zomwe zingaike moyo pachiswe.

Zizindikiro zomwe zimakhudza ziwalo ndi magazi

• Kuchepa kwa magazi m'thupi: Pamene mafuta m'mafupa adzaza ndi mafuta, kupanga maselo ofiira m'magazi kumachepa. Ngati maselo ofiira a m'magazi alibe okwanira onyamula mpweya wofunikira m'thupi, mumamva kutopa kwambiri. Izi zimatchedwa kuchepa kwa magazi m'thupi.
• Chiwindi ndi ndulu: Ziwalo ziwirizi zimakula chifukwa cha kuchulukana kwa mafuta. Izi zimapangitsa kuti mimba ituluke ndikutupa. ndulu ikakula, imawononga ma platelet, omwe amathandiza magazi kuundana.
• Kutupa ndi kutuluka magazi: Chifukwa cha kuchuluka kwa ma platelet m'magazi, ngakhale kudula pang'ono kumatenga nthawi yayitali kuti magazi asiye kutuluka, zomwe zimapangitsa kuti pakhale mabala ndi kutuluka magazi m'mphuno. Kutuluka magazi m'mphuno nakonso n'kofala.
• Kutopa: Kuchepa kwa magazi m'thupi kungakupangitseni kumva kutopa komanso kugona nthawi zonse.
• Mavuto a m'mapapo: Kuchuluka kwa mafuta m'mapapo kungayambitse mavuto opuma.

Zizindikiro zomwe zimakhudza mafupa

Mafupa akapanda kulandira magazi, mpweya, ndi zakudya zomwe amafunikira, amayamba kufooka.

• Ululu: Ululu waukulu m'mafupa ndi m'malo olumikizirana mafupa. Matenda monga nyamakazi angayambe.
• Osteonecrosis: Dzina lina la izi ndi `avascular necrosis`. Mwachidule, ndi kufa kwa minofu ya mafupa chifukwa cha kusowa kwa mpweya m'mafupa.
• Mafupa amasweka mosavuta: Matendawa amayambitsa matenda otchedwa osteoporosis. Izi zikutanthauza kuti mafupa amataya calcium, zomwe zimapangitsa kuti asweke. Ngakhale kugwa pang'ono kungayambitse mafupa kusweka.

Zizindikiro zomwe zimakhudza ubongo (zogwira ntchito pa mitundu 2 ndi 3)

• Kuvuta kuyamwitsa komanso kuchedwa kukula (mwa makanda omwe ali ndi mtundu wachiwiri).
• Mavuto a kuphunzira ndi kumvetsetsa.
• Mavuto a maso, monga kuvutika kusuntha maso anu kuchokera mbali imodzi kupita mbali ina.
• Mavuto okhudzana ndi kulinganiza bwino zinthu komanso kugwirizana.
• Kugwidwa ndi kugwedezeka mwadzidzidzi kwa thupi.

Kodi mumadziwa bwanji ngati muli ndi matendawa?

Ngati muli ndi zizindikiro izi, dokotala wanu adzayamba kaye wakuyezani ndikufunsani za zizindikiro zanu. Kenako pali mayeso awiri akuluakulu otsimikizira matendawa:

1. Kuyeza magazi: Izi zimayesa kuchuluka kwa enzyme ya `GCase` m'magazi.

2. Kuyezetsa DNA: Malovu kapena chitsanzo cha magazi chimayesedwa kuti chione ngati pali kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa.

Kodi mankhwala a matenda a Gaucher ndi ati?

Apanso, pali mankhwala othandiza kwambiri a matenda a mtundu woyamba wa Gaucher. Komabe, palibe mankhwala ochizira kuwonongeka kwa ubongo komwe kumachitika chifukwa cha mitundu yachiwiri ndi itatu.

Mankhwala awiri akuluakulu a mtundu 1 ndi awa:

Mankhwalawa ayenera kuchitidwa moyo wonse kuti apewe kuwonongeka kwa ziwalo ndi mafupa.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

• Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi zizindikiro zomwe takambiranazi (makamaka kuvulala kosaneneka, kutopa kwambiri, kupweteka kwa mafupa, ndi kutupa m'mimba) , onetsetsani kuti mwaonana ndi dokotala.
• Ngati mukudziwa kuti wina m'banja mwanu ali ndi matenda a Gaucher, kungakhale kwanzeru kupita kukayezetsa nokha.
• Ngati mwapezeka ndi matendawa, ndikofunikira kwambiri kudziwitsa abale anu ndi achibale anu apafupi, chifukwa nawonso akhoza kukhala ndi matendawa kapena kukhala ndi omwe ali nawo.

Ndizachibadwa kukhala ndi mantha komanso nkhawa mukazindikira kuti muli ndi matenda osowa monga matenda a Gaucher. Koma kumbukirani kuti tsopano pali mankhwala othandiza kwambiri, makamaka a mtundu woyamba. Mwa kugwira ntchito limodzi ndi dokotala wanu komanso kutsatira dongosolo lanu la chithandizo mosamala, mutha kuwongolera zizindikiro zanu ndikukhala ndi moyo wosangalala.