Kodi mwana wanu mwadzidzidzi amanjenjemera ndi kuuma? Tiyeni tiphunzire za hyperekplexia iyi!

Kodi mwana wanu wakhanda kapena mwana wanu wakhanda mwadzidzidzi amadabwa ndi phokoso kapena kukhudza pang'ono? Kodi amauma ndi kumva ngati akumenyedwa ndi mwala? Kodi akumva kupuma pang'ono? Ngati munaonapo chinthu chonga ichi, chikhoza kukhala vuto lotchedwa hyperekplexia. Musadandaule, tidzakambirana mwatsatanetsatane.

Kodi hyperekplexia iyi ndi chiyani?

Mwachidule, Hyperekplexia ndi vuto la mitsempha losowa kwambiri. Apa ndi pamene minofu ya mwana wanu imakhala yolimba kwambiri (yomwe imatchedwa "Hypertonia"). Choncho, amavutika kusuntha minofu yawo bwino.

Kuphatikiza apo, ana awa amawonetsa kudzidzimuka kwakukulu chifukwa cha zinthu zosayembekezereka (monga phokoso ladzidzidzi, kukhudza, kapena kuyenda). Kudzidzimuka kumeneku kungayambitse thupi kugwedezeka ndipo maso amathithimira. Pambuyo pa kudzidzimuka kumeneku, thupi la mwana limakhala lolimba kwa kanthawi, ndipo sangathe kuyenda. Choopsa kwambiri ndichakuti makanda ena angasiye kupuma panthawiyi. Ngati izi zipitirira, zitha kukhala zoopsa pa moyo. Nthawi zina vutoli likhoza kugwirizanitsidwa ndi Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Madokotala nthawi zambiri amaona vutoli mwa makanda obadwa kumene, kaya asanabadwe kapena atabadwa. Komabe, vutoli, lotchedwa hyperekplexia, limatha kuchitikanso kwa ana ndi akuluakulu.

Pali mayina ena angapo a vutoli:

• Matenda a munthu wolimba mtima (`(Congenital stiff-person syndrome)`)
• Kuchuluka kwa cholowa (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• Matenda a chiwopsezo
• Matenda a Startle (`(Startle syndrome)`)
• Matenda a mwana wosakhwima

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Izi sizichitika kawirikawiri. Tangoganizirani, ngakhale m'dziko ngati America, vutoli limapezeka pafupifupi munthu m'modzi pa anthu 40,000. Chifukwa chake ichi ndi chinthu chomwe sichimachitika kawirikawiri ku Sri Lanka.

Kodi zizindikiro za Hyperekplexia ndi ziti?

Pali mitundu iwiri ikuluikulu ya vutoli: Mawonekedwe Aakulu ndi Mawonekedwe Aang'ono.

Mawonekedwe akuluakulu

Apa ndi pamene mwadzidzidzi, mosayembekezereka, mumadzidzimuka mwanjira yachilendo mukakhudza, kuyenda, kapena phokoso. Mukadzidzimuka, mungamve mutu wanu ukubwerera m'mbuyo, thupi lanu likugwedezeka ndikuchita mayendedwe osazolowereka, kapena thupi lanu likulimba ndikugwa pansi ngati mwala.

Mwana akagona, amatha kugwedezeka. Kuphatikiza apo, hypertonia ndi yofala kwambiri pakati pa ana omwe ali ndi vutoli. Angathenso kuyenda pang'onopang'ono (kotchedwa hypokinesia) ndipo akhoza kukhala ndi vuto la maganizo lochepa .

Zizindikiro zina zomwe zingachitike mwa makanda, ana, ndi akuluakulu omwe ali ndi vuto lalikulu la hyperekplexia ndi izi:

• Hyperreflexia (kusinthasintha kwakukulu kwa mphamvu ya thupi)
• Kupuma pang'ono (apnea)
• Kuyenda kosakhazikika (kuyenda kosakhazikika)
• Kusokonekera kwa chiuno pakubadwa
• Ma hernia a m'mimba.

Kapangidwe kakang'ono

Mu mawonekedwe ofatsa awa, anthu omwe ali ndi hyperekplexia nthawi zambiri amangomva kugwedezeka kosachitika kawirikawiri komanso koopsa. Zizindikiro zina zingakhale zochepa kapena sizingakhalepo. Mwa makanda, kugwedezeka kumatha kuwonjezeka akakhala ndi malungo . Mwa ana ndi akuluakulu, kugwedezeka kumatha kuwonjezeka chifukwa cha kupsinjika kapena nkhawa .

Zizindikiro za mitundu yonse iwiri nthawi zambiri zimayamba munthu akangobadwa, koma kwa anthu ena, zimayamba kuonekera akakula kapena ali ana.

Nchifukwa chiyani hyperekplexia iyi imachitika?

Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa majini. Malinga ndi zomwe zapezeka, majini osachepera asanu osiyanasiyana angayambitse hyperekplexia iyi. Majini awa ndi awa:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Majini amenewa amagwira ntchito yofunika kwambiri popanga mapuloteni enaake m'maselo athu a mitsempha (ma neuron). Mapuloteni amenewa amalamulira momwe maselo a mitsempha amayankhira ku molekyulu m'thupi lathu yotchedwa glycine. Glycine ndi amino acid, yomwe ndi chimango cha mapuloteni. Glycine ndi neurotransmitter. Iyi ndi mankhwala omwe amatumiza mauthenga kudzera mu dongosolo lathu la mitsempha.

Kawirikawiri, glycine imalamulira kukondoweza kwa ulusi wa minofu. Komabe, ngati pali kusintha kwa majini (kusintha) mu imodzi mwa majini omwe atchulidwa pamwambapa, zotsatira za glycine pa dongosolo la mitsempha zimachepa. Kenako, maselo a mitsempha amatumiza mauthenga ku ubongo ndi minofu popanda kulamulira. Ichi ndichifukwa chake minofu imayamba kuchita zinthu mopitirira muyeso, ndipo zizindikiro zina za hyperekplexia zimawonekera.

Pali njira ziwiri zomwe mungalandire vutoli, Hyperekplexia:

1. Mwanjira yolamulira ya autosomal.

2. Mwanjira yodziyimira payokha.

Izi ndi nkhani zovuta kwambiri zokhudza majini, kotero dokotala wanu akhoza kufotokoza zambiri za izi.

Kodi mavuto a vutoli ndi otani?

Tanena kale kuti ana obadwa kumene akamakhala ndi vuto la hyperekplexia, matupi awo amauma ndipo samatha kuyenda kwa kanthawi. Pa nthawi youma imeneyi, ana ena amatha kusiya kupuma. Ichi ndi chifukwa chachikulu cha imfa yadzidzidzi ya ana osakwana chaka chimodzi. SIDS ndiye chifukwa chachikulu cha imfa zosamvetsetseka mwa ana osakwana chaka chimodzi.

Kawirikawiri, makanda omwe ali ndi hyperekplexia amathanso kugwidwa ndi khunyu (`(Epilepsy)`), kapena zomwe timazitcha khunyu.

Zizindikiro za hyperekplexia nthawi zambiri zimachepa akakwanitsa chaka chimodzi. Komabe, ana ndi akuluakulu omwe ali ndi vutoli angapitirize kugwedezeka mosavuta komanso kuuma. Izi zingawapangitse kugwa pafupipafupi. Akamakula, satha kupirira phokoso lalikulu komanso malo odzaza anthu. Anthu omwe ali ndi khunyu amatha kukhala ndi khunyu m'miyoyo yawo yonse.

Kodi mumazindikira bwanji izi?

Pozindikira matenda a Hyperekplexia, madokotala amaganizira zizindikiro zitatu zazikulu:

• Thupi lonse limakhala lolimba nthawi yomweyo mwana akangobadwa .
• Kudabwa kwambiri chifukwa cha chinthu chosayembekezereka.
• Pambuyo podzidzimuka, thupi lonse limakhala lolimba kwa kanthawi kochepa.

Mayeso achizolowezi - mayeso a magazi, mayeso a mkodzo, ma scan a ubongo ndi ma EEG - onse amasonyeza zotsatira zabwinobwino. Komabe, mayeso a majini amatha kuzindikira kusintha kwa majini asanu komwe kumakhudzana ndi vutoli.

Kodi pali mankhwala a Hyperekplexia?

Inde, ikhoza kuchiritsidwa! Kwa ana ndi akuluakulu, chithandizo chachikulu cha hyperekplexia ndi mankhwala otchedwa `(Clonazepam)`, omwe amachepetsa nkhawa ndikuchepetsa kuuma kwa minofu. `(Clonazepam)` ndi mankhwala ochepetsa ululu omwe ali m'gulu la `(Benzodiazepine)`. Amathandiza kuchepetsa zizindikiro za hyperekplexia, makamaka kuuma kwa minofu. Madokotala nthawi zambiri amapereka mamiligalamu 0.01 mpaka 0.1 pa kilogalamu iliyonse ya kulemera kwa thupi patsiku kwa ana ndi mamiligalamu 0.8 patsiku kwa akuluakulu.

Dokotala wanu angapereke mankhwala ena angapo kuti athetse vutoli. Mwachitsanzo:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

Mankhwala ena angaphatikizepo chithandizo cha thupi cha mavuto oyenda ndi chithandizo cha chidziwitso-khalidwe (CBT) kuti achepetse nkhawa.

Kodi tsogolo lidzakhala bwanji pankhaniyi? (Zomwe zidzachitike mtsogolo)

Nthawi zambiri, zizindikiro za hyperekplexia mwa makanda zimatha akakwanitsa chaka chimodzi. Nkhani imeneyi ndi yotonthoza kwambiri. Komabe, mwa ana ndi akuluakulu, zotsatira za vutoli zimatha kwa moyo wawo wonse. Komabe, monga tanenera kale, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro.

Kodi izi zingapewedwe?

Hyperekplexia ndi matenda a majini, kotero sangathe kupewedwa. Ngati mukuda nkhawa kapena mukukayikira ngati mwana wanu adzalandira matendawa, ndi bwino kulankhula ndi mlangizi wa majini. Kenako mutha kumvetsetsa bwino za izi.

Kodi ndimadzisamalira bwanji? / Ndisamale bwanji mwana wanga?

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi vuto la hyperekplexia, ndikofunikira kumwa mankhwala omwe dokotala wanu wakupatsani nthawi yake komanso moyenera. Dokotala wanu adzakupatsani chithandizo chabwino kwambiri cha matenda anu. Mankhwalawa ayenera kuthandiza kuchepetsa zizindikiro zanu.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati mwana wanu wakhanda ali ndi vuto la hyperekplexia, dokotala nthawi zambiri amazindikira vutoli akangobadwa. Nthawi zina limatha kudziwika ngakhale asanabadwe. Ngati izi zitachitika, dokotala wa mwana wanu amayamba kulandira chithandizo nthawi yomweyo.

Komabe, ngati inu kapena mwana wanu mukukumana ndi khunyu losadziwika bwino , ndikofunikira kuonana ndi dokotala nthawi yomweyo, chifukwa vutoli, lotchedwa hyperekplexia, likhozanso kukhala chifukwa cha khunyu.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ngati inu kapena mwana wanu ali ndi vuto la hyperekplexia, ndi bwino kufunsa dokotala mafunso awa:

• Kodi izi zinachitika chifukwa chiyani? (Kodi izi zinachitika chifukwa chiyani?)
• Kodi ndi njira iti yothandizira yomwe mukupangira?
• Kodi n'zotheka kuti ana anga amtsogolo akhale ndi vuto la hyperekplexia?

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira

Ndizachibadwa kumva chisoni komanso kudabwa mukazindikira kuti mwana wanu wakhanda ali ndi Hyperekplexia. Palibe amene akufuna kuona mwana wake akuvutika. Koma ngati inu kapena mwana wanu akuvutika ndi vutoli, kumbukirani kuti simuli nokha. Gulu lanu lachipatala limakhalapo nthawi zonse kuti likuthandizeni. Adzakupatsani chithandizo chothandizira kuthana ndi zizindikiro za vutoli.

Chofunika kwambiri ndichakuti, ngati mwana wanu ali ndi Hyperekplexia,Kumbukirani kuti zizindikiro zimenezi mwina zidzatha akadzafika tsiku lawo loyamba lobadwa. Zimenezi n’zolimbikitsa kwambiri, sichoncho? Choncho, yesetsani kuthana ndi vutoli molimba mtima, potsatira malangizo a dokotala.

Hyperekplexia , kugwedezeka kwa mwana, kupweteka kwa minofu, matenda a mitsempha, matenda a majini, makanda obadwa kumene, SIDS, clonazepam