Kodi mukuda nkhawa ndi kukula kwa mwana wanu? Tiyeni tiphunzire za Lamb-Shaffer Syndrome!

Kodi nthawi zina mumamva ngati mwana wanu watsala pang'ono kukula? Kapena mukuganiza kuti wachedwa kuyamba kulankhula? Nthawi zina, ndi zachilendo kwa ife monga makolo kukhala ndi nkhawa pang'ono tikaona zinthu ngati izi. Lero, tikambirana za matenda osowa kwambiri a majini omwe amasonyeza zizindikiro zina mwa izi. Amatchedwa Lamb-Shaffer Syndrome.

Kodi Lamb-Shaffer Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ndi matenda obadwa nawo omwe sapezeka kawirikawiri. Mukamva mawu oti 'majini', mungaganize kuti, "Kodi izi ndi zomwe zimachitika m'banjamo?" Tiyeni tikambirane kaye za izi. Matendawa angayambitse kuchedwa kwa chitukuko mwa mwana. Izi zikutanthauza kuti zimatenga nthawi kuti mwana akhale pansi ndikuyenda. Zingayambitsenso kusokonezeka kwa kulankhula komanso kulephera kwa nzeru . Ana ena angakhalenso ndi kusiyana kwa makhalidwe . Mwachitsanzo, akhoza kukhala otanganidwa pang'ono kapena kukhala ndi vuto lomvetsera. Sikuti nthawi zina, komanso nthawi zina mungaone kusintha pang'ono mu mawonekedwe a nkhope kapena kusintha kwina kwa mafupa. Komabe, si makhalidwe onsewa omwe amapezeka mwa mwana aliyense, ndipo amatha kusiyana kuchokera kwa mwana wina kupita kwa wina.

Dzina lakuti 'Lamb-Shafer' limatengera ofufuza awiri omwe adapeza vutoli koyamba mu 2012. Kuyambira pamenepo, kafukufuku wowonjezereka ndi chidziwitso chachitika pankhaniyi.

Koma, ngati mufunsa kuti izi ndizofala bwanji, zimakhala zovuta kwa madokotala kunena ndendende. Chifukwa ndizosowa kwambiri . Pakadali pano, milandu yosakwana 100 yamtunduwu yalembedwa m'mabuku azachipatala padziko lonse lapansi. Chifukwa chake sizodabwitsa ngati simunamvepo izi kale.

Kodi n’chiyani chimayambitsa vutoli? (Tiyeni tiphunzire za jini ya SOX5)

Chabwino, tiyeni tiwone chifukwa chake Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) imachitika. Monga ndanenera kale, iyi ndi matenda a majini . Pali majini m'selo iliyonse m'thupi lathu. Majini awa si okhawo omwe amatsimikiza kutalika kwathu, mtundu, ndi kapangidwe ka tsitsi, komanso amathandiza kuwongolera ntchito zosiyanasiyana m'thupi lathu. Zili ngati pulogalamu ya pakompyuta.

Matenda a Lamb-Schafer amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini enaake m'thupi lathu. Jini iyi imatchedwa jini ya `SOX5` . Nthawi zambiri, munthu wathanzi amakhala ndi makope awiri a jini ya `SOX5` m'thupi lake, ndipo onse awiri amagwira ntchito bwino. Komabe, munthu amene ali ndi matenda a Lamb-Schafer ali ndi mtundu wina wa matenda m'jini imodzi ya `SOX5` iyi., zomwe zikutanthauza kuti pali kusintha koipa. Ngakhale kuti mtundu winawo ndi wabwinobwino, zizindikiro zimawonekera chifukwa cha kusintha kwa jini imodzi iyi.

Jini ya `SOX5` ndi jini yofunika kwambiri yomwe imathandiza kupanga mapuloteni m'thupi lathu (kupanga mapuloteni) komanso kuwongolera kukula kwa mitundu ina ya maselo, makamaka mu ubongo ndi thupi . Chifukwa chake pakakhala cholakwika mu jini iyi, njira zokhudzana ndi izi zitha kukhudzidwa. Mwamva?

Kusintha kwa De Novo ndi Momwe Amakhalira Cholowa

Tsopano mwina mukudabwa kuti, "Kodi izi ndi zomwe mumalandira kuchokera kwa makolo anu?" Nthawi zambiri, ndiko kuti, ana ambiri omwe ali ndi Lamb-Schafer syndrome amakhala ndi vutoli chifukwa cha kusintha kwatsopano (de novo mutation). 'De novo' amatanthauza 'yatsopano'. Mwachidule, makolo onse awiri akhoza kukhala ndi makope athanzi a jini ya `SOX5` m'maselo a thupi lawo. Komabe, panthawi yoyembekezera, kusintha kwa jini ya `SOX5` kungachitike mwangozi mu umuna kapena dzira. Izi si vuto la aliyense. Izi ndi zongochitika mwangozi.

Komabe, ana ochepa kwambiri (pafupifupi 15%) , pafupifupi 15 mwa 100, ali ndi vutoli chifukwa maselo ochepa okha a mbewu (umuna kapena mazira) a m'modzi mwa makolo ali ndi kusintha kwa majini a SOX5. Izi zikutanthauza kuti maselo ena m'thupi la mayi kapena bambo alibe kusinthaku, kotero makolo amenewo sasonyeza zizindikiro za Lamb-Schafer syndrome. Komabe, maselo ena okha a mbewu zawo ndi omwe angakhale ndi kusinthaku. Izi zimatchedwa germline mosaicism. Ndi zovuta pang'ono, koma madokotala angakufotokozereni zambiri.

Kawirikawiri, mwana akhoza kutenga matendawa kuchokera kwa kholo lomwe lili ndi Lamb-Schafer syndrome. Ngati zimenezo zitachitika, mwanayo ali ndi mwayi wa 50% wopeza matendawa. Izi zikutanthauza kuti mwana mmodzi mwa awiri aliwonse akhoza kukhala nawo, kapena sangawapeze konse.

Kodi zizindikiro zake ndi ziti? Kodi mumazindikira bwanji?

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone zizindikiro zomwe mungaone mwa mwana yemwe ali ndi Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Kumbukirani, si zizindikiro zonsezi zomwe zimapezeka mwa mwana aliyense, zina zitha kukhala ndi zizindikiro zina zokha, kapena mphamvu ya zizindikirozo ingasiyane.

Kawirikawiri, zizindikiro zoyamba kuwoneka ndi kuchedwa kulankhula ndi luso loyendetsa thupi. Luso loyendetsa thupi limaphatikizapo zinthu monga kukhala pansi, kukwawa, ndi kuyenda. Izi zingatenge nthawi yayitali kuti mwana wanu achite. Makanda aang'ono angakhalenso ndi minofu yochepa (hypotonia) , zomwe zikutanthauza kuti akhoza kukhala ndi thupi lofooka.

Zizindikiro zomwe zimawoneka kawirikawiri

Pamene mwana akukula, mungaone zizindikiro zambiri. Zina mwa zizindikirozi ndi izi:

• Kuchedwa kulankhula: Ana ena angavutike kulumikiza mawu ndi kupanga ziganizo. Ena angayambe kulankhula mochedwa kwambiri.
• Kuchepetsa nthawi yoganizira:Zingakhale zovuta kuyang'ana pa chinthu chimodzi kwa nthawi yayitali. Mutha kusokonezedwa mosavuta.
• Kusachita zinthu mopitirira muyeso: Kuvutika kukhala pamalo amodzi, kungakhale ndi chizolowezi chothamangathamanga ndikusewera nthawi zonse.
• Kulemala kwa nzeru: Pakhoza kukhala zovuta kuphunzira zinthu zatsopano, kukumbukira zinthu, ndi kuthetsa mavuto. Mlingo wa izi umasiyana malinga ndi munthu.
• Maganizo Olakwika: Nthawi zina mungaone mwana wanu akuchita zinthu zomwezo (monga kugwedeza manja ake kapena kugwedeza mutu wake) mobwerezabwereza. Izi ndi zinthu zomwe amachita popanda kuwongolera.
• Kudzipatula: Pakhoza kukhala kusowa chidwi chocheza, kusewera, kapena kulankhula ndi ena.
• Kukwiya msanga: Ana ena amavutika kulamulira malingaliro awo, kotero amatha kukwiya pafupipafupi komanso kukwiya msanga .
• Mavuto a maso: Ana ena akhoza kukhala ndi vuto la strabismus , mtundu wa cross-eye, kapena refractive errors , monga near-opening kapena astigmatism, zomwe zingafunike magalasi.

Si mwana aliyense amene ali ndi chimodzi kapena ziwiri mwa zizindikirozi amene ali ndi Lamb-Schafer syndrome, ndichifukwa chake ndikofunikira kufunafuna upangiri wa dokotala.

Chinanso n'chakuti mwana m'modzi mwa ana 10 aliwonse omwe ali ndi Lamb-Schafer syndrome akhoza kukhala ndi khunyu . Koma si choncho kwa aliyense.

Kusintha kwa nkhope ndi thupi

Ana ena akhoza kukhala ndi kusintha kwinakwake pa nkhope ndi mafupa awo a thupi. Komabe, kusintha kumeneku sikungawonekere kwenikweni, ndipo kungadziwike ndi dokotala yekha.

• Mphuno yayikulu
• Pamphumi poonekera (`kulamulira kutsogolo`)
• Chibwano chaching'ono kapena nsagwada
• Maso opindika (Strabismus)
• Mlomo wapamwamba woonda kapena milomo yodzaza mosakhazikika
• Kusakhazikika kwa mafupa amodzi kapena angapo pakhosi
• Kuzungulira msana (kyphosis)
• Kupindika kosazolowereka kwa msana wawo (scoliosis)

Zizindikiro ngati izi zikaonekera, madokotala amachita mayeso ena kuti adziwe chomwe chikuyambitsa vutoli.

Kodi mumazindikira bwanji izi molondola? (Kuzindikira)

Madokotala amagwiritsa ntchito mayeso a majini kuti adziwe ngati mwana ali ndi Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Mwachitsanzo, ngati mwana akuchedwa kulankhula kapena kuyenda, kapena ngati pali kusintha pang'ono pa mawonekedwe a nkhope kapena mafupa, madokotala angalimbikitse mtundu uwu wa mayeso a majini.

Kuyesa majini kumeneku ndiyo njira yokhayo yodziwira molondola ngati pali kusintha kwa majini a `SOX5` omwe tawatchula kale. Nthawi zambiri kumeneku kumachitika pa chitsanzo cha magazi.

Kodi mungazindikire panthawi ya mimba?

Nthawi zambiri, si aliyense amene amayesedwa matenda a Lamb-Schafer panthawi ya mimba. Izi zili choncho chifukwa ndi vuto losowa kwambiri. Komabe, ngati mayi kapena wachibale wake wapafupi akudziwika kuti ali ndi kusintha kwa majini a `SOX5`, kapena ngati wina m'banjamo ali ndi matenda a Lamb-Schafer , madokotala angakulimbikitseni kuti muyesedwe matendawa panthawi ya mimba. Pazochitika zotere, mayeso monga `(amniocentesis)` angachitike potsatira upangiri wa katswiri.

Kodi mankhwala ake ndi otani?

Pakadali pano palibe mankhwala enieni a Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), zomwe zikutanthauza kuti imatha kuchiritsa matendawa kwathunthu. Komabe, sizikutanthauza kuti sitingathe kuchita chilichonse. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera moyo wa mwana ndikumuthandiza kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku.

Izi zitha kuphatikizapo mitundu yosiyanasiyana ya chithandizo ndi mautumiki. Mwachitsanzo:

• Chithandizo cha kasamalidwe ka khalidwe: Izi zimathandiza kuchepetsa khalidwe losayenera la mwana ndikulimbikitsa khalidwe labwino.
• Mapulogalamu a Maphunziro Odziyimira Payekha (IEP) kapena Utumiki Wapadera wa Maphunziro: Mapulogalamuwa amathandiza kupereka maphunziro kwa ana a msinkhu wopita kusukulu ogwirizana ndi zosowa zawo zophunzirira.
• Chithandizo cha kulankhula: Izi ndizofunikira kwambiri kwa ana omwe ali ndi vuto lolankhula kuti apititse patsogolo luso lawo lolankhulana.
• Kuchiza thupi: Ana omwe ali ndi vuto la msana (monga scoliosis ndi kyphosis) amalandira masewera olimbitsa thupi kuti awonjezere kaimidwe kawo, kulimbitsa minofu yawo, komanso mwina zothandizira kuyenda.
• Uphungu wa majini: Izi zimathandiza makolo kumvetsetsa vuto la mwana, kuwadziwitsa za chidziwitso chatsopano, komanso kulankhula ndi achibale ena za zoopsa za vutoli.
• Kuwunika kwa maso: Ndikofunikira kuonana ndi dokotala wa maso kuti akuthandizeni ndi mavuto a maso.
• Kuwunika kwa mitsempha: Katswiri wa mitsempha angathandize ndi mavuto okhudzana ndi dongosolo la mitsempha, monga khunyu ndi zovuta zoyenda.
• Kuwunika kwa mafupa: Mavuto okhudzana ndi mafupa, monga scoliosis, angafunike thandizo la dokotala wa mafupa.

Zonsezi zimachitika kuti mwana akhale ndi moyo wabwino komanso womasuka momwe angathere.Popeza zosowa za chithandizo cha munthu aliyense zingakhale zosiyana, gulu la madokotala lidzagwira ntchito limodzi kuti lidziwe chomwe chili chabwino kwa mwana.

Kodi ana amtsogolo nawonso adzakhala pachiwopsezo?

Ngati mukudziwa kuti inu kapena wina m'banja mwanu ali ndi kusintha kwa majini kwa `SOX5`, ndipo mukuyembekezera mwana wina, ndi bwino kuonana ndi mlangizi wa majini . Iye angakuuzeni mwayi wopatsira matendawa kwa ana amtsogolo, komanso momwe angakukhudzireni inu ndi mwana wanu ngati mutatero. Izi zikuthandizani kupanga zisankho mwanzeru.

Kodi moyo udzakhala bwanji ndi vutoli? (Zotsatira za nthawi yayitali)

Malinga ndi zomwe zapezeka pano, matenda a Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) sakuoneka kuti amakhudza moyo wa munthu. Zimenezi zimamupatsa mpumulo pang'ono, sichoncho? Komabe, kukhala ndi vutoli kumatha kusiyana malinga ndi munthu, ndi moyo wosiyanasiyana.

Anthu ena sangakwanitse kugwira ntchito yawo paokha. Kutengera ndi luso lawo la nzeru, angafunike thandizo la wowasamalira pa moyo wawo wonse. Komabe, ndi chithandizo choyenera ndi chithandizo, nawonso akhoza kukhala ndi moyo wachimwemwe komanso watanthauzo.

Zinthu zoti mufunse dokotala wanu

Ngati muli ndi mafunso okhudza mwana wanu kapena vuto ili, musaope kufunsa dokotala kapena namwino wanu. Mungafunse zinthu monga:

• Kodi zizindikiro za Lamb-Schafer syndrome ndi ziti?
• Ndi mayeso otani omwe ndiyenera kuchita kuti ndidziwe ngati mwana wanga ali ndi vutoli?
• Kodi pali njira zotani zochiritsira?
• Ngati ndili ndi mwana wina, kodi pali mwayi wotani woti nayenso akhale ndi vutoli?

Ndikofunikira kwambiri kufunsa mafunso ngati awa ndi kuthetsa mavuto omwe ali m'maganizo mwanu.

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Matenda a Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ndi matenda obadwa nawo omwe sachitika kawirikawiri. Angayambitse kuchedwa kwa chitukuko, kulephera kwa nzeru, komanso kusintha kwa nkhope mwa ana. Ana ena angakhalenso ndi mavuto a msana.

Ngakhale kuti palibe mankhwala a izi, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira (monga kulankhula, khalidwe, ndi maphunziro apadera) kuti zithandize mwana kukhala ndi luso komanso moyo wabwino.

Matendawa pakadali pano akukhulupirira kuti sakhudza moyo wa ana. Komabe, ana ena angafunike chisamaliro cha moyo wawo wonse. Ngati muli ndi kukayikira kapena nkhawa zilizonse pa izi, funsani upangiri wa dokotala nthawi yomweyo. Ndicho chinthu chabwino kuchita.

Matenda a Lamb-Shaffer, LAMSHF, jini la SOX5, matenda a majini, kuchedwa kukula, mavuto olankhula, kulephera kwa nzeru