Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Pfeiffer Syndrome!

Chisangalalo chimene makolo amamva akamayang'ana mwana wakhanda sichingathe kufotokozedwa, sichoncho? Nthawi yomweyo, amasamala kwambiri za tsatanetsatane uliwonse wokhudza mwana. Nthawi zina mungaganize kuti mawonekedwe a mutu wa mwana ndi achilendo pang'ono, kapena kuti maso ake akuwoneka aakulu. Ndizachibadwa kumva mantha pang'ono komanso kukayikira mukaona zinthu ngati izi. Koma si mawonekedwe onse osazolowereka omwe ndi chizindikiro cha matenda aakulu. Komabe, ndikofunikira kwambiri kudziwa za matenda osowa otchedwa Pfeiffer Syndrome, omwe tikambirane lero.

Kodi Pfeiffer Syndrome ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta.

Mwachidule, Pfeiffer Syndrome ndi matenda a majini. Chomwe chimachitika ndi chakuti ubongo wa mwana usanakule bwino, malo omwe mafupa a chigaza amalumikizana, otchedwa sutures, amatseka msanga. Izi zimatchedwa craniosynostosis m'mawu azachipatala. Tangoganizirani, ubongo wathu uli ndi malo okulira. Chifukwa chake, chigaza chikatseka msanga, ubongo umakula mkati, ndipo chigaza chimakankhira. Ichi ndichifukwa chake mawonekedwe a chigaza amasokonekera.

Pali makhalidwe akuluakulu angapo omwe angadziwitse mwana amene ali ndi vutoli.

• Mbali yapakati ya nkhope siinakulitsidwe bwino kapena imawoneka ngati yalowa mkati.
• Maso amaoneka aakulu komanso otuluka . Nthawi zina maso amatha kukhala patali kwambiri.
• Kapangidwe ka chigaza ndi kachilendo.
• Chinthu china chapadera ndi chakuti zala zazikulu ndi zala zazikulu za mapazi zimapindika kuchokera kunja kuchokera ku zala zina.

Musachite mantha ngati muwona chimodzi mwa zizindikiro izi kapena zingapo. Koma ndikofunikira kwambiri kufunafuna upangiri wa dokotala.

Kodi pali mitundu ya Pfeiffer Syndrome?

Inde, madokotala apeza mitundu itatu ikuluikulu ya vutoli, kutengera kuopsa kwake. Tiyeni tiwone zomwe zili.

Mtundu 1

Uwu ndi mtundu wokhala ndi zizindikiro zochepa, kapena zofatsa. Uwu umatchedwanso "classic Pfeiffer syndrome." Ana awa amathanso kukhala ndi zilema zina pankhope, ndipo monga tafotokozera kale, kusintha kwa zala zazikulu za mapazi. Komabe, ndi chithandizo choyenera, ana awa amatha kukhala moyo wabwinobwino ndikuphunzira ndi nzeru zabwinobwino. Chifukwa chake, izi ndi mpumulo pang'ono.

Mtundu Wachiwiri

Izi ndi zoopsa kwambiri kuposa mtundu woyamba. Mtundu uwu umadziwika ndi mavuto ovuta okhudza kukula kwa mafupa m'miyendo. Zizindikiro zake ndi izi:

• Kulephera kupindika bwino ndi kukulitsa chigongono ndi malo olumikizirana mawondo.
• Mavuto a mitsempha.
• Kulephera kwa nzeru.

Mu mtundu uwu, khungu la mutu limakhala ngati "lobed tri" kapena "cloverleaf". Izi zikutanthauza kuti pali kutupa, mawonekedwe otuluka mbali zonse ziwiri komanso kutsogolo kwa mutu. Ngati mtundu uwu suchiritsidwa mwachangu, ukhoza kukhala pachiwopsezo.

Mtundu 3

Izi ndi zazikulu ngati mtundu wachiwiri. Komabe, simuwona mawonekedwe a "carnation" a khungu la mutu pankhaniyi. M'malo mwake:

• Pansi pa chigaza ndi pafupi.
• Mano amatha kupezeka panthawi yobadwa (mano obadwa nawo).
• Maso akuoneka ngati akutuluka m'maso mwake (ocular proptosis).
• Pakhoza kukhala zolakwika za m'mimba.

Matenda a mtundu wachitatu nawonso si abwino kwenikweni. Ngati sachiritsidwa, pali mwayi waukulu woti munthu amwalire.

Kotero monga mukuonera, kuopsa kwa mtundu uliwonse mwa mitundu itatuyi kumasiyana. Ndicho chifukwa chake kupeza matenda msanga ndi chithandizo n'kofunika.

Kodi Pfeiffer Syndrome ndi yofala bwanji?

Izi ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Malinga ndi ziwerengero, munthu m'modzi yekha mwa ana 100,000 obadwa ali ndi vutoli. Izi zikutanthauza kuti ndi losowa kwambiri.

Kodi zizindikiro za Pfeiffer Syndrome ndi ziti?

Monga tafotokozera kale, chifukwa chachikulu ndi kutsekedwa msanga kwa ma spatula pakati pa mafupa a chigaza cha mwana panthawi ya fetal. Pambuyo pake, ubongo wa mwana umapitiriza kukula. Izi zimawonjezera kupanikizika mkati mwa chigaza, zomwe zimayambitsa zinthu zingapo zakuthupi zomwe zimakhudza mawonekedwe a mwana. Izi zikuphatikizapo:

• Mutu umawoneka waukulu kuposa wachibadwa, nthawi zambiri ndi mphumi yayitali.
• Maso otuluka kapena mtunda wowonjezeka pakati pa maso.
• Mphuno imakhala yolunjika komanso yofanana ndi mlomo.
• Chifukwa cha kukula kochepa kwa nsagwada , mano amathithikana pamodzi ndikukokedwa pamodzi.

Kuphatikiza apo, palinso makhalidwe ena akuthupi:

• Zala zazikulu za mapazi ndi zala zazikulu za mapazi ndi zazikulu ndipo zimayikidwa mosiyana ndi zala zina za mapazi.
• Zala zitha kumangiriridwa pamodzi kapena kulumikizidwa ndi ukonde.

Si zizindikiro zonsezi zomwe zingakhale zofanana kwa mwana aliyense. Zitha kusiyana malinga ndi kuopsa kwa vutoli.

Kodi Pfeiffer Syndrome imakhudza bwanji thupi la mwana?

Popeza chigaza cha mwana chimakula mofulumira panthawi ya mwana wosabadwa, akhoza kukumana ndi mavuto osiyanasiyana. Ena mwa mavutowa ndi awa:

• Hydrocephalus: Izi zimachitika pamene madzi ofanana ndi madzi amasonkhana mozungulira ubongo, zomwe zimapangitsa kuti mphamvu ya magazi ichuluke mkati mwa chigaza.
• Mavuto a mano: monga kupukuta ndi kutsekereza mano.
• Kutaya kumva.
• Kuvuta kusuntha chifukwa cha mafupa osagwira ntchito bwino.
• Kulephera kupuma mokwanira.
• Kuvuta kupuma kudzera m'mphuno (kutsekeka kwa njira yopumira).
• Mavuto a masomphenya.

Mavuto amenewa amafunika chithandizo chachangu komanso chithandizo cha nthawi yayitali.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Pfeiffer?

Chifukwa chachikulu cha vutoli ndi kusintha, kapena kusintha kwa majini.Izi zimapangitsa kuti jini yomwe ikukambidwayo ileke kugwira ntchito bwino. Nthawi zambiri, kusinthaku kumachitika mu jini yotchedwa FGFR2 (fibroblast growth factor receptor). Komabe, kungayambitsidwenso ndi kusintha kwa jini yotchedwa FGFR1. Nthawi ina, kusintha kofananako kwapezekanso mu jini ya FGFR3.

Mwachidule, kusintha kwa majini kumeneku kumasokoneza kulumikizana pakati pa mapuloteni omwe amathandiza maselo kukula (fibroblast growth factors) ndi ma receptor awo. Zotsatira zake, panthawi ya embryonic stage, ubongo wa mwana usanakule bwino, ma strip pakati pa mafupa a chigaza amatseka. Kenako, ubongo ukakula, mafupa a chigaza chotsekedwa amakankhirana, kusintha mawonekedwe awo, ndikuyambitsa kukula kosazolowereka m'mbali zosiyanasiyana za thupi.

Kusintha kwa majini kumeneku kungachokere kwa m'modzi mwa makolo (autosomal dominant). Kapena, kungakhale kusintha kwatsopano, mwachisawawa mu DNA ya mwana (de novo mutation). Zawonedwa kuti kusintha kwachisawawa kumeneku kumakhala kofala pang'ono ngati bambo ali ndi zaka zoposa 40-45 panthawi yobadwa kwa mwana.

Kodi vutoli limakhudza ndani?

Matenda a Pfeiffer ndi matenda osowa kwambiri, koma amatha kuchitika kwa aliyense. Si chinthu chomwe aliyense angayambitse mwadala, komanso si chinthu chomwe chingapewedwe. Chifukwa chake, ndikofunikira kudziwa izi.

Kodi matenda a Pfeiffer amawapeza bwanji?

Vutoli limatha kuzindikirika ngakhale mwana asanabadwe. Pali nthawi zina pomwe zolakwika m'mafupa a mwana zimatha kuzindikirika panthawi ya fetal kudzera mu ma scans a prenatal ultrasound kapena maginito resonance imaging (MRI).

Komabe, matendawa nthawi zambiri amatsimikiziridwa mwana akabadwa. Dokotala angachite kafukufuku wa thupi la mwanayo ndipo angachite computed tomography scan (CT scan) kapena MRI kuti aone ngati pali zolakwika m'chigaza ndi mafupa ena. Kuyeza majini, komwe kumayang'ana kusintha kwa majini a FGFR1 ndi FGFR2, kungatsimikizirenso matendawa.

Kodi mankhwala a Pfeiffer Syndrome ndi ati?

Chithandizo cha vutoli chimadalira zizindikiro. Dokotala wa mwana wanu angakulangizeni opaleshoni zingapo kuti akonze zolakwika zomwe zimachitika chifukwa cha kukula kwa mafupa.

Chithandizo chachangu ndi opaleshoni yochepetsera kupanikizika kwa chigaza (craniosynostosis) pamene ubongo wa mwana ukukula. Kapena, ngati pali madzi ochulukirapo m'chigaza (hydrocephalus), chubu chaching'ono (shunt) chimayikidwa m'chigaza kuti chitulutse madziwo. Opaleshoniyi nthawi zambiri imachitika mwana asanakwanitse miyezi inayi.

M'chaka choyamba cha mwana, madokotala angalimbikitsenso opaleshoni yotsegula chigaza kuti ubongo uyambe kukula.

Pambuyo pake,Opaleshoni yokonzanso ndi yokongoletsa nkhope imachitika kuti akonze kusafanana kwa nkhope, kutsegula njira zopumira, ndikubwezeretsa mawonekedwe a chigaza.

Chofunika kwambiri n’chakuti, motsogozedwa ndi dokotala wa mwanayo, ana ambiri omwe ali ndi Pfeiffer Syndrome angathandizidwe kuti akwaniritse zomwe angathe.

Kodi ndi mankhwala ati omwe alipo kuti athetse mavuto a Pfeiffer Syndrome?

Kuwonjezera pa opaleshoni, palinso njira zochepetsera mavuto a vutoli.

• Chithandizo cha mano ndi mano opangidwa ndi mano pa zinthu monga kutsekeka kwa mano ndi mkamwa wopindika kwambiri.
• Chithandizo cha maso cha vuto la maso.
• Kugwiritsa ntchito zida zothandizira kumva kwa odwala omwe ali ndi vuto la kumva.

Zonsezi zimachitika kuti mwanayo akhale ndi moyo wabwinobwino momwe angathere.

Kodi pali mankhwala athunthu a izi?

Mwatsoka, pakadali pano palibe mankhwala a Pfeiffer Syndrome. Opaleshoni ndi njira zina zothandizira matendawa cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro za mwanayo ndikumuthandiza kukula bwino.

Kodi muyenera kuyembekezera chiyani ngati kholo la mwana yemwe ali ndi Pfeiffer Syndrome?

Matenda a Pfeiffer ndi matenda omwe amakhudza moyo wonse ndipo alibe mankhwala. Dokotala wa mwana wanu adzapanga dongosolo la chithandizo kuti athandize kuchepetsa zizindikiro. Izi zingaphatikizepo maopaleshoni angapo.

• Ngati mwana wanu ali ndi matenda a mtundu woyamba wa Pfeiffer, nthawi yake ya moyo ingakhale yabwinobwino.
• Komabe, ana omwe ali ndi matenda a Pfeiffer a Mtundu 2 kapena Mtundu 3 akhoza kukhala ndi mavuto ambiri komanso moyo wautali ngati sanalandire chithandizo .

Choncho, ndikofunikira kwambiri kupita ndi mwana wanu kukayezetsa thanzi lake nthawi zonse kuti adziwe mavuto aliwonse azaumoyo kapena chitukuko omwe angakhale nawo akamakula.

Kodi ndingachepetse chiopsezo chokhala ndi mwana ndi Pfeiffer Syndrome?

Ngati mukuyembekezera mwana, lankhulani ndi dokotala wanu za upangiri wa majini ndi kuyezetsa majini. Ngati inu kapena mnzanu muli ndi kusintha kwa majini a FGFR1 kapena FGFR2, pali chiopsezo cha 50% choti mwana wanu adzalandira. Izi zikutanthauza kuti ngati muli ndi mwana, pali mwayi wa 50-50 kuti adzakhala ndi vutoli kapena ayi.

Komabe, ngati makolo onse awiri alibe vutoli, chiopsezo choti mwana wachiwiri adwale vutoli chimakhala chochepa kwambiri. Komabe, sitinganene kuti ndi zero kotheratu, chifukwa kusintha kwa majini komwe kwatchulidwa kale (de novo mutations) kumatha kuchitika.

Kodi ndiyenera kupita liti kwa dokotala wa mwana wanga?

Ngati mwana wanu ali ndi Pfeiffer Syndrome, dziwani izi:

• Ngati mwana akuvutika kupuma.
• Ngati malo ochitira opaleshoni sakuchira bwino, asintha mtundu, atupa, kapena ali ndi mafinya (izi zitha kutanthauza matenda).
• Ngati mwanayo sakukwaniritsa zofunikira pakukula kwake zomwe zikugwirizana ndi msinkhu wake.
• Ngati sakumvera malamulo osavuta olankhulidwa kapena ngati akudwala matenda a m'makutu pafupipafupi.

Ngati mukuona chinthu chonga ichi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ndi bwino kufunsa mafunso ngati awa:

• Kodi chithandizo choyenera kwambiri kwa mwana wanga ndi chiti?
• Kodi ndi zoopsa ziti zomwe zingachitike chifukwa cha opaleshoni yochizira vutoli?
• Ngati ndili ndi mwana wina, kodi pali chiopsezo choti nayenso adzadwala matendawa?

Kuwonjezera pa mafunso awa, funsani dokotala chilichonse chomwe mukufuna.

Kodi mwana wa Prince nayenso anali ndi matenda a Pfeiffer?

Inde, ichi ndi chochitika chodziwika bwino. M'buku lake la 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, mkazi wa woimba wotchuka Prince, anafotokoza momwe mwana amene anabadwa mu 1996 anali ndi matenda a Pfeiffer type 2. Mwatsoka, mwanayo anamwalira ali wakhanda chifukwa cha mavuto aakulu omwe amabwera chifukwa cha vutoli. Garcia akufotokoza kuti iye ndi Prince sanali ndi vutoli, ndipo mwanayo amakhulupirira kuti adali nalo chifukwa cha kusintha kwa majini. Izi zikusonyeza momwe vutoli lilili loopsa komanso momwe nthawi zina lingakhalire losayembekezereka.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Pfeiffer ndi matenda osowa komanso ovuta omwe amakhudza majini. Angafunike opaleshoni yambiri kuti achepetse zizindikiro. Komabe, ndi chithandizo choyenera komanso kuyang'aniridwa bwino ndi dokotala, mwana wanu akhoza kukula ndikuphunzira ngati ana ena. Komabe, pali mavuto ena omwe muyenera kudziwa.

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi Pfeiffer Syndrome, ndipo mukuyembekezera mwana, ndikofunikira kwambiri kupeza upangiri wa majini. Izi zikuthandizani kudziwa ngati mwana wanu ali pachiwopsezo chotenga matendawa.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Kumbukirani, simuli nokha. Ndikofunikira kwambiri kupeza thandizo kuchokera kwa madokotala ndi abale anu mukakumana ndi mavuto ngati awa.

Matenda a Pfeiffer , matenda a Pfeiffer, matenda a majini, chigaza, craniosynostosis, thanzi la mwana, jini la FGFR, opaleshoni