Kodi kukula kwa mwana wanu ndi vuto? Tiyeni tikambirane za matenda osowa omwe amatchedwa Robinow Syndrome.

Nthawi zina, zinthu zazing'ono zokhudza kukula kwa ana athu zimatidetsa nkhawa, sichoncho? Ana ena amakula mosiyana pang'ono, kapena ziwalo zawo sizikukula momwe timayembekezera. Lero tikambirana za matenda osowa kwambiri a majini. Izi zimatchedwa Robinow Syndrome, kapena ``Robinow Syndrome'' mu Chingerezi. Musachite mantha mukamva izi, chifukwa izi sizinthu zomwe zimachitikira anthu ambiri. Komabe, ndikofunikira kuti aliyense adziwe izi.

Kodi Robinow Syndrome ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Robinow Syndrome ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza kukula kwa mafupa a mwana ndi ziwalo zina za thupi. Mwachitsanzo, manja, miyendo, ndi zala za ana ena zingakhale zazifupi kuposa zachizolowezi. Angakhalenso ndi msana wopindika (wotchedwanso scoliosis), nthiti zotsika, nkhope, zolakwika m'mimba, komanso nthawi zina kuchedwa kukula.

Madokotala amagwiritsa ntchito mayina ena angapo pa vutoli. Ndi bwino kuwadziwanso:

• `Acral dysostosis yokhala ndi zolakwika pankhope ndi m'mimba` (ndiko kuti, zolakwika pankhope ndi m'mimba zomwe zimakhala ndi mavuto m'mafupa a miyendo).
• `Fetal face syndrome` (yotchedwa choncho chifukwa nkhope ya mwana imafanana ndi nkhope ya mwana wosabadwa m'mimba).
• Mesomelic dwarfism - matenda a genitalia ang'onoang'ono (kufupika kwa ziwalo zapakati za miyendo ndi ziwalo zazing'ono za m'mimba).
• `Robinow dwarfism`.
• `Robinow-Silverman syndrome` kapena `Robinow-Silverman-Smith syndrome`.

Ngakhale kuti pali mayina ambiri a izi, onsewa amatanthauza matenda omwewo.

Kodi pali mitundu iwiri ya Robinow Syndrome?

Inde, pali mitundu iwiri ikuluikulu ya Robinow Syndrome. Iyi ndi:

1. Mtundu wa Autosomal recessive: Izi zingamveke ngati zovuta pang'ono, koma mwachidule, kuti mtundu uwu uchitike, mwana ayenera kulandira majini ofanana ndi a makolo onse awiri.

2. Mtundu wolamulira wa Autosomal: Mu mtundu uwu, matendawa amatha kuchitika kaya kusintha kwa majini koyenera kwachokera kwa kholo limodzi, kapena ngati kusintha kwa majini kwatsopano kumachitika mwangozi.

Mitundu iwiriyi imasiyana wina ndi mnzake:

• Malinga ndi kusintha kwa majini komwe kumayambitsa matendawa.
• Kutengera momwe munthu amatengera matendawa.
• Malinga ndi zizindikiro ndi zizindikiro zomwe zawonetsedwa.
• Kutengera ndi kuopsa kwa matendawa.

Kodi matenda a Robinow Syndrome ndi osowa bwanji?

Imeneyi ndi vuto losowa kwambiri . Malinga ndi zolemba zachipatala, mtundu wa autosomal recessive wanenedwa m'matenda osakwana 200 padziko lonse lapansi. Mtundu waukulu wa autosomal wanenedwanso m'mabanja pafupifupi 50 okha. Kotero mutha kuganiza momwe izi zilili zachilendo.

Nchifukwa chiyani matenda a Robinow amachitika?

Chifukwa chachikulu cha izi ndi kusintha kwa majini . Chilichonse m'thupi lathu chimayendetsedwa ndi majini. Chifukwa chake, ngati pali kusintha kulikonse kapena cholakwika m'majini awa, izi zimachitika.

• Matenda a Autosomal recessive Robin syndrome amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa ROR2. Asayansi amakhulupirira kuti mapuloteni opangidwa ndi majini a ROR2 amenewa amathandiza mafupa athu, mtima, ndi ziwalo zathu zakugonana kukula. Choncho pakakhala vuto ndi majini awa, mapuloteniwo sapangidwa bwino.
• Matenda a Autosomal dominant Robino syndrome amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini angapo (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Majini amenewa amathandiziranso kupanga mapuloteni okhudzana ndi kukula kwa mwana wosabadwayo. Komabe, ntchito zawo sizinamveke bwino.

Koma chodabwitsa n'chakuti, nthawi zina Robinow Syndrome imeneyi imatha kuchitika ngakhale popanda kusintha kulikonse kwa majini. Asayansi sakudziwabe chifukwa chake izi zimachitika.

Kodi matenda a Robinow amabadwa bwanji?

Takambirana kale njira ziwiri zazikulu zopezera izi. Tiyeni tiwone bwino nkhaniyi.

• Monga matenda obwera chifukwa cha kutsekeka kwa thupi: Izi zimachitika mwana akalandira makope awiri a jini yosadziwika bwino - kuchokera kwa makolo onse awiri. Chofunika apa ndichakuti makolo onse awiri akhoza kukhala onyamula jini, koma mwina sangakhale ndi zizindikiro zilizonse . Zili ngati ali ndi jini m'thupi lawo ngati chinsinsi. Chifukwa chake, ngati anthu awiri otere ali ndi mwana, pali mwayi wa 25% kuti mwanayo adzakhale ndi matenda a autosomal recessive Robin syndrome. Izi zikutanthauza kuti si ana onse omwe adzabadwe ndi vutoli, koma pali chiopsezo.
• Matenda Ovuta Kwambiri: Apa ndi pamene mwana amalandira jini yosadziwika bwino kuchokera kwa kholo limodzi lokha. Kapena, nthawi zina, kusintha kwa majini (kusintha kwadzidzidzi) kungachitike mwangozi, ndiko kuti, popanda chifukwa chomveka, pamene mwana akukula m'mimba. N'zovuta kunena chifukwa chake kusintha kwadzidzidzi kumeneku kumachitika.

Choncho, nthawi zina munthu akhoza kukhala ndi vuto la kusintha kwa majini popanda kudziwa. Ndicho chifukwa chake nthawi zina mwana amatha kukhala ndi vutoli ngakhale palibe m'banjamo amene ali nalo.

Kodi zizindikiro za mwana yemwe ali ndi matenda a Robinow ndi ziti?

Zizindikiro za izi zimatha kusiyana kwambiri kuchokera kwa munthu ndi munthu. Zimatengera mtundu wa matenda ndi kuopsa kwake. Monga tanenera kale, mtundu wa autosomal recessive nthawi zambiri umatha kuwonetsa zizindikiro zina.

Zinthu zachilendo zomwe zimaonekera pankhope:

Ana omwe ali ndi vutoli ali ndi mawonekedwe enaake a nkhope. Nthawi zina amatchedwa "fetal facies," chifukwa amafanana ndi mawonekedwe a mwana wosabadwayo m'mimba. Zinthu izi zikuphatikizapo:

• Chiphumi chachikulu kapena chotuluka.
• Makutu amatha kukhala m'njira yosazolowereka, mwachitsanzo, kukhala pansi pa mutu kapena kupotoka pang'ono.
• Mutu waukulu kuposa wamba (`(Macrocephaly)`) .
• Mzere wozama (philtrum) pakati pa mlomo wapamwamba ndi wautali komanso wozama.
• Maso otuluka, okhala ndi malo ambiri.
• Mphuno yayifupi, yopindika mmwamba.
• Chibwano chaching'ono kapena chibwano.
• Pakamwa pake pali mawonekedwe a katatu.
• Mlatho waukulu kapena wolowa m'mphuno (pamwamba pa mphuno).

Zinthu zomwe zimawoneka m'chifuwa:

Izi ndi kusintha kwakukulu komwe kumawoneka m'mafupa:

• Scoliosis (kupweteka kwa minofu) .
• Kuchedwa kukula ndi kutalika kwafupi.
• Mavuto a mano. Mwachitsanzo, mano odzaza, kukula kwa nkhama, kapena kusweka kwa mkamwa.
• Nthiti zitha kukhala zitamatirirana, kapena nthiti zina zitha kusowa.
• Kufupikitsa mafupa m'manja ndi m'miyendo.
• Kufupika kwa zala (manja ndi mapazi) (`(Brachydactyly)`) .

Zizindikiro zina:

Kuwonjezera pa izi, zinthu zina zitha kuwoneka:

• Kuchedwa kwa chitukuko . Koma chofunika kwambiri kunena apa ndichakuti ana ambiri omwe ali ndi Robinow Syndrome sakula ndi vuto la nzeru akakula. Izi zikutanthauza kuti luso lawo lophunzira likhoza kukhala labwinobwino.
• Mavuto a impso kapena mtima.
• Kusakula bwino kwa ziwalo zoberekera. Nthawi zina ziwalo zoberekera zimatha kuyikidwa m'njira yomwe imapangitsa kuti zikhale zovuta kudziwa bwino ngati mwanayo ndi wamwamuna kapena wamkazi.

Kodi Osteosclerotic Robinow Syndrome ndi chiyani?

Mwa anthu ochepa omwe ali ndi autosomal dominant Robinow syndrome (makamaka chifukwa cha kusintha kwa majini a DVL1), mafupa awo akhoza kukhala okhuthala kapena olimba kuposa masiku onse . Madokotala amatcha vutoli Osteosclerotic Robinow Syndrome.

Kodi matenda a Robinow amawapeza bwanji?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka pofufuza mawonekedwe a thupi la mwanayo. Dokotala akamamufufuza mwanayo mosamala, amafufuza zizindikiro zomwe zatchulidwa pamwambapa.

"Adokotala, nkhope ya mwana wanga ikuoneka yosiyana pang'ono ndi ya ana ena... Miyendo yake imaoneka yaifupi pang'ono..." Makolo ena amayamba kuganiza zinthu ngati izi.

Komabe, kuti atsimikizire matendawa, mayeso apadera a majini (`(Kuyesa majini a Molecular)`) amafunika kuti awone ngati pali kusintha kwa majini . Izi zimachitika mu labotale poyesa:

• Chitsanzo cha magazi
• Chitsanzo cha malovu
• Nsalu yopopera pa tsaya
• Nthawi zina gawo laling'ono la khungu

Ngati wina m'banja mwanu ali ndi matenda a Robinow Syndrome...

Zikatero, madokotala angakulangizeni kuti muyese mwana wosabadwayo ngati ali ndi vutoli panthawi ya mimba.

• Kuyesa kotchedwa ``Chorionic villus sampling'' kungachitike potenga chitsanzo chaching'ono kuchokera ku placenta.
• Kapenanso, mayeso a majini (`(genetic amniocentesis)`) atha kuchitidwa, omwe amaphatikizapo kutenga chitsanzo cha madzi amniotic ozungulira khanda.

Popeza mayesowa ndi ovuta pang'ono, amangochitika pokhapokha ngati dokotala wapereka upangiri.

Kodi mwana amene ali ndi matenda a Robinow amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha izi chimasiyana malinga ndi munthu . Zimatengera zizindikiro za mwanayo. Nthawi zambiri, gulu la akatswiri ochokera m'magawo osiyanasiyana lidzamuthandiza mwanayo. Gululi likhoza kuphatikizapo:

• Dokotala wa mtima - ngati muli ndi vuto la mtima.
• Dokotala wa mano, dokotala wa mano, kapena dokotala wa mano - pa mavuto a mano ndi nsagwada.
• Katswiri wa Endocrinologist - Wodziwa za mavuto a mahomoni okhudzana ndi kukula kwa ziwalo zoberekera.
• Dokotala wa ana - Yang'anani thanzi la mwana.
• Katswiri wa zamaganizo - amathandiza kuti thupi liziyenda bwino komanso kuti lizigwira ntchito bwino.
• Dokotala wa mafupa - wothandiza pa mavuto a mafupa ndi mafupa.

Zotsatirazi zitha kuchitika ngati chithandizo:

• Ikani mabandeji kapena zikho zapadera zothandizira mafupa omwe akhudzidwa.
• Gwiritsani ntchito zothandizira mano zapadera (zothandizira mano ndi zipangizo zina za mkamwa) kuti mukonze mavuto a mano.
• Perekani chithandizo cha mahomoni kuti mulimbikitse kukula kapena kukula kwa ziwalo zoberekera.
• Chitani masewera olimbitsa thupi apadera kuti mulimbikitse thupi ndikuwonjezera magwiridwe antchito.
• Opaleshoni yokonza zolakwika m'mafupa kapena ziwalo zoberekera.

Kuwonjezera pa zonsezi, madokotala amalangizanso anthu omwe ali ndi Robinow Syndrome ndi mabanja awo kuti akalandire uphungu wa majini . Izi zingawathandize kumvetsetsa bwino za matendawa, momwe amabadwira, komanso zomwe ayenera kuyang'anira akakhala ndi ana mtsogolo.

Kodi matenda a Robinow angapewedwe?

Ndipotu, pokhapokha ngati maanja apita kukayezetsa majini asanaikidwe , palibe njira yopewera kusintha kwa majini komwe kumayambitsa Robinow Syndrome. Ngati inu kapena wina m'banja mwanu muli ndi vutoli, chinthu chabwino kwambiri choti muchite ndikulankhula ndi dokotala kapena mlangizi wa majini. Angakupatseni malangizo pa mwayi wopatsira matendawa ku mibadwo yamtsogolo.

Kodi tsogolo la munthu amene ali ndi matenda a Robinow ndi lotani?

Matenda a munthu amene ali ndi matendawa amasiyana malinga ndi munthu . Zimatengera zizindikiro zake komanso kuopsa kwake. Mavuto a mtima ndi impso omwe sapezeka kawirikawiri amatha kuchepetsa nthawi yomwe munthu amakhala ndi moyo. Komabe, anthu ambiri amakhala ndi moyo wabwinobwino ndi chithandizo chabwino chamankhwala.

Ngati mwana wanga ali ndi Robinow Syndrome, ndiyenera kufunsa dokotala chiyani china?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi vutoli, mutha kufunsa madokotala mafunso awa. Mafunso awa angakuthandizeni kwambiri:

• "Dokotala, kodi mwana wanga ali ndi matenda a Robinow Syndrome otani? " (Ndiye kuti, kodi ndi autosomal recessive kapena dominant).
• " Kodi tiyenera kuganizira za opaleshoni kuti tikonze zolakwika m'mafupa kapena ziwalo zoberekera? "
• "Kodi mwana wanga adzakhala ndi vuto la kukula mochedwa ?"
• "Kodi muli ndi vuto la mtima kapena impso ?"
• " Ndi akatswiri amtundu wanji omwe tiyenera kuwaona? Kodi tiyenera kuwaona kangati ?"
• " Ndi zizindikiro ziti zomwe ndiyenera kuda nkhawa nazo kwambiri? Kodi ndiyenera kukulankhulani ngati ndiona chilichonse chonga chimenecho?"
• " Kodi vutoli lidzafupikitsa moyo wa mwana wanga? "
• "Kodi pali magulu othandizira omwe angatithandize kukhala ndi vutoli?"
• "Kodi mumalimbikitsa uphungu wa majini ?"
• "Kodi ndi lingaliro labwino kukayezetsa majini a banja lathu lonse ?"

Kumbukirani mafunso awa. Kuwafunsa kudzakuthandizani kupeza chithandizo chabwino kwambiri kwa inu ndi mwana wanu.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Robinow ndi matenda osowa kwambiri m'majini. Angayambitse matenda a mafupa, mawonekedwe osiyana a nkhope, mavuto a ziwalo zoberekera, ndi mavuto ena. Musadandaule , izi sizinthu zomwe zimachitikira anthu ambiri.

Komabe, ngati mukuganiza kuti mwana wanu ali ndi zizindikiro izi, pitani kwa dokotala wodziwa bwino ntchito nthawi yomweyo . Akatswiri amatha kukonza zina mwa zolakwika m'mafupa ndi ziwalo zoberekera ndikuthandiza mwana wanu kugwira ntchito bwino. Ndi chithandizo choyenera chamankhwala, chithandizo chamankhwala, komanso chikondi ndi chithandizo cha banja, ana awa amatha kufikira kuthekera kwawo konse.

Matenda a Robino , matenda a majini, kukula kwa mwana, kupunduka kwa mafupa, mawonekedwe a nkhope, upangiri wa majini, matenda osowa