Gogaa keessan irratti tuqaa ykn qaama keessan irratti citaa qabaa? Kun Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) ta'uu danda'a!

Har'a waa'ee haala xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu namoota hedduudhaaf barbaachisaa ta'uu danda'u dubbanna. Neurofibromatosis Type 1, ykn gabaabumatti (NF1) jennee waamna. Maqaa kana hin dhageenye ta'a. Garuu waa'ee isaa salphaatti, karaa isin hubachuu dandeessaniin haa dubbannu.

Niwuroofibromatosis Gosa 1ffaa (NF1) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, (NF1) haala gogaa fi sirna narvii kee (jechuunis sammuu kee , lafee dugda kee , fi narvii biroo hunda) miidhudha. Kun haala seelonni qaama keenyaa tokko tokko itti guddatan irratti jijjiirama xiqqoo fiduudha. Kunis dhukkubni kaansarii hin taane (benign) akka uumamu taasisa. Isaan kun niwuroofibrooma jedhamu . Tuumoonni kun narvii sammuu, lafee dugdaa fi gogaa keessan irratti uumamu. Mallattoolee gurguddoo namoota (NF1) qaban irratti mul’atan keessaa tokko gogaa isaanii irratti tuqaa café au lait hedduu qabaachuu isaaniiti. Haalli kun ijaa fi lafee irrattis dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo tokko tokko hakiimonni dhukkuba Von Recklinghausen jedhamus, dhageessanii ta'a.

Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) hangam baay’inaan mul’ata?

Kun gosa neurofibromatosis baay’inaan mul’atudha. Dhugaa dubbachuuf dhukkubsattoota neurofibromatosis hunda keessaa %96 NF1 qabu. Addunyaa irratti waggaatti daa’imman 3,000 dhalatan keessaa gara tokko NF1 akka qabu tilmaamameera.

Mallattoon NF1 maali?

Mallattoon (NF1) irra caalaa dhiibbaa narvii irraa kan dhufudha. Mallattoowwan kun sitti dhagaʼamuu fi dhiisuu isaanii ilaali:

• Tuqaawwan café au lait ja’a ol: Isaan kun gogaa irratti tuqaawwan diriiraa, bunni salphaa hanga bunni dukkanaa’aa ta’anii mul’atu, mallattoo dhalootaa wajjin wal fakkaata .
• Gogaa jala niwuroofibrooma lamaa fi isaa ol: Tuumorri kun bakka kamiyyuu qaama irratti guddachuu danda’a. Isaanis akka baaqelaa xiqqaa ykn isaa ol ta’uu danda’u. Isaanis yeroo tuqaman lallaafaa ykn xiqqoo jajjaboo ta’uu danda’u. Yeroo baayyee, gogaan naannoo firii kanaa halluu gogaa kee isa idilee caalaa dukkanaa’a.
• Tuqaa xixiqqoo (freckles) kan jilba, jilba, yeroo tokko tokko immoo harma jalatti fakkaata.
• Uumamuu citaa xixiqqoo (Lisch nodules ) iris ykn tumoors narvii ijaa (optic glioma) keessatti fi kanaaf ijaan arguu dhabuu.
• Guddina lafee keessatti wantoota hin baramne: 1.1.Fakkeenyaaf, wantootni akka scoliosis ykn lafee miila jilbeenfachuu, mataan isaa isa idilee caalaa guddaa ta’e (macrocephaly) fi dheerinni isaa gabaabaa ta’e jiraachuu danda’a.
• Xiyyeeffannoo dhabuu/ jeequmsa sochii garmalee ( ADHD ) .
• Dhukkubbiin naannoo firoonni itti uumaman, socho’uuf rakkachuu fi qaamolee dhimmi ilaallatu keessatti hojjechuuf rakkachuu.

Mallattoowwan kun namoota tokko tokkoof baay’ee salphaa ta’uu danda’u, kaan immoo baay’ee hamaa miidhuu danda’u. Akkasumas, mallattooleen kun hundi dhaloota irraa kaasee kan mul’atan miti. Jireenya guutuu yeroo adda addaatti mul’atu. Kanaaf, akkaataan inni tokkoon tokkoon namaa irratti dhiibbaa geessisu adda adda.

Dhukkuba Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) maaltu fida?

Sababni NF1 inni guddaan jijjiirama jiiniiwwan keenya tokko irratti mul’atu yoo ta’u, kunis jijjiirama (mutation) jedhama. Jiiniin kun jiini Niwuroofibromin 1 jedhama. Jiiniin Neurofibromin 1 kun qaamni keenya pirootiinii neurofibromin jedhamu akka hojjetu itti hima. Pirootiiniin kun seelonni yeroo meeqa akka qoodamanii fi kooppii meeqa akka hojjetan waan to’atuuf baay’ee barbaachisaa dha. Sirriitti yoo dubbanne, kun pirootiinii akka hin uumamne kan dhorkudha (tumor suppressor) .

Kanaafuu, qaamni pirootiinii niwuroofibromin kana hojjechuuf qajeelfama sirrii yeroo hin arganne, seelonni tokko tokko sirnaan qoodamanii hin baay’atan. Kanaa mannaa, kooppii isaan barbaachisu caalaa baayʼee hojjetu. Yeroon sun yeroo dhibee mar'umaan uumamudha. Tuumorri tishuu hedduu kan seelii baay’ee hin baramneen uumamuudha.

Jijjiirama jiinii kana warra kee keessaa tokko irraa dhaaluu dandeessa. Kunis akkaataa dhaala otoosoomaa olaantummaa qabu jedhama . Haa ta'u malee, maatii keessan keessaa namni dhukkuba kana hin qabne yoo ta'ellee jijjiirama jiinii kana qabaachuu dandeessu. Namoota NF1 qaban keessaa gara walakkaan ofumaan ni qabamu. Kana jechuun jijjiiramni jiinii akka tasaa kan uumamu malee nama kamirraayyuu kan hin dhaalamne ta’uu isaati.

Rakkoon dhukkuba Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) dhufuu danda’u maali?

(NF1) rakkoolee tokko tokko fiduu danda’a. Isaan keessaa muraasni kunooti:

• Ija kee dhabuu dandeessa.
• Caccabni ykn guddina lafee irratti wanti hin baramne (dysplasia) uumamuu danda’a.
• Narviin miidhamuu danda’a.
• Dhiibbaan dhiigaa (hypertension) uumamuu danda’a.
• Erga wal’aanamaa fi baafamee boodas, firii (tumor) deebi’ee mul’achuu danda’a.
• Ofitti amanamummaan hir’achuu danda’a.

Hunda caalaa ammoo, firiiwwan NF1 keessatti uumaman tokko tokko kaansariidha.Rakkoo ta'uu akka danda'u carraan jira. Kanaaf waa'ee kanaa of eeggannoo gochuun baay'ee barbaachisaadha.

NF1 akkamitti adda baafama?

Doktarri si qoratee NF1 qabaachuu fi dhiisuu kee murteessuuf qorannoo barbaachisaa ta’e si geggeessa. Jalqaba qorannoo qaamaa ni godha, waa’ee mallattoolee kee ni gaafata, akkasumas akkamitti akka si miidhan ni beeka.

Kana malees, qorannoo akka kanaa gochuus ni dandeessu:

• Qormaata suuraa: Fakkeenyaaf, MRI, X-ray ykn CT scan.
• Qormaata jeneetikii.
• Qormaata ijaa.

Namoonni baay’een isaanii ga’eessota keessatti NF1n qabamuu isaanii adda baafamu. Kunis mallattoon dhukkuba kanaa yeroo tokkotti waan hin mul’anneef, yeroon darbaa deemuun suuta suutaan waan guddatufi. Fakkeenyaaf, yeroo dhalattu tuqaa café au lait qabaachuu dandeessa, ykn waggoota muraasa jalqabaa keessatti mul’achuu danda’a. Haa ta'u malee, firoonni jilbaa fi jilbaatti mul'achuuf waggaa 3-5 fudhachuu danda'a. Niwuroofibroomas gosa dhibee mar’umaanii yeroo baay’ee ga’eessota keessatti mul’atudha. Yeroo baayyee namoonni jijjiirama mul’ataaf yaala fayyaa barbaadu.

Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) akkamitti yaala?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba kanaaf (NF1) hin jiru. Haa ta'u malee, doktorri mallattoolee kee to'achuuf si gargaaruu danda'a. Filannoon wal’aansaa mallattoon kee akkamitti akka si miidhu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Wal'aansoowwan jiran keessaa muraasni kunooti:

• Baqaqsanii hodhuu tumoor balleessuu.
• Keemooteraapiin wal'aansa dhibee kaansarii ta'eef gargaarudha.
• Wantoota akka baqaqsanii hodhuu ykn qaama lafee kan hin baramneef qaama lafee (braces) gochuu.
• Qorichoota guddina tumoor to’achuuf gargaaran: Fakkeenyaaf, qoricha selumetinib jedhamu.
• Qorichoota mallattoolee biroo to’achuuf gargaaran: Fakkeenyaaf, qoricha ADHD.

Yoo NF1 qabaatte, yoo xiqqaate waggaatti al tokko qorannoo fayyaa guutuuf doktora bira deemuun barbaachisaa dha. Akkasumas waggaa waggaan qorannoo ijaa gochuu qabda. Kana malees, dhiibbaan dhiigaa kee yoo xiqqaate waggaatti al tokko sakatta’amuun rakkoolee si mudatan ilaaluun baay’ee barbaachisaadha.

Waa’ee fayyaa sammuus yaaduun si barbaachisa?

Eeyyee, dhuguma. Haalli kun miiraan si miidhuun waanuma barame dha. Namoonni baay'een ogeessa fayyaa sammuu waliin haasa'uudhaan boqonnaa argatu . Yookiin, garee deggersaa namoonni haala walfakkaataa qaban itti walitti qabamanitti makamuunis baay’ee gargaaruu danda’a. Sababni isaas yeroo tokko tokko, guddinni fi tuqaawwan kun bakka namoonni biroo biratti mul’atanitti yeroo mul’atan, bifa kee ilaalchisee yaaddoon sitti dhaga’amuu danda’a. Kanaaf waa'ee wantoota akkanaa doktora ykn gorsaa fayyaa sammuu waliin haasa'uun baay'ee gaariidha.

Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?

Eeyyee, miidhaa cinaa gosa yaala irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Doktarri kee osoo wal’aansa hin jalqabiin dura kana siif ibsa. Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuu yoo si godhame dhiiguu fi infekshiniin si mudachuu danda’a. Yoo kemooteraapii qabaatte rifeensi si baquu fi dadhabbiin si mudachuu danda’a.

Niwuroofibromatosis Gosa 1 (NF1) ittisuun ni danda’amaa?

Yeroo ammaa kana karaan NF1 ittisuu danda'amu beekamaan hin jiru. Haa ta’u malee, maatii jalqabuuf yoo karoorfattan, jechuunis mucaa godhachuuf yoo abdattan, doktora waliin haasa’uu fi waa’ee gorsa jeneetikii gaafachuu dandeessu . Kunis carraa daa’ima dhukkuba jeneetikii akka NF1 qabu qabaachuu dandeessan irratti hubannoo gaarii siif kennuu danda’a.

Umriin nama NF1 qabu maali?

Yeroo baayyee mallattoon kee cimaa yoo hin taane NF1 kallattiin umurii kee irratti dhiibbaa hin geessisu. Namoonni baay’een umurii idilee jiraatu. Haa ta’u malee, yoo rakkoon uumame (kan baay’ee hin baratamne ta’us), keessumaa yoo baqaqsanii hodhuun nagaan baafamuu kan hin dandeenye firii baay’ee yoo ta’e, ykn yoo mar’umaan sun kaansarii ta’e, umurii kee irratti dhiibbaa uumuu danda’a (prognosis).

Yoo NF1 adda baafame maal eeguu qabda?

(NF1) haala adda addaa namoota miidhudha. Namoonni tokko tokko mallattoolee ciccimoo sochii guyyaa guyyaa gidduu seenan qabaachuu dhiisuu danda’u. Kaan immoo rakkoo mul’ataa ykn dhukkubbiin socho’uuf rakkisaa ta’e qabaachuu danda’a.

Namoonni baay’een yeroo mallattoon isaanii fayyaa sammuu isaanii fi akkaataa isaan waa’ee qaama isaanii itti yaadan irratti dhiibbaa geessisu ogeessa fayyaa sammuu waliin haasa’uun faayidaa qaba. Guddinni kun kan akka qamalee fi mallattoo dhalootaa yeroo tokko tokko namoota biroo biratti mul’achuu waan danda’uuf, bifa keetiin qaana’uu ykn qaana’uu dandeessa. Doktarri miira kanaa fi mallattoolee sitti hin tolle kamiyyuu akka to’attu si gargaaruu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo mallattoon NF1, keessumaa tuqaa café au lait ja’a ol, jijjiirama gogaa hin ibsamne, ykn jijjiirama mul’ataa yoo qabaattan, battalumatti doktora ilaalaa. Yoo duraanuu NF1n yaalamaa jirta ta’e, mallattoon dhukkubaa kan akka dhukkubbii yoo dabale ykn hammaate hakiima keetti himi.

Kana malees, yoo xiqqaate waggaatti al tokko qorannoo fayyaa gochuun barbaachisaa dha . Kunis kutaaleen qaama keessanii armaan gadii kanneen NF1n miidhamuu danda’an sirnaan hojjechuu isaanii mirkaneessuuf gargaaruu danda’a:

• Ija
• Sirna narvii
• Gogaa
• Sirna onnee fi ujummoolee dhiigaa
• Lafee dugdaa

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akkanaa gaafachuu dandeessu:

• Qorannoo (NF1) wajjin maal eeguu qaba?
• Ijoolleen koo gara fuulduraa haala kana dhaaluu danda’uu?
• Wal'aansa akkamii gorsitu? Miidhaan cinaa ni jiraa?
• Tuumorri erga baafamee booda deebi’ee guddachuu danda’aa?
• Yeroo meeqa beellama hordoffiif deebi’uu na barbaachisa?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message) .

Niwuroofibromatosis Gosti 1 (NF1) gosa neurofibromatosis baay’inaan mul’atudha. Kutaa qaama keessanii hedduu keessattuu gogaa fi sirna narvii keessan miidhuu danda'a. Mallattoon kee jireenya kee guyyaa guyyaa fi akkaataa qaama kee irratti sitti dhagahamu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Garuu hin yaadda'inaa. Gareen yaalaa kee haala keetif yaala hundarra gaarii ta’e akka argattu si gargaaruu danda’a. Mallattoon kee ofitti amanamummaa kee irratti dhiibbaa kan geessisu yoo taʼe, gorsaa fayyaa sammuu wajjin haasaʼuun si gargaaruu dandaʼa . Yoo duraan dursitee NF1 akka qabdu beekta ta’ee fi maatii jalqabuuf karoorfatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’uu hin dagatin.

Kophaa kee miti, imala kana irratti namoonni si gargaaran baay'eedha.